Αιμορροφιλία: Διαφορά μεταξύ των αναθεωρήσεων
προσθεσα |
μ Αναστροφή της επεξεργασίας από τον 2A02:214D:8231:2400:949D:7E47:5C26:2AB3 (συνεισφ.), επιστροφή στην τελευταία εκδοχή υπό Spiros790 Ετικέτα: Επαναφορά |
||
| Γραμμή 1: | Γραμμή 1: | ||
'''Η αιμορροφιλία εμφανίζεται μόνο στα αγόρια; ''' |
|||
''Η αιμορροφιλία εμφανίζεται συνήθως στα '''αγόρια'''. Πώς συμβαίνει αυτό;'' |
|||
Εάν ένα '''αγόρι''' κληρονομήσει το Χ χρωμόσωμα από τη μητέρα του που είναι ''φορέας της αιμορροφιλίας'' τότε θα πάσχει από αιμορροφιλία. Επομένως η αιμορροφιλία μπορεί να μεταφερθεί από τη μητέρα στους γιους. Η μητέρα είναι απλά φορέας δεν πάσχει γιατί έχει άλλο ένα Χ χρωμόσωμα φυσιολογικό. Τα '''κορίτσια''' εάν λάβουν ένα παθολογικό Χ χρωμόσωμα από τη μητέρα τους (αν είναι φορέας η μητέρα τους) θα λάβουν ένα φυσιολογικό Χ χρωμόσωμα από τον πατέρα τους επομένως δεν πάσχουν συνήθως. Σπάνια τα κορίτσια μπορεί να εμφανίσουν συμπτώματα αιμορροφιλίας. |
|||
'''Οι πατέρες με αιμορροφιλία μπορούν να μεταδώσουν την αρρώστια στους γιους τους;''' |
|||
Οι πατέρες που πάσχουν '''δεν''' μπορούν να μεταδώσουν στους γιους τους την αιμορροφιλία. Αυτό συμβαίνει γιατί το Χ χρωμόσωμα που έχουν τα αγόρια το λαμβάνουν από τη μητέρα τους που δεν πάσχει. Από τον πατέρα τους πήραν το Υ χρωμόσωμα που δεν έχει πρόβλημα. |
|||
'''Τι γίνεται αν μια μητέρα είναι φορέας της αιμορροφιλίας και είναι έγκυος;''' |
|||
Όταν μια μητέρα είναι φορέας της αιμορροφιλίας τότε σε περίπτωση εγκυμοσύνης υπάρχουν τέσσερις ίσες πιθανότητες (25% σε κάθε περίπτωση): |
|||
* Να γεννήσει κορίτσι χωρίς κανένα πρόβλημα |
|||
* Να γεννήσει κορίτσι που είναι φορέας της αιμορροφιλίας |
|||
* Να γεννήσει αγόρι χωρίς κανένα πρόβλημα |
|||
* Να γεννήσει αγόρι με αιμορροφιλία |
|||
{{Κουτί πληροφοριών ασθένειας| |
{{Κουτί πληροφοριών ασθένειας| |
||
Name = Αιμοφιλία| |
Name = Αιμοφιλία| |
||
Έκδοση από την 15:52, 13 Μαΐου 2018
| Αιμορροφιλία | |
|---|---|
| Ειδικότητα | αιματολογία |
| Ταξινόμηση | |
| ICD-10 | D66-D68 |
| ICD-9 | 286 |
| OMIM | 306700 306900 264900 |
| DiseasesDB | 5555 |
| MedlinePlus | 000537 |
| eMedicine | med/3528 |
| MeSH | D025861 |
Η αιμοφιλία (ή αιμορροφιλία) είναι από τις πιο γνωστές κληρονομικές παθήσεις που προσβάλλει κυρίως τους άνδρες καθώς μεταδίδεται κληρονομικά από τη μητέρα. Η κληρονομική αυτή ασθένεια κληρονομείται με το χρωμόσωμα X (φυλοσύνδετο γονίδιο) και χαρακτηρίζεται από την αδυναμία του οργανισμού να ελέγξει τον σχηματισμό πήξης του αίματος, μηχανισμός που χρησιμοποιείται για να σταματήσει η αιμορραγία όταν διακοπεί η συνέχεια ενός αιμοφόρου αγγείου. Η αντιμετώπιση της αιμοφιλίας γίνεται με θεραπεία υποκατάστασης με τον παράγοντα που λείπει (VIII ή ΙΧ) , ενώ ευοίωνα αποτελέσματα έχουν δείξει οι μελέτες για μελλοντική γονιδιακή θεραπεία.
