Προβολή πηγαίου κώδικα για τη σελίδα Σύνδρομο Σανφιλίπο

{{Ιατρική κατάσταση
| εικόνα = Hadar Sanfilippo.jpg
| λεζάντα = Κορίτσι, 12 χρονών με Σύνδρομο Sanfilippo (Τύπου Α)
| ειδικότητα = 
| συμπτώματα = Προοδευτική απώλεια νοητικής ικανότητας, υπερδραστηριότητα, άνοια, απώλεια κινητικότητας
| έναρξη = Γέννηση - συνήθης εμφάνιση συμπτωμάτων σε ηλικίες 2-6 ετών
| διάρκεια = Καθ' όλη τη διάρκεια του βίου
| αίτια = Κληρονομική ενζυνική ανωμαλία
| παράγοντες κινδύνου = 
| διάγνωση = MPS εξέταση ούρων (αρχική δοκιμή), επιβεβαίωση με εξέταση αίματος
| διαφορική διάγνωση = [[Autism spectrum disorder]]<ref>{{cite web|title=Autism Symptoms May Be Indicative of Sanfilippo Syndrome, Data Review Finds|url=https://sanfilipponews.com/2018/03/20/autism-symptoms-may-indicate-sanfilippo-syndrome-review/|author=Marta Figeiredo}}</ref>
| πρόληψη = 
| θεραπεία = 
| φαρμακευτική αγωγή = 
| πρόγνωση = Η διάρκεια ζωής μειώνεται, οι περισσότεροι πάσχοντες επιζούν μέχρι την αρχή της εφηβείας, ορισμένωοι φθάνουν σε ηλικίες των 30
| νοσηρότητα = 1 σε 70.000<ref name=NINDS>{{cite web|url=https://www.ninds.nih.gov/Disorders/Patient-Caregiver-Education/Fact-Sheets/Mucopolysaccharidoses-Fact-Sheet |title=Mucopolysaccharidoses Fact Sheet |publisher=[[National Institute of Neurological Disorders and Stroke]]|access-date=25 May 2018 |date=15 Nov 2017}}</ref>
| θνησιμότητα = 
}}
'''Το σύνδρομο Sanfilippo''', επίσης γνωστό ως βλεννοπολυσακχαρίδωση τύπου III (MPS III), είναι σπάνια αυτοσωμική υπολειπόμενη ασθένεια λυσοσωμικής αποθήκευσης που επηρεάζει κυρίως τον [[Εγκέφαλος|εγκέφαλο]] και τον [[Νωτιαίος μυελός|νωτιαίο μυελό]]. Προκαλείται από τη συσσώρευση μεγάλων μορίων σακχάρων που ονομάζονται [[γλυκοζαμινογλυκάνες]] (GAGs ή βλεννοπολυσακχαρίτες) στα [[Λυσόσωμα|λυσοσώματα]] του σώματος.

Τα προσβεβλημένα παιδιά γενικά δεν εμφανίζουν σημάδια ή συμπτώματα κατά τη γέννηση, αν και ορισμένοι πρώτοι δείκτες μπορεί να είναι αναπνευστικά προβλήματα κατά τη γέννηση, μεγάλο μέγεθος κεφαλής και ομφαλική κήλη. <ref name="Early Symptoms of Sanfilippo Syndrome">{{Cite web|url=https://curesanfilippofoundation.org/what-is-sanfilippo/what-are-the-symptoms/|title=Early Symptoms of Sanfilippo Syndrome|publisher=Cure Sanfilippo Foundation}}</ref> Στην πρώιμη παιδική ηλικία, αρχίζουν να αναπτύσσουν αναπτυξιακή αναπηρία και απώλεια δεξιοτήτων που έχουν ήδη μάθει. Σε μεταγενέστερα στάδια της διαταραχής, μπορεί να αναπτύξουν επιληπτικές κρίσεις και διαταραχές της κίνησης. Οι ασθενείς με σύνδρομο Sanfilippo συνήθως ζουν στην εφηβεία ή την πρώιμη ενηλικίωση. <ref name="GeneticsHomeReference">{{Cite web|url=https://ghr.nlm.nih.gov/condition/mucopolysaccharidosis-type-iii|title=Mucopolysaccharidosis type III|ημερομηνία=March 2017|publisher=Genetics Home Reference|accessdate=22 July 2018}}</ref>

