Μεντελική Κληρονομικότητα του Ανθρώπου στο Διαδίκτυο: Διαφορά μεταξύ των αναθεωρήσεων
Περιεχόμενο που διαγράφηκε Περιεχόμενο που προστέθηκε
ιστορικό πλαίσιο |
ιστορικο |
||
| Γραμμή 1: | Γραμμή 1: | ||
Η '''μεντελική κληρονομικότητα του ανθρώπου στο διαδίκτυο''' (OMIM) είναι κατάλογος των ανθρώπινων [[γονίδιο|γονιδίων]] και γενετικών διαταραχών και χαρακτηριστικών, με ιδιαίτερη έμφαση στη σχέση γονιδίου-φαινοτύπου. Κατά τις |
Η '''μεντελική κληρονομικότητα του ανθρώπου στο διαδίκτυο''' (OMIM) είναι κατάλογος των ανθρώπινων [[γονίδιο|γονιδίων]] και γενετικών διαταραχών και χαρακτηριστικών, με ιδιαίτερη έμφαση στη σχέση γονιδίου-φαινοτύπου. Κατά τις 28 Ιουνίου 2019 , περίπου 9.000 από τις περισσότερες από 25.000 εγγραφές στην ΟΜΙΜ αντιπροσώπευαν [[φαινότυπος|φαινοτύπους]]. Οι υπόλοιπες αφορούσαν σε γονίδια, πολλά από τα οποία σχετίζονται με γνωστούς φαινοτύπους<ref>{{cite web|url=http://www.omim.org/statistics/entry |
||
|webservice = |
|webservice = |
||
|sql = |
|sql = |
||
| Γραμμή 5: | Γραμμή 5: | ||
|webapp = |
|webapp = |
||
|standalone = |
|standalone = |
||
|license = |title=OMIM Entry Statistics|date=2017|work=Online Mendelian Inheritance in Man|publisher=McKusick-Nathans Institute of Genetic Medicine, Johns Hopkins University|accessdate=12 February 2017|location=Baltimore, MD}}</ref>. |
|license = |title=OMIM Entry Statistics|date=2017|work=Online Mendelian Inheritance in Man|publisher=McKusick-Nathans Institute of Genetic Medicine, Johns Hopkins University|accessdate=12 February 2017|location=Baltimore, MD}}</ref>. |
||
H OMIM είναι η [[διαδίκτυο|διαδικτυακή]] συνέχεια της MIM του [[Βίκτορ Α. ΜακΚούζικ]], η οποία δημοσιεύθηκε σε 12 εκδόσεις από το 1966 έως το 1998<ref name="MIM1">McKusick, V. A. ''Mendelian Inheritance in Man. Catalogs of Autosomal Dominant, Autosomal Recessive and X-Linked Phenotypes.'' Baltimore, MD: Johns Hopkins University Press, 1st ed, 1996; 2nd ed, 1969; 3rd ed, 1971; 4th ed, 1975; 5th ed, 1978; 6th ed, 1983; 7th ed, 1986; 8th ed, 1988; 9th ed, 1990; 10th ed, 1992.</ref><ref>McKusick, V. A. ''Mendelian Inheritance in Man. A Catalog of Human Genes and Genetic Disorders.'' Baltimore, MD: Johns Hopkins University Press, 11th ed, 1994; 12th ed, 1998.</ref><ref>{{cite journal|last=McKusick|first=V. A.|date=2007|title=Mendelian Inheritance in Man and its online version, OMIM|journal=Am. J. Hum. Genet.|volume=80|issue=4|pages=588–604|pmc=1852721 |pmid=17357067|doi=10.1086/514346}}</ref>. Όλες σχεδόν οι 1.486 καταχωρίσεις της πρώτης έκδοσης της MIM αφορούσαν σε φαινοτύπους<ref name="MIM1"/>. |
|||
== Ιστορικό == |
== Ιστορικό == |
||
H OMIM είναι η διαδικτυακή συνέχεια της MIM του Βίκτορ Α. ΜακΚούζικ, η οποία δημοσιεύθηκε σε 12 εκδόσεις από το 1966 έως το 1998. Όλες σχεδόν οι 1.486 καταχωρίσεις της πρώτης έκδοσης της MIM αφορούσαν σε φαινοτύπους. |
