Σύνδρομο ευθραύστου χρωματοσώματος X: Διαφορά μεταξύ των αναθεωρήσεων

Από τη Βικιπαίδεια, την ελεύθερη εγκυκλοπαίδεια
Περιήγηση ιστορικού διαδραστικά
← Προηγούμενη διαφοράΕπόμενη διαφορά →
Περιεχόμενο που διαγράφηκε Περιεχόμενο που προστέθηκε
ΟπτικήΚώδικας wiki
μΧωρίς σύνοψη επεξεργασίας
+πληροφορίες
Γραμμή 1: Γραμμή 1:
{{Ιατρική κατάσταση
Το '''σύνδρομο εύθραυστου χρωμοσώματος Χ''' περιγράφει μια γενετική διαταραχή που εμφανίζεται ως αποτέλεσμα τραυματισμού/βλάβης συγκεκριμένου [[γονίδιο|γονιδίου]] στο [[χρωμόσωμα]] Χ. Η διαταραχή αυτή προκαλεί ήπια έως μέτρια νοητική υστέρηση. Ο κίνδυνος εμφάνισης της ασθένειας μπορεί να εκτιμηθεί μέσω συγκεκριμένου ελέγχου γενετικής προδιάθεσης.
| ονομασία = Σύνδρομο εύθραυστου χρωμοσώματος Χ
| συνώνυμο = FSX, σύνδρομο Μάρτιν-Μπελ
| εικόνα = Fragx-2.jpg
| λεζάντα = Αγόρι με πεταχτά αυτιά που είναι ένα χαρακτηριστικό στοιχείο του συνδρόμου εύθραυστου Χ.
| ειδικότητα = [[Ιατρική γενετική]], [[Παιδιατρική]], [[Ψυχολογία]]
| συμπτώματα = Διανοητική αναπηρία, μακρύ και στενό πρόσωπο, μεγάλα αυτιά, εύκαμπτα δάχτυλα, μεγάλοι όρχεις
| επιπλοκές = Διαταραχές στο φάσμα του αυτισμού, επιληπτικές κρίσεις
| έναρξη = Αντιληπτό στην ηλικία των 2 ετών
| διάρκεια = Εφ' όρου ζωής
| αίτια = Μετάλλαξη γονιδίου FMR1 στο χρωμόσωμα Χ
| διάγνωση = Γενετική ανάλυση
| θεραπεία = Υποστηρικτική θεραπεία, πρώιμη παρέμβαση
| νοσηρότητα = 1/4000 αγόρια, 1/8000 κορίτσια
}}

