Κεντρομερίδιο: Διαφορά μεταξύ των αναθεωρήσεων

Από τη Βικιπαίδεια, την ελεύθερη εγκυκλοπαίδεια
Περιήγηση ιστορικού διαδραστικά
← Προηγούμενη διαφοράΕπόμενη διαφορά →
Περιεχόμενο που διαγράφηκε Περιεχόμενο που προστέθηκε
ΟπτικήΚώδικας wiki
μ προστέθηκε η Κατηγορία:Χρωμοσώματα (με το HotCat)
Αντικατάσταση του μικρού λήμματος από μετάφραση από τα αγγλικά
Γραμμή 1: Γραμμή 1:
{{πηγές}}
{{μορφοποίηση}}
Το '''κεντρομερίδιο''' (ή κεντρομερές) είναι μια περιεσφιγμένη περιοχή του [[χρωμόσωμα|χρωμοσώματος]], η οποία συνδέει τις δύο αδελφές χρωματίδες, δηλαδή αποτελεί το σημείο στο οποίο αυτές συναντώνται. Ανάλογα με την θέση του κεντρομερούς στο χρωμόσωμα, τα χρωμοσώματα διακρίνονται σε μετακεντρικά (metacentric), υπομετακεντρικά (submetacentric), ακροκεντρικά (acrocentric) και τελοκεντρικά (telocentric).


{{distinguish|Κεντρόσωμα}}
{{Βιολογία-επέκταση}}
[[Image:Chromosome.svg|thumb|Σε αυτό το διάγραμμα ενός διπλού χρωμοσώματος, το (2) προσδιορίζει το κεντρομερίδιο—την περιοχή που ενώνει τις δύο αδελφές χρωματίδες, ή κάθε μισό του χρωμοσώματος. Στην πρόφαση της μίτωσης, εξειδικευμένες περιοχές στα κεντρομερίδια που ονομάζονται κινητοχώροι προσαρτούν χρωμοσώματα στις ίνες της ατράκτου.]]
Το '''κεντρομερίδιο ή κεντρομέρος''' συνδέει ένα ζευγάρι αδελφών χρωματίδων μαζί κατά τη διάρκεια της κυτταρικής διαίρεσης. Αυτή η στενή περιοχή του χρωμοσώματος συνδέει τις αδελφές χρωματίδες, δημιουργώντας έναν κοντό βραχίονα (p) και έναν μακρύ βραχίονα (q) στις χρωματίδες. Κατά τη [[μίτωση]], οι ίνες της ατράκτου προσκολλώνται στο κεντρομερίδιο μέσω του κινητοχώρου.
Ο φυσικός ρόλος του κεντρομεριδίου είναι να λειτουργεί ως η θέση συναρμολόγησης των κινητοχορών – μιας εξαιρετικά πολύπλοκης πολυπρωτεϊνικής δομής που είναι υπεύθυνη για τα πραγματικά γεγονότα του διαχωρισμού των χρωμοσωμάτων – δηλαδή τη δέσμευση των [[μικροσωληνίσκος|μικροσωληνίσκων]] και τη σηματοδότηση του μηχανισμού του κυτταρικού κύκλου όταν όλα τα χρωμοσώματα έχουν υιοθετήσει τις σωστές προσκολλήσεις στην άτρακτο, έτσι ώστε να είναι ασφαλής η [[κυτταρική διαίρεση]] για να προχωρήσει στην ολοκλήρωση και τα κύτταρα να εισέλθουν στην ανάφαση.
Υπάρχουν, σε γενικές γραμμές, δύο τύποι κεντρομεριδίων. Τα "σημειακά κεντρομερίδια" συνδέονται με συγκεκριμένες [[πρωτεΐνη|πρωτεΐνες]] που αναγνωρίζουν συγκεκριμένες [[αλληλουχία νουκλεϊκών οξέων|αλληλουχίες]] [[DNA]] με υψηλή απόδοση. Οποιοδήποτε κομμάτι DNA με αλληλουχία DNA σημειακού κεντρομεριδίου θα σχηματίσει τυπικά ένα κεντρομερίδιο εάν υπάρχει στο κατάλληλο είδος. Τα καλύτερα χαρακτηρισμένα σημειακά κεντρομερίδια είναι αυτά της εκκολαπτόμενης ζύμης, ''Saccharomyces cerevisiae''. "Τοπικά κεντρομερίδια (regional centromere)" είναι ο όρος που επινοήθηκε για να περιγράψει τα περισσότερα κεντρομερίδια, τα οποία τυπικά σχηματίζονται σε περιοχές προτιμώμενης αλληλουχίας DNA, αλλά που μπορούν να σχηματιστούν και σε άλλες αλληλουχίες DNA. Το σήμα για το σχηματισμό ενός τοπικού κεντρομεριδίου φαίνεται να είναι [[Επιγενετική|επιγενετικά]]. Οι περισσότεροι οργανισμοί, που κυμαίνονται από τη ζύμη σχάσης Schizosaccharomyces pombe έως τον άνθρωπο, έχουν κεντρομερίδια περιοχής.


