Μεντελική Κληρονομικότητα του Ανθρώπου στο Διαδίκτυο: Διαφορά μεταξύ των αναθεωρήσεων
Χωρίς σύνοψη επεξεργασίας |
ιστορικό πλαίσιο |
||
Γραμμή 9: | Γραμμή 9: | ||
H OMIM είναι η [[διαδίκτυο|διαδικτυακή]] συνέχεια της MIM του [[Βίκτορ Α. ΜακΚούζικ]], η οποία δημοσιεύθηκε σε 12 εκδόσεις από το 1966 έως το 1998<ref name="MIM1">McKusick, V. A. ''Mendelian Inheritance in Man. Catalogs of Autosomal Dominant, Autosomal Recessive and X-Linked Phenotypes.'' Baltimore, MD: Johns Hopkins University Press, 1st ed, 1996; 2nd ed, 1969; 3rd ed, 1971; 4th ed, 1975; 5th ed, 1978; 6th ed, 1983; 7th ed, 1986; 8th ed, 1988; 9th ed, 1990; 10th ed, 1992.</ref><ref>McKusick, V. A. ''Mendelian Inheritance in Man. A Catalog of Human Genes and Genetic Disorders.'' Baltimore, MD: Johns Hopkins University Press, 11th ed, 1994; 12th ed, 1998.</ref><ref>{{cite journal|last=McKusick|first=V. A.|date=2007|title=Mendelian Inheritance in Man and its online version, OMIM|journal=Am. J. Hum. Genet.|volume=80|issue=4|pages=588–604|pmc=1852721 |pmid=17357067|doi=10.1086/514346}}</ref>. Όλες σχεδόν οι 1.486 καταχωρίσεις της πρώτης έκδοσης της MIM αφορούσαν σε φαινοτύπους<ref name="MIM1"/>. |
H OMIM είναι η [[διαδίκτυο|διαδικτυακή]] συνέχεια της MIM του [[Βίκτορ Α. ΜακΚούζικ]], η οποία δημοσιεύθηκε σε 12 εκδόσεις από το 1966 έως το 1998<ref name="MIM1">McKusick, V. A. ''Mendelian Inheritance in Man. Catalogs of Autosomal Dominant, Autosomal Recessive and X-Linked Phenotypes.'' Baltimore, MD: Johns Hopkins University Press, 1st ed, 1996; 2nd ed, 1969; 3rd ed, 1971; 4th ed, 1975; 5th ed, 1978; 6th ed, 1983; 7th ed, 1986; 8th ed, 1988; 9th ed, 1990; 10th ed, 1992.</ref><ref>McKusick, V. A. ''Mendelian Inheritance in Man. A Catalog of Human Genes and Genetic Disorders.'' Baltimore, MD: Johns Hopkins University Press, 11th ed, 1994; 12th ed, 1998.</ref><ref>{{cite journal|last=McKusick|first=V. A.|date=2007|title=Mendelian Inheritance in Man and its online version, OMIM|journal=Am. J. Hum. Genet.|volume=80|issue=4|pages=588–604|pmc=1852721 |pmid=17357067|doi=10.1086/514346}}</ref>. Όλες σχεδόν οι 1.486 καταχωρίσεις της πρώτης έκδοσης της MIM αφορούσαν σε φαινοτύπους<ref name="MIM1"/>. |
||
== Ιστορικό == |
|||
{{Infobox biodatabase |
|||
H OMIM είναι η διαδικτυακή συνέχεια της MIM του Βίκτορ Α. ΜακΚούζικ, η οποία δημοσιεύθηκε σε 12 εκδόσεις από το 1966 έως το 1998. Όλες σχεδόν οι 1.486 καταχωρίσεις της πρώτης έκδοσης της MIM αφορούσαν σε φαινοτύπους. |
|||
Η OMIM έχει συγγραφεί και επιμεληθεί στο Ινστιτούτο Γενετικής Ιατρικής McKusick-Nathans, της Ιατρικής Σχολής του Πανεπιστημίου Johns Hopkins, υπό τη διεύθυνση της Δρ. Ada Hamosh. |
|||
Η OMIM έγινε διαθέσιμη στο διαδίκτυο το 1987 υπό τη διεύθυνση της Ιατρικής Βιβλιοθήκης Welch στο JHUSOM με οικονομική υποστήριξη από το Ιατρικό Ινστιτούτο Howard Hughes . |
|||
Από το 1995 έως το 2010, η OMIM ήταν διαθέσιμη στον Παγκόσμιο Ιστό με οικονομική υποστήριξη από το Εθνικό Κέντρο Πληροφοριών Βιοτεχνολογίας ( NCBI ). |
|||
Ο τρέχων ιστότοπος της OMIM (OMIM.org) αναπτύχθηκε με χρηματοδότηση από την JHUSOM και διατηρείται από το Πανεπιστήμιο Johns Hopkins με οικονομική υποστήριξη από το Εθνικό Ίδρυμα Έρευνών Ανθρώπινου Γονιδιώματος (NHGRI){{Infobox biodatabase |
|||
| τίτλος = |
| τίτλος = |
||
| λογότυπος = |
| λογότυπος = |
Έκδοση από την 15:55, 9 Ιανουαρίου 2022
Η μεντελική κληρονομικότητα του ανθρώπου στο διαδίκτυο (OMIM) είναι κατάλογος των ανθρώπινων γονιδίων και γενετικών διαταραχών και χαρακτηριστικών, με ιδιαίτερη έμφαση στη σχέση γονιδίου-φαινοτύπου. Κατά τις 12 Φεβρουαρίου 2017, περίπου 8.425 από τις πάνω από 23.000 εγγραφές στην ΟΜΙΜ αντιπροσώπευαν φαινοτύπους. Οι υπόλοιπες αφορούσαν σε γονίδια, πολλά από τα οποία σχετίζονται με γνωστούς φαινοτύπους[1].
