Σύνδρομο Οκαμότο

Το σύνδρομο Οκαμότο (αγγλ. Okamoto syndrome), γνωστό επίσης ως σύνδρομο Άου-Κλάιν, είναι μια εξαιρετικά σπάνια, αυτοσωμική γενετική διαταραχή^[1], που χαρακτηρίζεται από συγγενή υδρονέφρωση, χαμηλό μυϊκό τόνο, καρδιακά προβλήματα, διανοητική αναπηρία και ιδιαίτερα χαρακτηριστικά του προσώπου.^[2]^[3]

Αίτια & συμπτώματα

Αναφέρεται ότι το σύνδρομο αυτό προκαλείται από μετάλλαξη στη βασική γονιδιακή πρωτεϊνη, HNRNPK, δηλ. την ετερογενή μοριακή ριβονουκλεοπρωτεΐνη. Αυτή εμπλέκεται καθοριστικά στη διαδικασία μετεγγραφής του DNA. Μία μετάλλαξη στα συναφή γονίδια προκαλεί βλάβη σε αυτές τις διεργασίες.^[2]^[4]

Τα νεαρά άτομα που ασθενούν από τη νόσο αυτή παρουσιάζουν νευρολογικές και μυοσκελετικές παραμορφώσεις και πολύ συχνά ουρολογικές επιμολύνσεις. Τόσο η άρθρωση του προφορικού λόγου, όσο και το βάδισμα, γίνονται εξόχως προβληματικά. Η εμφάνιση του προσώπου είναι χαρακτηριστική, με χαμηλωμένα αυτιά και δυσμορφίες στο στόμα και τις βλεφαρίδες. Έχει συνήθως γενετικό υπόβαθρο με χρωμοσωμικές ανωμαλίες ή σπάνιες μεταλλάξεις^[5], χωρίς να γνωρίζουμε ακριβή παθολογικά αίτια.

Κλινική αντιμετώπιση

Παιδιά, που έχουν νοητική και αναπτυξιακή υστέρηση, είτε μαθησιακές δυσκολίες, με εμφανείς τις δυσμορφίες προσώπου, πρέπει να αντιμετωπιστούν ειδικά από τον εξειδικευμένο παιδίατρο. Η θεραπεία έγκειται στην αποκατάσταση των δυσμορφιών του προσώπου, κυρίως στο στόμα, τα αυτιά και τη μύτη, όπως και στην αντιμετώπιση της καρδιακής ανεπάρκειας και της υδρονέφρωσης. Είναι μία πολυπαραγοντική νόσος που ανήκει στα εξαιρετικά σπάνια σύνδρομα. Η έρευνα της μοριακής βιολογίας για τη νόσο είναι σε εξέλιξη.

Το σύνδρομο τυπικά διαγιγνώσκεται από τα φυσικά, εξωτερικά συμπτώματα και στη συνέχεια επιβεβαιώνεται με γενετικό έλεγχο. Σε κάποιες σπάνιες περιπτώσεις^[6], η σπάνια αυτή διαταραχή, προκαλεί και στένωση της πνευμονικής αρτηρίας.^[7]

Παραπομπές

↑ https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/4064/okamoto-syndrome
↑ ^2,0 ^2,1 Au, Ping-Yee Billie; Innes, A. Micheil; Kline, Antonie D. (2019), Adam, Margaret P.; Ardinger, Holly H.; Pagon, Roberta A. και άλλοι, επιμ., Au-Kline Syndrome, University of Washington, Seattle, PMID 30998304, http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK540283/, ανακτήθηκε στις 2019-12-02
↑ «Orphanet: Okamoto syndrome». www.orpha.net (στα Αγγλικά). Αρχειοθετήθηκε από το πρωτότυπο στις 26 Νοεμβρίου 2020. Ανακτήθηκε στις 30 Νοεμβρίου 2019.
↑ Au, P.Y. Billie; You, Jing; Caluseriu, Oana; Schwartzentruber, Jeremy; Majewski, Jacek; Bernier, Francois P.; Ferguson, Marcia; Valle, David και άλλοι. (October 2015). «GeneMatcher Aids in the Identification of a New Malformation Syndrome with Intellectual Disability, Unique Facial Dysmorphisms, and Skeletal and Connective Tissue Abnormalities Caused by De Novo Variants in HNRNPK». Human Mutation 36 (10): 1009–1014. doi:10.1002/humu.22837. ISSN 1059-7794. PMID 26173930.
↑ https://www.iatropedia.gr/ygeia/ti-ine-to-sindromo-okamoto/31268/
↑ https://www.ethnos.gr/ellada/78991_minyma-elpidas-apo-tin-16hroni-marilena-poy-pashei-apo-syndromo-okamoto
↑ http://www.i-diadromi.gr/2019/02/syndrome-okamoto.html

[1] ttps://rarediseases.info.nih.gov/diseases/4064/okamoto-syndrome

[:6-2] 2,0 ^2,1 Au, Ping-Yee Billie; Innes, A. Micheil; Kline, Antonie D. (2019), Adam, Margaret P.; Ardinger, Holly H.; Pagon, Roberta A. και άλλοι, επιμ., Au-Kline Syndrome, University of Washington, Seattle, PMID 30998304, http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK540283/, ανακτήθηκε στις 2019-12-02

[:0-3] «Orphanet: Okamoto syndrome». www.orpha.net (στα Αγγλικά). Αρχειοθετήθηκε από το πρωτότυπο στις 26 Νοεμβρίου 2020. Ανακτήθηκε στις 30 Νοεμβρίου 2019.

[:2-4] Au, P.Y. Billie; You, Jing; Caluseriu, Oana; Schwartzentruber, Jeremy; Majewski, Jacek; Bernier, Francois P.; Ferguson, Marcia; Valle, David και άλλοι. (October 2015). «GeneMatcher Aids in the Identification of a New Malformation Syndrome with Intellectual Disability, Unique Facial Dysmorphisms, and Skeletal and Connective Tissue Abnormalities Caused by De Novo Variants in HNRNPK». Human Mutation 36 (10): 1009–1014. doi:10.1002/humu.22837. ISSN 1059-7794. PMID 26173930.

[5] ttps://www.iatropedia.gr/ygeia/ti-ine-to-sindromo-okamoto/31268/

[6] ttps://www.ethnos.gr/ellada/78991_minyma-elpidas-apo-tin-16hroni-marilena-poy-pashei-apo-syndromo-okamoto

[7] ttp://www.i-diadromi.gr/2019/02/syndrome-okamoto.html

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]