== Σημάδια και συμπτώματα ==
Η ασθένεια εκδηλώνεται σε μικρά παιδιά. Τα συμπτώματα συνήθως αρχίζουν να εμφανίζονται μεταξύ 2 και 6 ετών. <ref name="Guide">{{Cite web|url=http://mps.csupportinc.com/files/booklet_MPS_III_v6.pdf|title=A Guide to Understanding MPS III|website=web.archive.org|archiveurl=https://web.archive.org/web/20110708212129/http://mps.csupportinc.com/files/booklet_MPS_III_v6.pdf|archivedate=8 July 2011|accessdate=13 March 2019}}</ref> Τα προσβεβλημένα βρέφη φαίνονται φυσιολογικά, αν και μπορεί να παρατηρηθεί κάποιος ήπιος δυσμορφισμός του προσώπου. Από όλες τις ασθένειες MPS, το σύνδρομο Sanfilippo προκαλεί τις λιγότερες φυσικές ανωμαλίες. Μετά από ένα αρχικό διάστημα χωρίς συμπτώματα, οι ασθενείς συνήθως παρουσιάζουν επιβράδυνση της ανάπτυξης ή / και προβλήματα συμπεριφοράς, ακολουθούμενα από προοδευτική πνευματική μείωση που οδηγεί σε σοβαρή [[άνοια]] και προοδευτική κινητική νόσο. <ref>{{Cite journal|last=Marlies J. Valstar|last2=Hennie T. Bruggenwirth|last3=Renske Olmer|last4=Ron A. Wevers|last5=Frans W. Verheijen|title=Mucopolysaccharidosis type IIIB may predominantly present with an attenuated clinical phenotype|journal=Inherit Metab Dis|volume=10.1007/s10545-010-9199-y|issue=6|pages=759–767|date=September 2010|pmid=20852935|pmc=2992652|doi=10.1007/s10545-010-9199-y|display-authors=etal}}</ref> Η απόκτηση ομιλίας είναι συχνά αργή και ατελής. 

Η ασθένεια εξελίσσεται σε αυξανόμενη διαταραχή της συμπεριφοράς, όπως οργή, [[υπερκινητικότητα]], καταστροφικότητα, επιθετική συμπεριφορά, [[πίκα]], δυσκολίες στην εκπαίδευση μετάβασης στην τουαλέτα και διαταραχή του ύπνου. Καθώς τα προσβεβλημένα παιδιά έχουν αρχικά φυσιολογική μυϊκή δύναμη και κινητικότητα, οι διαταραχές συμπεριφοράς μπορεί να είναι δύσκολο να αντιμετωπιστούν. Ο διαταραγμένος ύπνος ιδιαίτερα αποτελεί σημαντικό πρόβλημα στους παρόχους φροντίδας. 

Στην τελική φάση της ασθένειας, τα παιδιά γίνονται όλο και πιο ακίνητα και δεν ανταποκρίνονται, συχνά χρειάζονται αναπηρικά αμαξίδια και αναπτύσσουν δυσκολίες στην κατάποση και επιληπτικές κρίσεις. Η διάρκεια ζωής ενός προσβεβλημένου παιδιού συνήθως δεν εκτείνεται πέρα από τα τέλη της εφηβείας έως τις αρχές της δεκαετίας του '20. 
 
Τα άτομα με MPS Τύπου III τείνουν να έχουν ήπιες σκελετικές ανωμαλίες. Οστεονέκρωση της κεφαλής του μηριαίου οστού είναι δυνατόν να υπάρχει σε ασθενείς με σοβαρή μορφή. Η ατροφία, η κώφωση και η ωτίτιδα παρατηρούνται σε άτομα που εμφανίζουν την πάθηση μέτρια έως σοβαρά Άλλα χαρακτηριστικά περιλαμβάνουν τα χονδροειδή χαρακτηριστικά του προσώπου, τα χοντρά χείλη, τις συνοφρυώσεις και τις δύσκαμπτες αρθρώσεις. 

