Μετάβαση στο περιεχόμενο

Χρήστης:Dmtrs32/πρόχειρο: Διαφορά μεταξύ των αναθεωρήσεων

Από τη Βικιπαίδεια, την ελεύθερη εγκυκλοπαίδεια
Περιήγηση ιστορικού διαδραστικά
← Προηγούμενη διαφοράΕπόμενη διαφορά →
Περιεχόμενο που διαγράφηκε Περιεχόμενο που προστέθηκε
ΟπτικήΚώδικας wiki
Χωρίς σύνοψη επεξεργασίας
Γραμμή 1: Γραμμή 1:
{{short description|Ασθένεια που έχει υλική βάση σε γενετικές ποικιλίες στο ανθρώπινο γονιδίωμα}}
'''Πλαστικοποιητές (Plasticizers ή plasticisers ή dispersants''' είναι πρόσθετα που αυξάνουν την πλαστικότητα (plasticity) ή [[ρευστότητα]] ενός υλικού. Οι κύριες εφαρμογές είναι για πλαστικά, ιδιαίτερα για το [[πολυβινυλοχλωρίδιο]] (PVC). Οι ιδιότητες άλλων υλικών βελτιώνονται επίσης με πλαστικοποιητές που περιλαμβάνουν σκυρόδεμα, αργίλους και σχετικά προϊόντα.
{{For|a non-technical introduction to the topic|Introduction to genetics}}
{{Infobox medical condition (new)
| name = Genetic disorder
| synonyms =
| image = Drill.jpg
| alt =
| caption = A boy with [[Down syndrome]], one of the most common genetic disorders
| pronounce =
| field = [[Medical genetics]]
| gene ReviewsID =
| symptoms =
| complications =
| onset =
| duration =
| types =
| causes =
| risks =
| diagnosis =
| differential =
| prevention =
| treatment =
| medication =
| prognosis =
| frequency =
| deaths =
}}
'Γενετική διαταραχή (genetic disorder)' είναι ένα πρόβλημα που προκαλείται από μία ή περισσότερες ανωμαλίες που σχηματίστηκαν στο γονιδίωμα. Οι περισσότερες γενετικές διαταραχές είναι αρκετά σπάνιες και επηρεάζουν ένα άτομο σε κάθε αρκετές χιλιάδες ή εκατομμύρια. Η πιο πρώιμη γνωστή γενετική διαταραχή σε ανθρωποειδές hominid ήταν σε απολιθώματα του είδους ''[[Paranthropus robustus]],'' με πάνω από το ένα τρίτο των ατόμων να εμφανίζουν [[Amelogenesis imperfecta]].<ref>{{Cite web|url=https://www.researchgate.net/publication/331590199|title=A probable genetic origin for pitting enamel hypoplasia on the molars of Paranthropus robustus {{!}} Request PDF|website=ResearchGate|language=en|access-date=2019-03-09}}</ref>


Οι γενετικές διαταραχές μπορεί να είναι κληρονομικές (που σημαίνει ότι μεταβιβάζονται από τα γονίδια των γονέων) ή όχι. Σε κάποιες περιπτώσεις τα ελαττώματα μπορεί να προκαλούνται από νέες [[μετάλλαξη|μεταλλάξεις]] ή αλλαγές στο [[DNA]]. Σε αυτές τις περιπτώσεις, το ελάττωμα θα μεταβιβαστεί μόνο εάν συμβαίνει στη [[germline]]. Οι γενετικές διαταραχές μπορεί να είναι μονογονικές (; μονογονιδιακές) monogenic, multifactoral ή χρωμοσωμικές.<ref>{{Cite web|url=https://learn.genetics.utah.edu/content/disorders/|title=Genetic Disorders|website=learn.genetics.utah.edu|access-date=2019-07-01}}</ref>
==Για πλαστικά==
Οι πλαστικοποιητές για πλαστικά είναι πρόσθετα, κυρίως [[φθαλικές ενώσεις]] [[εστέρες|εστέρων]] σε εφαρμογές PVC. Σχεδόν το 90% της αγοράς πλαστικοποιητών είναι για το [[πολυβινυλοχλωρίδιο|PVC]], δίνοντας σε αυτό το υλικό βελτιωμένη ευκαμψία και αντοχή.<ref>David F. Cadogan and Christopher J. Howick "Plasticizers" in Ullmann's Encyclopedia of Industrial Chemistry 2000, Wiley-VCH, Weinheim. {{DOI| 10.1002/14356007.a20_439}}</ref> Η πλειοψηφία χρησιμοποιείται σε ταινίες και καλώδια.<ref>[http://www.ceresana.com/en/market-studies/additives/plasticizers/ Market Study Plasticizers, 3rd ed., Ceresana, Nov. 2013]</ref> Εθεωρείτο ότι οι πλαστικοποιητές δουλεύουν ενσωματώνοντας τους εαυτούς τους μεταξύ των αλυσίδων των [[πολυμερές|πολυμερών]], διατάσσοντάς τες μακριά (αυξάνοντας τον "ελεύθερο όγκο"),<ref>(1) Maeda, Y.; Paul, D. R. J. Polym. Sci. Part B Polym. Phys. 1987, 25, 957–980.</ref><ref>(1) Maeda, Y.; Paul, D. R. J. Polym. Sci. Part B Polym. Phys. 1987, 25, 1005–1016.</ref> και χαμηλώνοντας συνεπώς σημαντικά τη θερμοκρασία [[υαλώδης μετάπτωση|υαλώδους μετάπτωσης]] για το πλαστικό και καθιστώντας το πιο μαλακό· όμως, αποδείχτηκε αργότερα ότι η επέκταση ελεύθερου όγκου δεν μπορούσε να αιτιολογήσει όλα τα αποτελέσματα της πλαστικοποίησης.<ref>(1) Casalini, R.; Ngai, K. L.; Robertson, C. G.; Roland, C. M. J. Polym. Sci. Part B Polym. Phys. 2000, 38, 1841–1847.</ref> Για πλαστικά όπως το PVC, όσο περισσότερο πλαστικοποιητής προστίθεται, τόσο πιο χαμηλή θα είναι η θερμοκρασία ψυχρής κάμψης (cold flex temperature) τους. Αυτό σημαίνει ότι το πλαστικό θα είναι πιο εύκαμπτο και θα αυξηθεί η αντοχή του ως αποτέλεσμα. Οι πλαστικοποιητές εξατμίζονται και τείνουν να συγκεντρώνονται σε κλειστό χώρο· η "οσμή νέου οχήματος (new car smell)" προκαλείται κυρίως από την εξάτμιση των πλαστικοποιητών από το εσωτερικό του οχήματος.


Μερικοί τύποι διαταραχών υπολειπόμενου γονιδίου [[recessive gene]] παρέχουν confer [[Heterozygote advantage|advantage in certain environments]], ενώ μόνο ένα αντίγραφο του γονιδίου είναι παρόν.<ref>{{cite journal|last1=Mitton|first1=Jeffery B|title=Heterozygous Advantage|journal=eLS|date=2002|doi=10.10.38/npg.els.0001760|doi-broken-date=2019-06-19}}</ref>
Οι πλαστικοποιητές καθιστούν εφικτή την επίτευξη βελτιωμένων χαρακτηριστικών επεξεργασίας της ένωσης, ενώ δίνουν επίσης ευκαμψία στο τελικό προϊόν. Οι πλαστικοποιητές [[εστέρες|εστέρων]] επιλέγονται με βάση την αξιολόγηση κόστους-απόδοσης. Για τη σύνθεση ελαστικών πρέπει να αξιολογηθούν για τους εστερικούς πλαστικοποιητές η συμβατότητα, η επεξεργασιμότητα, η μονιμότητα και άλλες ιδιότητες απόδοσης. Η πλατιά ποικιλία εστερικών χημικών που παράγονται περιλαμβάνουν σεβακικά, αδιπικά, τερεφθαλικά, διβενζοϊκά, φθαλικά και άλλα εξειδικευμένα μείγματα. Αυτό το πλατύ προϊόν δίνει έναν πίνακα πλεονεκτημάτων απόδοσης που απαιτούνται για τις περισσότερες εφαρμογές [[ελαστομερές|ελαστομερών]] όπως για σωληνώσεις και λάστιχα, πατώματα, καλύμματα τοίχων, στεγανοποιητικά και παρεμβύσματα, ζώνες, σύρματα και καλώδια. Εστέρες με χαμηλή έως υψηλή πολικότητα χρησιμεύουν σε ένα πλατύ φάσμα ελαστομερών που περιλαμβάνει [[νιτρίλιο|νιτρίλια]], πολυχλωροπρένιο, μονομερές διενίου αιθυλενίου-προπυλενίου (EPDM), χλωριωμένο πολυαιθυλένιο και επιχλωροϋδρίνη. Η αλληλεπίδραση πλαστικοποιητή-ελαστομερούς διέπεται από πολλούς παράγοντες όπως [[διαλυτότητα|παραμέτρους διαλυτότητας]], [[μοριακό βάρος|σχετική μοριακή μάζα]] και χημική δομή. Τα χαρακτηριστικά συμβατότητας και απόδοσης είναι οι κύριοι παράγοντες στην ανάπτυξη διαμόρφωσης υλικού για δεδομένη εφαρμογή.<ref>http://www.hallstar.com/techdocs/The_Function-Selection_Ester_Plasticizers.pdf</ref>


=={{anchor|Single gene disorder}}Single-gene==
Οι πλαστικοποιητές λειτουργούν επίσης ως μαλακτικά, βελτιωτικά και λιπαντικά, ενώ παίζουν και σημαντικό ρόλο στην παραγωγή ελαστικού.
{|class="wikitable" align="right" style="margin-left:10px;"
|+Επικράτηση μερικών single-gene διαταραχών
|-
!colspan=2| Επικρατούσα διαταραχή (περίπου)
|-
!colspan=2| Αυτοσωμικό επικρατές
|-
| [[Familial hypercholesterolemia]] || 1 στις 500<ref>{{Cite web|url=https://www.omim.org/entry/144010?search=familial%20hypercholesterolaemia&highlight=%22familial%20(hypercholesterolemia%7Chypercholesterolaemia)%22%20familial%20hypercholesterolaemia%20hypercholesterolemia|title=OMIM Entry - # 144010 - HYPERCHOLESTEROLEMIA, FAMILIAL, 2; FCHL2|website=www.omim.org|access-date=2019-07-01}}</ref>
|-
| [[Polycystic kidney disease]] || 1 στις 1250
|-
| [[Neurofibromatosis type i|Neurofibromatosis type I]] || 1 στις 2.500<ref>{{Cite web|url=https://www.omim.org/entry/162200?search=neurofibromatosis&highlight=neurofibromatosi|title=OMIM Entry
- # 162200 - NEUROFIBROMATOSIS, TYPE I; NF1|website=www.omim.org|language=en-us|access-date=2019-07-01}}</ref>
|-
| [[Hereditary spherocytosis]] || 1 στις 5.000
|-
| [[Marfan syndrome]] || 1 στις 4.000<ref name=PMID18506019>{{cite journal |author=Keane MG|author2=Pyeritz RE |title=Medical management of Marfan syndrome |journal=Circulation |volume=117 |issue=21 |pages=2802–13 |date=May 2008 |pmid=18506019 |doi=10.1161/CIRCULATIONAHA.107.693523 }}</ref>
|-
| [[Huntington's disease]] || 1 στις 15.000<ref name="lancet221">{{cite journal |author=Walker FO |title=Huntington's disease |journal=Lancet |volume=369 |issue=9557 |date=2007 |pmid=17240289 |doi=10.1016/S0140-6736(07)60111-1 |pages=218–28 [221] }}</ref>
|-
!colspan=2| Υπολειπόμενα αυτοσωμικά
|-
| [[Sickle cell anaemia]] || 1 στις 625<ref>{{Cite web|url=https://www.omim.org/entry/603903?search=sickle%20cell%20anemia&highlight=%22sickle%20cell%20(anaemia%7Canemia)%22%20anaemia%20anemia%20cell%20sickle|title=OMIM Entry
- # 603903 - SICKLE CELL ANEMIA|website=www.omim.org|language=en-us|access-date=2019-07-01}}</ref>
|-
| [[Cystic fibrosis]] || 1 στις 2.000
|-
| [[Tay–Sachs disease]] || 1 στις 3.000
|-
| [[Phenylketonuria]] || 1 στις 12.000
|-
| [[Mucopolysaccharidosis|Mucopolysaccharidoses]] || 1 στις 25.000
|-
| [[Lysosomal acid lipase deficiency]] || 1 στις 40.000
|-
| [[Glycogen storage disease]]s || 1 στις 50.000
|-
| [[Galactosemia]] || 1 στις 57.000
|-
!colspan=2| Συνδεμένες με το Χ
|-
| [[Duchenne muscular dystrophy]] || 1 στις 7.000
|-
| [[Hemophilia]] || 1 στις 10.000
|-
|colspan=2| <span style="font-size:87%;"> Οι τιμές είναι για βρέφη που γεννήθηκαν ζωντανά
|}


