Μετάβαση στο περιεχόμενο

Εστιακή δυστονία

Από τη Βικιπαίδεια, την ελεύθερη εγκυκλοπαίδεια

Η εστιακή δυστονία, που ονομάζεται επίσης εστιακή ειδική δυστονία είναι μια νευρολογική κατάσταση που επηρεάζει έναν μυ ή μια ομάδα μυών σε ένα συγκεκριμένο μέρος του σώματος κατά τη διάρκεια συγκεκριμένων δραστηριοτήτων, προκαλώντας ακούσιες μυϊκές συσπάσεις και ανώμαλες στάσεις. Υπάρχουν πολλοί διαφορετικοί τύποι εστιακής δυστονίας, καθένας από τους οποίους επηρεάζει μια διαφορετική περιοχή του σώματος. Για παράδειγμα, στην εστιακή δυστονία του χεριού, ή «κράμπα του συγγραφέα», τα δάχτυλα είτε καμπυλώνουν προς την παλάμη είτε εκτείνονται προς τα έξω χωρίς έλεγχο. Στους μουσικούς, η πάθηση ονομάζεται εστιακή δυστονία μουσικών ή απλά δυστονία των μουσικών. Στον αθλητισμό, μπορεί να εμπλέκεται σε αυτό που συνήθως αναφέρεται ως "yips". Η πάθηση φαίνεται να συνδέεται με την υπερπροπόνηση, και οι εξατομικευμένες στρατηγικές θεραπείας μπορεί να περιλαμβάνουν φαρμακευτική αγωγή, τεχνικές και διαδικασίες επανεκπαίδευσης.

Ενδείξεις και συμπτώματα[Επεξεργασία | επεξεργασία κώδικα]

Τα άτομα με δυστονία βιώνουν σφίξιμο, κράμπες, κόπωση, ακούσιες παρατεταμένες ή επαναλαμβανόμενες μυϊκές συσπάσεις που μπορεί να είναι ανώδυνες ή επώδυνες, και οδηγούν σε ανώμαλες στάσεις, στροφικές κινήσεις, και ακόμη και τρέμουλα.[1][2] Η εστιακή δυστονία εμφανίζεται συνήθως σε ενήλικες, κυρίως σε γυναίκες ηλικίας 30 έως 40 ετών. Οι κύριοι τύποι εστιακής δυστονίας επηρεάζουν τα άκρα, το πρόσωπο, το στόμα, τον αυχένα και τον λάρυγγα.[3] Αυτές οι εστιακές δυστονίες μπορεί να είναι αποκλειστικές για συγκεκριμένες δραστηριότητες, όπως η γραφή ή το παίξιμο ενός μουσικού οργάνου.[4] Η εστιακή δυστονία συνήθως ξεκινά με διακριτικά και αργά συμπτώματα που επιδεινώνονται σταδιακά με την πάροδο των ετών.Κατά τα αρχικά στάδια, τα συμπτώματα μπορεί να είναι διαλείποντα και χωρίς σαφείς συσχετισμούς και προκλήσεις. Η εξέλιξη αυτής της νόσου μπορεί να διαφέρει από άτομο σε άτομο. Κατά τα πρώτα χρόνια εμφάνισης, τα συμπτώματα μπορεί να εξαφανιστούν μερικώς ή εντελώς για ημέρες έως μήνες, αλλά να επανεμφανιστούν σε άλλα μέρη του σώματος.[1]

Αίτια[Επεξεργασία | επεξεργασία κώδικα]