Το '''σύνδρομο εύθραυστου χρωμοσώματος Χ''' (FXS), λέγεται και σύνδρομο Μάρτιν-Μπελ, περιγράφει μια [[γενετική διαταραχή]] που εμφανίζεται ως αποτέλεσμα μετάλλαξης [[γονίδιο|γονιδίου]] ''FMR1'' στο [[χρωμόσωμα]] Χ.<ref name=":0">{{Cite web|url=https://rarediseases.org/rare-diseases/fragile-x-syndrome/|title=Fragile X Syndrome|website=NORD (National Organization for Rare Disorders)|language=en-US|accessdate=2021-07-06}}</ref> Η διαταραχή αυτή προκαλεί ήπια έως μέτρια νοητική υστέρηση που μπορεί να σχετίζεται με διαταραχές συμπεριφοράς και διακριτά φυσικά χαρακτηριστικά, όπως υψηλό μέτωπο, προεξέχοντα και μεγάλα αυτιά, αρθρώσεις των δακτύλων σε υπερέκταση, πλατυποδία με πρηνισμό και, σε εφήβους και ενήλικες άνδρες, μεγάλους όρχεις.<ref>{{Cite web|url=https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=EN&data_id=120&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=fragile-syndrome-X&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Disease(s)/group%20of%20diseases=Fragile-X-syndrome&title=Fragile%20X%20syndrome&search=Disease_Search_Simple|title=Orphanet: Fragile X syndrome|last=|first=|website=www.orpha.net|language=en|accessdate=2021-07-06}}</ref> Τα χαρακτηριστικά αυτά αναπτύσσονται με την πάροδο του χρόνου και μπορεί να μην είναι εμφανή μέχρι την εφηβεία.<ref name=":0" /> Περίπου το ένα τρίτο των προσβεβλημένων ατόμων έχουν [[Φάσμα του αυτισμού|διαταραχές στο φάσμα του αυτισμού]] (ASD),<ref>{{Cite web|url=https://www.nimh.nih.gov/health/topics/autism-spectrum-disorders-asd/|title=NIMH » Autism Spectrum Disorder|website=www.nimh.nih.gov|accessdate=2021-07-06}}</ref> και καθυστερημένη ομιλία. Η υπερδραστηριότητα είναι συχνή και οι επιληπτικές κρίσεις εμφανίζονται περίπου στο 10% των περιπτώσεων.<ref name=":1">{{Cite web|url=https://medlineplus.gov/genetics/condition/fragile-x-syndrome/|title=Fragile X syndrome: MedlinePlus Genetics|website=medlineplus.gov|language=en|accessdate=2021-07-06}}</ref><ref name=":2">{{Cite web|url=https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/6464/fragile-x-syndrome|title=Fragile X syndrome {{!}} Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program|website=rarediseases.info.nih.gov|accessdate=2021-07-06}}</ref><ref>{{Cite web|url=https://www.cdc.gov/ncbddd/fxs/data.html|title=Data and Statistics on Fragile X Syndrome {{!}} CDC|last=CDC|ημερομηνία=2021-06-01|website=Centers for Disease Control and Prevention|language=en-us|accessdate=2021-07-06}}</ref>

Το σύνδρομο έγινε γνωστό ως το σύνδρομο εύθραυστου Χ επειδή ορισμένα άτομα με τη διαταραχή αυτή βρέθηκαν να έχουν ένα τμήμα του χρωμοσώματος Χ, το οποίο φαινόταν να είναι σπασμένο ή εύθραυστο, χωρίς να έχει αποχωριστεί. Αργότερα έγινε γνωστό ότι το γονίδιο ''FMR1'' βρίσκεται ακριβώς στο σημείο αυτό. Το γονίδιο ''FMR1'' βρίσκεται στην περιοχή Xq27.3 και κληρονομείται με [[Φυλοσύνδετη κληρονομικότητα|φυλοσύνδετο]] επικρατή τρόπο.<ref name=":1" /> Αυτό σημαίνει ότι οι άντρες επειδή έχουν μόνο ένα χρωμόσωμα Χ προσβάλλονται περισσότερο.<ref name=":0" />

Η διαταραχή προκαλείται από την επανάληψη της τριπλέτας CGG εντός του γονιδίου ''FMR1.'' Αυτό οδηγεί σε σίγαση (μεθυλίωση) αυτού του τμήματος του γονιδίου και μειωμένη ή καθόλου παραγωγή της πρωτεΐνης (FMRP), η οποία απαιτείται για την κανονική ανάπτυξη των συνδέσεων μεταξύ των νευρώνων. Η διάγνωση απαιτεί γενετικό έλεγχο για τον προσδιορισμό του αριθμού των επαναλήψεων. Φυσιολογικά, υπάρχουν μεταξύ 5 και 40 επαναλήψεων, ενώ στο σύνδρομο εύθραυστου Χ εμφανίζονται περισσότερες από 200.<ref name=":0" /><ref name=":1" />