Είναι δύσκολο να διακριθούν κλινικά οι διαφορές μεταξύ των τεσσάρων τύπων του συνδρόμου Sanfilippo. Ωστόσο, ο τύπος Α είναι συνήθως ο πιο σοβαρός υπότυπος, που χαρακτηρίζεται από την πρώιμη έναρξη, ταχεία κλινική εξέλιξη με σοβαρά συμπτώματα και βραχεία επιβίωση. <ref name="Andrade">{{Cite journal|last=Andrade|first=F.|last2=Aldámiz-Echevarría|first2=L.|last3=Llarena|first3=M.|last4=Couce|first4=M.L.|date=2015|title=Sanfilippo syndrome: Overall review|journal=[[Pediatrics International]]|volume=57|issue=3|pages=331–8|doi=10.1111/ped.12636|pmid=25851924}}</ref> Η μέση ηλικία θανάτου για παιδιά που πάσχουν από τον τύπο Α είναι 15,4 έτη, ± 4,1 έτη. <ref name="Tardieu">{{Cite news|title=Intracerebral Administration of Adeno-Associated Viral Vector Serotype rh.10 Carrying Human SGSH and SUMF1 cDNAs in Children with Mucopolysaccharidosis Type IIIA Disease: Results of a Phase I/II Trial|last=Tardieu|first=Marc|work=Human Gene Therapy|issue=6|date=February 2014|volume=25|page=506–516|doi=10.1089/hum.2013.238}}</ref>

Είναι σημαντικό να μην παραβλέπονται απλές και θεραπευτικές καταστάσεις όπως λοιμώξεις του αυτιού και πονόδοντος λόγω προβλημάτων συμπεριφοράς που καθιστούν δύσκολη την εξέταση. Τα παιδιά με MPS τύπου III έχουν συχνά αυξημένη ανοχή στον πόνο. Προσκρούσεις, μώλωπες ή λοιμώξεις του αυτιού που θα ήταν επώδυνες για άλλα παιδιά συχνά δεν γίνονται αντιληπτές σε παιδιά με MPS τύπου III. Μερικά παιδιά με MPS τύπου III μπορεί να έχουν [[Πήξη του αίματος|πρόβλημα πήξης του αίματος]] κατά τη διάρκεια και μετά τη χειρουργική επέμβαση. <ref name="Guide"/>

== Γενετική ==
Οι μεταλλάξεις σε τέσσερα διαφορετικά γονίδια μπορούν να οδηγήσουν σε σύνδρομο Sanfilippo. Αυτή η διαταραχή κληρονομείται σε αυτοσωμικό υπολειπόμενο μοτίβο. Άτομα με δύο αντίγραφα του γονιδίου δεν επηρεάζονται. Τα άτομα με ένα αντίγραφο που εκδηλώνεται είναι γενετικοί φορείς του συνδρόμου Sanfilippo. Δεν έχουν συμπτώματα αλλά μπορεί να μεταδώσουν το ελαττωματικό γονίδιο στα παιδιά τους. Άτομα με δύο ελαττωματικά αντίγραφα θα πάσχουν από σύνδρομο Sanfilippo. <ref name="MedLinePlus">{{Cite web|url=https://medlineplus.gov/ency/article/001210.htm|title=Mucopolysaccharidosis type III|last=Edens Hurst|first=Anna C.|last2=Zieve|first2=David|ημερομηνία=1 May 2017|publisher=[[United States National Library of Medicine]]|accessdate=20 June 2019|last3=Conaway|first3=Brenda}}</ref>
{| class="wikitable"
|+Γενετική του MPS-III
!Τύπος συνδρόμου Sanfilippo 
!Γονίδιο
!Ένζυμο
!Περιοχή χρωμοσώματος
!Number of known mutations causing this type
|-
!Τύπος A
|SGSH
|heparan N-sulfatase<ref name="MedLinePlus"/>
|17q25.3
|137{{Εκκρεμεί παραπομπή}}
|-
!Τύπος B
|NAGLU
|Alpha-N-acetylglucosaminidase
|17q21.2
|152{{Εκκρεμεί παραπομπή}}
|-
!Τύπος C
|HGSNAT
|acetyl-CoA:alpha-glucosaminide N-acetyltransferase
|8p11.21
|64{{Εκκρεμεί παραπομπή}}
|-
!Τύπος D
|GNS
|N-acetylglucosamine-6-sulfatase
|12q14.3
|23{{Εκκρεμεί παραπομπή}}
|}