Η σύγχρονη ιατρική επιστήμη δεν περιγράφει με ακρίβεια τις αιτίες της δυστονίας, ωστόσο οι γενετικοί και περιβαλλοντικοί παράγοντες μπορεί να παίζουν σημαντικό ρόλο.[4] Θεωρείται ότι οι συσπάσεις προκαλούνται από εσφαλμένες πυροδοτήσεις νευρώνων στον αισθητικοκινητικό φλοιό, ένα λεπτό στρώμα νευρικού ιστού που καλύπτει τον εγκέφαλο. Αυτή η εσφαλμένη πυροδότηση μπορεί να προκύψει από εξασθενημένους ανασταλτικούς μηχανισμούς κατά τη σύσπαση των μυών. Όταν ο εγκέφαλος δίνει εντολή σε έναν μυ να συσπαστεί, ταυτόχρονα σιγάζει τους μύες που θα αντιδρούσαν στην επιθυμητή κίνηση. Φαίνεται ότι η δυστονία παρεμβαίνει στην ικανότητα του εγκεφάλου να αναστέλλει αυτούς τους περιβάλλοντες μύες, οδηγώντας σε απώλεια της επιλεκτικότητας.[5]

Ο αισθητικοκινητικός φλοιός είναι οργανωμένος ως διακριτοί "χάρτες" του ανθρώπινου σώματος. Υπό κανονικές συνθήκες, κάθε μέρος του σώματος (όπως τα επιμέρους δάχτυλα) καταλαμβάνει μια ξεχωριστή περιοχή σε αυτούς τους φλοιώδεις χάρτες. Στη δυστονία, αυτοί οι χάρτες χάνουν τα διακριτά τους όρια και συμβαίνει επικάλυψη. Η διερεύνηση αυτού του φαινομένου ξεκίνησε με την υπερπροπόνηση συγκεκριμένων κινήσεων των δακτύλων σε μη ανθρώπινα πρωτεύοντα, που οδήγησε στην ανάπτυξη εστιακής δυστονίας του χεριού. Η εξέταση του πρωτογενούς σωματοαισθητικού φλοιού στα εκπαιδευμένα ζώα έδειξε έντονα παραμορφωμένες αναπαραστάσεις των χαρτών που αντιστοιχούν στα δάχτυλα σε σύγκριση με τα μη εκπαιδευμένα ζώα. Επιπλέον, αυτοί οι χάρτες στα δυστονικά ζώα είχαν χάσει τα διακριτά όρια που παρατηρούνταν στα μη εκπαιδευμένα ζώα.[6]

Οι απεικονιστικές μελέτες σε ανθρώπους με εστιακή δυστονία έχουν επιβεβαιώσει αυτό το εύρημα.[7] Επιπλέον, η σύγχρονη προσαγωγός διέγερση των περιφερειακών μυών προκαλεί οργανωτικές αλλαγές στις κινητικές αναπαραστάσεις, που χαρακτηρίζονται τόσο από αύξηση του μεγέθους των χαρτών των διεγερμένων μυών όσο και από μείωση του διαχωρισμού των χαρτών, όπως αξιολογήθηκε με τη χρήση διακρανιακής μαγνητικής διέγερσης. [8]

Η διασυνδεσιμότητα μεταξύ περιοχών που κανονικά διαχωρίζονται στον αισθητικό φλοιό μπορεί να εμποδίζει την κανονική αισθητικοκινητική ανάδραση και έτσι να συμβάλλει στην παρατηρούμενη συσπαστικότητα των ανταγωνιστικών μυϊκών ομάδων, καθώς και στις ακατάλληλα χρονισμένες και ακολουθούμενες κινήσεις που αποτελούν τα συμπτώματα της εστιακής δυστονίας. Υποτίθεται ότι ένα έλλειμμα στην αναστολή, που προκαλείται από γενετικά μεσολαβούμενη απώλεια ανασταλτικών ενδιάμεσων νευρώνων, μπορεί να είναι η υποκείμενη αιτία των ελλειμμάτων που παρατηρούνται στη δυστονία.[5]

Αν και συνήθως ανώδυνη, σε ορισμένες περιπτώσεις η παρατεταμένη σύσπαση και η ανώμαλη στάση στη δυστονία προκαλούν πόνο. Η εστιακή δυστονία επηρεάζει συνήθως άτομα που βασίζονται σε λεπτές κινητικές δεξιότητες—μουσικούς, συγγραφείς, χειρουργούς, κλπ. Πιστεύεται ότι η υπερβολική προπόνηση αυτών των δεξιοτήτων μπορεί να συμβάλλει στην ανάπτυξη της δυστονίας, καθώς οι φλοιώδεις χάρτες τους διευρύνονται και αρχίζουν να επικαλύπτονται.[9] Η εστιακή δυστονία είναι γενικά "ειδική για την εργασία," πράγμα που σημαίνει ότι είναι προβληματική μόνο κατά τη διάρκεια συγκεκριμένων δραστηριοτήτων.[1]

