Μετάβαση στο περιεχόμενο

Αρχείο:Notable mutations.svg

Τα περιεχόμενα της σελίδας δεν υποστηρίζονται σε άλλες γλώσσες.
Αυτό το αρχείο προέρχεται από το Wikimedia Commons
Από τη Βικιπαίδεια, την ελεύθερη εγκυκλοπαίδεια

Εικόνα σε υψηλότερη ανάλυση (Αρχείο SVG, ονομαστικό μέγεθος 2.980 × 1.764 εικονοστοιχεία, μέγεθος αρχείου: 456 KB)

Σύνοψη

Περιγραφή
English: Selection of notable mutations, ordered in a standard table of the genetic code of amino acids.

As can be seen, clinically important missense mutations generally change the properties of the coded amino acid residue between being basic, acidic, polar or nonpolar, while nonsense mutations result in a stop codon.

In the case of cancers, mutations cause aggravation of the conditions by impairing tumor suppressors or activating oncogenes.

Every U (uracil) in the mRNA corresponds to a T (thymine) in the original DNA. Therefore, mutations are often noted using T rather than U.

Mutations mentioned

  • Sickle-cell disease: GAG to GTG in the hemoglobin gene [1]
  • Huntington's disease: CAG insertions, which adds a string of glutamines to Huntingtin[1]
  • Friedreich's ataxia: In most cases, the mutant frataxin gene contains expanded GAA triplet repeats in the first intron;[2]
  • Dentatorubral-pallidoluysian atrophy (DRPLA), caused by an expansion of a CAG repeat encoding a polyglutamine tract in the atrophin-1 protein.[3]
  • Kennedy's disease, caused by expansion of a CAG repeat in the first exon of the androgen receptor gene.[4]
  • Fragile X Syndrome: CGG insertions on the X chromosome.[1] Practically, however, these are not related to arginine, because the mutations are located in the 5' untranslated region.
  • CTG in myotonic dystrophy.[5]
  • Spinocerebellar ataxia. Many types are caused by CAG repeats, see Wikipedia:Spinocerebellar ataxia#Treatment and prognosis for details.
    • Spinocerebellar ataxia: CTG [6]
  • β-thalassemia (β-globin gene)
    • C to U resulting in stop signal UAG [7]
    • also UGG to UGA[8]
  • D1822V by GAC->GTC[9] is the most common missense APC variant described to date in colorectal cancer.[10]
  • A49T (GCC to ACC)[11], V63M and V89L[11] are the most common missense substitutions in prostatic or type II steroid 5alpha-reductase gene in prostate cancer tissue.[12]
  • p.R50X is the most common nonsense mutation in myophosphorylase in McArdle's disease,[13] the most common Glycogen storage disease

References

  1. ↑ a b c Kimball's Biology Pages --> Mutations archive copy at the Wayback Machine Retrieved on July 18, 2009. Author: John W. Kimball
  2. ↑ The Friedreich ataxia GAA triplet repeat: premutation and normal alleles L Montermini, E Andermann, M Labuda, A Richter, M Pandolfo, F Cavalcanti, L Pianese, L Iodice, G Farina, A Monticelli, M Turano, A Filla, G De Michele and S Cocozza. Human Molecular Genetics, Vol 6, 1261-1266
  3. ↑ Molecular pathology of dentatorubral-pallidoluysian atrophy. I Kanazawa. Philos Trans R Soc Lond B Biol Sci. 1999 June 29; 354(1386): 1069–1074. PMCID: PMC1692599
  4. ↑ La Spada AR, Wilson EM, Lubahn DB, Harding AE, Fischbeck KH (July 1991). "Androgen receptor gene mutations in X-linked spinal and bulbar muscular atrophy". Nature 352 (6330): 77–9. DOI:10.1038/352077a0. PMID 2062380.
  5. ↑ Page 88 in: Title: COLOR ATLAS OF GENETICS. Author: CEBERHARD PASSARGE, M.D. ISBN: C1588903362, 9781588903365 Length: 486 pages
  6. ↑ Molecular genetics of spinocerebellar ataxia type 8 (SCA8) A.K. Mosemillera,c, J.C. Daltona,c, J.W. Dayb,c, L.P.W. Ranuma,c. Nucleotide and Protein Expansions and Human Disease.
  7. ↑ Mutations By Professor A. Cuschieri.Department of Anatomy. University of Malta. Retrieved on July 18, 2009
  8. ↑ Page 258 in: Colleen Smith; Lieberman, Michael; Marks, Dawn B.; Allan D. Marks (2009) Marks' Basic medical biochemistry: a clinical approach, Φιλαδέλφεια: Wolters Kluwer Health/Lippincott Williams & Wilkins ISBN: 0-7817-7022-X.
  9. ↑ Guerreiro CS, Cravo ML, Brito M, Vidal PM, Fidalgo PO, Leitão CN (June 2007). "The D1822V APC polymorphism interacts with fat, calcium, and fiber intakes in modulating the risk of colorectal cancer in Portuguese persons". Am. J. Clin. Nutr. 85 (6): 1592–7. PMID 17556698.
  10. ↑ Cleary SP, Kim H, Croitoru ME, et al. (October 2008). "Missense polymorphisms in the adenomatous polyposis coli gene and colorectal cancer risk". Dis. Colon Rectum 51 (10): 1467–73; discussion 1473–4. DOI:10.1007/s10350-008-9356-7. PMID 18612690.
  11. ↑ a b Hayes VM, Severi G, Padilla EJ, et al. (February 2007). "5alpha-Reductase type 2 gene variant associations with prostate cancer risk, circulating hormone levels and androgenetic alopecia". Int. J. Cancer 120 (4): 776–80. DOI:10.1002/ijc.22408. PMID 17136762.
  12. ↑ Makridakis N, Akalu A, Reichardt JK (September 2004). "Identification and characterization of somatic steroid 5alpha-reductase (SRD5A2) mutations in human prostate cancer tissue". Oncogene 23 (44): 7399–405. DOI:10.1038/sj.onc.1207922. PMID 15326487.
  13. ↑ García-Consuegra I, Rubio JC, Nogales-Gadea G, et al. (March 2009). "Novel mutations in patients with McArdle disease by analysis of skeletal muscle mRNA". J. Med. Genet. 46 (3): 198–202. DOI:10.1136/jmg.2008.059469. PMID 19251976.
Ημερομηνία
Πηγή Derivative of en:File:GeneticCode21-version-2.svg (Public Domain license)
Δημιουργός Mikael Häggström
άλλες εκδόσεις
.png-format
Vietnamese