'''single-gene''' (ή '''monogenic''') '''διαταραχή''' είναι το αποτέλεσμα ενός μοναδικού [[μετάλλαξη|μεταλλαγμένου]] γονιδίου. Πάνω από 6000 ανθρώπινες ασθένειες προκαλούνται από ελαττώματα ενός γονιδίου.<ref>{{Cite web | url=https://www.omim.org/statistics/geneMap | title=Error 403}}</ref> Οι διαταραχές ενός γονιδίου μπορεί να περάσουν στις επόμενες γενιές κατά πολλούς τρόπους. Το [[Genomic imprinting]] και η [[uniparental disomy]], όμως, μπορεί να επηρεάσουν τα μοντέλα κληρονομικότητας. Οι διαιρέσεις μεταξύ των [[Dominance (genetics)|recessive and dominant]] τύπων δεν είναι "hard and fast", αν και the divisions μεταξύ [[autosome|autosomal]] και [[Sex linkage|X-linked]] τύπων είναι (επειδή οι δεύτεροι τύποι διακρίνονται καθαρά με βάση τη χρωμοσωμική θέση του γονιδίου). Παραδείγματος χάρη, η [[achondroplasia]] θεωρείται γενικά ως επικρατούσα διαταραχή, αλλά παιδιά με δύο γονίδια for achondroplasia έχουν σοβαρή σκελετική διαταραχή of which achondroplasics μπορούν να θεωρηθούν ως φορείς. Η [[Sickle-cell anemia]] θεωρείται επίσης ως υπολειπόμενη κατάσταση, αλλά οι [[Zygosity#Heterozygous|heterozygous]] φορείς έχουν αυξημένη αντίσταση στην [[malaria]] στην πρώιμη παιδική ηλικία, που μπορεί να περιγραφεί ως μια σχετικά επικρατούσα κατάσταση.<ref name="Williams">{{cite journal | author = Williams T. N.| author2 = Obaro S. K. | date = 2011 | title = Sickle cell disease and malaria morbidity: a tale with two tails | journal = Trends in Parasitology | volume = 27 | issue = 7| pages = 315–320 | doi = 10.1016/j.pt.2011.02.004 | pmid = 21429801 }}</ref> Όταν σε ένα ζευγάρι όπου ο ένας ή και δύο are sufferers ή είναι φορείς διαταραχής of a single-gene επιθυμούν να αποκτήσουν ένα παιδί, μπορούν να το κάνουν μέσω μιας ''εργαστηριακής'' γονιμοποίησης, που επιτρέπει τη γενετική διάγνωση πριν την εμφύτευση preimplantation genetic diagnosis.<ref>{{cite journal|title= Preimplantation diagnosis: A realistic option for assisted reproduction and genetic practice |journal=Curr. Opin. Obstet. Gynecol. |volume=17 |issue=2 |pages=179–83 |date=2005 |pmid=15758612 |doi= 10.1097/01.gco.0000162189.76349.c5|url=http://meta.wkhealth.com/pt/pt-core/template-journal/lwwgateway/media/landingpage.htm?issn=1040-872X&volume=17&issue=2&spage=179 |accessdate=2009-04-01|last1=Kuliev |first1=Anver |last2=Verlinsky |first2=Yury }}</ref>
===Αντιπλαστικοποιητές (Antiplasticizers)===


Οι περισσότερες συγγενείς [[metabolism|metabolic]] διαταραχές γνωστές ως [[inborn errors of metabolism]] καταλήγουν από ελαττώματα single-gene.
Οι αντιπλαστικοποιητές εμφανίζουν παρόμοια, αλλά μερικές φορές αντίθετα, αποτελέσματα ως προς τους πλαστικοποιητές σε συστήματα πολυμερών. Γενικά, κάτω από μια συγκεκριμένη θερμοκρασία οι αντιπλαστικοποιητές θα αυξήσουν την απόκριση του μέτρου του πολυμερούς συστήματος, δίνοντας πιο δύσκαμπτο υλικό από το αρχικό.


===Αυτοσωματικές επικρατείς===
[[Image:Bis(2-ethylhexyl)phthalate.png|thumb|right|220px|Ο φθαλικός δις-2-αιθυλεξυλεστέρας (Bis(2-ethylhexyl) phthalate) είναι ένας συνηθισμένος πλαστικοποιητής.]]
{{Main|Autosomal dominant#Autosomal dominant gene}}
Μόνο ένα μεταλλαγμένο mutated αντίγραφο του γονιδίου χρειάζεται για να προσβληθεί ένα άτομο από αυτοσωμική επικρατούσα διαταραχή. Κάθε προσβαλλόμενο άτομο έχει συνήθως έναν προσβεβλημένο affected γονέα.<ref>{{cite book|last=Griffiths|first=Anthony J.F.|title=Introduction to Genetic Analysis|date=2012|publisher=W.H. Freeman and Company|location=New York|isbn=978-1-4292-2943-2|page=57|edition=10th|author2=Wessler, Susan R. |author3=Carroll, Sean B. |author4=Doebley, John |chapter=2: Single-Gene Inheritance}}</ref> Η περίπτωση ένα παιδί να κληρονομήσει ένα μεταλλαγμένο γονίδιο είναι 50%. Οι αυτοσωμικές επικρατούσες συνθήκες έχουν μερικές φορές μειωμένη [[penetrance]], που σημαίνει ότι αν και απαιτείται μόνο ένα μεταλλαγμένο γονίδιο δεν αναπτύσσουν την ασθένεια όλα τα άτομα που κληρονομούν αυτήν τη μετάλλαξη. Παραδείγματα αυτού του τύπου διαταραχής είναι [[Huntington's disease]],<ref>{{cite book|last=Griffiths|first=Anthony J.F.|title=Introduction to Genetic Analysis|date=2012|publisher=W.H. Freeman and Company|location=New York|isbn=978-1-4292-2943-2|page=58|edition=10th|author2=Wessler, Susan R. |author3=Carroll, Sean B. |author4=Doebley, John }}</ref> [[neurofibromatosis type 1]], [[neurofibromatosis type 2]], [[Marfan syndrome]], [[hereditary nonpolyposis colorectal cancer]], [[hereditary multiple exostoses]] (μια πολύ διεισδυτική penetrant επικρατούσα διαταραχή), [[Tuberous sclerosis]], [[Von Willebrand disease]] και [[acute intermittent porphyria]]. Τα εκ γενετής ελαττώματα ονομάζονται επίσης συγγενείς congenital ανωμαλίες.


===<span id="autosomal recessive"></span>Autosomal recessive===
===Εστερικοί πλαστικοποιητές===
{{Main|Autosomal dominant#Autosomal recessive allele}}
Οι πλαστικοποιητές που χρησιμοποιούνται στο PVC και σε άλλα πλαστικά βασίζονται συχνά σε [[εστέρες]] πολυκαβοξυλικών οξέων με γραμμικές ή διακλαδισμένες αλειφατικές αλκοόλες μέτριου μήκους αλυσίδων. Αυτές οι ενώσεις επιλέγονται στη βάση πολλών κριτηρίων που περιλαμβάνουν χαμηλή τοξικότητα, συμβατότητα με το υλικό ξενιστή, μη πτητικότητα και κόστος. Οι φθαλικοί εστέρες ευθείας και διακλαδισμένης αλυσίδας αλκυλοαλκοολών καλύπτουν αυτές τις προδιαγραφές και είναι συνηθισμένοι πλαστικοποιητές. Οι ορθοφθαλικοί εστέρες είναι παραδοσιακά οι επικρατούντες πλαστικοποιητές, αλλά κανονιστικές ανησυχίες έχουν οδηγήσει σε πίεση για αλλαγή σε μη φθαλικούς πλαστικοποιητές, ιδιαίτερα στην Ευρώπη.
Δύο αντίγραφα του γονιδίου πρέπει να μεταλλαχθούν ώστε να προσβληθεί ένα άτομο από αυτοσωμική υπολειπόμενη διαταραχή. Ένα προσβεβλημένο άτομο έχει συνήθως μη προσβεβλημένους unaffected γονείς που ο καθένας τους φέρει ένα μοναδικό αντίγραφο του μεταλλαγμένου γονιδίου και αναφέρονται ως "φορείς". Κάθε γονέας με ελαττωματικό γονίδιο δεν έχει κανονικά συμπτώματα.<ref>{{Cite web|url=https://learn.genetics.utah.edu/content/disorders/inheritance/|title=Inheritance Patterns for Single Gene Disorders|website=learn.genetics.utah.edu|access-date=2019-07-01}}</ref> Δύο μη προσβεβλημένα άτομα που καθένα τους φέρει ένα αντίγραφο του μεταλλαγμένου γονιδίου έχει 25% κίνδυνο με κάθε εγκυμοσύνη να έχει ένα προσβεβλημένο παιδί από τη διαταραχή. Παραδείγματα αυτού του τύπου διαταραχών είναι [[Albinism]], [[Medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency]], [[cystic fibrosis]], [[sickle-cell disease]], [[Tay–Sachs disease]], [[Niemann-Pick disease]], [[spinal muscular atrophy]] και [[Roberts syndrome]]. Συγκεκριμένοι άλλοι φαινότυποι, όπως ο υγρός ως προς τον ξηρό wet versus dry [[earwax]], καθορίζονται επίσης με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο.<ref name="Wade">{{cite journal|author= Wade, Nicholas|title=Japanese Scientists Identify Ear Wax Gene|journal=New York Times|date= January 29, 2006}}</ref><ref name="Yoshiura">{{cite journal |author=Yoshiura K|author2=Kinoshita A|author3=Ishida T|title=A SNP in the ABCC11 gene is the determinant of human earwax type |journal=Nat. Genet. |volume=38 |issue=3 |pages=324–30 |date=March 2006 |pmid=16444273 |doi=10.1038/ng1733 |display-authors=etal}}</ref>
[[File:Human chromosome diseases set en.svg|center|1024x1024px]]


