Χρήστης:Ikloukina/πρόχειρο
 |
Αυτή η σελίδα είναι το κύριο «πρόχειρο χρήστη» του Ikloukina. Ένα «πρόχειρο χρήστη» είναι υποσελίδα της προσωπικής σελίδας του χρήστη στη Βικιπαίδεια. Εξυπηρετεί ως χώρος πειραματισμών και ανάπτυξης σελίδων και δεν είναι εγκυκλοπαιδικό λήμμα. Επεξεργαστείτε ή δημιουργήστε το δικό σας πρόχειρο εδώ ή κάνετε δοκιμές στο κοινόχρηστο Πρόχειρο Βικιπαίδειας. |
μικρογραφία|A figure from the original Publication from J.H. Tjio and A. Levan in 1956 Η επιστήμη της κυτταρογενετικής γεννήθηκε το 1956 όταν οι Tjio και Levan[1] ανακάλυψαν ότι ο διπλοειδής αριθμός των ανθρώπινων χρωμοσωμάτων είναι 46, ενώ την ίδια χρονιά οι Ford και Hamerton[2], επιβεβαίωσαν τον αριθμό, μελετώντας μειωτικά χρωμοσώματα στα οποία μέτρησαν 23 ομόλογα ζεύγη. Δεδομένης της σχετικά απλής τεχνικής παρατήρησης των ανθρώπινων χρωμοσωμάτων, ξεκίνησε άμεσα και η μελέτη γενετικών συνδρόμων, γεγονός που οδήγησε στην ταυτοποίηση της χρωμοσωμικής ανωμαλίας για αρκετά από αυτά, μέχρι το τέλος της δεκαετίας του 1950. Ανάμεσα σε αυτά και το σύνδρομο Down (Τρισωμία 21), το σύνδρομο Turner (45, X) και το σύνδρομο Kleinefelter (47, XXY). Από τότε, έχει εδραιωθεί εκτενώς ότι οι χρωμοσωμικές ανωμαλίες συμβάλλουν σημαντικά σε γενετικές ασθένειες που οδηγούν σε στειρότητα, θνησιμότητα, καθυστερημένη ανάπτυξη και κάποιες κακοήθειες
- ↑ Tjio, Joe Hin; Levan, Albert (1956). «The Chromosome Number of Man» (στα αγγλικά). Hereditas 42 (1-2): 1–6. doi:. ISSN 1601-5223. https://onlinelibrary.wiley.com/doi/abs/10.1111/j.1601-5223.1956.tb03010.x.
- ↑ «Table 1: The Single Nucleotide Polymorphisms in cathepsin B protein mined from literature (PMID: 16492714)». dx.doi.org. Ανακτήθηκε στις 29 Νοεμβρίου 2020.