Όσον αφορά τη δομή του μιτωτικού χρωμοσώματος, τα κεντρομερίδια αντιπροσωπεύουν μια στενή περιοχή του χρωμοσώματος (συχνά αναφέρεται ως η πρωτογενής συστολή) όπου δύο πανομοιότυπες αδελφές χρωματίδες βρίσκονται σε στενότερη επαφή. Όταν τα κύτταρα εισέρχονται στη μίτωση, οι αδελφές χρωματίδες (τα δύο αντίγραφα κάθε μορίου χρωμοσωμικού DNA που προκύπτουν από την [[αντιγραφή του DNA]] σε μορφή χρωματίνης) συνδέονται κατά μήκος τους μέσω της δράσης του συμπλόκου της συνεκτίνης. Πιστεύεται τώρα ότι αυτό το σύμπλοκο απελευθερώνεται κυρίως από τους βραχίονες των χρωμοσωμάτων κατά τη διάρκεια της προφάσης, έτσι ώστε μέχρι τη στιγμή που τα χρωμοσώματα ευθυγραμμίζονται στο μέσο επίπεδο της μιτωτικής ατράκτου (επίσης γνωστή ως πλάκα μεταφάσης), το τελευταίο μέρος όπου συνδέονται μεταξύ τους βρίσκεται στη χρωματίνη μέσα και γύρω από το κεντρομερίδιο.

== Θέση ==
[[File:Centromere Placement.svg|thumb|'''Ταξινομήσεις χρωμοσωμάτων'''<br />
{| class="wikitable sortable" style="text-align: left;"
|-
| '''I''' || Τελοκεντρικό || Τοποθέτηση κεντρομεριδίων πολύ κοντά στην κορυφή, p βραχίονες ελάχιστα ορατοί εάν είναι καθόλου ορατοί.
|-
| '''II''' || Ακροκεντρικό || Οι βραχίονες q εξακολουθούν να είναι πολύ μεγαλύτεροι από τους βραχίονες p, αλλά οι βραχίονες p είναι μεγαλύτεροι από εκείνους στους τελοκεντρικούς.
|-
| '''III''' || Υπομερτακεντρικό || Οι βραχίονες p και q είναι πολύ κοντά σε μήκος αλλά όχι ίσοι.
|-
| '''IV''' || Μετακεντρικό || Οι βραχίονες p και q είναι ίσοι σε μήκος.
|-
|}
'''A''': Κοντός βραχίονας (p βραχίονας)<br />
'''B''': Κεντρομερίδιο<br />
'''C''': Μακρύς βραχίονας (q βραχίονας)<br />
'''D''': Αδελφές χρωματίδες
]]
Στους ανθρώπους, οι θέσεις των κεντρομεριδίων ορίζουν τον χρωμοσωμικό [[καρυότυπος|καρυότυπο]], στον οποίο κάθε χρωμόσωμα έχει δύο σκέλη, ''p'' (ο μικρότερος από τους δύο) και ''q'' (ο μεγαλύτερος). Ο μικρός βραχίονας «p» φέρεται να ονομάστηκε από τη γαλλική λέξη «petit» που σημαίνει «μικρός».<ref>{{cite web|url= http://thednaexchange.com/2011/05/02/p-q-solved-being-the-true-story-of-how-the-chromosome-got-its-name/|title= p + q = Solved, Being the True Story of How the Chromosome Got Its Name|date = 2011-05-03}}</ref> Η θέση του κεντρομεριδίου σε σχέση με οποιοδήποτε συγκεκριμένο γραμμικό χρωμόσωμα χρησιμοποιείται για την ταξινόμηση των χρωμοσωμάτων ως μετακεντρικά, υπομετακεντρικά, ακροκεντρικά, τελοκεντρικά ή ολοκεντρικά.<ref>{{Citation| work = Nikolay's Genetics Lessons|title=What different types of chromosomes exist?