===Επικρατείς συνδεμένες με το Χ (X-linked dominant)===
== Για σκυρόδεμα ==
{{Main|X-linked dominant}}
Πλαστικοποιητές ή υπερπλαστικοποιητές ή μειωτές νερού ή μειωτές νερού υψηλού βαθμού ('''superplasticizer ή water reducers ή high range water reducers'''), είναι χημικές προσμίξεις που μπορούν να προστεθούν σε μείγματα [[σκυρόδεμα|σκυροδέματος]] για να βελτιώσουν την επεξεργασιμότητα. Εκτός και το μείγμα "λιμοκτονεί" από νερό, η ισχύς του σκυροδέματος είναι αντιστρόφως ανάλογη με την ποσότητα του προστιθέμενου νερού ή την αναλογία νερού-σκυροδέματος (w/c). Για να παραχθεί πιο ισχυρό σκυρόδεμα, προστίθεται λιγότερο νερό (χωρίς όμως να "λιμοκτονεί" το μείγμα), που καθιστά το μείγμα σκυροδέματος λιγότερο επεξεργάσιμο και δύσκολο στην ανάμιξη, απαιτώντας τη χρήση πλαστικοποιητών, μειωτών νερού, υπερπλαστικοποιητών ή διασκορπιστικών.
Οι συνδεμένες με το Χ επικρατείς διαταραχές προκαλούνται από μεταλλάξεις σε γονίδια στο [[X χρωμόσωμα]]. Μόνο λίγες διαταραχές έχουν αυτήν την μορφή κληρονομικότητας, με κύριο παράδειγμα το [[X-linked hypophosphatemic rickets]]. Και οι άνδρες και οι γυναίκες επηρεάζονται από αυτές τις διαταραχές, με τους άνδρες να προσβάλλονται, γενικά, πιο σοβαρά από τις γυναίκες. Μερικές επικρατείς συνθήκες συνδεμένες με το Χ, όπως το [[Rett syndrome]], [[incontinentia pigmenti]] τύπου 2 και το [[Aicardi syndrome]], είναι συνήθως μοιραίες στους άνδρες είτε ''in utero'' ή σύντομα μετά τη γέννεση και συνεπώς εμφανίζονται στις γυναίκες. Εξαιρέσεις σε αυτό το εύρημα είναι πολύ σπάνιες περιπτώσεις στις οποίες τα αγόρια με [[Klinefelter syndrome]] (47,XXY) κληρονομούν επίσης μια επικρατούσα συνθήκη συνδεμένη με το Χ και επιδεικνύουν συμπτώματα πιο όμοια με αυτά των γυναικών από πλευράς σοβαρότητας της ασθένειας. Η πιθανότητα μεταβίβασης μιας επικρατούσας διαταραχής συνδεμένης με το Χ διαφέρει μεταξύ ανδρών και γυναικών. Οι γιοί ενός άνδρα με κυρίαρχη διαταραχή συνδεμένη με το Χ δεν θα προσβληθούν (επειδή παίρνουν από τον πατέρα τους το χρωμόσωμα Υ) και οι θυγατέρες του θα κληρονομήσουν όλες τη συνθήκη. Γυναίκα με επικρατούσα διαταραχή συνδεμένη με το Χ έχει 50% πιθανότητες να έχει ένα προσβαλλόμενο έμβρυο με κάθε εγκυμοσύνη, αν και σε περιπτώσεις όπως η incontinentia pigmenti, μόνο οι θηλυκοί απόγονοι είναι γενικά βιώσιμοι.
<ref>{{cite web|last = Cement Admixture Association|url=http://www.admixtures.org.uk/publications.asp|title=CAA | publisher=www.admixtures.org.uk|accessdate=2008-04-02}}</ref>


=== Υπολειπόμενες συνδεμένες με το Χ (X-linked recessive) ===
Οι πλαστικοποιητές χρησιμοποιούνται επίσης συχνά όταν προστίθεται ποζολανική τέφρα (pozzolanic ash) στο σκυρόδεμα για βελτίωση της ισχύος. Αυτή η μέθοδος αναλογικής μείξης είναι ιδιαίτερα δημοφιλής κατά την παραγωγή σκυροδέματος υψηλής ισχύος και σκυροδέματος ενισχυμένου με ίνες.
{{Main|X-linked recessive inheritance}}
Οι υπολειπόμενες συνθήκες συνδεμένες με το Χ προκαλούνται, επίσης, από μεταλλάξεις σε γονίδια στο χρωμόσωμα Χ. Οι άνδρες προσβάλλονται πιο συχνά από τις γυναίκες και η πιθανότητα μεταβίβασης της διαταραχής διαφέρει μεταξύ ανδρών και γυναικών. Οι γιοί ενός άνδρα με υπολειπόμενη διαταραχή συνδεμένη με το Χ δεν προσβάλλονται και οι θυγατέρες του θα φέρουν ένα αντίγραφο του μεταλλαγμένου γονιδίου. Μια γυναίκα που είναι φορέας μιας υπολειπόμενης διαταραχής συνδεμένης με το Χ (X<sup>R</sup>X<sup>r</sup>) έχει 50% πιθανότητα να έχει γιούς που είναι προσβεβλημένοι και 50% πιθανότητα να έχει θυγατέρες που φέρουν ένα αντίγραφο του μεταλλαγμένου γονιδίου και είναι συνεπώς φορείς. Οι υπολειπόμενες συνθήκες συνδεμένες με το Χ περιλαμβάνουν τις σοβαρές ασθένειες [[hemophilia A]], [[Duchenne muscular dystrophy]] και [[Lesch-Nyhan syndrome]], καθώς και τις συνηθισμένες και λιγότερο σοβαρές συνθήκες όπως [[Androgenic alopecia|male pattern baldness]] και η [[color blindness]] κόκκινου-πράσινου. Οι υπολειπόμενες συνθήκες συνδεμένες με το Χ μπορούν μερικές φορές να εμφανίζονται σε γυναίκες λόγω της [[skewed X-inactivation]] ή του [[Turner syndrome|monosomy X (Turner syndrome)]].


===Συνδεμένες με το Υ===
Προσθήκη πλαστικοποιητή 1-2% ανά μονάδα βάρους του σκυροδέματος είναι συνήθως αρκετή. Η προσθήκη υπερβολικής ποσότητας πλαστικοποιητή θα καταλήξει σε υπερβολικό διαχωρισμό στο τσιμέντο και δεν ενδείκνυται. Ανάλογα με το συγκεκριμένο χρησιμοποιούμενο χημικό, η χρήση υπερβολικού πλαστικοποιητή μπορεί να καταλήξει επιβραδυντικό αποτέλεσμα.
{{Main|Y linkage}}
Οι διαταραχές που συνδέονται με το Υ προκαλούνται από μεταλλάξεις στο χρωμόσωμα Υ. Αυτές οι συνθήκες μπορούν να μεταβιβάζονται μόνο από το ετερογαμετικό φύλο heterogametic sex (π.χ. άνδρες) σε απογόνους του ίδιου φύλου. Πιο απλά, αυτό σημαίνει ότι οι συνδεμένες με το Υ διαταραχές στους ανθρώπους μπορούν να μεταβιβαστούν από άνδρες στους γιούς τους· οι γυναίκες δεν επηρεάζονται ποτέ επειδή δεν έχουν αλλοσώματα (ετεροχρωμοσώματα) Υ


Οι συνδεμένες με το Υ διαταραχές είναι exceedingly σπάνιες, αλλά τα πιο γνωστά παραδείγματα προκαλούν στειρότητα. Η αναπαραγωγή σε τέτοιες συνθήκες είναι δυνατή μόνο μέσω της circumvention της στειρότητας με ιατρική επέμβαση intervention.
Οι πλαστικοποιητές κατασκευάζονται συνήθως από σουλφονωμένη λιγνίνη, ένα παραπροϊόν της βιομηχανίας [[χαρτί|χαρτιού]]. Οι υπερπλαστικοποιητές κατασκευάζονται συνήθως από συμπύκνωμα σουλφονωμένου [[ναφθαλίνιο|ναφθαλινίου]] ή σουλφονωμένη [[μελαμίνη]]-[[μεθανάλη]], αν και νεότερα προϊόντα που βασίζονται σε πολυκαρβοξυλικούς αιθέρες είναι τώρα διαθέσιμοι. Παραδοσιακοί πλαστικοποιητές με βάση σουλφονωμένη λιγνίνη, [[ναφθαλίνιο]] και υπερπλαστικοποιητές με βάση σουλφονωμένη [[μελαμίνη]] διασπείρουν τα συσσωματωμένα σωματίδια τσιμέντου μέσω ενός μηχανισμού ηλεκτροστατικής απώθησης (δείτε [[κολλοειδές]]). Στους κανονικούς πλαστικοποιητές, οι ενεργές ουσίες [[προσρόφηση|προσροφώνται]] στα σωματίδια σκυροδέματος, δίνοντας τους αρνητικό φορτίο, που οδηγεί σε απώθηση μεταξύ των σωματιδίων. Οι υπερπλαστικοποιητές σουλφονωμένης λιγνίνης, [[ναφθαλίνιο|ναφθαλινίου]] και [[μελαμίνη]]ς είναι οργανικά πολυμερή. Τα μακριά μόρια αναδιπλώνονται γύρω από τα σωματίδια σκυροδέματος, δίνοντας τους υψηλό αρνητικό φορτίο, έτσι ώστε να απωθούνται μεταξύ τους.


===Μιτοχονδριακές===
Οι υπερπλαστικοποιητές πολυκαρβοξυλικών αιθέρων (Polycarboxylate ether ή PCE) ή απλά '''πολυκαρβοξυλικοί ή polycarboxylate (PC)''', δουλεύουν διαφορετικά από τους υπερπλαστικοποιητές με βάση σουλφονικά, δίνοντας διασπορές σκυροδέματος με στερεοχημική σταθεροποίηση, αντί για ηλεκτροστατική άπωση. Αυτή η μορφή διασποράς είναι πιο ισχυρή στα αποτελέσματά της και δίνει βελτιωμένη επεξεργασιμότητα συγκράτησης στο τσιμεντοειδές μείγμα.<ref>http://pubs.acs.org/cen/coverstory/8241/8241process2.html</ref>
{{Main|Mitochondrial disease}}
Αυτός ο τύπος κληρονομικότητας, γνωστός και ως μητρική κληρονομικότητα, εφαρμοόζεται σε γονίδια που κωδικοποιούνται από το [[mitochondrial DNA]]. Επειδή μόνο τα ωάρια συνεισφέρουν στα μιτοχόνδρια στο αναπτυσσόμενο έμβρυο, μόνο οι μητέρες μπορούν να περάσουν το μιτοχονδριακό DNA στα παιδιά τους. Παράδειγμα αυτού του τύπου διαταραχής είναι η [[Leber's hereditary optic neuropathy]]. Είναι σημαντικό να τονιστεί ότι η μεγάλη πλειοψηφία των μιτοχονδριακών ασθενειών (ιδιαίτερα όταν τα συμπτώματα αναπτύσσονται στην πρώιμη ζωή) προκαλούνται στην πραγματικότητα από υποκείμενο πυρηνικό γονιδιακό ελάττωμα και συνήθως ακολουθούν την αυτοσωμική υπολειπόμενη κληρονομικότητα.<ref>{{Cite book|title=Thompson & Thompson Genetics in Medicine|last=Robert|first=Nussbaum|last2=McInnes|first2=Roderick|last3=Willard|first3=Huntington|publisher=Saunders|year=2007|isbn=9781416030805|location=Philadelphia PA|pages=144, 145, 146}}</ref>


==Πολυπαραγοντικές Multifactorial διαταραχές{{anchor|Multifactorial_and_polygenic_.28complex.29_disorders}}==
Στα αρχαία χρόνια, οι [[Αρχαία Ρώμη|Ρωμαίοι]] χρησιμοποιούσαν ζωικό λίπος, γάλα και [[αίμα]] για να βελτιώσουν την επεξεργασιμότητα μειγμάτων σκυροδέματος.<ref>[http://www.cemex.co.uk/re/pdf/lt-admixtures.pdf Cemex Mortars, p. 6]</ref>


