Σύνδρομο Μπέινμπριτζ-Ρόπερς
| Σύνδρομο Μπέινμπριτζ-Ρόπερς | |
|---|---|
 Το σύνδρομο Μπέινμπριτζ-Ρόπερς κληρονομείται με αυτοσωματικό κυρίαρχο τρόπο | |
| Ειδικότητα | Ιατρική γενετική |
| Ταξινόμηση | |
Το σύνδρομο Μπέινμπριτζ-Ρόπερς είναι μια πολύ σπάνια γενετική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από ανωμαλίες, οι οποίες περιλαμβάνουν σοβαρή ψυχοκινητική ανάπτυξη, προβλήματα σίτισης, σοβαρές μεταγεννητικές καθυστερήσεις ανάπτυξης, διανοητικές αναπηρίες και σκελετικές ανωμαλίες.
Σημάδια και συμπτώματα[Επεξεργασία | επεξεργασία κώδικα]
Τα μορφολογικά χαρακτηριστικά αυτού του συνδρόμου περιλαμβάνουν:
- Τοξωτά φρύδια
- Απόκλιση των ωλένιων των χεριών
- Μικροκεφαλία
- Σκελετικές ανωμαλίες, όπως «στήθος βαρελιού», εξαιρετικά ψηλή τοξωτή υπερώα
- Στριμωγμένα δόντια
- Υποτελισμός (πλατιά μάτια)
- Σκολίωση
Γενετική[Επεξεργασία | επεξεργασία κώδικα]
Αυτή η κατάσταση προκαλείται από μια μετάλλαξη στο γονίδιο ASXL3, το οποίο θεωρείται μετάλλαξη de novo.
Οι γενετικές αλλαγές που περιγράφονται ως de novo (νέες) μεταλλάξεις μπορεί να είναι κληρονομικές ή σωματικές. Σε ορισμένες περιπτώσεις, η μετάλλαξη συμβαίνει στο ωάριο ή στο σπερματοζωάριο ενός ατόμου, αλλά δεν υπάρχει σε κανένα από τα άλλα κύτταρα του ατόμου. Σε άλλες περιπτώσεις, η μετάλλαξη εμφανίζεται στο γονιμοποιημένο ωάριο αμέσως μετά την ένωση των ωαρίων και των σπερματοζωαρίων. (Είναι συχνά αδύνατο να πούμε ακριβώς πότε συνέβη μια μετάλλαξη de novo). Καθώς το γονιμοποιημένο ωάριο διαιρείται, κάθε προκύπτον κύτταρο στο αναπτυσσόμενο έμβρυο θα έχει τη μετάλλαξη. Οι μεταλλάξεις de novo μπορεί να εξηγήσουν γενετικές διαταραχές στις οποίες ένα προσβεβλημένο παιδί έχει μετάλλαξη σε κάθε κύτταρο του σώματος, αλλά οι γονείς δεν την έχουν και δεν υπάρχει οικογενειακό ιστορικό της διαταραχής.[1]
Αυτή η κατάσταση κληρονομείται με αυτοσωματικό κυρίαρχο τρόπο.
Οι μεταλλάξεις στο γονίδιο Additional Sex Combs Like 3 (ASXL3) στο μακρύ σκέλος του χρωμοσώματος 18 (18q12.1) έχουν συσχετιστεί με αυτήν την κατάσταση.[2]
Διάγνωση[Επεξεργασία | επεξεργασία κώδικα]
Η διάγνωση μπορεί να γίνει μόνο με γενετικούς ελέγχους.
Διαφορική διάγνωση[Επεξεργασία | επεξεργασία κώδικα]
Θεραπεία[Επεξεργασία | επεξεργασία κώδικα]
Δεν υπάρχει επί του παρόντος γνωστή θεραπεία για αυτήν την πάθηση. Ωστόσο, τα συμπτώματα μπορούν να αντιμετωπιστούν.
Ιστορία[Επεξεργασία | επεξεργασία κώδικα]
Αυτή η κατάσταση περιγράφηκε για πρώτη φορά από τους Μπέινμπριτζ και λοιπούς το 2013.[2]
Παραπομπές[Επεξεργασία | επεξεργασία κώδικα]
- ↑ «What is a gene mutation and how do mutations occur?». Genetics Home Reference (στα Αγγλικά). Εθνική Βιβλιοθήκη Ιατρικής των ΗΠΑ. Ανακτήθηκε στις 7 Δεκεμβρίου 2019.
Αυτό το λήμμα περιλαμβάνει κείμενο από αυτή την πηγή, που είναι κοινό κτήμα.
- ↑ 2,0 2,1 Μπέινμπριτζ, Μάθιου N.; Χου, Χάο; Μούζνι, Ντόνα M.; Μουσάντε, Λουτσιάνα; Λούπσκι, Τζέιμς Ρ.; Γκράχαμ, Μπρετ Χ.; Τσεν, Ουέι; Γκριπ, Κάρεν Γ. και άλλοι. (2013). «De novo truncating mutations in ASXL3 are associated with a novel clinical phenotype with similarities to Bohring-Opitz syndrome». Genome Medicine 5 (2): 11. doi:. ISSN 1756-994X.
