Αυτοσωμικό χρωμόσωμα

Από τη Βικιπαίδεια, την ελεύθερη εγκυκλοπαίδεια
Μετάβαση στην πλοήγηση Πήδηση στην αναζήτηση

Ένα αυτοσωμικό χρωμόσωμα είναι οποιοδήποτε από τα αριθμημένα χρωμοσώματα, σε αντίθεση με τα φυλετικά χρωμοσώματα. Οι άνθρωποι έχουν 22 ζεύγη αυτοσωμικών χρωμοσωμάτων και ένα ζεύγος φυλετικών χρωμοσωμάτων (Χ και Υ). Τα αυτοσωμικά χρωμοσώματα αριθμούνται σε σχέση με το μέγεθός τους. Το χρωμόσωμα 1 έχει περίπου 2.800 γονίδια, ενώ το χρωμόσωμα 22 έχει περίπου 750 γονίδια. Στην πραγματικότητα το χρωμόσωμα 22 δεν είναι το μικρότερο χρωμόσωμα. Όταν έγινε πιο προσεκτική ανάλυση των γονιδίων που εδράζουν στα χρωμοσώματα, παρατηρήθηκε ότι το χρωμόσωμα 21 είναι λίγο πιο μικρό από το 22.[1][2][3]

Τα αυτοσωμικά χρωμοσώματα εξακολουθούν να περιέχουν γονίδια σεξουαλικού προσδιορισμού παρόλο που δεν είναι φυλετικά χρωμοσώματα. Για παράδειγμα, το γονίδιο SRY στο χρωμόσωμα Υ κωδικοποιεί τον παράγοντα μεταγραφής TDF και είναι ζωτικής σημασίας για τον προσδιορισμό αρσενικού φύλου κατά τη διάρκεια της ανάπτυξης. Το TDF λειτουργεί ενεργοποιώντας το γονίδιο SOX9 στο χρωμόσωμα 17, έτσι οι μεταλλάξεις του γονιδίου SOX9 μπορούν να οδηγήσουν στην ανάπτυξη ανθρώπων με φυλετικό χρωμόσωμα Υ ως θηλυκά.[4]

Όλα τα ανθρώπινα αυτοσωμικά χρωμοσώματα έχουν ταυτοποιηθεί και χαρτογραφηθεί μέσω εξαγωγής των χρωμοσωμάτων από ένα κύτταρο που έχει σταματήσει τη διαίρεση στη φάση της προμετάφασης ή της μεταφάσης και στη συνέχεια η χρώση τους έχει γίνει με έναν τύπο χρωστικής (συνήθως Giemsa).[5] Αυτά τα χρωμοσώματα σχηματίζουν τον καρυότυπο κατά σειρά μεγέθους για εύκολη σύγκριση. Οι κλινικοί γενετιστές μπορούν να συγκρίνουν τον καρυότυπο ενός ατόμου με ένα καρυότυπο αναφοράς για να ανακαλύψουν την κυτταρογενετική βάση ορισμένων φαινοτύπων. Για παράδειγμα, ο καρυότυπος ενός ατόμου με σύνδρομο Patau δείχνει ότι διαθέτει τρία αντίγραφα του χρωμοσώματος 13. Ο καρυότυπος και οι τεχνικές χρώσης μπορούν να ανιχνεύσουν μεγάλης κλίμακας χρωμοσωμικές ανωμαλίες, όπως επίσης διαγραφές ή μετατοπίσεις ως αποκλίσεις από τα κανονικά σχήματα ζώνης. Συνήθως, ωστόσο, ανωμαλίες μικρότερες από μερικά εκατομμύρια ζευγάρια βάσης δεν μπορούν να γίνουν αντιληπτά με αυτή την τεχνική.[5][6]

Καρυότυπος ανθρωπίνων χρωμοσωμάτων
Θηλυκό (XX) Αρσενικό (XY)
PLoSBiol3.5.Fig7ChromosomesAluFish.jpg
Human male karyotype.gif
Υπάρχουν δύο αντίγραφα για κάθε αυτοσωμικό χρωμόσωμα (χρωμοσώματα 1-22) τόσο σε γυναίκες όσο και σε άνδρες. Στα φυλετικά χρωμοσώματα, τα θηλυκά έχουν δύο αντίγραφα του Χ χρωμοσώματος, ενώ τα αρσενικά έχουν ένα Χ χρωμόσωμα και ένα Υ χρωμόσωμα.