Οι γενετικές διαταραχές μπορούν επίσης να είναι σύνθετες, πολυπαραγοντικές ή πολυγονιδιακές polygenic, που σημαίνει ότι είναι πιθανό να συνδέονται με τις επιπτώσεις πολλαπλών γονιδίων σε συνδυασμό με τον τρόπο ζωής και περιβαλλοντικούς παράγοντες. Οι πολυπαραγοντικές διαταραχές περιλαμβάνουν [[heart disease]] και [[diabetes]]. Αν και σύνθετες διαταραχές συγκεντρώνονται συχνά σε οικογένειες, δεν έχουν a clear-cut μορφή κληρονομικότητας. Αυτό καθιστά δύσκολο τον καθορισμό του κινδύνου ενός ατόμου να κληρονομήσει ή να μεταβιβάσει αυτές τις διαταραχές. Οι σύνθετες διαταραχές είναι επίσης δύσκολο να μελετηθούν και να αντιμετωπιστούν, επειδή οι ειδικοί παράγοντες που προκαλούν αυτές τις διαταραχές δεν έχουν ακόμα ταυτοποιηθεί. Μελέτες που αποσκοπούν στην ταυτοποίηση των αιτίων των σύνθετων διαταραχών μπορούν να χρησιμοποιήσουν αρκετές μεθοδολογικές methodological προσεγγίσεις για τον καθορισμό των σχέσεων [[genotype]]-[[phenotype]]. Μία μέθοδος, η [[genotype-first approach]], ξεκινά με την ταυτοποίηση των γενετικών ποικιλιών στους ασθενείς και έπειτα καθορίζει τις συσχετισμένες κλινικές ενδείξεις. Αυτό αντιτίθεται με την πιο παραδοσιακή πρώτη προσέγγιση φαινοτύπου και μπορεί να ταυτοποιήσει αιτιώδεις παράγοντες που προηγουμένως επικαλύπτονταν από κλινική [[heterogeneity]], διεισδυτικότητα, εκδηλωτικότητα [[penetrance]], and εκφραστικότητα expressivity.
==Για παραγωγή γυψοσανίδων==
Οι πλαστικοποιητές μπορούν να προστεθούν σε μίγματα γυψοσανίδας και σοβά για να βελτιώσουν την επεξεργασιμότητα. Για να μειώσουν την ενέργεια σε ξηρή γυψοσανίδα, προστίθεται λιγότερο νερό, που καθιστά το μείγμα γύψου πολύ δύσκολα επεξεργάσιμο και δύσκολο στην ανάμειξη, απαιτώντας τη χρήση πλαστικοποιητών, μειωτών νερού ή διασκορπιστικών. Μερικές μελέτες δείχνουν επίσης ότι υπερβολικό διασκορπιστικό από σουλφονωμένη λιγνίνη μπορεί να καταλήξει σε επιβραδυντικό φαινόμενο. Δεδομένα εμφανίζουν ότι οι άμορφοι κρυσταλλικοί σχηματισμοί που εμφανίστηκαν και αποσπάστηκαν από τη μηχανική βελονοειδή κρυσταλλική αλληλεπίδραση στον πυρήνα, απέτρεψαν ισχυρότερο πυρήνα. Τα σάκχαρα, οι συμπλοκοποιητές σε σουλφονωμένη λιγνίνη όπως τα αλδονικά οξέα και εκχυλιστικές ενώσεις είναι κυρίως υπεύθυνες για την επιβράδυνση. Αυτά τα διασκορπιστικά μείωσης νερού χαμηλού βαθμού παρασκευάζονται συνήθως από σουλφονωμένη λιγνίνη, ένα παραπροϊόν της βιομηχανίας [[χαρτί|χαρτιού]].


Σε μια γενεαλογία, οι πολυγονιδιακές ασθένειες τείνουν να "run in families", αλλά η κληρονομικότητα δεν ταιριάζει σε απλές μορφές όπως με τις [[Mendelian]] ασθένειες· αλλά, αυτό δεν σημαίνει ότι τα γονίδια δεν μπορούν τελικά να εντοπισθούν και να μελετηθούν. Υπάρχει επίσης ισχυρό περιβαλλοντικό στοιχείο σε πολλές από αυτές (π.χ., στη [[blood pressure]]).
Υπερπλαστικοποιητές ευρείας περιοχής (διασκορπιστικά) έχουν γενικά κατασκευαστεί από συμπύκνωμα σουλφονωμένου [[ναφθαλίνιο|ναφθαλινίου]], αν και οι πολυκαρβοξυλικοί αιθέρες αντιπροσωπεύουν πιο σύγχρονες εναλλακτικές λύσεις. Και οι δύο αυτοί μειωτές νερού υψηλού βαθμού χρησιμοποιούνται μεταξύ 1/2 και 1/3 των τύπων της σουλφονωμένης λιγνίνης.<ref>http://pharosproject.net/uploads/sources/lyondell-dispersants.pdf</ref>


* [[asthma]]
Οι παραδοσιακοί πλαστικοποιητές με βάση σουλφονωμένη λιγνίνη και σουλφονωμένο [[ναφθαλίνιο]] διασκορπίζουν τα συσσωματωμένα σωματίδια του γύψου μέσω ενός μηχανισμού ηλεκτροστατικής άπωσης (δείτε [[κολλοειδές]]). Σε κανονικούς πλαστικοποιητές, οι ενεργές ουσίες [[προσρόφηση|προσροφώνται]] στα σωματίδια γύψου, προσδίνοντάς τους αρνητικό φορτίο, που οδηγεί σε άπωση μεταξύ των σωματιδίων. Οι πλαστικοποιητές σουλφονωμένης λιγνίνης και ναφθαλινίου είναι οργανικά πολυμερή. Τα μεγάλα μόρια αναδιπλώνονται γύρω από τα σωματίδια του γύψου, δίνοντας τους υψηλό αρνητικό φορτίο, έτσι ώστε να απωθούνται μεταξύ τους.{{Cite journal| last = Kirby| first = Glen H.|author2=Jennifer A. Lewis | year = 2002
* [[autoimmune disease]]s such as [[multiple sclerosis]]
| title = Rheological property evolution in concentrated cement-polyelectrolyte suspensions
* [[cancer]]s
| journal = Journal of the American Ceramic Society| accessdate = 2008-03-27| volume = 85| issue = 12| pages = 2989–2994
* [[ciliopathy|ciliopathies]]
| doi = 10.1111/j.1151-2916.2002.tb00568.x| url = http://www.blackwell-synergy.com/doi/abs/10.1111/j.1151-2916.2002.tb00568.x}}
* [[cleft palate]]
* [[diabetes]]
* [[heart disease]]
* [[hypertension]]
* [[inflammatory bowel disease]]
* [[intellectual disability]]
* [[mood disorder]]
* [[obesity]]
* [[refractive error]]
* [[infertility]]


== Χρωμοσωμικές διαταραχές ==
[[File:Plastic lamp cord - brittle after 50 yrs.jpg|thumb|Μετανάστευση των πλαστικοποιητών έξω από τα πλαστικά του ξενιστή τους οδηγεί σε απώλεια ευκαμψίας, ευθραυστότητα και ρωγμάτωση. Αυτό το πλαστικό κορδόνι λάμπας κάποιων δεκαετιών θρυμματίζεται όταν τεντωθεί, λόγω της απώλειας πλαστικοποιητών.]]
{{see also|Chromosome abnormality}}
[[File:Down Syndrome Karyotype.png|thumb|Χρωμοσώματα στο [[Down syndrome]], η πιο συνηθισμένη ανθρώπινη κατάσταση που οφείλεται σε ανευπλοειδία. Υπάρχουν τρία χρωμοσώματα 21 (στην τελευταία γραμμή).]]
Χρωμοσωμική διαταραχή είναι μια ελλείπουσα, επιπρόσθετη ή μη κανονική portional του χρωμοσωμικού DNA. Μπορεί να προκύπτει από άτυπο αριθμό χρωμοσωμάτων ή δομική ανωμαλία σε ένα ή περισσότερα χρωμοσώματα. Παράδειγμα τέτοιας διαταραχής είναι η [[Trisomy 21]] (Down's syndrome), στο οποίο υπάρχει ένα πρόσθετο αντίγραφο του χρωμοσώματος 21.


== Διάγνωση ==
== Πλαστικοποιητές για ενεργειακά υλικά ==
{{See also|Prenatal testing|Newborn screening}}
Ενεργειακά υλικά πυροτεχνικής σύστασης, ιδιαίτερα στερεά προωθητικά πυραύλων και άκαπνες πυρίτιδες όπλων, χρησιμοποιούν συχνά πλαστικοποιητές για να βελτιώσουν τις φυσικές ιδιότητες του συνδετικού μέσου του προωθητικού ή του συνολικού προωθητικού, για να δώσουν δευτερογενές καύσιμο και ιδανικά, για να βελτιώσουν την απόδοση της ειδικής ενέργειας (π.χ. ειδική προώθηση, απόδοση ενέργειας ανά γραμμάριο προωθητικού, ή παρόμοιους δείκτες) του προωθητικού. Ένας ενεργειακός πλαστικοποιητής βελτιώνει τις φυσικές ιδιότητες ενός ενεργειακού υλικού, ενώ αυξάνει επίσης την απόδοση ειδικής ενέργειας. Οι ενεργειακοί πλαστικοποιητές προτιμώνται συνήθως από τους μη ενεργειακούς πλαστικοποιητές, ιδιαίτερα για στερεά προωθητικά πυραύλων. Οι ενεργειακοί πλαστικοποιητές μειώνουν την απαιτούμενη μάζα προωθητικού, ενεργοποιώντας έναν φορέα πυραύλου να μεταφέρει περισσότερο ωφέλιμο φορτίο ή να πετύχει υψηλότερα βεληνεκή. Όμως, θέματα ασφάλειας ή κόστους μπορεί να απαιτούν τη χρήση μη ενεργειακών πλαστικοποιητών, ακόμα και σε προωθητικά πυραύλων. Το χρησιμοποιούμενο προωθητικό πυραύλου για να τροφοδοτήσει με καύσιμο τον ενισχυτή του πυραύλου του [[Διαστημικό Λεωφορείο|διαστημικού λεωφορείου]] χρησιμοποιεί HTPB, ένα συνθετικό ελαστικό κόμμι, ως μη ενεργειακό πλαστικοποιητή/συνδετικό υλικό/δευτερογενές καύσιμο.