|date=2013-10-12|url=https://www.youtube.com/watch?v=0bfpOhbKEAk| archive-url=https://ghostarchive.org/varchive/youtube/20211211/0bfpOhbKEAk| archive-date=2021-12-11 | url-status=live|access-date=2017-05-28 | publisher = YouTube }}{{cbignore}}</ref><ref name="Levan A. 1964">{{cite journal | vauthors = Levan A, Fredga K, Sandberg AA | title = Nomenclature for centromeric position on chromosomes. | journal = Hereditas | date = December 1964 | volume = 52 | issue = 2 | pages = 201–220 | doi = 10.1111/j.1601-5223.1964.tb01953.x | doi-access = }}</ref>

{| border="1" cellpadding="7" cellspacing="0" style="margin: 10px 0 10px 25px; background: #f9f9f9; border: 1px #AAA solid; border-collapse: collapse; font-size: 85%; float: center;"
|-
|colspan ="7" | ''' Ταξινόμηση των χρωμοσωμάτων ανάλογα με το σχετικό μήκος των βραχιόνων '''<ref name="Levan A. 1964"/>
|-
|'''style="background: bgcolor=lightblue | '''Θέση κεντρομεριδίου'''
|'''style="background: bgcolor=lightblue | ''' Λόγος μήκους βραχιόνων '''
|'''style="background: bgcolor=lightblue | '''Σήμα'''
|'''style="background: bgcolor=lightblue| '''Περιγραφή'''
|-
|'''Μέσο ''στενής έννοιας'' '''
|1,0 – 1,6
|'''M'''
|'''Μετακεντρικό'''
|-
|''' Μέση περιοχή '''
|1,7
|'''m'''
|'''Μετακεντρικό'''
|-
|'''Υπομέσο'''
|3,0
|'''sm'''
|'''Υπομετακεντρικό'''
|-
|'''Υποτερματικό'''
|3,1 – 6,9
|'''st'''
|'''Υποτελοκεντρικό'''
|-
|'''Τερματική περιοχή'''
|7,0
|'''t'''
|'''Ακροκεντρικό'''
|-
|'''Τερματικό ''στενής έννοιας'' '''
|'''''∞'''''
|'''T'''
|'''Τελοκεντρικό'''
|-
|'''style="background: bgcolor=lightblue|'''Σημειώσεις'''
|'''style="background: bgcolor=lightblue| '''''–'''''
|'''style="background: bgcolor=lightblue|'''Μετακεντρικό''': '''M'''+'''m'''
|'''style="background: bgcolor=lightblue|'''Ατελοκεντρικό''': '''M'''+'''m'''+'''sm'''+'''st'''+'''t'''
|-
|}

=== Μετακεντρικό ===
Μετακεντρικό σημαίνει ότι το κεντρομερίδιο βρίσκεται στη μέση μεταξύ των άκρων του χρωμοσώματος, με αποτέλεσμα οι βραχίονες να είναι περίπου ίσοι σε μήκος. Όταν τα κεντρομερή είναι μετακεντρικά, τα χρωμοσώματα φαίνεται να έχουν "σχήμα Χ".
=== Υπομετακεντρικό ===
Υπομετακεντρικό σημαίνει ότι το κεντρομερίδιο είναι τοποθετημένο κάτω από τη μέση, με τον ένα βραχίονα του χρωμοσώματος πιο κοντό από τον άλλο, με αποτέλεσμα συχνά να έχει σχήμα L.
=== Ακροκεντρικό ===
Το κεντρομερίδιο ενός ακροκεντρικού χρωμοσώματος είναι τοποθετημένο έτσι ώστε ο ένας από τους βραχίονες του χρωμοσώματος να είναι πολύ μικρότερος από τον άλλο. Το "acro-" στα ακροκεντρικά αναφέρεται στην ελληνική λέξη για "κορυφή". Το [[ανθρώπινο γονιδίωμα]] έχει έξι ακροκεντρικά χρωμοσώματα, συμπεριλαμβανομένων πέντε αυτοσωμικών χρωμοσωμάτων Χρωμόσωμα 13, 14, 15, 21, 22 και το [[χρωμόσωμα Υ]].
