Υποχονδροπλασία
| Υποχονδροπλασία | |
|---|---|
 | |
| Συμπτώματα | Σκελετική δυσπλασία[1] |
| Αίτια | Γονιδιακή μετάλλαξη ΥΑΠΙ3[2] |
| Διαγνωστική μέθοδος | Φυσική εύρεση, ακτίνες Χ[3] |
| Θεραπεία | Ειδική εκπαίδευση, πεταλεκτομή[1] |
| Ταξινόμηση | |
Η υποχοχονδροπλασία είναι αναπτυξιακή διαταραχή που προκαλείται από ένα αυτοσωματικό κυρίαρχο γενετικό ελάττωμα στο γονίδιο υποδοχέα αυξητικού παράγοντα ινοβλαστών 3 (ΥΑΠΙ3) που οδηγεί σε δυσανάλογα μικρό ανάστημα, μικρομελία[3] και ένα κεφάλι που εμφανίζεται μεγάλο σε σύγκριση με τα υπανάπτυκτα τμήματα του σώματος. Κατατάσσεται ως μικρομελιός νανισμός.[2][4]
Σημάδια και συμπτώματα
[Επεξεργασία | επεξεργασία κώδικα]Άτομα που πάσχουν από αυτή τη διαταραχή εμφανίζονται φυσιολογικά κατά τη γέννηση. Καθώς το βρέφος μεγαλώνει, ωστόσο, τα χέρια και τα πόδια τους δεν αναπτύσσονται σωστά και το σώμα του γίνεται παχύτερο και μικρότερο από το κανονικό.[3] Τα ακόλουθα είναι χαρακτηριστικά που συνάδουν με αυτήν την κατάσταση:[1]
- Βραχυδακτυλία
- Κοντό ανάστημα
- Μικρομελία
- Σκελετική δυσπλασία
- Ανωμαλία του μηριαίου οστού
Αιτία
[Επεξεργασία | επεξεργασία κώδικα]Η υποοχονδροπλασία μεταδίδεται ως ένα αυτοσωματικό κυρίαρχο χαρακτηριστικό που επηρεάζει το γονίδιο ΥΑΠΙ3 στο χρωμόσωμα 4p16.3. Προς το παρόν δεν υπάρχει θεραπεία για αυτήν την πάθηση.[2][4]
Παθοφυσιολογία
[Επεξεργασία | επεξεργασία κώδικα]
Αυτή η διαταραχή προκύπτει από μεταλλάξεις στην περιοχή της εγγύς κινάσης τυροσίνης του γονιδίου ΥΑΠΙ3.[3] Αυτό το γονίδιο παίζει σημαντικό ρόλο στην εμβρυϊκή ανάπτυξη, παίζει ρόλο στη ρύθμιση δραστηριοτήτων όπως η κυτταρική διαίρεση, η μετανάστευση και η διαφοροποίηση.
Η υποχονδροπλασία μπορεί να προκύψει επίσης από το Lys650Asn.[5][3] Στον ΥΑΠΙ3, περίπου 20 διαφορετικές μεταλλάξεις έχουν συσχετιστεί με την υποχονδροπλασία[6] και φαίνεται να παίζει ρόλο στη σκελετική δυσπλασία.[7]
Διάγνωση
[Επεξεργασία | επεξεργασία κώδικα]Η διάγνωση αυτής της κατάστασης μπορεί να γίνει μέσω ακτίνων Χ (με έλλειψη φυσιολογικής απόστασης των οσφυϊκών σπονδύλων L1 έως L5)[8] και επιπλέον υπάρχει γενετικός έλεγχος για την εξακρίβωση της υποχονδροπλασίας.[9] Ωστόσο, τα φυσικά χαρακτηριστικά είναι ένα από τα πιο σημαντικά στον προσδιορισμό της κατάστασης.[3]
Θεραπεία
[Επεξεργασία | επεξεργασία κώδικα]
Η θεραπεία της υποχονδροπλασίας συνήθως λαμβάνει τη μορφή ορθοπεδικής χειρουργικής και φυσικοθεραπείας. Η γενετική συμβουλευτική συνιστάται για άτομα και τις οικογένειές τους. Ειδικά στην περίπτωση της σπονδυλικής στένωσης, μία επιλογή είναι η πεταλεκτομή.[1][3]
Πρόγνωση
[Επεξεργασία | επεξεργασία κώδικα]Το προσδόκιμο ζωής για άτομα με υποχονδροπλασία είναι φυσιολογικό. Το ύψος κυμαίνεται περίπου από 132 έως 147 εκατοστά.[10]
Δείτε επίσης
[Επεξεργασία | επεξεργασία κώδικα]Παραπομπές
[Επεξεργασία | επεξεργασία κώδικα]- ↑ 1,0 1,1 1,2 1,3 «Hypochondroplasia | Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program». rarediseases.info.nih.gov. Ανακτήθηκε στις 21 Δεκεμβρίου 2016.