Λόγω του ευρέως φάσματος των γνωστών γενετικών διαταραχών, η διάγνωση ποικίλει πολύ και εξαρτάται από την διαταραχή. Οι περισσότερες γενετικές διαταραχές διαγιγνώσκονται στη γέννηση ή στην πρώιμη παιδική ηλικία· όμως, κάποιες όπως η [[Huntington's disease]], μπορεί να διαφύγει την ανίχνευση μέχρι ο ασθενής να είναι αρκετά στην ενήλικη ζωή.
==Επιπτώσεις στην υγεία==
Σημαντικές ανησυχίες έχουν εκφραστεί για την ασφάλεια κάποιων πλαστικοποιητών, ιδιαίτερα επειδή αρκετά ορθοφθαλικά έχουν ταξινομηθεί ως δυνητικοί ενδοκρινικοί διαταρράκτες (endocrine disruptors) με κάποια αναφερόμενη εξελικτική τοξικότητα.<ref>Plastics and Health Risks
Annual Review of Public Health, Vol. 31: 179-194 (Volume publication date April 2010), First published on January 13, 2010 DOI: 10.1146/annurev.publhealth.012809.103714</ref>


Οι βασικές πλευρές των γενετικών διαταραχών βρίσκονται στην κληρονομικότητα του γενετικού υλικού. Με [[Family history (medicine)|family history]] σε βάθος, είναι εφικτή η εκτίμηση πιθανών διαταραχών σε παιδιά όταν οι γονείς απευθύνονται σε επαγγελματίες υγείας για ειδικές εξετάσεις ανάλογα με τη διαταραχή και δίνουν τη δυνατότητα να προετοιμαστούν για δυνητικές αλλαγές στον τρόπο ζωής, την εκτίμηση της πιθανότητας [[stillbirth]], ή την επιλογή [[Termination of pregnancy|termination]].<ref>{{cite book|editor-last=Milunsky|editor-first= Aubrey|title=Genetic disorders and the fetus : diagnosis, prevention, and treatment|date=2004|publisher=Johns Hopkins University Press|location=Baltimore|isbn=978-0801879289|edition=5th}}</ref> Η [[Prenatal diagnosis]] μπορεί να ανιχνεύσει την παρουσία χαρακτηριστικών ανωμαλιών στην εμβρυική ανάπτυξη μέσω [[Medical ultrasonography|ultrasound]], ή να ανιχνεύσει την παρουσία χαρακτηριστικών ουσιών μέσω [[Invasiveness of surgical procedures|invasive procedures]] που περιλαμβάνουν την εισαγωγή αισθητήρων ή βελονών στη μήτρα όπως στην [[amniocentesis]].<ref name="harvard">{{cite web|url=http://www.health.harvard.edu/diagnostic-tests/amniosentesis.htm |title=Diagnostic Tests – Amniocentesis |publisher=Harvard Medical School |accessdate=2008-07-15 |deadurl=yes |archiveurl=https://web.archive.org/web/20080516200040/http://www.health.harvard.edu/diagnostic-tests/amniosentesis.htm |archivedate=2008-05-16 |df= }}</ref>
==Παράρτημα: διάφοροι ειδικοί πλαστικοποιητές==


== Πρόγνωση ==
===Πλαστικοποιητές με βάση δικαρβοξυλικούς/τρικαρβοξυλικούς εστέρες===
Δεν καταλήγουν όλες οι γενετικές διαταραχές σε θάνατο· όμως, δεν υπάρχουν γνωστές θεραπείες για τις γενετικές διαταραχές. Πολλές γενετικές διαταραχές επηρεάζουν στάδια της ανάπτυξης, όπως το [[Down syndrome]], ενώ άλλες καταλήγουν σε καθαρά σωματικά συμπτώματα όπως η [[muscular dystrophy]]. άλλες διαταραχές, όπως η [[Huntington's disease]], δεν εμφανίζει ενδείξεις μέχρι την ενηλικίωση. Κατά τον ενεργό χρόνο της γενετικής διαταραχής, οι ασθενείς βασίζονται κυρίως στη διατήρηση ή την επιβράδυνση την υποβάθμιση της [[Quality of life (healthcare)|quality of life]] και διατήρηση της [[autonomy]] του ασθενούς. Αυτό περιλαμβάνει φυσική θεραπεία [[physical therapy]], [[pain management]] και μπορεί να περιλαμβάνει επιλογή προγραμμάτων [[alternative medicine]].
* Πλαστικοποιητές με βάση [[φθαλικές ενώσεις]] χρησιμοποιούνται σε καταστάσεις όπου απαιτείται καλή αντίσταση σε νερό και έλαια. Μερικοί συνηθισμένοι φθαλικοί πλαστικοποιητές είναι:
** Φθαλικός δις(2-αιθυλεξυλεστέρας) (Bis(2-ethylhexyl) phthalate ή DEHP) χρησιμοποιείται σε δομικά υλικά και ιατρικές συσκευές
** Φθαλικός διισοεννεϋλικός εστέρας (Diisononyl phthalate ή DINP), χρησιμοποιείται σε υλικά δαπέδων, σε μάνικες κήπων, υποδήματα, παιχνίδια και δομικά υλικά
** Φθαλικός δι-n-βουτυλικός εστέρας (Di-n-butyl phthalate ή (DnBP, DBP)) χρησιμοποιείται σε πλαστικά κυτταρίνης, συσκευασίες τροφίμων, κόλες, αρώματα και καλλυντικά - περίπου το ένα τρίτο από τα [[βερνίκι νυχιών|βερνίκια νυχιών]], λούστρων, βερνικιών και σκληρυντικών το περιέχουν μαζί με κάποια [[σαμπουάν]], αντιηλιακά, μαλακτικές κρέμες δέρματος, και εντομοαπωθητικά
** Φθαλικός βουτυλ-βενζυλ εστέρας (Butyl benzyl phthalate ή BBzP) βρίσκεται σε πλακίδια βινυλίου, κυκλοφοριακούς κώνους, ιμάντες μεταφοράς τροφίμων, τεχνητό δέρμα και πλαστικούς αφρούς
** Φθαλικός διισοδεκυλικός εστέρας (Diisodecyl phthalate ή DIDP) χρησιμοποιείται για μόνωση καλωδίων και συρμάτων, υπόστρωμα αυτοκινήτων, υποδήματα, χαλιά, επενδύσεις πισινών
** Φθαλικός διοκτυλικός εστέρας (Dioctyl phthalate ή DOP ή DnOP) χρησιμοποιείται σε υλικά δαπέδου, χαλιά, καλύμματα σημειωματαρίων και ισχυρά [[εκρηκτικές ύλες|εκρηκτικά]], όπως το Semtex. Μαζί με το DEHP ήταν οι πιο συνηθισμένοι πλαστικοποιητές
** Φθαλικός διισοκτυλικός εστέρας (Diisooctyl phthalate ή DIOP), πλαστικοποιητής για όλους τους σκοπούς σε πολυβινυλοχλωρίδιο, οξικό πολυβινύλιο, ελαστικά, πλαστικά κυτταρίνης και πολυουρεθάνη.
** Φθαλικός διαιθυλικός εστέρας (Diethyl phthalate ή DEP)
** Φθαλικός διισοβουτυλικός εστέρας (Diisobutyl phthalate ή DIBP)
** Φθαλικός δι-n-εξυλικός εστέρας (Di-n-hexyl phthalate) χρησιμοποιείται σε υλικά δαπέδων, λαβές εργαλείων και τμήματα οχημάτων


== Θεραπεία ==
===Τριμελλιτικά (Trimellitates)===
[[File:Personal genomics gene therapy flowchart.png|thumb|right|150px|Από την [[personal genomics]] στη γονιδιακή θεραπεία]]
* Τα τριμελλιτικά (Trimellitates) χρησιμοποιούνται στα εσωτερικά οχημάτων και σε άλλες εφαρμογές όπου απαιτείται αντίσταση σε υψηλές θερμοκρασίες. Έχουν πολύ χαμηλή πτητικότητα.
{{See also|Gene therapy}}
** Τριμελλιτικό τριμεθύλιο (Trimethyl trimellitate ή TMTM)
** Τριμελλιτικό τρι-(2-αιθυλεξύλιο) (Tri-(2-ethylhexyl) trimellitate ή TEHTM-MG)
** Τριμελλιτικό τρι-(n-οκτύλιο, n-δεκύλιο) (Tri-(n-octyl,n-decyl) trimellitate ή ATM)
** Τριμελλιτικό τρι-(επτύλιο,εννεανύλιο) (Tri-(heptyl,nonyl) trimellitate ή (LTM))
** Τριμελλιτικό n-οκτύλιο (n-octyl trimellitate ή OTM)


Η αντιμετώπιση των γενετικών διαταραχών είναι μια συνεχιζόμενη μάχη με πάνω από 1800 κλινικές δοκιμές γονιδιακής θεραπείας να έχουν ολοκληρωθεί, να συνεχίζονται ή να έχουν εγκριθεί παγκοσμίως.<ref>{{cite journal|last1=Ginn|first1=Samantha L.|last2=Alexander|first2=Ian E.|last3=Edelstein|first3=Michael L.|last4=Abedi|first4=Mohammad R.|last5=Wixon|first5=Jo|title=Gene therapy clinical trials worldwide to 2012 – an update|journal=The Journal of Gene Medicine|date=February 2013|volume=15|issue=2|pages=65–77|doi=10.1002/jgm.2698|pmid=23355455}}</ref> Παρόλα αυτά, οι περισσότερες επιλογές θεραπείας revolve around την αντιμετώπιση των συμπτωμάτων των διαταραχών σε μια προσπάθεια βελτίωσης της [[Quality of life (healthcare)|quality of life]] του ασθενούς.
===Αδιπικά, σεβακικά, μηλεϊνικά===
* Πλαστικοποιητές με βάση αδιπικά (Adipate) χρησιμοποιούνται για χαμηλές θερμοκρασίες ή αντίσταση σε [[υπεριώδης ακτινοβολία|υπεριώδες]] φως. Μερικά παραδείγματα είναι:
** Αδιπικό δις(2-αιθυλεξύλιο) Bis(2-ethylhexyl)adipate ή DEHA)
** Αδιπικό διμεθύλιο (Dimethyl adipate ή DMAD)
** Αδιπικό μονομεθύλιο (Monomethyl adipate ή MMAD)
** Αδιπικό διοκτύλιο (Dioctyl adipate ή DOA)
** Σεβακικό διβουτύλιο (Dibutyl sebacate ή DBS)
** Μηλεϊνικό διβουτύλιο (Dibutyl maleate ή DBM)
** Μηλεϊνικό διισοβουτύλιο (Diisobutyl maleate ή DIBM)


Η γονιδιακή θεραπεία αναφέρεται σε μια μορφή θεραπείας όπου εισάγεται υγιές γονίδια στον ασθενή. Αυτό μειώνει το ελάττωμα που προκαλείται από το ελαττωματικό γονίδιο ή επιβραδύνει την πορεία της ασθένειας. Ένα σημαντικό εμπόδιο αποτελεί η χορήγηση των γονιδίων στο κατάλληλο κύτταρο, ιστό ή όργανο που επηρεάζεται από τη διαταραχή. Πώς κάποιος εισάγει ένα γονίδιο στα τρισεκατομμύρια των κυττάρων που φέρουν το ελαττωματικό αντίγραφο; Αυτή η ερώτηση has been the roadblock μεταξύ της κατανόησης της γενετικής διαταραχής και της διόρθωσης της γενετικής διαταραχής.<ref>{{cite journal|last1=Verma|first1=I. M.|title=Gene Therapy That Works|journal=Science|date=22 August 2013|volume=341|issue=6148|pages=853–855|doi=10.1126/science.1242551|pmid=23970689|bibcode=2013Sci...341..853V}}</ref>
===Άλλοι πλαστικοποιητές===
* Βενζοϊκοί (Benzoates)
* Τερεφθαλικοί όπως τερεφθαλικό διοκτύλιο (Dioctyl terephthalate/DEHT (σήμα της Eastman Chemical Company: Eastman 168)).
* 1,2-Διισοεννεαλυκικός εστέρας του 1,2-κυκλοεξανικού δικαρβοξυλικού οξέος (1,2-Cyclohexane dicarboxylic acid diisononyl ester) (σήμα της BASF: DINCH).
* Εποξειδιωμένα φυτικά έλαια
* Φαινυλεστέρας του αλκυλοσουλφονικού οξέος (alkyl sulphonic acid phenyl ester ή ASE).
* Σουλφοναμίδια (Sulfonamides)
** Ν-αιθυλτολουενοσουλφαναμίδιο (N-ethyl toluene sulfonamide) (o/p ETSA), ισομερή όρθο και πάρα
** Ν-(2-υδροξυλπροπυλοβενζενοσουλφαμίδιο (N-(2-hydroxypropyl) benzene sulfonamide ή HP BSA)
** Ν-(n-βουτυλο)βενζενοσουλφαμίδιο (N-(n-butyl) benzene sulfonamide ή BBSA-NBBS)


