RHD (γονίδιο)
Η ομάδα αίματος Rh, το αντιγόνο D που είναι επίσης γνωστό ως Rh πολυπεπτίδιο 1 (RhPI) ή σύμπλεγμα διαφοροποίησης 240D (CD240D) είναι πρωτεΐνη που κωδικοποιείται στον άνθρωπο από το γονίδιο RHD.[1]
Το γονίδιο RHD κωδικοποιεί την πρωτεΐνη ερυρθοκυτταρικής μεμβράνης RhD που είναι ο αντιγονικός παράγοντας Rh του συστήματος ομάδας αίματος Rh.[2] Το RHD έχει ομοιότητα αλληλουχίας με τα RHCE, RhAG, RhBG και RhCG και αυτά τα πέντε γονίδια αποτελούν την οικογένεια Rh. Προτάθηκε ότι το ερυρθοκυτταρικό σύμπλεγμα Rh είναι ένα ετεροτριμερές πρωτεϊνικών υπομονάδων RhAG, RhD, και RhCE.[3] Το RhAG είναι ένας λειτουργικός μεταφορέας αμμωνίας και απαιτείται για την κανονική έκφραση των RhD και RhCE στην κυτταρική επιφάνεια. Οι ασθενείς που δεν έχουν τα RhD/RhCE/RhAG στην επιφάνεια των ερυθροκυττάρων τους έχουν αιμολυτική αναιμία. Τα αντισώματα έναντι της πρωτεΐνης RhD μπορούν να προκαλέσουν τη νόσο Rh.
Παραπομπές[Επεξεργασία | επεξεργασία κώδικα]
- ↑ «Entrez Gene: Rh blood group».
- ↑ «The structure and function of the Rh antigen complex». Seminars in Hematology 44 (1): 42–50. Jan 2007. doi:. PMID 17198846.
- ↑ «Function of human Rh based on structure of RhCG at 2.1 A». Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America 107 (21): 9638–43. May 2010. doi:. PMID 20457942.