Γενετικές διαταραχές[Επεξεργασία | επεξεργασία κώδικα]

Αυτοσωμική υπολειπόμενη κληρονόμηση της διαταραχής. Και οι δύο γονείς είναι φορείς, ενώ είναι φαινοτυπικά υγιείς.
Καρυότυπος ατόμου με συνδρόμο Down. Στο χρωμόσωμα 21 παρατηρούνται τρία αντίγραφα.

Οι διαταραχές αυτοσωμικών χρωμοσωμάτων μπορεί να προκύψουν λόγω μιας σειράς αιτιών. Οι πιο συχνές είναι λόγω της αποτυχίας των ομόλογων χρωμοσωμάτων ή των αδελφών χρωματίδων να διαχωριστούν σωστά κατά τη διάρκεια της γαμετογένεσης, αλλά και λόγω της μεταβίβασης των επιβλαβών αλληλόμορφων από τους γονείς στα παιδιά με τρόπους μεντελιανής κληρονομικότητας. Στη δεύτερη περίπτωση οι διαταραχές κληρονομούνται είτε με αυτοσωματικό επικρατές είτε με υπολειπόμενο τρόπο.[7] Εκδηλώνονται και μεταδίδονται από οποιοδήποτε φύλο με την ίδια συχνότητα. Οι αυτοσωματικές επικρατείς διαταραχές εμφανίζονται συχνά τόσο στον γονέα όσο και στο παιδί, καθώς το παιδί χρειάζεται να κληρονομήσει μόνο ένα αντίγραφο του επιβλαβούς αλληλόμορφου για να εκδηλώσει την ασθένεια. Οι αυτοσωμικές υπολειπόμενες ασθένειες, ωστόσο, απαιτούν δύο αντίγραφα του επιβλαβούς αλληλόμορφου για την εκδήλωση της νόσου. Σε αυτή την περίπτωση, δύο φαινοτυπικά φυσιολογικοί γονείς μπορούν να έχουν ένα παιδί με την ασθένεια, ενώ και οι δύο γονείς είναι φορείς της πάθησης (επίσης γνωστοί ως ετεροζυγώτες).[8]

Οι ανευπλοειδίες αυτοσωμικών χρωμοσωμάτων μπορούν να οδηγήσουν σε ασθένειες, οι οποίες παρατηρούνται στο 0,2% των περιπτώσεων των νεογνών. Οι ανευπλοειδίες διαταράσσουν την λεπτή ισορροπία των γονιδιακών προϊόντων στα κύτταρα. Επειδή κάθε χρωμόσωμα περιέχει εκατοντάδες γονίδια, η προσθήκη ή η απώλεια ακόμη και ενός μόνο χρωμοσώματος διαταράσσει την υπάρχουσα ισορροπία στα κύτταρα, και στις περισσότερες περιπτώσεις, δεν είναι συμβατή με τη ζωή.[9] Για παράδειγμα, έμβρυα με ανευπλοειδία χρωμοσωμάτων με πολλά γονίδια - όπως το χρωμόσωμα 1 - αποβάλλονται στα αρχικά στάδια της κύησης,[10] ενώ έμβρυα με ανευπλοειδία χρωμοσωμάτων με λίγα γονίδια - όπως το χρωμόσωμα 21 - εξακολουθούν να αποβάλλονται σε πάνω από το 35% των περιπτώσεων.[9] Η ύπαρξη ενός μόνο αντίγραφου αυτοσωμικού χρωμοσώματος (γνωστή ως μονοσωμία) σχεδόν πάντα οδηγεί στην αποβολή του εμβρύου, αν και πολύ σπάνια έμβρυα με ορισμένες μονοσωμίες μπορούν να επιβιώσουν μετά τη γέννηση.[10] Η ύπαρξη τριών αντιγράφων αυτοσωμικών χρωμοσωμάτων (γνωστή ως τρισωμία) συνήθως οδηγεί στην επιβίωση του εμβρύου (αποτελούν το 0,3% των γεννήσεων). Ένα κοινό παράδειγμα είναι το σύνδρομο Down, το οποίο προκαλείται από την ύπαρξη τριών αντιγράφων του χρωμοσώματος 21.[9]