==Δείτε επίσης==
* Οργανοφωσφορικά (Organophosphates)
* [[FINDbase]] (the Frequency of Inherited Disorders database)
** Φωσφορικό τρικρεζύλιο (Tricresyl phosphate ή TCP)
* [[Genetic epidemiology]]
** Φωσφορικό τριβουτύλιο (Tributyl phosphate ή TBP)
* [[List of genetic disorders]]
* [[Population groups in biomedicine]]
* [[Mendelian error]]


==Παραπομπές==
* Γλυκόλες/πολυαιθέρες (Glycols/polyethers)
{{Reflist}}
** Διεξανοϊκή τριαιθυλενογλυκόλη (Triethylene glycol dihexanoate) (3G6, 3GH)
** Διεπτανοϊκή τετρααιθυλενογλυκόλη (Tetraethylene glycol diheptanoate) (4G7)


== Εξωτερικοί σύνδεσμοι ==
* Πολυμερικοί πλαστικοποιητές
{{Medical resources
* Πολυβουτένιο (Polybutene)
| DiseasesDB = 28838

| ICD10 =
===Βιοπλαστικοποιητές===
| ICD9 =
Αναπτύσσονται ασφαλέστεροι πλαστικοποιητές με καλύτερη βιοδιασπασιμότητα και λιγότερες βιοχημικές επιπτώσεις. Μερικοί τέτοιοι πλαστικοποιητές είναι:
| ICDO =

| OMIM =
* Ακετυλιωμένα μονογλυκερίδια (Acetylated monoglycerides)· αυτά μπορούν να χρησιμοποιηθούν ως [[πρόσθετο τροφίμων|πρόσθετα τροφίμων]]
| MedlinePlus =

| eMedicineSubj =
* Αλκυλοκιτρικά (Alkyl citrate) χρησιμοποιούνται σε συσκευασίες τροφίμων, ιατρικά προϊόντα, καλλυντικά και παιχνίδια
| eMedicineTopic =
** Κιτρικό τριαιθύλιο (Triethyl citrate ή TEC)
| MeshID = D030342
** Κιτρικό ακετυλτριαιθύλιο (Acetyl triethyl citrate ή ATEC), με υψηλότερο σημείο ζέσης και χαμηλότερη πτητικότητα από το TEC
| GeneReviewsName =
** Κιτρικό τριβουτύλιο (Tributyl citrate ή TBC)
}}
** Κιτρικό ακετυλτριβουτύλιο (Acetyl tributyl citrate ή ATBC), συμβατό με PVC και συμπολυμερή βινυλοχλωριδίου
* [https://www.cdc.gov/genomics/gtesting/ACCE/FBR/index.htm Public Health Genomics at CDC]
** Κιτρικό τριοκτύλιο (Trioctyl citrate ή TOC), χρησιμοποιείται επίσης σε κόμμεα και ιατρικά ελεγχόμενης απελευθέρωσης
* [https://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?db=OMIM OMIM — Online Mendelian Inheritance in Man, a catalog of human genes and genetic disorders]
** Κιτρικό ακετυλτριοκτύλιο (Acetyl trioctyl citrate ή ATOC), χρησιμοποιείται επίσης σε εκτυπώσεις [[μελάνη|μελανιού]]
* [https://web.archive.org/web/20081216064201/http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/ Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD)] Office of Rare Diseases (ORD), National Institutes of Health (NIH)
** Κιτρικό τριεξύλιο (Trihexyl citrate ή THC), συμβατό με PVC, χρησιμοποιείται επίσης για ιατρικά ελεγχόμενη απελευθέρωση
* [https://www.cdc.gov/ncbddd/single_gene/default.htm CDC’s National Center on Birth Defects and Developmental Disabilities]
** Κιτρικό ακετυλτριεξύλιο (Acetyl trihexyl citrate ή ATHC), συμβατό με PVC
* [https://web.archive.org/web/20080905105100/http://www.ornl.gov/hgmis/medicine/assist.html Genetic Disease Information from the Human Genome Project]
** Κιτρικό βουτυρυλτριεξύλιο (Butyryl trihexyl citrate ή BTHC, (τριεξυλ- ''ο''-βουτυρυλκιτικό trihexyl ''o''-butyryl citrate)), συμβατό με PVC
* [http://globalgenes.org/ Global Genes Project, Genetic and Rare Diseases Organization]
** Κιτρικό τριμεθύλιο (Trimethyl citrate ή TMC), συμβατό με PVC

===Πλαστικοποιητές για ενεργειακά υλικά===
Ιδού μερικοί ενεργειακοί πλαστικοποιητές που χρησιμοποιούνται σε προωθητικά πυραύλων και άκαπνες πυρίτιδες:
* [[Νιτρογλυκερίνη]] (NG, γνωστή και ως "νίτρο (nitro) ή glyceryl trinitrate'')
* Τρινιτρική βουτανετριόλη (Butanetriol trinitrate ή BTTN)
* Δινιτροτολουένιο (Dinitrotoluene ή DNT)
* Τρινιτρικό τριμεθυλοαιθάνιο (Trimethylolethane trinitrate ή TMETN, γνωστό και ως τρινιτρική μετριόλη (Metriol trinitrate ή METN))
* Δινιτρική διαιθυλενογλυκόλη (Diethylene glycol dinitrate ή DEGDN, λιγότερο συχνά DEGN)
* Δινιτρική τριαιθυλενογλυκόλη (Triethylene glycol dinitrate ή TEGDN, λιγότερο συχνά TEGN)
* Δις (2,2-δινιτροπροπυλο) ακετάλη (Bis(2,2-dinitropropyl)acetal ή BDNPA)
* 2,2,2-τρινιτροαιθυλ 2-νιτροξυαιθυλαιθέρες (2,2,2-Trinitroethyl 2-nitroxyethyl ether ή TNEN)
Λόγω των δευτεροταγών αλκοολικών ομάδων, τα NG και BTTN έχουν σχετικά χαμηλή θερμική σταθερότητα. Τα TMETN, DEGDN, BDNPF και BDNPA έχουν σχετικά χαμηλές ενέργειες. Τα NG και DEGN έχουν σχετικά υψηλή [[τάση ατμών]]. [http://www.freepatentsonline.com/4745208.html]

==Παραπομπές==
<references/>


{{Personal genomics}}
==Εξωτερικοί σύνδεσμοι==
{{Transcription factor deficiencies}}
* [http://www.plasticisers.org/ Plasticisers Information Centre]
{{Solute carrier disorders}}
* [http://www.pslc.ws/mactest/tg.htm Glass transition]
{{Receptor deficiencies}}
* [http://ecb.jrc.it/DOCUMENTS/Existing-Chemicals/RISK_ASSESSMENT/SUMMARY/didpsum041.pdf DIDP], [http://ecb.jrc.it/DOCUMENTS/Existing-Chemicals/RISK_ASSESSMENT/SUMMARY/dinpsum046.pdf DINP], and [http://ecb.jrc.it/DOCUMENTS/Existing-Chemicals/RISK_ASSESSMENT/SUMMARY/dibutylphthalatesum003.pdf DBP] - Risk Assessment Reports by the [[European Chemicals Bureau]] (ECB).
{{Channelopathy}}
{{Peroxisomal disorders}}
{{Ciliopathy}}
{{Scleroprotein disease}}


{{DEFAULTSORT:Genetic Disorder}}
[[Κατηγορία:Πλαστικά]]
[[Category:Genetic diseases and disorders| ]]
[[Κατηγορία:Σκυρόδεμα]]

Έκδοση από την 18:10, 17 Ιουλίου 2019

Η λειτουργία τοπικής «short description» δεν λειτουργεί στην Ελληνική Βικιπαίδεια. Αντίθετα υποστηρίζονται οι αντίστοιχες σύντομες περιγραφές μέσω των αντικειμένων Wikidata. Μπορείτε να αφαιρέσετε αυτό το πρότυπο.
Για a non-technical introduction to the topic, δείτε Introduction to genetics.

Πρότυπο:Infobox medical condition (new) 'Γενετική διαταραχή (genetic disorder)' είναι ένα πρόβλημα που προκαλείται από μία ή περισσότερες ανωμαλίες που σχηματίστηκαν στο γονιδίωμα. Οι περισσότερες γενετικές διαταραχές είναι αρκετά σπάνιες και επηρεάζουν ένα άτομο σε κάθε αρκετές χιλιάδες ή εκατομμύρια. Η πιο πρώιμη γνωστή γενετική διαταραχή σε ανθρωποειδές hominid ήταν σε απολιθώματα του είδους Paranthropus robustus, με πάνω από το ένα τρίτο των ατόμων να εμφανίζουν Amelogenesis imperfecta.[1]

Οι γενετικές διαταραχές μπορεί να είναι κληρονομικές (που σημαίνει ότι μεταβιβάζονται από τα γονίδια των γονέων) ή όχι. Σε κάποιες περιπτώσεις τα ελαττώματα μπορεί να προκαλούνται από νέες μεταλλάξεις ή αλλαγές στο DNA. Σε αυτές τις περιπτώσεις, το ελάττωμα θα μεταβιβαστεί μόνο εάν συμβαίνει στη germline. Οι γενετικές διαταραχές μπορεί να είναι μονογονικές (; μονογονιδιακές) monogenic, multifactoral ή χρωμοσωμικές.[2]

Μερικοί τύποι διαταραχών υπολειπόμενου γονιδίου recessive gene παρέχουν confer advantage in certain environments, ενώ μόνο ένα αντίγραφο του γονιδίου είναι παρόν.[3]

Single-gene

Επικράτηση μερικών single-gene διαταραχών
Επικρατούσα διαταραχή (περίπου)
Αυτοσωμικό επικρατές
Familial hypercholesterolemia 1 στις 500[4]
Polycystic kidney disease 1 στις 1250
Neurofibromatosis type I 1 στις 2.500[5]
Hereditary spherocytosis 1 στις 5.000
Marfan syndrome 1 στις 4.000[6]
Huntington's disease 1 στις 15.000[7]
Υπολειπόμενα αυτοσωμικά
Sickle cell anaemia 1 στις 625[8]
Cystic fibrosis 1 στις 2.000
Tay–Sachs disease 1 στις 3.000
Phenylketonuria 1 στις 12.000
Mucopolysaccharidoses 1 στις 25.000
Lysosomal acid lipase deficiency 1 στις 40.000
Glycogen storage diseases 1 στις 50.000
Galactosemia 1 στις 57.000
Συνδεμένες με το Χ
Duchenne muscular dystrophy 1 στις 7.000
Hemophilia 1 στις 10.000
Οι τιμές είναι για βρέφη που γεννήθηκαν ζωντανά

single-gene (ή monogenic) διαταραχή είναι το αποτέλεσμα ενός μοναδικού μεταλλαγμένου γονιδίου. Πάνω από 6000 ανθρώπινες ασθένειες προκαλούνται από ελαττώματα ενός γονιδίου.[9] Οι διαταραχές ενός γονιδίου μπορεί να περάσουν στις επόμενες γενιές κατά πολλούς τρόπους. Το Genomic imprinting και η uniparental disomy, όμως, μπορεί να επηρεάσουν τα μοντέλα κληρονομικότητας. Οι διαιρέσεις μεταξύ των recessive and dominant τύπων δεν είναι "hard and fast", αν και the divisions μεταξύ autosomal και X-linked τύπων είναι (επειδή οι δεύτεροι τύποι διακρίνονται καθαρά με βάση τη χρωμοσωμική θέση του γονιδίου). Παραδείγματος χάρη, η achondroplasia θεωρείται γενικά ως επικρατούσα διαταραχή, αλλά παιδιά με δύο γονίδια for achondroplasia έχουν σοβαρή σκελετική διαταραχή of which achondroplasics μπορούν να θεωρηθούν ως φορείς. Η Sickle-cell anemia θεωρείται επίσης ως υπολειπόμενη κατάσταση, αλλά οι heterozygous φορείς έχουν αυξημένη αντίσταση στην malaria στην πρώιμη παιδική ηλικία, που μπορεί να περιγραφεί ως μια σχετικά επικρατούσα κατάσταση.[10] Όταν σε ένα ζευγάρι όπου ο ένας ή και δύο are sufferers ή είναι φορείς διαταραχής of a single-gene επιθυμούν να αποκτήσουν ένα παιδί, μπορούν να το κάνουν μέσω μιας εργαστηριακής γονιμοποίησης, που επιτρέπει τη γενετική διάγνωση πριν την εμφύτευση preimplantation genetic diagnosis.[11]

Οι περισσότερες συγγενείς metabolic διαταραχές γνωστές ως inborn errors of metabolism καταλήγουν από ελαττώματα single-gene.