Οι βραχείς ακροκεντρικοί π-βραχίονες περιέχουν λίγο γενετικό υλικό και μπορούν να μετατοπιστούν χωρίς σημαντική βλάβη, όπως σε μια ισορροπημένη μετατόπιση τύπου Robertson. Εκτός από ορισμένα γονίδια που κωδικοποιούν πρωτεΐνες, οι ανθρώπινοι ακροκεντρικοί p βραχίονες περιέχουν επίσης περιοχές οργανωτή πυρηνίσκου (NORs), από τα οποία μεταγράφεται το [[ριβοσωμικό RNA]]. Ωστόσο, ένα ποσοστό ακροκεντρικών p βραχιόνων σε κυτταρικές σειρές και ιστούς από φυσιολογικούς ανθρώπινους δότες δεν περιέχει ανιχνεύσιμα NORs.<ref>{{cite journal | vauthors = van Sluis M, van Vuuren C, Mangan H, McStay B | title = NORs on human acrocentric chromosome p-arms are active by default and can associate with nucleoli independently of rDNA | journal = Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America | volume = 117 | issue = 19 | pages = 10368–10377 | date = May 2020 | pmid = 32332163 | pmc = 7229746 | doi = 10.1073/pnas.2001812117 | bibcode = 2020PNAS..11710368V | doi-access = free }}</ref> Το γονιδίωμα του [[άλογο|οικιακού αλόγου]] περιλαμβάνει ένα μετακεντρικό χρωμόσωμα που είναι [[ομόλογα χρωμοσώματα|ομόλογο]] σε δύο ακροκεντρικά χρωμοσώματα στο ίδιο είδος αλλά μη εξημερωμένο άλογο του Przewalski. Αυτό μπορεί να αντανακλά είτε τη στερέωση μιας ισορροπημένης μετατόπισης Robertson σε οικόσιτα άλογα ή, αντίθετα, τη στερέωση της σχάσης ενός μετακεντρικού χρωμοσώματος σε δύο ακροκεντρικά χρωμοσώματα στα άλογα του Przewalski. Μια παρόμοια κατάσταση υπάρχει μεταξύ του γονιδιώματος του ανθρώπου και του μεγάλου πιθήκου, με μείωση δύο ακροκεντρικών χρωμοσωμάτων στους μεγάλους πιθήκους σε ένα μετακεντρικό χρωμόσωμα στον άνθρωπο.
Πολλές ασθένειες λόγω μη ισορροπημένων μετατοπίσεων περιλαμβάνουν συχνότερα ακροκεντρικά χρωμοσώματα από άλλα μη ακροκεντρικά χρωμοσώματα. Τα ακροκεντρικά χρωμοσώματα βρίσκονται συνήθως μέσα και γύρω από τον [[πυρηνίσκος|πυρηνίσκο]]. Ως αποτέλεσμα, αυτά τα χρωμοσώματα τείνουν να είναι λιγότερο πυκνά συσκευασμένα από τα χρωμοσώματα στην πυρηνική περιφέρεια. Κατά συνέπεια, οι χρωμοσωμικές περιοχές που είναι λιγότερο πυκνά γεμάτες είναι επίσης πιο επιρρεπείς σε χρωμοσωμικές μεταθέσεις σε καρκίνους.

=== Τελοκεντρικό ===
Τα τελοκεντρικά χρωμοσώματα έχουν ένα κεντρομερίδιο στο ένα άκρο του χρωμοσώματος και επομένως εμφανίζουν μόνο έναν βραχίονα σε κυτταρολογικό (μικροσκοπικό) επίπεδο. Δεν υπάρχουν στον άνθρωπο, αλλά μπορούν να σχηματιστούν μέσω κυτταρικών χρωμοσωμικών σφαλμάτων. Τα τελοκεντρικά χρωμοσώματα εμφανίζονται φυσικά σε πολλά είδη, όπως ο οικιακός ποντικός, στον οποίο όλα τα χρωμοσώματα εκτός από το Υ είναι τελοκεντρικά.
=== Υποτελοκεντρικό ===
Τα κεντρομερίδια των υποτελοκεντρικών χρωμοσωμάτων βρίσκονται μεταξύ του μέσου και του άκρου των χρωμοσωμάτων, αλλά βρίσκονται πιο κοντά στο άκρο των χρωμοσωμάτων.