Μερική ανευπλοειδία μπορεί να συμβεί ως αποτέλεσμα μετατοπίσεων τμήματος χρωμοσώματος κατά τη διάρκεια της μείωσης.[11] Διαγραφές μέρους χρωμοσώματος μπορούν να προκαλέσουν μερική μονοσωμία, ενώ οι διπλασιασμοί μπορούν να προκαλέσουν μερική τρισωμία. Εάν ο διπλασιασμός ή η διαγραφή είναι αρκετά μεγάλη, αυτό μπορεί να ανιχνευτεί σε έναν καρυότυπο. Οι μετατοπίσεις αυτές μπορούν να είναι υπεύθυνες για ορισμένες ασθένειες, όπως καρκίνος και σχιζοφρένεια.[12][13] Σε αντίθεση με τις διαταραχές ενός γονιδίου, στις μερικές ανευπλοειδίες χρωμοσωμάτων, οι διαταραχές προκαλούνται από το μεγαλύτερο ή μικρότερο μεγέθους χρωμοσώματος που περιλαμβάνει πολλά γονίδια, και όχι λόγω δυσλειτουργικού γονιδιακού προϊόντος.[14]

Δες επίσης[Επεξεργασία | επεξεργασία κώδικα]

Παραπομπές[Επεξεργασία | επεξεργασία κώδικα]

  1. «Autosome». Genome.gov (στα Αγγλικά). Ανακτήθηκε στις 29 Ιουνίου 2021. 
  2. «autosome | Definition & Facts». Encyclopedia Britannica (στα Αγγλικά). Ανακτήθηκε στις 29 Ιουνίου 2021. 
  3. Neelabh (2017). Vonk, Jennifer, επιμ. Encyclopedia of Animal Cognition and Behavior. Cham: Springer International Publishing. σελίδες 1–3. ISBN 978-3-319-47829-6. 
  4. Foster, Jamie W.; Dominguez-Steglich, Marina A.; Guioli, Silvana; Kwok, Cheni; Weller, Polly A.; Stevanović, Milena; Weissenbach, Jean; Mansour, Sahar και άλλοι. (1994-12). «Campomelic dysplasia and autosomal sex reversal caused by mutations in an SRY -related gene» (στα αγγλικά). Nature 372 (6506): 525–530. doi:10.1038/372525a0. ISSN 1476-4687. https://www.nature.com/articles/372525a0. 
  5. 5,0 5,1 «Karyotyping | Learn Science at Scitable». www.nature.com (στα Αγγλικά). Ανακτήθηκε στις 29 Ιουνίου 2021. 
  6. Nussbaum, Robert L.· McInnes, Roderick R. (2007). Thompson & Thompson genetics in medicine [ressource électronique]. Philadelphia, Pa. : Saunders/Elsevier. ISBN 978-1-4160-3080-5. 
  7. «Human genetic disease». Encyclopedia Britannica (στα Αγγλικά). Ανακτήθηκε στις 29 Ιουνίου 2021. 
  8. «Gregor Mendel and Single-Gene Disorders | Learn Science at Scitable». www.nature.com (στα Αγγλικά). Ανακτήθηκε στις 29 Ιουνίου 2021. 
  9. 9,0 9,1 9,2 «Chromosomal Abnormalities: Aneuploidies». www.nature.com (στα Αγγλικά). Ανακτήθηκε στις 29 Ιουνίου 2021. 
  10. 10,0 10,1 Wang, Jin-Chen C. (2005). Gersen, Steven L., επιμ. The Principles of Clinical Cytogenetics. Totowa, NJ: Humana Press. σελίδες 133–164. ISBN 978-1-59259-833-5. 
  11. «EuroGentest: chromosome_translocations». www.eurogentest.org. Ανακτήθηκε στις 29 Ιουνίου 2021. 
  12. Strefford, Jonathan C.; An, Qian; Harrison, Christine J. (2009-07-15). «Modeling the molecular consequences of unbalanced translocations in cancer: Lessons from acute lymphoblastic leukemia». Cell Cycle 8 (14): 2175–2184. doi:10.4161/cc.8.14.9103. ISSN 1538-4101. PMID 19556891. https://doi.org/10.4161/cc.8.14.9103. 
  13. Klar, Amar J. S. (2002-04). «The chromosome 1;11 translocation provides the best evidence supporting genetic etiology for schizophrenia and bipolar affective disorders». Genetics 160 (4): 1745–1747. ISSN 0016-6731. PMID 11973326. PMC 1462039. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/11973326/. 
  14. Disteche, Christine M. (2012-11-12). «Dosage Compensation of the Sex Chromosomes». Annual Review of Genetics 46 (1): 537–560. doi:10.1146/annurev-genet-110711-155454. ISSN 0066-4197. PMID 22974302. PMC PMC3767307. https://www.annualreviews.org/doi/10.1146/annurev-genet-110711-155454.