Διάγνωση[Επεξεργασία | επεξεργασία κώδικα]

Η διάγνωση της εστιακής δυστονίας εξαρτάται σε μεγάλο βαθμό από την ιστορία του ασθενούς, καθώς η φυσική εξέταση είναι συνήθως φυσιολογική, και πρέπει να εξαιρεθούν άλλες αιτίες διαταραχής της κίνησης.[10] [11] Οι κύριοι τύποι είναι η βλεφαροσπασμία, η ορομανδιβουλαρική δυστονία, η σπασμωδική δυσφωνία, η σπασμωδική τορτικολλία και η εστιακή δυστονία άκρων, οι οποίοι επηρεάζουν διαφορετική περιοχή του σώματος.[3] Εργαστήρια και απεικονίσεις μπορεί να προταθούν ως μέρος της εκτίμησης για άλλες αιτίες της δυστονίας.[12] - Οι εστιακές δυστονίες που εμπλέκουν το [?] συχνά διαγιγνώσκονται λανθασμένα. Ένας παροχέας μπορεί να επιβεβαιώσει ή να αποκλείσει τη δυστονία που ανταποκρίνεται στη ντοπαμίνη με ένα δοκιμαστικό με λεβοντόπα (δραστική ουσία).[12]

Θεραπεία[Επεξεργασία | επεξεργασία κώδικα]

Οι επιλογές θεραπείας βασίζονται στον τύπο της εστιακής δυστονίας που παρουσιάζει ο ασθενής.[13] Εάν είναι δυνατόν, η ενσωμάτωση της ανάπαυσης νωρίτερα στην έναρξη των συμπτωμάτων έχει αποδειχθεί ότι έχει μεγαλύτερη βελτίωση στα συμπτώματα της «κράμπας του συγγραφέα».[2]

Φυσικοθεραπεία[Επεξεργασία | επεξεργασία κώδικα]

Η φυσικοθεραπεία χρησιμοποιείται συχνά ως συμπληρωματική ή κύρια μορφή θεραπείας για την εστιακή δυστονία, ωστόσο χρειάζονται περισσότερες μελέτες για τα οφέλη της.[14] Ο μπασίστας και εκπαιδευτής Scott Devine είπε ότι φοράει γάντι κατά την παίξιμο του μπάσου λόγω της κατάστασής του. Βρίσκει ότι ο γάντις σταματά τις ακούσιες κινήσεις των δακτύλων. Λέει ότι λειτουργεί για εκείνον, αλλά δεν υποδηλώνει ότι μπορεί να λειτουργήσει για όλους τους ανθρώπους με την κατάσταση. [15]

Φαρμακευτική αγωγή[Επεξεργασία | επεξεργασία κώδικα]

Τα αντιχολινεργικά όπως το Artane μπορούν να συνταγογραφηθούν για εκτός ετικέτας χρήση, καθώς ορισμένοι ασθενείς έχουν γνωρίσει επιτυχία.[16] Οι βενζοδιαζεπίνες, όπως το Clonazepam, μπορούν να χρησιμοποιηθούν ως μυοχαλαρωτικά.[13] Άλλα στοματικά φάρμακα έχουν μελετηθεί για διάφορους τύπους εστιακής δυστονίας, όπως το baclofen, το tetrabenazine, το amantadine, τα αντιψυχωτικά και οι αμφεταμίνες.[13]

Διαδικασίες[Επεξεργασία | επεξεργασία κώδικα]