== Μηχανισμός ==
[[Αρχείο:Heparan_sulfate.png|δεξιά|μικρογραφία| Δομή της θειικής ηπαράνης, ένα από τα μόρια που συσσωρεύεται στους ιστούς των ατόμων με σύνδρομο Sanfilippo]]
Οι γλυκοζαμινογλυκάνες (GAGs) είναι [[Πολυσακχαρίτης|αλυσίδες μορίων σακχάρου]] . Βρίσκονται στην εξωκυτταρική μήτρα και στην [[κυτταρική μεμβράνη]] ή αποθηκεύονται στους εκκριτικούς κόκκους. Τα GAG αποθηκεύονται στο κυτταρικό λυσόσωμα και αποικοδομούνται από ένζυμα όπως γλυκοσιδάσες, σουλφατάσες και ακετυλοτρανσφεράσες. Η ανεπάρκεια σε αυτά τα ένζυμα οδηγεί στους τέσσερις υποτύπους του MPS III. <ref name="Andrade"/>

== Διάγνωση ==
Οι τύποι Α, Β, Γ και Δ συνδρόμου Sanfilippo θεωρούνται κλινικά διακριτοί, αν και οι μεταλλάξεις σε διαφορετικά γονίδια είναι υπεύθυνες για κάθε ασθένεια. Η ακόλουθη συζήτηση ισχύει επομένως και για τις τέσσερις προϋποθέσεις. 

Η ανάλυση ούρων μπορεί να δείξει αυξημένα επίπεδα θειικής ηπαράνης στα ούρα. <ref name="MedLinePlus"/> Και οι τέσσερις τύποι συνδρόμου Sanfilippo παρουσιάζουν αυξημένα επίπεδα GAG στα ούρα. Ωστόσο, αυτό ισχύει λιγότερο για το σύνδρομο Sanfilippo από άλλες διαταραχές του MPS. Επιπλέον, τα επίπεδα GAG στα ούρα είναι υψηλότερα στα βρέφη και τα νήπια από ότι στα μεγαλύτερα παιδιά. Προκειμένου να αποφευχθεί μια ψευδώς αρνητική εξέταση ούρων λόγω [[Εκφράσεις περιεκτικότητας και συγκέντρωσης διαλυμάτων|αραίωσης]], είναι σημαντικό να λαμβάνεται πρώτο δείγμα ούρων το πρωί. 

Η διάγνωση μπορεί να επιβεβαιωθεί με ενζυματική ανάλυση [[Ινοβλάστη|ινοβλαστών]] του δέρματος και [[Λευκό αιμοσφαίριο|λευκών αιμοσφαιρίων]] . Ο προσδιορισμός ενζύμου θεωρείται το πιο αξιόπιστο διαγνωστικό εργαλείο, επειδή ανιχνεύει εάν υπάρχουν ή όχι τα ένζυμα στην κυτταρική οδό που διασπά τη θειική ηπαράνη ή όχι, παρέχοντας μια οριστική απάντηση. Αυτό το τεστ είναι επίσης ιδανικό για νεότερους ασθενείς στους οποίους η συλλογή ενός βιώσιμου δείγματος ούρων είναι δύσκολη ή αδύνατη. Ένα άλλο διαγνωστικό εργαλείο μπορεί να είναι ο προσδιορισμός της γονιδιακής αλληλουχίας. Ωστόσο, εάν η γενετική μετάλλαξη που μεταφέρουν δεν έχει δει ποτέ ούτε καταγραφεί, ο ασθενής θα λάβει ψευδώς αρνητικό αποτέλεσμα. 

Ο προγεννητικός έλεγχος είναι δυνατή με [[Λήψη χοριακών λαχνών|δειγματοληψία χοριακών λαχνών]] ή αμνιοκέντηση . <ref name="Medscape">{{Cite web|url=https://emedicine.medscape.com/article/948540-overview|title=Sanfilippo Syndrome (Mucopolysaccharidosis Type III)|last=Defendi|first=Germaine L.|ημερομηνία=23 May 2018|publisher=[[Medscape]]|accessdate=20 June 2019}}</ref>

