Δυσγενεσία προσθίου θαλάμου

Δυσγενεσία προσθίου θαλάμου
Ειδικότητα	ιατρική γενετική
Ταξινόμηση
OMIM	107250

Η δυσγενεσία του προσθίου θαλάμου είναι μια διαταραχή της κανονικής ανάπτυξης του προσθίου θαλάμου του οφθαλμού. Οδηγεί σε ανωμαλίες στην δομή του ωρίμου προσθίου θαλάμου, που μπορεί να αυξήσει τις πιθανότητες γλαυκώματος και κερατοειδικής θολερότητας.

Η ανωμαλία Πέτερ (ή Πήτερ) είναι μια συγκεκριμένη μεσεγχυματικού τύπου δυσγενεσία στην οποία συνυπάρχουν λευκώματα κερατοειδούς, συμφύσεις μεταξύ της ίριδας και του κερατοειδούς και ανωμαλίες της δεσκεμετίου μεμβράνης, του κερατικού ενδοθηλίου, του φακού και γενικότερα του προσθίου θαλάμου. Επίσης καταρράκτες στον φακό και νυσταγμός δεν είναι σπάνιοι.

Παθοφυσιολογία

Διάφορες γονιδιακές μεταλλάξεις έχουν συνδεθεί με αυτές τις ανωμαλίες με την πλειοψηφία των εμπλεκομένων γονιδίων να κωδικοποιούν μεταγραφικούς παράγοντες. Εδώ θα θεωρήσουμε τον ρόλο των γονιδίων ΡΙΤΧ2 και FOXC1 σε σχέση με την εμβρυολογία του προσθίου θαλάμου. Η σύγχρονη θεώρηση είναι ότι αυτά τα γονίδια ενεργούν μαζί για να δεσμεύσουν έναν αριθμό από συγκεκριμένα μεσεγχυματικά πρόδρομα κύτταρα κυρίως νευρικής προέλευσης. Η ανάπτυξη φαίνεται να είναι πολύ ευαίσθητη στην γονιδιακή δοσολογία και η διακύμανση των φυσιολογικών επιπέδων των μεταγραφικών παραγόντων φαίνεται να είναι αιτίες για αυτήν την κατάσταση. Διασύνδεση μεταξύ των άνω γονιδίων μπορεί να εξηγεί τουλάχιστον τμηματικά την φαινοτυπική ποικιλία.

Αναφορές

• Pomella, K. M.; Wagner, H. (1998). "Unilateral Peters' anomaly complicated by a corneal tattoo". Optometry and vision science : official publication of the American Academy of Optometry 75 (9): 635–639. PMID 9778695