Ο κίνδυνος εμφάνισης της ασθένειας μπορεί να εκτιμηθεί μέσω συγκεκριμένου ελέγχου γενετικής προδιάθεσης.<ref>{{Cite journal|title=ACMG Standards and Guidelines for fragile X testing: a revision to the disease-specific supplements to the Standards and Guidelines for Clinical Genetics Laboratories of the American College of Medical Genetics and Genomics|url=https://www.nature.com/articles/gim201361|journal=Genetics in Medicine|date=2013-07|issn=1530-0366|pages=575–586|volume=15|issue=7|doi=10.1038/gim.2013.61|language=en|first=Kristin G.|last=Monaghan|first2=Elaine|last2=Lyon|first3=Elaine B.|last3=Spector}}</ref> Προς το παρόν δεν υπάρχει θεραπεία και αντιμετωπίζονται μόνο τα συμπτώματα. Συνιστάται πρώιμη εκπαιδευτική παρέμβαση.<ref name=":2" /> Η διαταραχή εμφανίζεται σε 1 στα 4.000 αγόρια, 1 στα 8.000 κορίτσια.<ref name=":1" />

== Παραπομπές ==
<references />


==Βιβλιογραφία==
==Βιβλιογραφία==

Έκδοση από την 13:20, 6 Ιουλίου 2021

Σύνδρομο εύθραυστου χρωμοσώματος Χ
Αγόρι με πεταχτά αυτιά που είναι ένα χαρακτηριστικό στοιχείο του συνδρόμου εύθραυστου Χ.
ΣυνώνυμοFSX, σύνδρομο Μάρτιν-Μπελ
ΕιδικότηταΙατρική γενετική, Παιδιατρική, Ψυχολογία
ΣυμπτώματαΔιανοητική αναπηρία, μακρύ και στενό πρόσωπο, μεγάλα αυτιά, εύκαμπτα δάχτυλα, μεγάλοι όρχεις
ΕπιπλοκέςΔιαταραχές στο φάσμα του αυτισμού, επιληπτικές κρίσεις
Συνήθης έναρξηΑντιληπτό στην ηλικία των 2 ετών
ΔιάρκειαΕφ' όρου ζωής
ΑίτιαΜετάλλαξη γονιδίου FMR1 στο χρωμόσωμα Χ
Διαγνωστική μέθοδοςΓενετική ανάλυση
ΘεραπείαΥποστηρικτική θεραπεία, πρώιμη παρέμβαση
Νοσηρότητα1/4000 αγόρια, 1/8000 κορίτσια
Ταξινόμηση

Το σύνδρομο εύθραυστου χρωμοσώματος Χ (FXS), λέγεται και σύνδρομο Μάρτιν-Μπελ, περιγράφει μια γενετική διαταραχή που εμφανίζεται ως αποτέλεσμα μετάλλαξης γονιδίου FMR1 στο χρωμόσωμα Χ.[1] Η διαταραχή αυτή προκαλεί ήπια έως μέτρια νοητική υστέρηση που μπορεί να σχετίζεται με διαταραχές συμπεριφοράς και διακριτά φυσικά χαρακτηριστικά, όπως υψηλό μέτωπο, προεξέχοντα και μεγάλα αυτιά, αρθρώσεις των δακτύλων σε υπερέκταση, πλατυποδία με πρηνισμό και, σε εφήβους και ενήλικες άνδρες, μεγάλους όρχεις.[2] Τα χαρακτηριστικά αυτά αναπτύσσονται με την πάροδο του χρόνου και μπορεί να μην είναι εμφανή μέχρι την εφηβεία.[1] Περίπου το ένα τρίτο των προσβεβλημένων ατόμων έχουν διαταραχές στο φάσμα του αυτισμού (ASD),[3] και καθυστερημένη ομιλία. Η υπερδραστηριότητα είναι συχνή και οι επιληπτικές κρίσεις εμφανίζονται περίπου στο 10% των περιπτώσεων.[4][5][6]

Το σύνδρομο έγινε γνωστό ως το σύνδρομο εύθραυστου Χ επειδή ορισμένα άτομα με τη διαταραχή αυτή βρέθηκαν να έχουν ένα τμήμα του χρωμοσώματος Χ, το οποίο φαινόταν να είναι σπασμένο ή εύθραυστο, χωρίς να έχει αποχωριστεί. Αργότερα έγινε γνωστό ότι το γονίδιο FMR1 βρίσκεται ακριβώς στο σημείο αυτό. Το γονίδιο FMR1 βρίσκεται στην περιοχή Xq27.3 και κληρονομείται με φυλοσύνδετο επικρατή τρόπο.[4] Αυτό σημαίνει ότι οι άντρες επειδή έχουν μόνο ένα χρωμόσωμα Χ προσβάλλονται περισσότερο.[1]