Αδειοδότηση

Public domain Εγώ, ο κάτοχος των πνευματικών δικαιωμάτων αυτού του έργου, δημοσιεύω αυτό το έργο ως κοινό κτήμα. Αυτό ισχύει σε παγκόσμια κλίμακα.
Σε ορισμένες χώρες αυτό μπορεί να μην είναι νομικά εφικτό. Αν ναι:
Παραχωρώ σε οποιονδήποτε το δικαίωμα να χρησιμοποιήσει αυτό το έργο "για οποιονδήποτε σκοπό", χωρίς κανέναν όρο, εκτός και αν τέτοιοι όροι τίθενται από την νομοθεσία

Λεζάντες

Δεν ορίστηκε λεζάντα

Items portrayed in this file

απεικονίζει

Ιστορικό αρχείου

Κλικάρετε σε μια ημερομηνία/ώρα για να δείτε το αρχείο όπως εμφανιζόταν εκείνη τη στιγμή.

Ώρα/Ημερομ.ΜικρογραφίαΔιαστάσειςΧρήστηςΣχόλια
τελευταία15:00, 24 Σεπτεμβρίου 2009Μικρογραφία για την έκδοση της 15:00, 24 Σεπτεμβρίου 20092.980 × 1.764 (456 KB)Mikael Häggströmtried again
05:34, 24 Σεπτεμβρίου 2009Μικρογραφία για την έκδοση της 05:34, 24 Σεπτεμβρίου 20092.980 × 1.764 (456 KB)Mikael Häggströmminor adjustment
05:30, 24 Σεπτεμβρίου 2009Μικρογραφία για την έκδοση της 05:30, 24 Σεπτεμβρίου 20092.980 × 1.764 (455 KB)Mikael Häggströmupdate
11:07, 25 Ιουλίου 2009Μικρογραφία για την έκδοση της 11:07, 25 Ιουλίου 20092.980 × 1.764 (449 KB)Mikael Häggströmremoved redundant text
08:54, 22 Ιουλίου 2009Μικρογραφία για την έκδοση της 08:54, 22 Ιουλίου 20093.080 × 1.764 (449 KB)Mikael Häggströmuntransparented, moved boxes to right, +explanation
05:49, 22 Ιουλίου 2009Μικρογραφία για την έκδοση της 05:49, 22 Ιουλίου 20092.692 × 1.900 (445 KB)Mikael Häggströmspecified 3rd base
08:03, 21 Ιουλίου 2009Μικρογραφία για την έκδοση της 08:03, 21 Ιουλίου 20092.692 × 1.900 (444 KB)Mikael Häggströmmoved s in Hungtinton's into frame
07:27, 20 Ιουλίου 2009Μικρογραφία για την έκδοση της 07:27, 20 Ιουλίου 20092.672 × 1.900 (444 KB)Mikael Häggström+McArdle's
19:08, 19 Ιουλίου 2009Μικρογραφία για την έκδοση της 19:08, 19 Ιουλίου 20092.672 × 1.900 (441 KB)Mikael Häggström{{Information |Description={{en|1=g}} |Source=Own work by uploader |Author=Mikael Häggström |Date=g |Permission= |other_versions= }}

Τα παρακάτω λήμματα συνδέουν σε αυτό το αρχείο:

Καθολική χρήση αρχείου

Τα ακόλουθα άλλα wiki χρησιμοποιούν αυτό το αρχείο:

Μεταδεδομένα

Αυτό το αρχείο περιέχει πρόσθετες πληροφορίες, πιθανόν από την ψηφιακή φωτογραφική μηχανή ή το scanner που χρησιμοποιήθηκε για την δημιουργία ή την ψηφιοποίησή της. Αν το αρχείο έχει τροποποιηθεί από την αρχική του κατάσταση, ορισμένες λεπτομέρειες πιθανόν να μην αντιστοιχούν πλήρως στην τροποποιημένη εικόνα.

Ανακτήθηκε από "https://el.wikipedia.org/wiki/Αρχείο:Notable_mutations.svg"