H OMIM είναι η διαδικτυακή συνέχεια της MIM του Βίκτορ Α. ΜακΚούζικ, η οποία δημοσιεύθηκε σε 12 εκδόσεις από το 1966 έως το 1998<ref name="MIM1">McKusick, V. A. ''Mendelian Inheritance in Man. Catalogs of Autosomal Dominant, Autosomal Recessive and X-Linked Phenotypes.'' Baltimore, MD: Johns Hopkins University Press, 1st ed, 1996; 2nd ed, 1969; 3rd ed, 1971; 4th ed, 1975; 5th ed, 1978; 6th ed, 1983; 7th ed, 1986; 8th ed, 1988; 9th ed, 1990; 10th ed, 1992.</ref><ref>McKusick, V. A. ''Mendelian Inheritance in Man. A Catalog of Human Genes and Genetic Disorders.'' Baltimore, MD: Johns Hopkins University Press, 11th ed, 1994; 12th ed, 1998.</ref><ref>{{cite journal|last=McKusick|first=V. A.|date=2007|title=Mendelian Inheritance in Man and its online version, OMIM|journal=Am. J. Hum. Genet.|volume=80|issue=4|pages=588–604|pmc=1852721|pmid=17357067|doi=10.1086/514346}}</ref>. Όλες σχεδόν οι 1.486 καταχωρίσεις της πρώτης έκδοσης της MIM αφορούσαν σε φαινοτύπους<ref name="MIM1">McKusick, V. A. ''Mendelian Inheritance in Man. Catalogs of Autosomal Dominant, Autosomal Recessive and X-Linked Phenotypes.'' Baltimore, MD: Johns Hopkins University Press, 1st ed, 1996; 2nd ed, 1969; 3rd ed, 1971; 4th ed, 1975; 5th ed, 1978; 6th ed, 1983; 7th ed, 1986; 8th ed, 1988; 9th ed, 1990; 10th ed, 1992.</ref>. |
||
Η OMIM έχει συγγραφεί και επιμεληθεί στο Ινστιτούτο Γενετικής Ιατρικής McKusick-Nathans, της Ιατρικής Σχολής του Πανεπιστημίου Johns Hopkins, υπό τη διεύθυνση της Δρ. Ada Hamosh. |
Η OMIM έχει συγγραφεί και επιμεληθεί στο Ινστιτούτο Γενετικής Ιατρικής McKusick-Nathans, της Ιατρικής Σχολής του Πανεπιστημίου Johns Hopkins, υπό τη διεύθυνση της Δρ. Ada Hamosh. |
||
| Γραμμή 16: | Γραμμή 14: | ||
Η OMIM έγινε διαθέσιμη στο διαδίκτυο το 1987 υπό τη διεύθυνση της Ιατρικής Βιβλιοθήκης Welch στο JHUSOM με οικονομική υποστήριξη από το Ιατρικό Ινστιτούτο Howard Hughes . |
Η OMIM έγινε διαθέσιμη στο διαδίκτυο το 1987 υπό τη διεύθυνση της Ιατρικής Βιβλιοθήκης Welch στο JHUSOM με οικονομική υποστήριξη από το Ιατρικό Ινστιτούτο Howard Hughes . |
||
Από το 1995 έως το 2010, η OMIM ήταν διαθέσιμη στον Παγκόσμιο Ιστό με οικονομική υποστήριξη από το Εθνικό Κέντρο Πληροφοριών Βιοτεχνολογίας ( NCBI ). |
Από το 1995 έως το 2010, η OMIM ήταν διαθέσιμη στον Παγκόσμιο Ιστό με οικονομική υποστήριξη από το Εθνικό Κέντρο Πληροφοριών Βιοτεχνολογίας ( NCBI ). |
||
Ο τρέχων ιστότοπος της OMIM (OMIM.org) αναπτύχθηκε με χρηματοδότηση από την JHUSOM και διατηρείται από το Πανεπιστήμιο Johns Hopkins με οικονομική υποστήριξη από το Εθνικό Ίδρυμα Έρευνών Ανθρώπινου Γονιδιώματος (NHGRI) |
Ο τρέχων ιστότοπος της OMIM (OMIM.org) αναπτύχθηκε με χρηματοδότηση από την JHUSOM και διατηρείται από το Πανεπιστήμιο Johns Hopkins με οικονομική υποστήριξη από το Εθνικό Ίδρυμα Έρευνών Ανθρώπινου Γονιδιώματος (NHGRI). |
||
| τίτλος = |
|||
| λογότυπος = |
|||
| περιγραφή = |
|||
| αντικείμενο = |
|||
| οργανισμοί = |
|||
| ερευνητικό_κέντρο = |
|||
| εργαστήριο = |
