Νωτιαία μυϊκή ατροφία

sma
	Τοποθεσία των νευρώνων που επηρεάζονται από τη νωτιαία μυϊκή ατροφία στη σπονδυλική στήλη
Ειδικότητα	νευρολογία
Ταξινόμηση
ICD-10	G12.0-G12.1
ICD-9	335.0-335.1
OMIM	253300 253550 253400 271150
DiseasesDB	14093
MedlinePlus	000996
eMedicine	Spinal Muscular Atrophy; Spinal Muscle Atrophy ; Kugelberg–Welander SMA
MeSH	D014897

Η νωτιαία μυϊκή ατροφία (spinal muscular atrophy - SMA) είναι μια σχετικά σπάνια νευροεκφυλιστική-νευρομυϊκή ασθένεια γενετικά προκαθορισμένη. Ο προοδευτικός εκφυλισμός των κεντρικών και περιφερικών μυών οδηγεί σε δυσκαταποσία, αναπνευστική ανεπάρκεια, κινητική αναπηρία, σε διαφορετικό βαθμό εκδήλωσης ανάλογα με τον τύπο και τη σοβαρότητα της νόσου. Θεωρείται μετά την κυστική ίνωση η δεύτερη θανατηφόρα νόσος για τον καυκάσιο φυλετικό τύπο^[1].

Αιτιολογία[Επεξεργασία | επεξεργασία κώδικα]

Η νόσος οφείλεται στην απουσία ή μειωμένη παρουσία του γονιδίου SMN1, (survival motor neuron 1)^[2] υπεύθυνο για τη μεταφορά της εντολής κίνησης από τον εγκέφαλο (νευρικά κύτταρα) στους μύες. Διακρίνεται σε 4 τύπους ανάλογα με την έναρξη εκδήλωσης της νόσου. Πρακτικά ένα στά 40 άτομα του γενικού πληθυσμού φέρουν τη γενετική ανωμαλία. Εάν δύο ετερόφυλα άτομα με την γενετική διαταραχή τεκνοποιήσουν, τα παιδιά έχουν πιθανότητα 25% εκδήλωσης της νόσου.

Τύποι της νόσου[Επεξεργασία | επεξεργασία κώδικα]

Τύπος 0: παρουσιάζεται σε εμβρυϊκή ηλικία. Το έμβρυο παρουσιάζει μειωμένη αναπνευστική ικανότητα μετά τη γέννηση, από την οποία επέρχεται θάνατος εξαιτίας αναπνευστικών επιπλοκών.
Τύπος 1: ξεκινά κατά τη γέννηση ή στην ηλικία των 6 μηνών. Τα παιδιά που γεννούνται με την νόσο και παρουσιάζουν αναπνευστικές επιπλοκές στα δύο πρώτα χρόνια.
Τύπος 2: ξεκινά πριν 18 μήνες ζωής και τα μωρά παρουσιάζουν αδυναμία βάδισης και διατήρησης της όρθιας στάσης.
Τύπος 3: ξεκινά πριν ή μετά την ηλικία των 3 ετών και είναι δυνατή η βάδιση χωρίς υποστήριξη
Τύπος 4: Η νόσος εμφανίζεται στην ενήλικο ζωή και εξελίσσεται σε σχετική λειτουργική αναπηρία.^[3]