== Θεραπείες ==
Η θεραπεία παραμένει σε μεγάλο βαθμό υποστηρικτική. Οι διαταραχές συμπεριφοράς του MPS-III ανταποκρίνονται ελάχιστα στη φαρμακευτική αγωγή. Εάν γίνει έγκαιρη διάγνωση, η αντικατάσταση του μυελού των οστών μπορεί να είναι ευεργετική. Αν και το ένζυμο που λείπει μπορεί να παρασκευαστεί και να χορηγηθεί ενδοφλεβίως, δεν μπορεί να διεισδύσει στον [[Αιματοεγκεφαλικός φραγμός|αιματεγκεφαλικό φραγμό]] και ως εκ τούτου δεν μπορεί να θεραπεύσει τις νευρολογικές εκδηλώσεις της νόσου. Μαζί με πολλές άλλες ασθένειες αποθήκευσης λυσοσωμάτων, το MPS-III υπάρχει ως μοντέλο μιας [[Γενετική διαταραχή|μονογενετικής νόσου που]] εμπλέκει το [[κεντρικό νευρικό σύστημα]] . 

Πολλές υποσχόμενες θεραπείες βρίσκονται σε εξέλιξη. Η γαλλική εταιρεία Lysogene διεξάγει κλινική δοκιμή Φάσης II / III με [[Γονιδιακή Θεραπεία|γονιδιακή θεραπεία.]] <ref>{{Cite journal|last=Koberstein|first=Wayne|date=November 7, 2018|title=Lysogene: Mother of Invention|url=https://www.lifescienceleader.com/doc/lysogene-mother-of-invention-0001|journal=Life Science Leader|location=United States|publisher=VertMarkets}}</ref> <ref>[http://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT01474343 Intracerebral Gene Therapy for Sanfilippo Type A Syndrome] on clinicaltrials.gov</ref> Άλλες πιθανές θεραπείες περιλαμβάνουν χημική τροποποίηση ανεπαρκών ενζύμων που τους επιτρέπουν να διεισδύσουν στον [[Αιματοεγκεφαλικός φραγμός|αιματεγκεφαλικό φραγμό]], σταθεροποίηση ανώμαλου αλλά ενεργού ενζύμου για την πρόληψη της υποβάθμισής του και εμφύτευση [[Βλαστοκύτταρο|βλαστοκυττάρων που]] εκφράζουν έντονα το ένζυμο που λείπει. Για να είναι επιτυχής οποιαδήποτε μελλοντική θεραπεία, πρέπει να χορηγείται το συντομότερο δυνατό. Επί του παρόντος, το MPS-III διαγιγνώσκεται κυρίως κλινικά, σε ποιο στάδιο είναι πιθανώς πολύ αργά για οποιαδήποτε θεραπεία να είναι πολύ αποτελεσματική. Τα προγράμματα προσυμπτωματικού ελέγχου των νεογνών παρέχουν την ταχύτερη δυνατή διάγνωση. 

Το φλαβονοειδές ''genistein'' μειώνει τη συσσώρευση των GAG. <ref>{{Cite web|url=http://www.bgo.ug.gda.pl/kbm/dmb/staff/gw.htm|title=Archived copy|archiveurl=https://web.archive.org/web/20130621114003/http://www.bgo.ug.gda.pl/kbm/dmb/staff/gw.htm|archivedate=2013-06-21|accessdate=2014-01-07}}</ref> ''In vitro'', μελέτες σε ζώα και κλινικά πειράματα υποδηλώνουν ότι τα συμπτώματα της νόσου μπορούν να μετριαστούν με επαρκή δόση ''genistein''. <ref name="Piotrowska-2006">{{Cite journal|last=Piotrowska|last7=Wegrzyn|doi=10.1038/sj.ejhg.5201623|date=Jul 2006|pages=846–52|issue=7|volume=14|journal=European Journal of Human Genetics|title=Genistein-mediated inhibition of glycosaminoglycan synthesis as a basis for gene expression-targeted isoflavone therapy for mucopolysaccharidoses|first7=G.|first6=A.|first=E.|last6=Wegrzyn|first5=B.|last5=Czartoryska|first4=A.|last4=Tylki-Szymańska|first3=S.|last3=Barańska|first2=J.|last2=Jakóbkiewicz-Banecka|pmid=16670689}}</ref> Παρά τις αναφερόμενες ευεργετικές της ιδιότητες, η genistein έχει επίσης τοξικές παρενέργειες. <ref name="Jin-2007">{{Cite journal|last=Jin|last7=Wu|doi=10.1007/s11373-006-9142-2|date=Mar 2007|pages=275–84|issue=2|volume=14|journal=J Biomed Sci|title=Genistein and daidzein induce neurotoxicity at high concentrations in primary rat neuronal cultures|first7=JY.|first6=H.|first=Y.|last6=Prentice|first5=H.|last5=Jin|first4=J.|last4=Wei|first3=EM.|last3=Cohen|first2=H.|last2=Wu|pmid=17245525}}</ref>