==Τύποι κεντρομεριδίου==
=== Ακεντρικό ===
Ένα ακεντρικό χρωμόσωμα είναι θραύσμα ενός χρωμοσώματος που στερείται κεντρομεριδίου. Δεδομένου ότι τα κεντρομερίδια είναι το σημείο σύνδεσης για τις ίνες της ατράκτου στην κυτταρική διαίρεση, τα ακεντρικά θραύσματα δεν κατανέμονται ομοιόμορφα στα θυγατρικά κύτταρα κατά τη διάρκεια της κυτταρικής διαίρεσης. Ως αποτέλεσμα, σε ένα θυγατρικό κύτταρο θα του λείπει το ακεντρικό θραύσμα και θα μπορούσαν να προκύψουν επιβλαβείς συνέπειες.
Τα γεγονότα διάσπασης των χρωμοσωμάτων μπορούν επίσης να δημιουργήσουν ακεντρικά χρωμοσώματα ή ακεντρικά θραύσματα
===Δικεντρικό===
Το δικεντρικό χρωμόσωμα είναι ένα μη φυσιολογικό χρωμόσωμα με δύο κεντρομερίδια, το οποίο μπορεί να είναι ασταθές μέσω κυτταρικών διαιρέσεων. Μπορεί να σχηματιστεί μέσω μετατόπισης μεταξύ δύο τμημάτων χρωμοσώματος ή με σύντηξη τους, το καθένα με ένα κεντρομερίδιο. Ορισμένες αναδιατάξεις παράγουν τόσο δικεντρικά χρωμοσώματα όσο και ακεντρικά θραύσματα που δεν μπορούν να προσκολληθούν στις ατράκτους κατά τη μίτωση.<ref name=":01">{{Cite book|title = Thompson & Thompson Genetics in Medicine| vauthors = Nussbaum R, McInnes R, Willard H, Hamosh A |first4 = Ada|publisher = Saunders|year = 2007|isbn = 978-1-4160-3080-5|location = Philadelphia(PA)|pages = 72}}</ref> Ο σχηματισμός δικεντρικών χρωμοσωμάτων έχει αποδοθεί σε γενετικές διεργασίες, όπως η μετατόπιση του Robertson<ref name=":0">{{cite book|title=Thompson & Thompson Genetics in Medicine | edition = 7th |pages=62}}</ref> και η παρακεντροκή αντιστροφή.<ref name=":5">{{cite book|title = Genetics From Genes to Genomes | edition = 4th | vauthors = Hartwell L, Hood L, Goldberg M, Reynolds A, Lee S |publisher = McGraw-Hill|year = 2011|isbn = 9780073525266|location = New York}}</ref> Τα δικεντρικά χρωμοσώματα μπορεί να έχουν ποικίλες πορείες, συμπεριλαμβανομένης της μιτωτικής σταθερότητας.<ref name=":1">{{cite journal | vauthors = Lynch SA, Ashcroft KA, Zwolinski S, Clarke C, Burn J | title = Kabuki syndrome-like features in monozygotic twin boys with a pseudodicentric chromosome 13 | journal = Journal of Medical Genetics | volume = 32 | issue = 3 | pages = 227–230 | date = March 1995 | pmid = 7783176 | pmc = 1050324 | doi = 10.1136/jmg.32.3.227 }}</ref> Σε ορισμένες περιπτώσεις, η σταθερότητά τους προέρχεται από την αδρανοποίηση ενός από τα δύο κεντρομερίδια για τη δημιουργία ενός λειτουργικά μονοκεντρικού χρωμοσώματος ικανού να μεταδίδεται κανονικά στα θυγατρικά κύτταρα κατά τη διάρκεια της κυτταρικής διαίρεσης. [https://doi.org/10.1007/s10577-012-9302-3]

===Μονοκεντρικό===
Το μονοκεντρικό χρωμόσωμα είναι ένα χρωμόσωμα που έχει μόνο ένα κεντρομερίδιο σε ένα χρωμόσωμα και σχηματίζει μια στενή συστολή.