Αυτή η κατάσταση συχνά αντιμετωπίζεται με ενέσεις τοξίνης του botulinum τύπου A (BoNT/A). Το BoNT/A μειώνει τα συμπτώματα της διαταραχής, αλλά δεν είναι θεραπεία για τη δυστονία. Δεδομένου ότι η ρίζα του προβλήματος είναι νευρολογική, οι γιατροί έχουν εξετάσει δραστηριότητες επανακατάρτισης αισθητηριοκινητικής λειτουργίας για να επιτρέψουν στον εγκέφαλο να "ανακαλύψει" τον εαυτό του και να εξαλείψει τις δυστονικές κινήσεις. Η εργασία πολλών γιατρών όπως η Nancy Byl και ο Joaquin Farias έχει δείξει ότι οι δραστηριότητες επανακατάρτισης αισθητηριοκινητικής λειτουργίας και η προπριοσεπτική διέγερση μπορούν να προκαλέσουν νευροπλαστικότητα, καθιστώντας δυνατή την ανάκτηση σημαντικής λειτουργίας που χάθηκε λόγω εστιακής δυστονίας.[17][18][19][20][21][22] Για ορισμένες δυστονίες, μπορεί να ληφθεί υπόψη η βαθιά εγκεφαλική διέγερση όταν η θεραπεία με BoNT αποτύχει. Εάν η δυστονία προκαλείται από υποκείμενη παγίδευση νεύρων, η χειρουργική αποσυμπίεση έχει δείξει βελτίωση σε ορισμένες περιπτώσεις.[2]

Πρόγνωση[Επεξεργασία | επεξεργασία κώδικα]

Η ανάρρωση από εστιακή δυστονία έχει ποικίλα αποτελέσματα, που κυμαίνονται από ελάχιστη λειτουργική βελτίωση έως πλήρη ανάρρωση και κυμαίνονται από εβδομάδες έως χρόνια.[13]

Πρόληψη[Επεξεργασία | επεξεργασία κώδικα]

Παρόλο που οι μελέτες για την πρόληψη της εστιακής δυστονίας είναι περιορισμένες, πιστεύεται ότι για τη δυστονία των μουσικών, η επίγνωση της χρήσης των μυών και η κατάλληλη ανάπαυση μπορούν να βοηθήσουν στην πρόληψη της εστιακής δυστονίας και των τραυματισμών.[2]

Ιατρική των παραστατικών τεχνών[Επεξεργασία | επεξεργασία κώδικα]

Η δυστονία του μουσικού[Επεξεργασία | επεξεργασία κώδικα]

Οι μελέτες για τη θεραπεία της δυστονίας των μουσικών έχουν παράγει ποικίλα αποτελέσματα. Αυτή η κατάσταση μπορεί συχνά να παραπληροφορείται ως ψυχογενής, καθώς παλαιότερα πίστευαν ότι αυτό ήταν η αιτία της. Σε αυτό τον πληθυσμό, οι άνδρες επηρεάζονται περισσότερο από τις γυναίκες από τα 20 έως τα 60 χρόνια ηλικίας. Η αξιολόγηση της δυστονίας των μουσικών θα πρέπει να περιλαμβάνει ιστορικό πριν και μετά από την έναρξη των συμπτωμάτων και παρατήρηση του παιξίματος του οργάνου, καθώς οι ελλείψεις μπορεί να είναι δύσκολο να ανιχνευθούν και να θεωρηθούν μη υπολογίσιμες από τον γενικό πληθυσμό. Οι διαθέσιμες μεθόδοι θεραπείας, όπως το BoNT/A, αφήνουν πολλούς μουσικούς ανικανοποίητους λόγω αδυναμίας μυών και έλλειψης βελτίωσης του έλεγχου των μυών. Στους μουσικούς, αυτό συνήθως συνδέεται με υπερβολική χρήση ή υψηλή ένταση πρακτικής. Παρόλο που η δυστονία των μουσικών παρουσιάζεται αρχικά ως ειδική για την εργασία, μια μελέτη έδειξε ότι η δυστονία μπορεί να προχωρήσει πέρα από την επιτέλεση του οργάνου.[2]