Αιτίες
Διαταραχές παραγόντων πήξης του αίματος:
- Η Αιμοφιλία Α περιλαμβάνει μια έλλειψη λειτουργικής θρόμβωσης VIII. (Αυτό αντιπροσωπεύει το 90% των ατόμων που πάσχουν από αιμοφιλία).
- Η Αιμοφιλία Β περιλαμβάνει μια έλλειψη λειτουργικής θρόμβωσης ΙΧ. *
- Η Αιμοφιλία Γ περιλαμβάνει μια έλλειψη λειτουργικής θρόμβωσης ΧΙ. *
- Ο όρος υποϊνοδωγοναιμία (Hypofibrinogenemia) περιλαμβάνει μια έλλειψη λειτουργικής θρόμβωσης, παράγοντα Ι. Είναι σπάνια και απαντάται περίπου σε 1 ή 2 περιπτώσεις ανά εκατομμύριο του πληθυσμού. Έχει επιπτώσεις τόσο στους άνδρες όσο και στις γυναίκες. Το αίμα των πασχόντων από υποϊνοδωγοναιμία ούτε απειλείται με θρόμβωση ούτε περιέχει τα ικανοποιητικά ποσά ινωδογόνου.
Συμπτώματα
Τα χαρακτηριστικά συμπτώματα της αιμοφιλίας ποικίλουν όσον αφορά τη βαρύτητά τους. Γενικά, τα συμπτώματα είναι εσωτερικές και εξωτερικές αιμορραγίες[1]. Άλλα συμπτώματα είναι τα εξής:
- Συχνές εκχυμώσεις (μελανιές)
- Ακόμα και μικρά τραύματα αιμορραγούν για μεγάλο χρονικό διάστημα. Εσωτερική αιμορραγία που προκαλείται από πέσιμο προκαλεί εκχυμώσεις σε θέσεις που βρίσκονται βαθιά και μπορεί να προκαλέσει πόνο και πρήξιμο ενός άκρου, που διαρκεί επι αρκετές ημέρες.
Υπολογίζεται ότι στο 75% των περιπτώσεων υπάρχει οικογενειακό ιστορικό αιμοφιλίας. Στις υπόλοιπες περιπτώσεις εμφανίζεται λογω κάποιας αυτόματης μεταβολής στα γονίδια της μητέρας.
Πηγές
- The Macmillan guide to family health
Παγκόσμια Ημέρα Αιμορροφιλίας : 17 Απριλίου από την Παγκόσμια Οργάνωση Αιμορροφιλίας [2]
Σύλλογος Προστασίας Ελλήνων Αιμορροφιλικών :[3]
Πρόοδος στη θεραπεία [4]
|
- ↑ [www.hemophilia.org/NHFWeb/MainPgs/MainNHF.aspx?menuid=191&contentid=382&rptname=bleeding www.hemophilia.org/NHFWeb/MainPgs/MainNHF.aspx?menuid=191&contentid=382&rptname=bleeding] Check
|url=value (βοήθεια). Missing or empty|title=(βοήθεια) - ↑ [www.wfh.org «WFH»] Check
|url=value (βοήθεια). - ↑ [www.hemophiliasociety,gr «ΣΠΕΑ»] Check
|url=value (βοήθεια). - ↑ «ΤΑ ΝΕΑ».