H OMIM είναι η διαδικτυακή συνέχεια της MIM του Βίκτορ Α. ΜακΚούζικ, η οποία δημοσιεύθηκε σε 12 εκδόσεις από το 1966 έως το 1998[2][3][4]. Όλες σχεδόν οι 1.486 καταχωρίσεις της πρώτης έκδοσης της MIM αφορούσαν σε φαινοτύπους[2].
Ιστορικό
H OMIM είναι η διαδικτυακή συνέχεια της MIM του Βίκτορ Α. ΜακΚούζικ, η οποία δημοσιεύθηκε σε 12 εκδόσεις από το 1966 έως το 1998. Όλες σχεδόν οι 1.486 καταχωρίσεις της πρώτης έκδοσης της MIM αφορούσαν σε φαινοτύπους.
Η OMIM έχει συγγραφεί και επιμεληθεί στο Ινστιτούτο Γενετικής Ιατρικής McKusick-Nathans, της Ιατρικής Σχολής του Πανεπιστημίου Johns Hopkins, υπό τη διεύθυνση της Δρ. Ada Hamosh.
Η OMIM έγινε διαθέσιμη στο διαδίκτυο το 1987 υπό τη διεύθυνση της Ιατρικής Βιβλιοθήκης Welch στο JHUSOM με οικονομική υποστήριξη από το Ιατρικό Ινστιτούτο Howard Hughes .
Από το 1995 έως το 2010, η OMIM ήταν διαθέσιμη στον Παγκόσμιο Ιστό με οικονομική υποστήριξη από το Εθνικό Κέντρο Πληροφοριών Βιοτεχνολογίας ( NCBI ).
Ο τρέχων ιστότοπος της OMIM (OMIM.org) αναπτύχθηκε με χρηματοδότηση από την JHUSOM και διατηρείται από το Πανεπιστήμιο Johns Hopkins με οικονομική υποστήριξη από το Εθνικό Ίδρυμα Έρευνών Ανθρώπινου Γονιδιώματος (NHGRI)
Περιεχόμενο | |
---|---|
Επαφή | |
Πρόσβαση | |
Εργαλεία | |
Διάφορα |
Παραπομπές
- ↑ «OMIM Entry Statistics». Online Mendelian Inheritance in Man. Baltimore, MD: McKusick-Nathans Institute of Genetic Medicine, Johns Hopkins University. 2017. Ανακτήθηκε στις 12 Φεβρουαρίου 2017.
- ↑ 2,0 2,1 McKusick, V. A. Mendelian Inheritance in Man. Catalogs of Autosomal Dominant, Autosomal Recessive and X-Linked Phenotypes. Baltimore, MD: Johns Hopkins University Press, 1st ed, 1996; 2nd ed, 1969; 3rd ed, 1971; 4th ed, 1975; 5th ed, 1978; 6th ed, 1983; 7th ed, 1986; 8th ed, 1988; 9th ed, 1990; 10th ed, 1992.
- ↑ McKusick, V. A. Mendelian Inheritance in Man. A Catalog of Human Genes and Genetic Disorders. Baltimore, MD: Johns Hopkins University Press, 11th ed, 1994; 12th ed, 1998.
- ↑ McKusick, V. A. (2007). «Mendelian Inheritance in Man and its online version, OMIM». Am. J. Hum. Genet. 80 (4): 588–604. doi: . PMID 17357067.
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Τα Βικιδεδομένα έχουν ιδιότητα, P492, για Μεντελική Κληρονομικότητα του Ανθρώπου στο Διαδίκτυο (δείτε τις συνδέσεις) |