Αιμορροφιλία

Από τη Βικιπαίδεια, την ελεύθερη εγκυκλοπαίδεια
Πήδηση στην πλοήγηση Πήδηση στην αναζήτηση
Αιμορροφιλία
Ταξινόμηση και εξωτερικές πηγές
Ταξινόμηση ICD-10 D66-D68
Ταξινόμηση ICD-9 286
OMIM 306700 306900 264900
DiseasesDB 5555
MedlinePlus 000537
eMedicine med/3528
MeSH D025861

Η αιμορροφιλίααιμοφιλία) είναι από τις πιο γνωστές κληρονομικές παθήσεις που προσβάλλει κυρίως τους άνδρες. Η κληρονομική αυτή ασθένεια κληρονομείται με το χρωμόσωμα X (φυλοσύνδετο γονίδιο) και χαρακτηρίζεται από την αδυναμία του οργανισμού να ελέγξει τον σχηματισμό πήξης του αίματος, μηχανισμός που χρησιμοποιείται για να σταματήσει η αιμορραγία όταν διακοπεί η συνέχεια ενός αιμοφόρου αγγείου. Η αντιμετώπιση της αιμορροφιλίας γίνεται με θεραπεία υποκατάστασης με τον παράγοντα που λείπει (VIII ή ΙΧ) , ενώ ευοίωνα αποτελέσματα έχουν δείξει οι μελέτες για μελλοντική γονιδιακή θεραπεία.

Αιτίες[Επεξεργασία | επεξεργασία κώδικα]

Διαταραχές παραγόντων πήξης του αίματος:

  • Η Αιμορροφιλία Α περιλαμβάνει μια έλλειψη λειτουργικής θρόμβωσης παράγοντα VIII. (Αυτό αντιπροσωπεύει το 90% των ατόμων που πάσχουν από αιμοφιλία).
  • Η Αιμορροφιλία Β περιλαμβάνει μια έλλειψη λειτουργικής θρόμβωσης παράγοντα ΙΧ. *
  • Η Αιμορροφιλία Γ περιλαμβάνει μια έλλειψη λειτουργικής θρόμβωσης παράγοντα ΧΙ. *
  • Ο όρος υποϊνοδωγοναιμία (Hypofibrinogenemia) περιλαμβάνει μια έλλειψη λειτουργικής θρόμβωσης, παράγοντα Ι. Είναι σπάνια και απαντάται περίπου σε 1 ή 2 περιπτώσεις ανά εκατομμύριο του πληθυσμού. Έχει επιπτώσεις τόσο στους άνδρες όσο και στις γυναίκες. Το αίμα των πασχόντων από υποϊνοδωγοναιμία ούτε απειλείται με θρόμβωση ούτε περιέχει τα ικανοποιητικά ποσά ινωδογόνου.

Συμπτώματα[Επεξεργασία | επεξεργασία κώδικα]

Τα χαρακτηριστικά συμπτώματα της αιμορροφιλίας ποικίλουν όσον αφορά τη βαρύτητά τους. Γενικά, τα συμπτώματα είναι εσωτερικές και εξωτερικές αιμορραγίες[1]. Άλλα συμπτώματα είναι τα εξής:

  • Συχνές εκχυμώσεις (μελανιές)
  • Ακόμα και μικρά τραύματα αιμορραγούν για μεγάλο χρονικό διάστημα. Εσωτερική αιμορραγία που προκαλείται από πέσιμο προκαλεί εκχυμώσεις σε θέσεις που βρίσκονται βαθιά και μπορεί να προκαλέσει πόνο και πρήξιμο ενός άκρου, που διαρκεί επί αρκετές ημέρες.

Υπολογίζεται ότι στο 75% των περιπτώσεων υπάρχει οικογενειακό ιστορικό αιμοφιλίας. Στις υπόλοιπες περιπτώσεις εμφανίζεται λόγω κάποιας αυτόματης μεταβολής στα γονίδια της μητέρας.

Πηγές[Επεξεργασία | επεξεργασία κώδικα]

  • The Macmillan guide to family health

Παγκόσμια Ημέρα Αιμορροφιλίας : 17 Απριλίου από την Παγκόσμια Οργάνωση Αιμορροφιλίας [2]

Σύλλογος Προστασίας Ελλήνων Αιμορροφιλικών :[3]

Πρόοδος στη θεραπεία [4]

  1. [www.hemophilia.org/NHFWeb/MainPgs/MainNHF.aspx?menuid=191&contentid=382&rptname=bleeding www.hemophilia.org/NHFWeb/MainPgs/MainNHF.aspx?menuid=191&contentid=382&rptname=bleeding] Check |url= value (βοήθεια).  Missing or empty |title= (βοήθεια)
  2. [www.wfh.org «WFH»] Check |url= value (βοήθεια). 
  3. [www.hemophiliasociety,gr «ΣΠΕΑ»] Check |url= value (βοήθεια). 
  4. «ΤΑ ΝΕΑ».