Η διαταραχή προκαλείται από την επανάληψη της τριπλέτας CGG εντός του γονιδίου FMR1. Αυτό οδηγεί σε σίγαση (μεθυλίωση) αυτού του τμήματος του γονιδίου και μειωμένη ή καθόλου παραγωγή της πρωτεΐνης (FMRP), η οποία απαιτείται για την κανονική ανάπτυξη των συνδέσεων μεταξύ των νευρώνων. Η διάγνωση απαιτεί γενετικό έλεγχο για τον προσδιορισμό του αριθμού των επαναλήψεων. Φυσιολογικά, υπάρχουν μεταξύ 5 και 40 επαναλήψεων, ενώ στο σύνδρομο εύθραυστου Χ εμφανίζονται περισσότερες από 200.[1][4]

Ο κίνδυνος εμφάνισης της ασθένειας μπορεί να εκτιμηθεί μέσω συγκεκριμένου ελέγχου γενετικής προδιάθεσης.[7] Προς το παρόν δεν υπάρχει θεραπεία και αντιμετωπίζονται μόνο τα συμπτώματα. Συνιστάται πρώιμη εκπαιδευτική παρέμβαση.[5] Η διαταραχή εμφανίζεται σε 1 στα 4.000 αγόρια, 1 στα 8.000 κορίτσια.[4]

Παραπομπές

  1. ↑ 1,0 1,1 1,2 1,3 «Fragile X Syndrome». NORD (National Organization for Rare Disorders) (στα Αγγλικά). Ανακτήθηκε στις 6 Ιουλίου 2021. 
  2. ↑ «Orphanet: Fragile X syndrome». www.orpha.net (στα Αγγλικά). Ανακτήθηκε στις 6 Ιουλίου 2021. 
  3. ↑ «NIMH » Autism Spectrum Disorder». www.nimh.nih.gov. Ανακτήθηκε στις 6 Ιουλίου 2021. 
  4. ↑ 4,0 4,1 4,2 4,3 «Fragile X syndrome: MedlinePlus Genetics». medlineplus.gov (στα Αγγλικά). Ανακτήθηκε στις 6 Ιουλίου 2021. 
  5. ↑ 5,0 5,1 «Fragile X syndrome | Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program». rarediseases.info.nih.gov. Ανακτήθηκε στις 6 Ιουλίου 2021. 
  6. ↑ CDC (1 Ιουνίου 2021). «Data and Statistics on Fragile X Syndrome | CDC». Centers for Disease Control and Prevention (στα Αγγλικά). Ανακτήθηκε στις 6 Ιουλίου 2021. 
  7. ↑ Monaghan, Kristin G.; Lyon, Elaine; Spector, Elaine B. (2013-07). «ACMG Standards and Guidelines for fragile X testing: a revision to the disease-specific supplements to the Standards and Guidelines for Clinical Genetics Laboratories of the American College of Medical Genetics and Genomics» (στα αγγλικά). Genetics in Medicine 15 (7): 575–586. doi:10.1038/gim.2013.61. ISSN 1530-0366. https://www.nature.com/articles/gim201361. 

Βιβλιογραφία

  • "Development Across the Life Span" by R.S. Feldman (στην ελληνική έκδοση, "Εξελικτική Ψυχολογία, δια βίου ανάπτυξη", 1ος τόμος, μέρος 1ο, κεφάλαιο 2ο, σελ. 88,94)
Ανακτήθηκε από "https://el.wikipedia.org/w/index.php?title=Σύνδρομο_ευθραύστου_χρωματοσώματος_X&oldid=8932519"