Οι θεραπείες όπως η χρήση σπλιντών και η επανακατάρτιση αισθητηριοκινητικής λειτουργίας για την εστιακή δυστονία του χεριού έχουν δείξει ότι είναι χρήσιμες με μεταβλητά αποτελέσματα. Είναι σημαντικό να ληφθεί υπόψη η ψυχική υγεία και η κοινωνική πτυχή αυτής της κατάστασης, καθώς η αυτοταυτότητα και η επαγγελματική πορεία ενός μουσικού μπορεί να επηρεαστούν σημαντικά. Η προσέγγιση για τη θεραπεία της δυστονίας των μουσικών απαιτεί μια κατανόηση και συνεργασία με τον μουσικό για την απόκτηση μιας πλήρους ιστορίας και την προσαρμογή της θεραπείας και της εκπαίδευσης με αποτελεσματικό τρόπο. Η πιο επιτυχημένη θεραπεία για τη δυστονία των μουσικών έχει είναι μια πολυδιάστατη προσέγγιση, που περιλαμβάνει ιατρούς, φυσικοθεραπευτές, ψυχολόγους και εκπαιδευτές μουσικής, εστιάζοντας στην αποκατάσταση που μπορεί να περιλαμβάνει την επανακατάρτιση του εγκεφάλου για το να ξαναμάθει να παίζει το όργανό του και ακόμα και το να μάθει να παίζει άλλα μουσικά όργανα. [11]

Παραπομπές[Επεξεργασία | επεξεργασία κώδικα]

