Σύνδρομο Βέρνερ
Το Σύνδρομο Βέρνερ, επίσης γνωστό ως προγηρία ενηλίκων,[1] είναι μια σπάνια αυτοσωμική διαταραχή[2] που χαρακτηρίζεται από την εμφάνιση της πρόωρης γήρανσης.[3] Πήρε το όνομά του από τον Γερμανό επιστήμονα Όττο Βέρνερ,[4] ο οποίος όρισε το σύνδρομο μετά από μελέτες σε τέσσερα αδέρφια τα οποία παρουσίασαν πρόωρη γήρανση και τα οποία αποτέλεσαν το κεντρικό αντικείμενο της διδακτορικής διατριβής του το 1904.[5]
Το σύνδρομο Βέρνερ έχει επιπτώσεις σε λιγότερους από 1 ανά 100.000 γεννήσεις[6] (αν και η συχνότητα εμφάνισης στην Ιαπωνία και τη Σαρδηνία είναι υψηλότερη καθώς επηρεάζονται 1 ανά 20.000-40.000 και 1 ανά 50.000 αντίστοιχα).[7][8] Από το 2006 έχουν αναφερθεί 1300 περιπτώσεις.[9] Τα προσβεβλημένα άτομα συνήθως αναπτύσσονται κανονικά μέχρι την εφηβεία. Η μέση ηλικία της διάγνωσης είναι τα 24 έτη και συχνά γίνεται αντιληπτό όταν δεν παρατηρείται η σύνηθης ραγδαία εφηβική ανάπτυξη.[10] Το νεότερο σε ηλικία άτομο που διαγνώστηκε με το σύνδρομο Βέρνερ ήταν έξι ετών.[11] Η διάμεση και μέση ηλικία θανάτου είναι 47-48 και 54 έτη αντίστοιχα.[11] Η κύρια αιτία θανάτου των ασθενών με σύνδρομο Βέρνερ είναι οι καρδιαγγειακές παθήσεις ή ο καρκίνος.[9][10]
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
[Επεξεργασία | επεξεργασία κώδικα]- Werner Syndrome from GeneReviews™, περιλαμβάνει εκτενή πληροφόρηση για την εν λόγω πάθηση (στα αγγλικά)
Παραπομπές
[Επεξεργασία | επεξεργασία κώδικα]- ↑ James, William; Berger, Timothy; Elston, Dirk (2005). Andrews' Diseases of the Skin: Clinical Dermatology. Saunders. ISBN 0-7216-2921-0.
- ↑ Norbnop, Phatchara; Srichomthong, Chalurmpon; Suphapeetiporn, Kanya; Shotelersuk, Vorasuk (2014-08). «ZRS 406A>G mutation in patients with tibial hypoplasia, polydactyly and triphalangeal first fingers» (στα αγγλικά). Journal of Human Genetics 59 (8): 467–470. doi:. ISSN 1435-232X. https://www.nature.com/articles/jhg201450.
- ↑ Gray, Matthew D.; Shen, Jiang-Cheng; Kamath-Loeb, Ashwini S.; Blank, A.; Sopher, Bryce L.; Martin, George M.; Oshima, Junko; Loeb, Lawrence A. (1997-09). «The Werner syndrome protein is a DNA helicase» (στα αγγλικά). Nature Genetics 17 (1): 100–103. doi:. ISSN 1546-1718. https://www.nature.com/articles/ng0997-100.
- ↑ «Werner's syndrome». www.whonamedit.com. Ανακτήθηκε στις 30 Μαρτίου 2021.
- ↑ Werner, Otto (1985). Salk, Darrell, επιμ. Werner’s Syndrome and Human Aging. Advances in Experimental Medicine and Biology. Boston, MA: Springer US. σελίδες 1–14. ISBN 978-1-4684-7853-2.
- ↑ Hasty, Paul; Campisi, Judith; Hoeijmakers, Jan; Steeg, Harry van; Vijg, Jan (2003-02-28). «Aging and Genome Maintenance: Lessons from the Mouse?» (στα αγγλικά). Science 299 (5611): 1355–1359. doi:. ISSN 0036-8075. PMID 12610296. https://science.sciencemag.org/content/299/5611/1355.
- ↑ «Werner syndrome: MedlinePlus Genetics». medlineplus.gov (στα Αγγλικά). Ανακτήθηκε στις 30 Μαρτίου 2021.
- ↑ Masala, Maria Vittoria; Scapaticci, S.; Olivieri, Carla; Pirodda, Cesare; Montesu, Maria Antonietta; Cuccuru, Maria Antonietta; Pruneddu, Sara; Danesino, Cesare και άλλοι. (2007-05). «Epidemiology and clinical aspects of Werner's syndrome in North Sardinia: description of a cluster». European journal of dermatology: EJD 17 (3): 213–216. doi:. ISSN 1167-1122. PMID 17478382. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/17478382/.
- ↑ 9,0 9,1 Navarro, Claire L.; Cau, Pierre; Lévy, Nicolas (2006-10-15). «Molecular bases of progeroid syndromes». Human Molecular Genetics 15 Spec No 2: R151–161. doi:. ISSN 0964-6906. PMID 16987878. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/16987878/.
- ↑ 10,0 10,1 Epstein, C. J.; Martin, G. M.; Schultz, A. L.; Motulsky, A. G. (1966-05). «Werner's syndrome a review of its symptomatology, natural history, pathologic features, genetics and relationship to the natural aging process». Medicine 45 (3): 177–221. doi:. ISSN 0025-7974. PMID 5327241. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/5327241/.
- ↑ 11,0 11,1 Oshima, Junko· Martin, George M. (1993). Adam, Margaret P., επιμ. GeneReviews®. Seattle (WA): University of Washington, Seattle.
 |
Αυτό το λήμμα χρειάζεται επέκταση. Μπορείτε να βοηθήσετε την Βικιπαίδεια επεκτείνοντάς το. |