Σύνδρομο Ουίλιαμς: Διαφορά μεταξύ των αναθεωρήσεων
Περιεχόμενο που διαγράφηκε Περιεχόμενο που προστέθηκε
Χωρίς σύνοψη επεξεργασίας |
ευχαριστώ που με βοηθάς στο νέο λήμμα, μετακίνησα τα επιδημιολογικά στοιχεία που προσέθεσες σε ξεχωριστή υποενότητα |
||
| Γραμμή 1: | Γραμμή 1: | ||
Οφείλεται σε μικρό έλλειμα του βραχίονα του χρωμοσώματος 7 (7q1.23), όπου βρίσκεται το γονίδιο που κωδικοποιεί την ελαστίνη. <ref name=":0">{{Cite book|title=Βασική Παιδιατρική|first=Φ.|last=Κανακούδη-Τσακαλίδου|publisher=University Studio Press|isbn=978-960-12-2191-5|year=2017|location=Θεσσαλονίκη|page=364-365|quote=}}</ref> |
Οφείλεται σε μικρό έλλειμα του βραχίονα του χρωμοσώματος 7 (7q1.23), όπου βρίσκεται το γονίδιο που κωδικοποιεί την ελαστίνη. <ref name=":0">{{Cite book|title=Βασική Παιδιατρική|first=Φ.|last=Κανακούδη-Τσακαλίδου|publisher=University Studio Press|isbn=978-960-12-2191-5|year=2017|location=Θεσσαλονίκη|page=364-365|quote=}}</ref> |
||
== Κλινικές Εκδηλώσεις == |
== Κλινικές Εκδηλώσεις == |
||
| Γραμμή 10: | Γραμμή 10: | ||
* Καθυστέρηση στην ανάπτυξη |
* Καθυστέρηση στην ανάπτυξη |
||
* Χαμηλό ανάστημα |
* Χαμηλό ανάστημα |
||
* Υπερασβεστιαιμία <ref name=":0" /><br / |
* Υπερασβεστιαιμία <ref name=":0" /><br /> |
||
== Επιδημιολογία == |
|||
Πρόσφατες επιδημιολογικές μελέτες έχουν τοποθετήσει το ποσοστό εμφάνισης κοντά σε 1 κάθε 7.500 ζωντανές γεννήσεις,. Δεδομένου ότι όλο και περισσότερα στοιχεία δείχνουν ότι το σύνδρομο Ουίλιαμς είναι πιο συνηθισμένο από ό, τι θεωρήθηκε αρχικά (περίπου το 6% όλων των γενετικών περιπτώσεων αναπτυξιακής αναπηρίας), οι ερευνητές έχουν αρχίσει να θεωρούν την προηγούμενη υποδιάγνωση του συνδρόμου.<ref>Stromme, P.; Bjomstad, P. G.; Ramstad, K. (2002). "Prevalence Estimation of Williams Syndrome". ''Journal of Child Neurology''. '''17'''(4): 269–71. doi:10.1177/088307380201700406. <nowiki>PMID 12088082</nowiki>.</ref><!-- Εδώ τελειώνει το λήμμα και εμφανίζονται αυτόματα οι εντός κειμένου παραπομπές. --> |
|||
== Παραπομπές == |
== Παραπομπές == |
||
Έκδοση από την 13:59, 26 Νοεμβρίου 2019
Οφείλεται σε μικρό έλλειμα του βραχίονα του χρωμοσώματος 7 (7q1.23), όπου βρίσκεται το γονίδιο που κωδικοποιεί την ελαστίνη. [1]
Κλινικές Εκδηλώσεις
- Καρδιακές ανωμαλίες ( συχνότερα υποβαβλβιδική αορτικλη στένωση)
- Υπέρταση
- Νοητική υστέρηση
- Δυσμορφίες στο πρόσωπο
- Καθυστέρηση στην ανάπτυξη
- Χαμηλό ανάστημα
- Υπερασβεστιαιμία [1]
Επιδημιολογία
Πρόσφατες επιδημιολογικές μελέτες έχουν τοποθετήσει το ποσοστό εμφάνισης κοντά σε 1 κάθε 7.500 ζωντανές γεννήσεις,. Δεδομένου ότι όλο και περισσότερα στοιχεία δείχνουν ότι το σύνδρομο Ουίλιαμς είναι πιο συνηθισμένο από ό, τι θεωρήθηκε αρχικά (περίπου το 6% όλων των γενετικών περιπτώσεων αναπτυξιακής αναπηρίας), οι ερευνητές έχουν αρχίσει να θεωρούν την προηγούμενη υποδιάγνωση του συνδρόμου.[2]
Παραπομπές
- ↑ 1,0 1,1 Κανακούδη-Τσακαλίδου, Φ. (2017). Βασική Παιδιατρική. Θεσσαλονίκη: University Studio Press. σελ. 364-365. ISBN 978-960-12-2191-5.
- ↑ Stromme, P.; Bjomstad, P. G.; Ramstad, K. (2002). "Prevalence Estimation of Williams Syndrome". Journal of Child Neurology. 17(4): 269–71. doi:10.1177/088307380201700406. PMID 12088082.