Ιχθύαση αρλεκίνου
| Ιχθύαση αρλεκίνου | |
|---|---|
 Περίπτωση της νόσου σε βρέφος. (1886) | |
| Ειδικότητα | ιατρική γενετική |
| Ταξινόμηση | |
| ICD-10 | Q80.4 |
| ICD-9 | 757.1 |
| OMIM | 242500 |
| DiseasesDB | 30052 |
| eMedicine | Δερματολογία/192 |
| MeSH | D017490 |
Η ιχθύαση αρλεκίνου (και ιχθύαση harlequin ή συγγενής αυτοσωμική υπολειπόμενη ιχθύαση) είναι μία γενετική ανωμαλία η οποία προκαλεί μεγάλη πύκνωση σχεδόν σε όλο το δέρμα του σώματος, από τη στιγμή της γέννησης.[1] Το δέρμα δημιουργεί μεγάλα ακαθόριστου τύπου σχήματα, τα οποία χωρίζονται μεταξύ τους, από βαθιές ρωγμές.[1] Αυτό, κατ'επέκταση, επηρεάζει και και το μέγεθος των βλεφάρων, της μύτης, του στόματος και των αυτιών, ενώ και η κίνηση χεριών και ποδιών περιορίζεται. Η περιορισμένη κίνηση του θώρακα, μπορεί να προκαλέσει και δυσκολία στην αναπνοή, σε κάποιες περιπτώσεις. Μερικές άλλες επιπλοκές που μπορεί να παρουσιαστούν είναι λοιμώξεις στο δέρμα, αφυδάτωση, καθώς και προβλήματα με τη θερμοκρασία του σώματος.[2][1]
Η ιχθύαση αρλεκίνου σχετίζεται με μια μετάλλαξη σε ένα γονίδιο που αφορά την παραγωγή της πρωτεΐνης ABCA12,[1] που κληρονομήθηκε σε γονιό του πάσχοντος από κάποιον πρόγονό του.[1] Η διάγνωση αρχικά βασίζεται στην εξωτερική εμφάνιση του βρέφους αμέσως μετά τη γέννα του, ενώ αργότερα γίνονται και γενετικά τεστ.[2] Η αμνιοκέντηση και ο υπέρηχος μπορούν να βοηθήσουν στη διάγνωση πριν τη γέννα.[2]
Έως τώρα δεν υπάρχει θεραπεία για τη εν λόγω νόσο.[3] Ήδη από τα πρώτα χρόνια του πάσχοντος, αρχίζει η συνεχής υποστηρικτική φροντίδα. Αυτή μπορεί να περιλαμβάνει ενυδατική κρέμα, αντιβιοτικά, etretinate ή ρετινοειδή. Περίπου επηρεάζει 1 στις 300.000 γέννες.[4] Και τα δύο τα φύλα έχουν εξίσου ίδιες πιθανότητες να νοσήσουν. Τα μακροπρόθεσμα προβλήματα που δημιουργεί η νόσος είναι συνηθισμένα.[2] Σε πολλές περιπτώσεις, επάνω στον πρώτο μήνα της νόσου, το βρέφος πεθαίνει.[5] Η πάθηση αυτή πρώτα καταχωρήθηκε το 1750.[5]
Παραπομπές
[Επεξεργασία | επεξεργασία κώδικα]- ↑ 1,0 1,1 1,2 1,3 1,4 «Harlequin ichthyosis». Genetics Home Reference (στα Αγγλικά). Νοεμβρίου 2008. Αρχειοθετήθηκε από το πρωτότυπο στις 28 Ιουλίου 2017. Ανακτήθηκε στις 18 Ιουλίου 2017.
- ↑ 2,0 2,1 2,2 2,3 Glick, JB; Craiglow, BG; Choate, KA; Kato, H; Fleming, RE; Siegfried, E; Glick, SA (January 2017). «Improved Management of Harlequin Ichthyosis With Advances in Neonatal Intensive Care.». Pediatrics 139 (1). doi:. PMID 27999114.
- ↑ Shibata, A; Akiyama, M (August 2015). «Epidemiology, medical genetics, diagnosis and treatment of harlequin ichthyosis in Japan.». Pediatrics international : official journal of the Japan Pediatric Society 57 (4): 516-22. doi:. PMID 25857373.
- ↑ Ahmed, H; O'Toole, E (2014). «Recent advances in the genetics and management of Harlequin Ichthyosis». Pediatric Dermatology 31 (5): 539–46. doi:.
- ↑ 5,0 5,1 Schachner, Lawrence A.· Hansen, Ronald C. (2011). Pediatric Dermatology E-Book (στα Αγγλικά). Elsevier Health Sciences. σελ. 598. ISBN 0723436657. Αρχειοθετήθηκε από το πρωτότυπο στις 5 Νοεμβρίου 2017.
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
[Επεξεργασία | επεξεργασία κώδικα]- Πληροφορίες από το Εθνικό Ινστιτούτο Υγείας Ηνωμένων Πολιτειών