Σύνδρομο Pfeiffer
| Σύνδρομο Pfeiffer | |
|---|---|
 Περίπτωση Τύπου 2 του Συνδρόμου, πριν και μετά την εγχείρηση πρόπτωσης. | |
| Ειδικότητα | ρευματολογία |
| Ταξινόμηση | |
| ICD-10 | Q87.0 |
| ICD-9 | 755.55 |
| OMIM | 101600 |
| DiseasesDB | 32145 |
| MeSH | D000168 |
Το σύνδρομο Pfeiffer[1] είναι μία πολύ σπάνια γενετική διαταραχή, η οποία έχει ως χαρακτηριστικό τη κρανιοσυνοστέωση, η οποία επηρεάζει τόσο το σχήμα του κρανίου όσο και το πρόσωπο. Επιπλέον, η εν λόγω διαταραχή επηρεάζει και τα άκρα του σώματος, παρατηρώντας αναπτυξιακή ανωμαλία στα δάκτυλα των χεριών (κυρίως στους αντίχειρες) αλλά και των ποδιών (κυρίως στο μεγάλο δάκτυλο). Το σύνδρομο Πφάιφερ επηρεάζει 1 στους 100.000 τοκετούς.[2]
Τα συμπτώματα είναι ορατά από τη στιγμή του τοκετού, καθότι το κρανίο είναι ανώμαλα ανεπτυγμένο ενώ και στα μάτια παρατηρείται πρόπτωση. Το 50% των παιδιών που γεννιούνται με το εν λόγω σύνδρομο, χάνουν την ακοή τους, ενώ παρατηρούνται και προβλήματα στην οδοντοστοιχία. Το πιθανότερο αίτιο της περίπτωσης αυτής είναι η απόρροια της μετάλλαξης του χρωμοσώματος 8 ή του χρωμοσώματος 10.[2][3] Το 1993, ο ιατρός Μάικλ Κοέν, κυκλοφόρησε την πιο διαδεδομένη κατηγοριοποίηση του συνδρόμου, χωρίζοντας το σε 3 κατηγορίες.[2][4]
Δεν υπάρχει ολική ίαση από το σύνδρομο αυτό, αλλά υπάρχουν διάφορες θεραπείες, οι οποίες γίνονται ήδη από τον πρώτο καιρό της γέννησης, όπως για παράδειγμα με χειρουργική επέμβαση, η οποία μπορεί να διορθώσει την ανώμαλη ανάπτυξη του κρανίου. Τα παιδιά που πάσχουν από τον τύπο 2 και 3 του συνδρόμου, είναι πιθανό να αναπτύξουν νευρολογικές διαταραχές. Σε ακραίες περιπτώσεις οδηγεί και σε πρόωρο θάνατο. Το σύνδρομο πήρε το όνομά του από τον Γερμανό ιατρό Ρούντολφ Άρτουρ Πφάιφερ.
Παραπομπές
[Επεξεργασία | επεξεργασία κώδικα]- ↑ Ελληνική απόδοση: Σύνδρομο του Πφάιφερ
- ↑ 2,0 2,1 2,2 «Pfeiffer syndrome». Orphanet J Rare Dis 1: 19. 2006. doi:. PMID 16740155. PMC 1482682. http://ojrd.biomedcentral.com/articles/10.1186/1750-1172-1-19.
- ↑ «Mutations in FGFR1 and FGFR2 cause familial and sporadic Pfeiffer syndrome». Hum Mol Genet 4 (3): 323–8. 1995. doi:. PMID 7795583.
- ↑ National Institutes of Health, Genetic and Rare Diseases (GARD) Information Center (1 Απριλίου 2016). «Pfeiffer syndrome: Symptoms». Αρχειοθετήθηκε από το πρωτότυπο στις 9 Μαΐου 2016. Ανακτήθηκε στις 8 Μαΐου 2016.
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
[Επεξεργασία | επεξεργασία κώδικα]- Robin, NH; Falk, MJ; Haldeman-Englert, CR (2011-06-07). FGFR-Related Craniosynostosis Syndromes. GeneReviews. NCBI. PMID 20301628. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1455/.
- Hamm, A· Robin, N (Οκτ 2014). «Pfeiffer syndrome». Orphanet. ICD-10 Q87.0.