Αρκετές ομάδες υποστήριξης και έρευνας έχουν συσταθεί για να επιταχύνουν την ανάπτυξη νέων θεραπειών για το σύνδρομο Sanfilippo. <ref>[https://CureSanfilippoFoundation.org/ Cure Sanfilippo Foundation], funding research to accelerate discovery of a cure to Sanfilippo Syndrome</ref> <ref>{{Cite web |url=http://jonahsjustbegun.org/ |title=Jonah's Just Begun - Foundation to Cure Sanfilippo, Inc. |accessdate=2021-04-22 |archive-date=2021-06-19 |archive-url=https://web.archive.org/web/20210619034406/http://jonahsjustbegun.org/ |url-status= }}</ref> <ref>[http://phoenixnestbiotech.com/ Phoenix Nest, Inc.], a biotech company seeking treatments and cures for Sanfilippo Syndrome</ref> <ref>[http://www.phunkphenomenon.com/the-crews/ Phunk Phenomenon HipHop For Hope] {{Webarchive|url=https://web.archive.org/web/20180901061353/http://www.phunkphenomenon.com/the-crews/ |date=2018-09-01 }}, a dance crew in Boston raising awareness for Sanfilippo Syndrome</ref> <ref>[http://www.teamsanfilippo.org/ Team Sanfilippo Foundation], a medical research foundation created by parents of children with Sanfilippo Syndrome</ref> 

Οι συμμετέχοντες στην πρώτη μελέτη προτίμησης φροντιστή για το σύνδρομο Sanfilippo υποστήριξαν κλινικές δοκιμές που μετατοπίζουν την εστίαση από τα πρωτογενή γνωστικά αποτελέσματα σε άλλα τελικά συστήματα πολλαπλών συστημάτων και οι αντιλήψεις για μη θεραπευτικές θεραπείες αποκάλυψαν προτίμηση για επιλογές θεραπείας που σταματούν ή επιβραδύνουν τη διατήρηση της διαταραχής για διατήρηση την τρέχουσα λειτουργία του παιδιού για τη διασφάλιση της ποιότητας ζωής · Επομένως, οι γονείς εκφράζουν υψηλή ανοχή κινδύνου και επιθυμία για ευρύτερα κριτήρια ένταξης για δοκιμές. <ref name="Neurology and Therapy">{{Cite journal|last=Porter, K.A.|last2=O'Neill, C.|last3=Drake, E.|display-authors=etal|title=Parent Experiences of Sanfilippo Syndrome Impact and Unmet Treatment Needs: A Qualitative Assessment|journal=Neurology and Therapy|date=December 2020|volume=2020|url=https://doi.org/10.1007/s40120-020-00226-z}}</ref>

== Πρόγνωση ==
Σύμφωνα με μια μελέτη ασθενών με σύνδρομο Sanfilippo, το μέσο προσδόκιμο ζωής ποικίλλει ανάλογα με τον υπότυπο. Στο σύνδρομο Sanfilippo τύπου Α, η μέση ηλικία κατά το θάνατο (± τυπική απόκλιση) ήταν 15,22 ± 4,22 έτη. Για τον τύπο Β, ήταν 18,91 ± 7,33 έτη, και για τον τύπο Γ ήταν 23,43 ± 9,47 έτη. Το μέσο προσδόκιμο ζωής για τον τύπο Α έχει αυξηθεί από τη δεκαετία του 1970. <ref name="mortality">{{Cite journal|title=Mortality in patients with Sanfilippo syndrome|last=Lavery|first=Christine|last2=Hendriksz|first2=Chris J.|last3=Jones|first3=Simon A.|journal=[[Orphanet Journal of Rare Diseases]]|volume=12|issue=1|pages=168|date=23 Oct 2017|doi=10.1186/s13023-017-0717-y|pmid=29061114|pmc=5654004}}</ref>

