Νωτιαία μυϊκή ατροφία

Από τη Βικιπαίδεια, την ελεύθερη εγκυκλοπαίδεια
Μετάβαση σε: πλοήγηση, αναζήτηση
Νωτιαία μυϊκή ατροφία
Ταξινόμηση και εξωτερικές πηγές
Ταξινόμηση ICD-10 G12.0-G12.1
Ταξινόμηση ICD-9 335.0-335.1
OMIM 253300 253550 253400 271150
DiseasesDB 14093
MedlinePlus 000996
eMedicine Spinal Muscular Atrophy
Spinal Muscle Atrophy
Kugelberg–Welander SMA
MeSH D014897

Η νωτιαία μυική ατροφία (Spinal Muscular Atrophy, SMA) είναι μια ιδιαίτερα σπάνια νευρομυική ασθένεια γενετικά προκαθορισμένη, η οποία οδηγεί σε ελαφρά ή σοβαρή κινητική αναπηρία, καθήλωση σε αμαξίδιο, και σταδιακά στο θάνατο.

Αιτιολογία[Επεξεργασία | επεξεργασία κώδικα]

Η νόσος οφείλεται στην απουσία ή μειωμένη παρουσία του γονιδίου Smn1, υπεύθυνο για τη μεταφορά της εντολής κίνησης από τον εγκέφαλο (νευρικά κύτταρα) στους μύες. Διακρίνεται σε 9 τύπους ανάλογα με την αιτία εκδήλωσης και σύμφωνα με τη συμπτωματολογία. Προσβάλει αρχικά τους μύες των περιφερικών άκρων (πόδια, χέρια) και τους μύες του κορμού (πνεύμονες, αντανακλαστικά κατάποσης κλπ). Πρακτικά ένα στά 40 άτομα του γενικού πληθυσμού φέρουν την γενετική ανωμαλία. Εάν δύο ετερόφυλα άτομα με την γενετική διαταραχή τεκνοποιήσουν τότε τα παιδιά έχουν πιθανότητα 25% να ασθενήσουν.[1]

Κλινική εικόνα[Επεξεργασία | επεξεργασία κώδικα]

Επιπλοκές[Επεξεργασία | επεξεργασία κώδικα]

Θεραπεία[Επεξεργασία | επεξεργασία κώδικα]

Πρόγνωση[Επεξεργασία | επεξεργασία κώδικα]

Παραπομπές (References)[Επεξεργασία | επεξεργασία κώδικα]

  1. Δρ. Στέλιος Κυμπουρόπουλος: " Η ομοιότητα μπορεί να περιμένει" <https://www.youtube.com/watch?v=yi9fCORR-b4>