Αυτοσωματικές επικρατείς

Κύριο λήμμα: Autosomal dominant#Autosomal dominant gene

Μόνο ένα μεταλλαγμένο mutated αντίγραφο του γονιδίου χρειάζεται για να προσβληθεί ένα άτομο από αυτοσωμική επικρατούσα διαταραχή. Κάθε προσβαλλόμενο άτομο έχει συνήθως έναν προσβεβλημένο affected γονέα.[12] Η περίπτωση ένα παιδί να κληρονομήσει ένα μεταλλαγμένο γονίδιο είναι 50%. Οι αυτοσωμικές επικρατούσες συνθήκες έχουν μερικές φορές μειωμένη penetrance, που σημαίνει ότι αν και απαιτείται μόνο ένα μεταλλαγμένο γονίδιο δεν αναπτύσσουν την ασθένεια όλα τα άτομα που κληρονομούν αυτήν τη μετάλλαξη. Παραδείγματα αυτού του τύπου διαταραχής είναι Huntington's disease,[13] neurofibromatosis type 1, neurofibromatosis type 2, Marfan syndrome, hereditary nonpolyposis colorectal cancer, hereditary multiple exostoses (μια πολύ διεισδυτική penetrant επικρατούσα διαταραχή), Tuberous sclerosis, Von Willebrand disease και acute intermittent porphyria. Τα εκ γενετής ελαττώματα ονομάζονται επίσης συγγενείς congenital ανωμαλίες.

Autosomal recessive

Κύριο λήμμα: Autosomal dominant#Autosomal recessive allele

Δύο αντίγραφα του γονιδίου πρέπει να μεταλλαχθούν ώστε να προσβληθεί ένα άτομο από αυτοσωμική υπολειπόμενη διαταραχή. Ένα προσβεβλημένο άτομο έχει συνήθως μη προσβεβλημένους unaffected γονείς που ο καθένας τους φέρει ένα μοναδικό αντίγραφο του μεταλλαγμένου γονιδίου και αναφέρονται ως "φορείς". Κάθε γονέας με ελαττωματικό γονίδιο δεν έχει κανονικά συμπτώματα.[14] Δύο μη προσβεβλημένα άτομα που καθένα τους φέρει ένα αντίγραφο του μεταλλαγμένου γονιδίου έχει 25% κίνδυνο με κάθε εγκυμοσύνη να έχει ένα προσβεβλημένο παιδί από τη διαταραχή. Παραδείγματα αυτού του τύπου διαταραχών είναι Albinism, Medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency, cystic fibrosis, sickle-cell disease, Tay–Sachs disease, Niemann-Pick disease, spinal muscular atrophy και Roberts syndrome. Συγκεκριμένοι άλλοι φαινότυποι, όπως ο υγρός ως προς τον ξηρό wet versus dry earwax, καθορίζονται επίσης με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο.[15][16]

Επικρατείς συνδεμένες με το Χ (X-linked dominant)

Κύριο λήμμα: X-linked dominant

Οι συνδεμένες με το Χ επικρατείς διαταραχές προκαλούνται από μεταλλάξεις σε γονίδια στο X χρωμόσωμα. Μόνο λίγες διαταραχές έχουν αυτήν την μορφή κληρονομικότητας, με κύριο παράδειγμα το X-linked hypophosphatemic rickets. Και οι άνδρες και οι γυναίκες επηρεάζονται από αυτές τις διαταραχές, με τους άνδρες να προσβάλλονται, γενικά, πιο σοβαρά από τις γυναίκες. Μερικές επικρατείς συνθήκες συνδεμένες με το Χ, όπως το Rett syndrome, incontinentia pigmenti τύπου 2 και το Aicardi syndrome, είναι συνήθως μοιραίες στους άνδρες είτε in utero ή σύντομα μετά τη γέννεση και συνεπώς εμφανίζονται στις γυναίκες. Εξαιρέσεις σε αυτό το εύρημα είναι πολύ σπάνιες περιπτώσεις στις οποίες τα αγόρια με Klinefelter syndrome (47,XXY) κληρονομούν επίσης μια επικρατούσα συνθήκη συνδεμένη με το Χ και επιδεικνύουν συμπτώματα πιο όμοια με αυτά των γυναικών από πλευράς σοβαρότητας της ασθένειας. Η πιθανότητα μεταβίβασης μιας επικρατούσας διαταραχής συνδεμένης με το Χ διαφέρει μεταξύ ανδρών και γυναικών. Οι γιοί ενός άνδρα με κυρίαρχη διαταραχή συνδεμένη με το Χ δεν θα προσβληθούν (επειδή παίρνουν από τον πατέρα τους το χρωμόσωμα Υ) και οι θυγατέρες του θα κληρονομήσουν όλες τη συνθήκη. Γυναίκα με επικρατούσα διαταραχή συνδεμένη με το Χ έχει 50% πιθανότητες να έχει ένα προσβαλλόμενο έμβρυο με κάθε εγκυμοσύνη, αν και σε περιπτώσεις όπως η incontinentia pigmenti, μόνο οι θηλυκοί απόγονοι είναι γενικά βιώσιμοι.

Υπολειπόμενες συνδεμένες με το Χ (X-linked recessive)

Κύριο λήμμα: X-linked recessive inheritance

Οι υπολειπόμενες συνθήκες συνδεμένες με το Χ προκαλούνται, επίσης, από μεταλλάξεις σε γονίδια στο χρωμόσωμα Χ. Οι άνδρες προσβάλλονται πιο συχνά από τις γυναίκες και η πιθανότητα μεταβίβασης της διαταραχής διαφέρει μεταξύ ανδρών και γυναικών. Οι γιοί ενός άνδρα με υπολειπόμενη διαταραχή συνδεμένη με το Χ δεν προσβάλλονται και οι θυγατέρες του θα φέρουν ένα αντίγραφο του μεταλλαγμένου γονιδίου. Μια γυναίκα που είναι φορέας μιας υπολειπόμενης διαταραχής συνδεμένης με το Χ (XRXr) έχει 50% πιθανότητα να έχει γιούς που είναι προσβεβλημένοι και 50% πιθανότητα να έχει θυγατέρες που φέρουν ένα αντίγραφο του μεταλλαγμένου γονιδίου και είναι συνεπώς φορείς. Οι υπολειπόμενες συνθήκες συνδεμένες με το Χ περιλαμβάνουν τις σοβαρές ασθένειες hemophilia A, Duchenne muscular dystrophy και Lesch-Nyhan syndrome, καθώς και τις συνηθισμένες και λιγότερο σοβαρές συνθήκες όπως male pattern baldness και η color blindness κόκκινου-πράσινου. Οι υπολειπόμενες συνθήκες συνδεμένες με το Χ μπορούν μερικές φορές να εμφανίζονται σε γυναίκες λόγω της skewed X-inactivation ή του monosomy X (Turner syndrome).

Συνδεμένες με το Υ

Κύριο λήμμα: Y linkage

Οι διαταραχές που συνδέονται με το Υ προκαλούνται από μεταλλάξεις στο χρωμόσωμα Υ. Αυτές οι συνθήκες μπορούν να μεταβιβάζονται μόνο από το ετερογαμετικό φύλο heterogametic sex (π.χ. άνδρες) σε απογόνους του ίδιου φύλου. Πιο απλά, αυτό σημαίνει ότι οι συνδεμένες με το Υ διαταραχές στους ανθρώπους μπορούν να μεταβιβαστούν από άνδρες στους γιούς τους· οι γυναίκες δεν επηρεάζονται ποτέ επειδή δεν έχουν αλλοσώματα (ετεροχρωμοσώματα) Υ

Οι συνδεμένες με το Υ διαταραχές είναι exceedingly σπάνιες, αλλά τα πιο γνωστά παραδείγματα προκαλούν στειρότητα. Η αναπαραγωγή σε τέτοιες συνθήκες είναι δυνατή μόνο μέσω της circumvention της στειρότητας με ιατρική επέμβαση intervention.

Μιτοχονδριακές

Κύριο λήμμα: Mitochondrial disease

Αυτός ο τύπος κληρονομικότητας, γνωστός και ως μητρική κληρονομικότητα, εφαρμοόζεται σε γονίδια που κωδικοποιούνται από το mitochondrial DNA. Επειδή μόνο τα ωάρια συνεισφέρουν στα μιτοχόνδρια στο αναπτυσσόμενο έμβρυο, μόνο οι μητέρες μπορούν να περάσουν το μιτοχονδριακό DNA στα παιδιά τους. Παράδειγμα αυτού του τύπου διαταραχής είναι η Leber's hereditary optic neuropathy. Είναι σημαντικό να τονιστεί ότι η μεγάλη πλειοψηφία των μιτοχονδριακών ασθενειών (ιδιαίτερα όταν τα συμπτώματα αναπτύσσονται στην πρώιμη ζωή) προκαλούνται στην πραγματικότητα από υποκείμενο πυρηνικό γονιδιακό ελάττωμα και συνήθως ακολουθούν την αυτοσωμική υπολειπόμενη κληρονομικότητα.[17]

Πολυπαραγοντικές Multifactorial διαταραχές

Οι γενετικές διαταραχές μπορούν επίσης να είναι σύνθετες, πολυπαραγοντικές ή πολυγονιδιακές polygenic, που σημαίνει ότι είναι πιθανό να συνδέονται με τις επιπτώσεις πολλαπλών γονιδίων σε συνδυασμό με τον τρόπο ζωής και περιβαλλοντικούς παράγοντες. Οι πολυπαραγοντικές διαταραχές περιλαμβάνουν heart disease και diabetes. Αν και σύνθετες διαταραχές συγκεντρώνονται συχνά σε οικογένειες, δεν έχουν a clear-cut μορφή κληρονομικότητας. Αυτό καθιστά δύσκολο τον καθορισμό του κινδύνου ενός ατόμου να κληρονομήσει ή να μεταβιβάσει αυτές τις διαταραχές. Οι σύνθετες διαταραχές είναι επίσης δύσκολο να μελετηθούν και να αντιμετωπιστούν, επειδή οι ειδικοί παράγοντες που προκαλούν αυτές τις διαταραχές δεν έχουν ακόμα ταυτοποιηθεί. Μελέτες που αποσκοπούν στην ταυτοποίηση των αιτίων των σύνθετων διαταραχών μπορούν να χρησιμοποιήσουν αρκετές μεθοδολογικές methodological προσεγγίσεις για τον καθορισμό των σχέσεων genotype-phenotype. Μία μέθοδος, η genotype-first approach, ξεκινά με την ταυτοποίηση των γενετικών ποικιλιών στους ασθενείς και έπειτα καθορίζει τις συσχετισμένες κλινικές ενδείξεις. Αυτό αντιτίθεται με την πιο παραδοσιακή πρώτη προσέγγιση φαινοτύπου και μπορεί να ταυτοποιήσει αιτιώδεις παράγοντες που προηγουμένως επικαλύπτονταν από κλινική heterogeneity, διεισδυτικότητα, εκδηλωτικότητα penetrance, and εκφραστικότητα expressivity.

