Νωτιαία μυϊκή ατροφία

Από τη Βικιπαίδεια, την ελεύθερη εγκυκλοπαίδεια
Πήδηση στην πλοήγηση Πήδηση στην αναζήτηση
Νωτιαία μυϊκή ατροφία
Ταξινόμηση και εξωτερικές πηγές
Τοποθεσία των νευρώνων που επηρεάζονται από τη νωτιαία μυϊκή ατροφία στη σπονδυλική στήλη
Ταξινόμηση ICD-10G12.0-G12.1
Ταξινόμηση ICD-9335.0-335.1
OMIM253300 253550 253400 271150
DiseasesDB14093
MedlinePlus000996
eMedicineSpinal Muscular Atrophy
Spinal Muscle Atrophy
Kugelberg–Welander SMA
MeSHD014897

Η νωτιαία μυϊκή ατροφία (spinal muscular atrophy, SMA) είναι μια σχετικά σπάνια νευρομυϊκή ασθένεια γενετικά προκαθορισμένη. O προοδευτικός εκφυλισμός των μυών των άκρων οδηγεί σε ελαφρά ή σοβαρή κινητική αναπηρία, καθήλωση σε αμαξίδιο, και σταδιακά στον θάνατο, καθώς θεωρείται μετά την κυστική ίνωση η δεύτερη θανατηφόρα νόσος για τον καυκάσιο φυλετικό τύπο[1].

Αιτιολογία[Επεξεργασία | επεξεργασία κώδικα]

Η νόσος οφείλεται στην απουσία ή μειωμένη παρουσία του γονιδίου SMN1, (survival motor neuron 1)[2] υπεύθυνο για τη μεταφορά της εντολής κίνησης από τον εγκέφαλο (νευρικά κύτταρα) στους μύες. Διακρίνεται σε 4 τύπους ανάλογα με την έναρξη εκδήλωσης της νόσου. Πρακτικά ένα στά 40 άτομα του γενικού πληθυσμού φέρουν τη γενετική ανωμαλία. Εάν δύο ετερόφυλα άτομα με τν γενετική διαταραχή τεκνοποιήσουν τότε, τα παιδιά έχουν πιθανότητα 25% εκδήλωσης της νόσου.

Τύποι της νόσου[Επεξεργασία | επεξεργασία κώδικα]

  1. Τύπος 0: παρουσιάζεται σε εμβρυϊκή ηλικία. Το έμβρυο παρουσιάζει μειωμένη αναπνευστική ικανότητα μετά τη γέννηση, από την οποία επέρχεται θάνατος εξαιτίας αναπνευστικών επιπλοκών.
  2. Τύπος 1: ξεκινά κατά τη γέννηση ή στην ηλικία των 6 μηνών. Τα παιδιά που γεννούνται με την νόσο και παρουσιάζουν αναπνευστικές επιπλοκές στα δύο πρώτα χρόνια.
  3. Τύπος 2: ξεκινά πριν 18 μήνες ζωής και τα μωρά παρουσιάζουν αδυναμία βάδισης και διατήρησης της όρθιας στάσης.
  4. Τύπος 3: ξεκινά πριν ή μετά την ηλικία των 3 ετών και είναι δυνατή η βάδιση χωρίς υποστήριξη
  5. Τύπος 4: Η νόσος εμφανίζεται στην ενήλικο ζωή και εξελίσσεται σε σχετική λειτουργική αναπηρία.[3]

Κλινική εικόνα[Επεξεργασία | επεξεργασία κώδικα]

  1. Υποβοηθούμενη κίνηση
  2. Ατροφία μυών των άκρων
  3. Αναπνευστική δυσχέρεια
  4. Αδυναμία κατάποσης (κατά περίπτωση)
  5. Ατροφία μυών του κορμού

Παραπομπές[Επεξεργασία | επεξεργασία κώδικα]

  1. «Νωτιαία μυϊκή ατροφία (SMA)». Genlab,gr. Ανακτήθηκε στις 26 Απριλίου 2019. 
  2. «Νωτιαία μυϊκή ατροφία (Spinal Muscular Atrophy - SMA ή Werdnig- Hoffmann)». Intergenetics.eu. Ανακτήθηκε στις 26 Απριλίου 2019. 
  3. Αγγελοπούλου, Α. (30 Μαρτίου 2018). «Θεραπεία «ζωής» για τη Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία». Ναυτεμπορική. Ανακτήθηκε στις 26 Απριλίου 2019. 

Εξωτερικοί σύνδεσμοι[Επεξεργασία | επεξεργασία κώδικα]