|||
| συγγραφείς = |
|||
| pmid = |
|||
| ημερομηνία_έκδοσης = |
|||
| πρότυπα = |
|||
| μορφή = |
|||
| url = |
|||
| λήψη = |
|||
| υπηρεσία_ιστού = |
|||
| sql = |
|||
| sparql = |
|||
| διαδικτυακή_εφαρμογή = |
|||
| αυτόνομα_εργαλεία = |
|||
| άδεια = |
|||
| διαχείριση_εκδόσεων = |
|||
| συχνότητα = |
|||
| έκδοση = |
|||
| επιμέλεια = |
|||
| σελιδοδείκτες = |
|||
| συνδέσεις = |
|||
}} |
|||
==Παραπομπές== |
==Παραπομπές== |
||
Έκδοση από την 16:01, 9 Ιανουαρίου 2022
Η μεντελική κληρονομικότητα του ανθρώπου στο διαδίκτυο (OMIM) είναι κατάλογος των ανθρώπινων γονιδίων και γενετικών διαταραχών και χαρακτηριστικών, με ιδιαίτερη έμφαση στη σχέση γονιδίου-φαινοτύπου. Κατά τις 28 Ιουνίου 2019 , περίπου 9.000 από τις περισσότερες από 25.000 εγγραφές στην ΟΜΙΜ αντιπροσώπευαν φαινοτύπους. Οι υπόλοιπες αφορούσαν σε γονίδια, πολλά από τα οποία σχετίζονται με γνωστούς φαινοτύπους[1].
Ιστορικό
H OMIM είναι η διαδικτυακή συνέχεια της MIM του Βίκτορ Α. ΜακΚούζικ, η οποία δημοσιεύθηκε σε 12 εκδόσεις από το 1966 έως το 1998[2][3][4]. Όλες σχεδόν οι 1.486 καταχωρίσεις της πρώτης έκδοσης της MIM αφορούσαν σε φαινοτύπους[2].
Η OMIM έχει συγγραφεί και επιμεληθεί στο Ινστιτούτο Γενετικής Ιατρικής McKusick-Nathans, της Ιατρικής Σχολής του Πανεπιστημίου Johns Hopkins, υπό τη διεύθυνση της Δρ. Ada Hamosh.
Η OMIM έγινε διαθέσιμη στο διαδίκτυο το 1987 υπό τη διεύθυνση της Ιατρικής Βιβλιοθήκης Welch στο JHUSOM με οικονομική υποστήριξη από το Ιατρικό Ινστιτούτο Howard Hughes .
Από το 1995 έως το 2010, η OMIM ήταν διαθέσιμη στον Παγκόσμιο Ιστό με οικονομική υποστήριξη από το Εθνικό Κέντρο Πληροφοριών Βιοτεχνολογίας ( NCBI ).
Ο τρέχων ιστότοπος της OMIM (OMIM.org) αναπτύχθηκε με χρηματοδότηση από την JHUSOM και διατηρείται από το Πανεπιστήμιο Johns Hopkins με οικονομική υποστήριξη από το Εθνικό Ίδρυμα Έρευνών Ανθρώπινου Γονιδιώματος (NHGRI).
Παραπομπές
- ↑ «OMIM Entry Statistics». Online Mendelian Inheritance in Man. Baltimore, MD: McKusick-Nathans Institute of Genetic Medicine, Johns Hopkins University. 2017. Ανακτήθηκε στις 12 Φεβρουαρίου 2017.
- ↑ 2,0 2,1 McKusick, V. A. Mendelian Inheritance in Man. Catalogs of Autosomal Dominant, Autosomal Recessive and X-Linked Phenotypes. Baltimore, MD: Johns Hopkins University Press, 1st ed, 1996; 2nd ed, 1969; 3rd ed, 1971; 4th ed, 1975; 5th ed, 1978; 6th ed, 1983; 7th ed, 1986; 8th ed, 1988; 9th ed, 1990; 10th ed, 1992.
- ↑ McKusick, V. A. Mendelian Inheritance in Man. A Catalog of Human Genes and Genetic Disorders. Baltimore, MD: Johns Hopkins University Press, 11th ed, 1994; 12th ed, 1998.
- ↑ McKusick, V. A. (2007). «Mendelian Inheritance in Man and its online version, OMIM». Am. J. Hum. Genet. 80 (4): 588–604. doi:. PMID 17357067.
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
 |
Τα Βικιδεδομένα έχουν ιδιότητα, P492, για Μεντελική Κληρονομικότητα του Ανθρώπου στο Διαδίκτυο (δείτε τις συνδέσεις) |