Σε μια γενεαλογία, οι πολυγονιδιακές ασθένειες τείνουν να "run in families", αλλά η κληρονομικότητα δεν ταιριάζει σε απλές μορφές όπως με τις Mendelian ασθένειες· αλλά, αυτό δεν σημαίνει ότι τα γονίδια δεν μπορούν τελικά να εντοπισθούν και να μελετηθούν. Υπάρχει επίσης ισχυρό περιβαλλοντικό στοιχείο σε πολλές από αυτές (π.χ., στη blood pressure).

Χρωμοσωμικές διαταραχές

Δείτε επίσης: Chromosome abnormality
Χρωμοσώματα στο Down syndrome, η πιο συνηθισμένη ανθρώπινη κατάσταση που οφείλεται σε ανευπλοειδία. Υπάρχουν τρία χρωμοσώματα 21 (στην τελευταία γραμμή).

Χρωμοσωμική διαταραχή είναι μια ελλείπουσα, επιπρόσθετη ή μη κανονική portional του χρωμοσωμικού DNA. Μπορεί να προκύπτει από άτυπο αριθμό χρωμοσωμάτων ή δομική ανωμαλία σε ένα ή περισσότερα χρωμοσώματα. Παράδειγμα τέτοιας διαταραχής είναι η Trisomy 21 (Down's syndrome), στο οποίο υπάρχει ένα πρόσθετο αντίγραφο του χρωμοσώματος 21.

Διάγνωση

Δείτε επίσης: Prenatal testing και Newborn screening

Λόγω του ευρέως φάσματος των γνωστών γενετικών διαταραχών, η διάγνωση ποικίλει πολύ και εξαρτάται από την διαταραχή. Οι περισσότερες γενετικές διαταραχές διαγιγνώσκονται στη γέννηση ή στην πρώιμη παιδική ηλικία· όμως, κάποιες όπως η Huntington's disease, μπορεί να διαφύγει την ανίχνευση μέχρι ο ασθενής να είναι αρκετά στην ενήλικη ζωή.

Οι βασικές πλευρές των γενετικών διαταραχών βρίσκονται στην κληρονομικότητα του γενετικού υλικού. Με family history σε βάθος, είναι εφικτή η εκτίμηση πιθανών διαταραχών σε παιδιά όταν οι γονείς απευθύνονται σε επαγγελματίες υγείας για ειδικές εξετάσεις ανάλογα με τη διαταραχή και δίνουν τη δυνατότητα να προετοιμαστούν για δυνητικές αλλαγές στον τρόπο ζωής, την εκτίμηση της πιθανότητας stillbirth, ή την επιλογή termination.[18] Η Prenatal diagnosis μπορεί να ανιχνεύσει την παρουσία χαρακτηριστικών ανωμαλιών στην εμβρυική ανάπτυξη μέσω ultrasound, ή να ανιχνεύσει την παρουσία χαρακτηριστικών ουσιών μέσω invasive procedures που περιλαμβάνουν την εισαγωγή αισθητήρων ή βελονών στη μήτρα όπως στην amniocentesis.[19]

Πρόγνωση

Δεν καταλήγουν όλες οι γενετικές διαταραχές σε θάνατο· όμως, δεν υπάρχουν γνωστές θεραπείες για τις γενετικές διαταραχές. Πολλές γενετικές διαταραχές επηρεάζουν στάδια της ανάπτυξης, όπως το Down syndrome, ενώ άλλες καταλήγουν σε καθαρά σωματικά συμπτώματα όπως η muscular dystrophy. άλλες διαταραχές, όπως η Huntington's disease, δεν εμφανίζει ενδείξεις μέχρι την ενηλικίωση. Κατά τον ενεργό χρόνο της γενετικής διαταραχής, οι ασθενείς βασίζονται κυρίως στη διατήρηση ή την επιβράδυνση την υποβάθμιση της quality of life και διατήρηση της autonomy του ασθενούς. Αυτό περιλαμβάνει φυσική θεραπεία physical therapy, pain management και μπορεί να περιλαμβάνει επιλογή προγραμμάτων alternative medicine.

Θεραπεία

Από την personal genomics στη γονιδιακή θεραπεία
Δείτε επίσης: Gene therapy

Η αντιμετώπιση των γενετικών διαταραχών είναι μια συνεχιζόμενη μάχη με πάνω από 1800 κλινικές δοκιμές γονιδιακής θεραπείας να έχουν ολοκληρωθεί, να συνεχίζονται ή να έχουν εγκριθεί παγκοσμίως.[20] Παρόλα αυτά, οι περισσότερες επιλογές θεραπείας revolve around την αντιμετώπιση των συμπτωμάτων των διαταραχών σε μια προσπάθεια βελτίωσης της quality of life του ασθενούς.

Η γονιδιακή θεραπεία αναφέρεται σε μια μορφή θεραπείας όπου εισάγεται υγιές γονίδια στον ασθενή. Αυτό μειώνει το ελάττωμα που προκαλείται από το ελαττωματικό γονίδιο ή επιβραδύνει την πορεία της ασθένειας. Ένα σημαντικό εμπόδιο αποτελεί η χορήγηση των γονιδίων στο κατάλληλο κύτταρο, ιστό ή όργανο που επηρεάζεται από τη διαταραχή. Πώς κάποιος εισάγει ένα γονίδιο στα τρισεκατομμύρια των κυττάρων που φέρουν το ελαττωματικό αντίγραφο; Αυτή η ερώτηση has been the roadblock μεταξύ της κατανόησης της γενετικής διαταραχής και της διόρθωσης της γενετικής διαταραχής.[21]

Δείτε επίσης

Παραπομπές

  1. ↑ «A probable genetic origin for pitting enamel hypoplasia on the molars of Paranthropus robustus | Request PDF». ResearchGate (στα Αγγλικά). Ανακτήθηκε στις 9 Μαρτίου 2019. 
  2. ↑ «Genetic Disorders». learn.genetics.utah.edu. Ανακτήθηκε στις 1 Ιουλίου 2019. 
  3. ↑ Mitton, Jeffery B (2002). «Heterozygous Advantage». eLS. doi:10.10.38/npg.els.0001760. 
  4. ↑ «OMIM Entry - # 144010 - HYPERCHOLESTEROLEMIA, FAMILIAL, 2; FCHL2». www.omim.org. Ανακτήθηκε στις 1 Ιουλίου 2019. 
  5. ↑ «OMIM Entry - # 162200 - NEUROFIBROMATOSIS, TYPE I; NF1». www.omim.org (στα Αγγλικά). Ανακτήθηκε στις 1 Ιουλίου 2019.  line feed character in |title= at position 11 (βοήθεια)
  6. ↑ Keane MG; Pyeritz RE (May 2008). «Medical management of Marfan syndrome». Circulation 117 (21): 2802–13. doi:10.1161/CIRCULATIONAHA.107.693523. PMID 18506019. 
  7. ↑ Walker FO (2007). «Huntington's disease». Lancet 369 (9557): 218–28 [221]. doi:10.1016/S0140-6736(07)60111-1. PMID 17240289. 
  8. ↑ «OMIM Entry - # 603903 - SICKLE CELL ANEMIA». www.omim.org (στα Αγγλικά). Ανακτήθηκε στις 1 Ιουλίου 2019.  line feed character in |title= at position 11 (βοήθεια)
  9. ↑ «Error 403». 
  10. ↑ Williams T. N.; Obaro S. K. (2011). «Sickle cell disease and malaria morbidity: a tale with two tails». Trends in Parasitology 27 (7): 315–320. doi:10.1016/j.pt.2011.02.004. PMID 21429801. 
  11. ↑ Kuliev, Anver; Verlinsky, Yury (2005). «Preimplantation diagnosis: A realistic option for assisted reproduction and genetic practice». Curr. Opin. Obstet. Gynecol. 17 (2): 179–83. doi:10.1097/01.gco.0000162189.76349.c5. PMID 15758612. http://meta.wkhealth.com/pt/pt-core/template-journal/lwwgateway/media/landingpage.htm?issn=1040-872X&volume=17&issue=2&spage=179. Ανακτήθηκε στις 2009-04-01. 
  12. ↑ Griffiths, Anthony J.F.· Wessler, Susan R.· Carroll, Sean B.· Doebley, John (2012). «2: Single-Gene Inheritance». Introduction to Genetic Analysis (10th έκδοση). New York: W.H. Freeman and Company. σελ. 57. ISBN 978-1-4292-2943-2. 
  13. ↑ Griffiths, Anthony J.F.· Wessler, Susan R.· Carroll, Sean B.· Doebley, John (2012). Introduction to Genetic Analysis (10th έκδοση). New York: W.H. Freeman and Company. σελ. 58. ISBN 978-1-4292-2943-2. 
  14. ↑ «Inheritance Patterns for Single Gene Disorders». learn.genetics.utah.edu. Ανακτήθηκε στις 1 Ιουλίου 2019. 
  15. ↑ Wade, Nicholas (January 29, 2006). «Japanese Scientists Identify Ear Wax Gene». New York Times. 
  16. ↑ Yoshiura KΣφάλμα έκφρασης: Μη αναγνωρισμένη λέξη "etal" (March 2006). «A SNP in the ABCC11 gene is the determinant of human earwax type». Nat. Genet. 38 (3): 324–30. doi:10.1038/ng1733. PMID 16444273. 
  17. ↑ Robert, Nussbaum· McInnes, Roderick· Willard, Huntington (2007). Thompson & Thompson Genetics in Medicine. Philadelphia PA: Saunders. σελίδες 144, 145, 146. ISBN 9781416030805. 
  18. ↑ Milunsky, Aubrey, επιμ. (2004). Genetic disorders and the fetus : diagnosis, prevention, and treatment (5th έκδοση). Baltimore: Johns Hopkins University Press. ISBN 978-0801879289. 
  19. ↑ «Diagnostic Tests – Amniocentesis». Harvard Medical School. Αρχειοθετήθηκε από το πρωτότυπο στις 16 Μαΐου 2008. Ανακτήθηκε στις 15 Ιουλίου 2008. 
  20. ↑ Ginn, Samantha L.; Alexander, Ian E.; Edelstein, Michael L.; Abedi, Mohammad R.; Wixon, Jo (February 2013). «Gene therapy clinical trials worldwide to 2012 – an update». The Journal of Gene Medicine 15 (2): 65–77. doi:10.1002/jgm.2698. PMID 23355455. 
  21. ↑ Verma, I. M. (22 August 2013). «Gene Therapy That Works». Science 341 (6148): 853–855. doi:10.1126/science.1242551. PMID 23970689. Bibcode: 2013Sci...341..853V. 

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Ταξινόμηση

Πρότυπο:Personal genomics Πρότυπο:Transcription factor deficiencies Πρότυπο:Solute carrier disorders Πρότυπο:Receptor deficiencies Πρότυπο:Channelopathy Πρότυπο:Peroxisomal disorders Πρότυπο:Ciliopathy Πρότυπο:Scleroprotein disease

Ανακτήθηκε από "https://el.wikipedia.org/w/index.php?title=Χρήστης:Dmtrs32/πρόχειρο&oldid=7628453"