== Επιδημιολογία ==
Η συχνότητα εμφάνισης του συνδρόμου Sanfilippo ποικίλλει γεωγραφικά, με περίπου 1 κρούσμα ανά 280.000 γεννήσεις στη Βόρεια Ιρλανδία, <ref>{{Cite journal|last=Nelson J|title=Incidence of the mucopolysaccharidoses in Northern Ireland|journal=Hum. Genet.|volume=101|issue=3|pages=355–8|date=December 1997|pmid=9439667|doi=10.1007/s004390050641}}</ref> 1 ανά 66.000 στην Αυστραλία, <ref name="meikle">{{Cite journal|title=Prevalence of lysosomal storage disorders|journal=JAMA|volume=281|issue=3|pages=249–54|date=January 1999|pmid=9918480|doi=10.1001/jama.281.3.249}}</ref> και 1 ανά 50.000 στην Ολλανδία. <ref>{{Cite journal|title=The frequency of lysosomal storage diseases in The Netherlands|journal=Hum. Genet.|volume=105|issue=1–2|pages=151–6|year=1999|pmid=10480370|doi=10.1007/s004390051078}}</ref>

Η αυστραλιανή μελέτη εκτίμησε τα ακόλουθα περιστατικά για κάθε υπότυπο του συνδρόμου Sanfilippo:
{| class="wikitable"
!Τύπος συνδρόμου Sanfilippo
! Κατά προσέγγιση επίπτωση
! Ποσοστό περιπτώσεων
! Ηλικία έναρξης
|-
! Α
| 1 στα 100.000 <ref name="meikle"/>
| 60%
| 1.5-4
|-
! B
| 1 στα 200.000 
| 30%
| 1-4
|-
! C
| 1 στα 1.500.000 
| 4%
| 3-7
|-
! D
| 1 στα 1.000.000 
| 6%
| 2-6
|}

== Ιστορία ==
Η πάθηση έλαβε το όνομά της από τον Σιλβέστερ Σανφιλίππο (Sylvester Sanfilippo), τον [[Παιδιατρική|παιδίατρο]] που την περιέγραψε για πρώτη φορά το 1963. <ref name="Guide"/> <ref name="Medscape"/> <ref>Sanfilippo, S. J.; Podosin, R.; Langer, L. O., Jr.; Good, R. A. : Mental retardation associated with acid mucopolysacchariduria (heparitin sulfate type). </ref>

== Επιπτώσεις στους φροντιστές ==
Οι φροντιστές για παιδιά με σύνδρομο Sanfilippo αντιμετωπίζουν μοναδικό σύνολο προκλήσεων λόγω της περίπλοκης φύσης της νόσου. Υπάρχει ελάχιστη κατανόηση μεταξύ των ιατρών με οικογενειακή εμπειρία της φροντίδας ασθενών με Sanfilippo και πώς οι εμπειρίες ενός φροντιστή αλλάζουν και εξελίσσονται καθώς μεγαλώνουν σε ηλικία οι ασθενείς. Το βάρος και ο αντίκτυπος στην ποιότητα ζωής των φροντιστών είναι ελάχιστα καθορισμένος και λείπει η καθοδήγηση βέλτιστων πρακτικών για τους ιατρούς. <ref name="Shapiro et al"/>

Μια καθοδήγηση βέλτιστων πρακτικών για να βοηθήσει τους κλινικούς ιατρούς να κατανοήσουν τις προκλήσεις που αντιμετωπίζουν οι φροντιστές δημοσιεύθηκε τον Ιούλιο του 2019 στο ''Orphanet Journal of Rare Diseases'' από μια ομάδα διεθνών κλινικών συμβούλων με εμπειρία στη φροντίδα παιδιατρικών ασθενών με Sanfilippo, διαταραχές λυσοσωμικής αποθήκευσης και ζωή ως φροντιστής σε ένα παιδί με Sanfilippo. <ref name="Shapiro et al"/>

Η ομάδα εξέτασε βασικές πτυχές του φορτίου του φροντιστή που σχετίζεται με το Sanfilippo B, εντοπίζοντας και ποσοτικοποιώντας τη φύση και τον αντίκτυπο της νόσου σε ασθενείς και φροντιστές. Οι συστάσεις βασίστηκαν σε ευρήματα από ποιοτική και ποσοτική έρευνα. <ref name="Shapiro et al">{{Cite journal|last=Shapiro|title=Analysis of the caregiver burden associated with Sanfilippo syndrome type B: panel recommendations based on qualitative and quantitative data|pmc=6615275|pmid=31287005|doi=10.1186/s13023-019-1150-1|pages=168|issue=1|volume=14|date=8 July 2019|journal=Orphanet Journal of Rare Diseases|first6=Suresh|first=Elsa|last6=Vijayaraghavan|first5=Cara|last5=O’Neill|first4=Nicole|last4=Muschol|first3=Neslihan Onenli|last3=Mungan|first2=Charles Marques|last2=Lourenço|issn=1750-1172}}</ref>