  1. 1,0 1,1 1,2 Martí, Maria. J.; Tolosa, Eduardo S. (2012), Watts, Ray L.; Standaert, David G.; Obeso, Jose A., επιμ., «Chapter 29. Adult-Onset Idiopathic Focal Dystonias», Movement Disorders (New York, NY: The McGraw-Hill Companies), http://neurology.mhmedical.com/content.aspx?aid=55799100, ανακτήθηκε στις 2022-03-20 
  2. 2,0 2,1 2,2 2,3 2,4 Sataloff, Robert T. (2010). Performing Arts Medicine, Third Edition. Narberth, PA: Science & Medicine, Inc. σελίδες 66–72. ISBN 978-0-9758862-2-9. 
  3. 3,0 3,1 Hauser, Stephen L. (2010). Harrison's Neurology in Clinical Medicine. The McGraw-Hill Company, Inc. σελ. 339. ISBN 978-0-07-174123-1. 
  4. 4,0 4,1 Stahl, Christine M.; Frucht, Steven J. (July 2017). «Focal task specific dystonia: a review and update». Journal of Neurology 264 (7): 1536–1541. doi:10.1007/s00415-016-8373-z. ISSN 1432-1459. PMID 28039522. 
  5. 5,0 5,1 Hallet, Mark (2011). «Neurophysiology of dystonia: The role of inhibition». Neurobiology of Disease 42 (2): 177–184. doi:10.1016/j.nbd.2010.08.025. PMID 20817092. 
  6. Byl, NN; Merzenich, MM; Jenkins, WM. (1996). «A primate genesis model of focal dystonia and repetitive strain injury: I. Learning-induced dedifferentiation of the representation of the hand in the primary somatosensory cortex in adult monkeys». Neurology 47 (2): 508–20. doi:10.1212/wnl.47.2.508. PMID 8757029. https://archive.org/details/sim_neurology_1996-08_47_2/page/508. 
  7. Bara-Jimenez, W; Catalan, MJ; Hallett, M; Gerloff, C (1998). «Abnormal somatosensory homunculus in dystonia of the hand». Annals of Neurology 44 (5): 828–831. doi:10.1002/ana.410440520. PMID 9818942. https://archive.org/details/sim_annals-of-neurology_1998-11_44_5/page/828. 
  8. «The influence of correlated afferent input on motor cortical representations in humans». Experimental Brain Research 183 (1): 41–49. 2007. doi:10.1007/s00221-007-1019-8. PMID 17602215. 
  9. Rosenkranz, Karin; Katherine Butler; Aaron Williamon; John C. Rothwell (November 18, 2009). «Regaining Motor Control in Musician's Dystonia by Restoring Sensorimotor Organization». The Journal of Neuroscience 29 (46): 14627–14636. doi:10.1523/JNEUROSCI.2094-09.2009. PMID 19923295. PMC 2998172. https://archive.org/details/sim_journal-of-neuroscience_2009-11-18_29_46/page/14627. 
  10. Frucht, Steven J. (April 2009). «Focal task-specific dystonia of the musicians' hand--a practical approach for the clinician». Journal of Hand Therapy 22 (2): 136–142; quiz 143. doi:10.1016/j.jht.2008.11.006. ISSN 0894-1130. PMID 19272752. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19272752/. 
  11. 11,0 11,1 Tubiana, Raoul (May 2003). «Musician's focal dystonia». Hand Clinics 19 (2): 303–308, vii. doi:10.1016/s0749-0712(02)00099-9. ISSN 0749-0712. PMID 12852672. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/12852672/. 
  12. 12,0 12,1 «UpToDate». www.uptodate.com. Ανακτήθηκε στις 21 Μαρτίου 2022. 
  13. 13,0 13,1 13,2 13,3 Batla, Amit; Stamelou, Maria; Bhatia, Kailash P. (June 2012). «Treatment of focal dystonia». Current Treatment Options in Neurology 14 (3): 213–229. doi:10.1007/s11940-012-0169-6. ISSN 1534-3138. PMID 22415705. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22415705/. 
  14. Hautekiet, Arne; Raes, Katrien; Geers, Sybille; Santens, Patrick; Oostra, Kristine (November 2021). «Evidence of rehabilitation therapy in task-specific focal dystonia: a systematic review». European Journal of Physical and Rehabilitation Medicine 57: 710–719. doi:10.23736/S1973-9087.21.06677-6. ISSN 1973-9095. PMID 33619945. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33619945/. 
  15. Why I Wear "The Gloves" /// Scott's Bass Lessons. Scott's Bass Lessons. 27 Απριλίου 2016. Αρχειοθετήθηκε από το πρωτότυπο στις 13 Οκτωβρίου 2021. Ανακτήθηκε στις 18 Φεβρουαρίου 2022. 
  16. Dystonia. The Canadian Movement Disorder group. http://cmdg.org/Dystonia/dystonia.htm
  17. Dystonia. Rewiring the brain through movement and dance | Federico Bitti | TEDxNapoli. TEDx Talks. 13 Ιουλίου 2015. Αρχειοθετήθηκε από το πρωτότυπο στις 3 Φεβρουαρίου 2021. Ανακτήθηκε στις 18 Φεβρουαρίου 2022. 
  18. How your movements can heal your brain | Joaquin Farias | TEDxNapoli. TEDx Talks. 13 Ιουλίου 2015. Αρχειοθετήθηκε από το πρωτότυπο στις 23 Φεβρουαρίου 2021. Ανακτήθηκε στις 18 Φεβρουαρίου 2022. 
  19. Choosing music over meds, one man's quest to retrain his brain to overcome dystonia. The Globe and Mail. 8 Μαρτίου 2015. Αρχειοθετήθηκε από το πρωτότυπο στις 23 Νοεμβρίου 2020. Ανακτήθηκε στις 18 Φεβρουαρίου 2022. 
  20. Farias J, Yoshie M. Treatment efficacy in an ecologically valid neuropsychological treatment program of 120 professional musicians with focal dystonia, Galene Editions. Amsterdam 2012. (ISBN 978-84-615-5124-8).
  21. Farias, J., Sarti-Martínez, MA. Title: "Elite musicians treated by specific fingers motion program to stimulate propiceptive sense", Congreso Nacional De La Sociedad Anatómica Española, Alicante (España), European Journal of Anatomy, p. 110
  22. OPEN YOUR EYES PART 1. Gabriel Sousa. 2 Φεβρουαρίου 2013. Αρχειοθετήθηκε από το πρωτότυπο στις 27 Απριλίου 2021. Ανακτήθηκε στις 18 Φεβρουαρίου 2022.