- ↑ 2,0 2,1 2,2 «Hypochondroplasia - Genetics Home Reference». Ανακτήθηκε στις 12 Μαρτίου 2009.
- ↑ 3,0 3,1 3,2 3,3 3,4 3,5 3,6 Μπόμπερ, Μάικλ Μ.; Μπέλους, Γκάρι Α.; Νίκελ, Σάρα Μ.; Τάιλερ, Τζορτζ Ε. (1 Ιανουαρίου 1993). «Hypochondroplasia». GeneReviews. PMID 20301650. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1477/. Ανακτήθηκε στις 18 Δεκεμβρίου 2016.
- ↑ 4,0 4,1 «Dwarfism: MedlinePlus». NIH. NIH. Ανακτήθηκε στις 21 Δεκεμβρίου 2016.
- ↑ «NM_000142.4(FGFR3):c.1950G>C (p.Lys650Asn) AND Hypochondroplasia - ClinVar - NCBI». www.ncbi.nlm.nih.gov. Ανακτήθηκε στις 21 Δεκεμβρίου 2016.
- ↑ Reference, Genetics Home. «FGFR3 gene». Genetics Home Reference. Ανακτήθηκε στις 21 Δεκεμβρίου 2016.
- ↑ Φολντίνοβα-Τραντίρκοβα, Σιλβί; Γουίλκοξ, Γουίλιαμ Ρ.; Κρέϊτσι, Πάβελ (21 Δεκεμβρίου 2016). «Sixteen years and counting: the current understanding of fibroblast growth factor receptor 3 (FGFR3) signaling in skeletal dysplasias». Human Mutation 33 (1): 29–41. doi:. ISSN 1059-7794. PMID 22045636.
- ↑ «OMIM Entry - # 146000 - HYPOCHONDROPLASIA; HCH». omim.org. Ανακτήθηκε στις 21 Δεκεμβρίου 2016.
- ↑ «Hypochondroplasia - Conditions - GTR - NCBI». www.ncbi.nlm.nih.gov. Ανακτήθηκε στις 21 Δεκεμβρίου 2016.
- ↑ RESERVED, INSERM US14 -- ALL RIGHTS. «Orphanet: Hypochondroplasia». www.orpha.net. Ανακτήθηκε στις 21 Δεκεμβρίου 2016.
Περαιτέρω ανάγνωση
[Επεξεργασία | επεξεργασία κώδικα]- editors, Σάλι Ράντοβικ, Μάργκαρετ Χ. ΜακΓκίλιβραϊ· ΜακΓκίλιβραϊ, Μάργκαρετ Χ. (2010). Pediatric Endocrinology a Practical Clinical Guide, Second Edition (στα Αγγλικά) (2nd έκδοση). Ντόρντρεχτ: Springer. ISBN 9781607613954. Ανακτήθηκε στις 21 Δεκεμβρίου 2016.
- Κέλι, Έβελιν Μ. (2013). Encyclopedia of human genetics and disease (στα Αγγλικά). Σάντα Μπάρμπαρα (Καλιφόρνια): Greenwood. ISBN 9780313387142. Ανακτήθηκε στις 21 Δεκεμβρίου 2016.