Οι συγγραφείς του άρθρου ανέφεραν ότι: «Η παροχή φροντίδας σε ασθενείς με Sanfilippo B επηρεάζει όλες τις πτυχές της οικογενειακής ζωής, εξελίσσεται καθώς ο ασθενής γερνά και η ασθένεια εξελίσσεται. Σημαντικοί παράγοντες που συμβάλλουν στην επιβάρυνση του φροντιστή περιλαμβάνουν διαταραχές του ύπνου, παρορμητική και υπερκινητική συμπεριφορά και δυσκολίες επικοινωνίας. . . Το φορτίο του φροντιστή παρέμεινε υψηλό καθ 'όλη τη διάρκεια της ζωής του ασθενούς και, σε συνδυασμό με το σωματικό φορτίο της καθημερινής φροντίδας, είχε σωρευτικό αντίκτυπο που δημιούργησε σημαντικό ψυχολογικό στρες. " <ref name="Shapiro et al"/>

Επιπλέον, οι συγγραφείς ζητούν την αλλαγή της αφήγησης που σχετίζεται με τον Sanfilippo: «Η ομάδα συμφώνησε ότι η αντιληπτή επιθετική συμπεριφορά του παιδιού μπορεί καλύτερα να περιγραφεί ως« σωματική παρορμητικότητα »και συχνά παρερμηνεύεται από το ευρύ κοινό. Είναι σημαντικό ότι η έλλειψη σκόπιμης συμπεριφοράς του παιδιού αναγνωρίζεται και μοιράζεται από τους γονείς και τα μέλη του πάνελ. . . Οι γονείς μπορούν να ζητήσουν να προστατεύσουν το παιδί τους από το δημόσιο έλεγχο και να αποφεύγουν καταστάσεις που πολλοί προκαλούν την κριτική των γονικών δεξιοτήτων τους.» <ref name="Shapiro et al"/>

== Κουλτούρα ==
Η κοινότητα των οικογενειών Sanfilippo, ιδρύματα, επιστήμονες και ερευνητές, καθώς και συνεργάτες και συνεργάτες σε όλο τον κόσμο έχουν αφιερώσει την 16η Νοεμβρίου ως Παγκόσμια Ημέρα Ευαισθητοποίησης Sanfilippo. <ref>[Awareness Days - International Calendar] https://www.awarenessdays.com/awareness-days-calendar/world-sanfilippo-awareness-day-2019/ {{Webarchive|url=https://web.archive.org/web/20201025080031/https://www.awarenessdays.com/awareness-days-calendar/world-sanfilippo-awareness-day-2019/ |date=2020-10-25 }}</ref> <ref>[World Sanfilippo Awareness Day] https://curesanfilippofoundation.org/worldsanfilippoawarenessday/</ref>

Η Παγκόσμια Ημέρα Ευαισθητοποίησης Sanfilippo αφορά τη διάδοση της ευαισθητοποίησης και την πυροδότηση συνομιλιών παγκοσμίως για το σύνδρομο Sanfilippo. Αυτή η ξεχωριστή ημέρα ευαισθητοποίησης είναι προς τιμή των παιδιών σε όλο τον κόσμο που ζουν με το σύνδρομο Sanfilippo σήμερα, και εκείνων που έχουν πεθάνει. Τιμά επίσης τις οικογένειες των παιδιών με σύνδρομο Sanfilippo. 16 Νοεμβρίου 2019, ήταν η πρώτη χρονιά για την Παγκόσμια Ημέρα Ευαισθητοποίησης Sanfilippo

== Παραπομπές ==
<references />

[[Κατηγορία:Σύνδρομα]]
[[Κατηγορία:Σπάνιες ασθένειες]]
[[Κατηγορία:Αυτοσωμικές υπολειπόμενες διαταραχές]]
[[Κατηγορία:Σελίδες με μη επιθεωρημένες μεταφράσεις]]