Τα μονοκεντρικά κεντρομερίδια είναι η πιο κοινή δομή σε εξαιρετικά επαναλαμβανόμενο DNA σε φυτά και ζώα..<ref>{{cite journal | vauthors = Barra V, Fachinetti D | title = The dark side of centromeres: types, causes and consequences of structural abnormalities implicating centromeric DNA | journal = Nature Communications | volume = 9 | issue = 1 | pages = 4340 | date = October 2018 | pmid = 30337534 | pmc = 6194107 | doi = 10.1038/s41467-018-06545-y | bibcode = 2018NatCo...9.4340B }}</ref>
=== Ολοκεντρικό ===
Σε αντίθεση με τα μονοκεντρικά χρωμοσώματα, τα ολοκεντρικά χρωμοσώματα δεν έχουν διακριτή πρωτογενή συστολή όταν παρατηρούνται στη μίτωση. Αντίθετα, οι ίνες της ατράκτου συνδέονται σχεδόν σε όλο το μήκος του χρωμοσώματος. Στα ολοκεντρικά χρωμοσώματα οι κεντρομεριδιακές πρωτεΐνες, όπως η CENPA (CenH3) απλώνονται σε ολόκληρο το χρωμόσωμα.<ref name="mono">{{cite journal | vauthors = Neumann P, Navrátilová A, Schroeder-Reiter E, Koblížková A, Steinbauerová V, Chocholová E, Novák P, Wanner G, Macas J | display-authors = 6 | title = Stretching the rules: monocentric chromosomes with multiple centromere domains | journal = PLOS Genetics | volume = 8 | issue = 6 | pages = e1002777 | year = 2012 | pmid = 22737088 | pmc = 3380829 | doi = 10.1371/journal.pgen.1002777 }}</ref> Ο νηματώδης, Caenorhabditis elegans, είναι ένα πολύ γνωστό παράδειγμα ενός οργανισμού με ολοκεντρικά χρωμοσώματα,<ref>{{cite journal | vauthors = Dernburg AF | title = Here, there, and everywhere: kinetochore function on holocentric chromosomes | journal = The Journal of Cell Biology | volume = 153 | issue = 6 | pages = F33–F38 | date = June 2001 | pmid = 11402076 | pmc = 2192025 | doi = 10.1083/jcb.153.6.F33 }}</ref> αλλά αυτός ο τύπος κεντρομεριδίου μπορεί να βρεθεί σε διάφορα είδη, φυτά και ζώα, μεταξύ των ευκαρυωτών. Τα ολοκεντρομερίδια στην πραγματικότητα αποτελούνται από πολλαπλές κατανεμημένες μονάδες κεντρομεριδίων που σχηματίζουν μια δομή που μοιάζει με γραμμή κατά μήκος των χρωμοσωμάτων κατά τη διάρκεια της μίτωσης.<ref>{{cite journal | vauthors = Marques A, Ribeiro T, Neumann P, Macas J, Novák P, Schubert V, Pellino M, Fuchs J, Ma W, Kuhlmann M, Brandt R, Vanzela AL, Beseda T, Šimková H, Pedrosa-Harand A, Houben A | display-authors = 6 | title = Holocentromeres in Rhynchospora are associated with genome-wide centromere-specific repeat arrays interspersed among euchromatin | journal = Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America | volume = 112 | issue = 44 | pages = 13633–13638 | date = November 2015 | pmid = 26489653 | pmc = 4640781 | doi = 10.1073/pnas.1512255112 | bibcode = 2015PNAS..11213633M | doi-access = free }}</ref> Εναλλακτικές ή μη συμβατικές στρατηγικές αναπτύσσονται στη μείωση για να επιτευχθεί το ομόλογο ζεύγος χρωμοσωμάτων και ο διαχωρισμός που απαιτείται για την παραγωγή βιώσιμων γαμετών ή γαμετόφυτων για σεξουαλική αναπαραγωγή.
Υπάρχουν διαφορετικοί τύποι ολοκεντρομεριδίων σε διαφορετικά είδη, συγκεκριμένα με ή χωρίς κεντρομεριδικές επαναλαμβανόμενες αλληλουχίες DNA και με ή χωρίς CenH3. Η ολοκεντρικότητα έχει εξελιχθεί τουλάχιστον 13 φορές ανεξάρτητα σε διάφορα πράσινα φύκια, πρωτόζωα, ασπόνδυλα και διαφορετικές οικογένειες φυτών.<ref>{{cite journal | vauthors = Melters DP, Paliulis LV, Korf IF, Chan SW | title = Holocentric chromosomes: convergent evolution, meiotic adaptations, and genomic analysis | journal = Chromosome Research | volume = 20 | issue = 5 | pages = 579–593 | date = July 2012 | pmid = 22766638 | doi = 10.1007/s10577-012-9292-1 | s2cid = 3351527 | doi-access = free }}</ref> Σε αντίθεση με τα μονοκεντρικά είδη όπου τα ακεντρικά θραύσματα συνήθως χάνονται κατά τη διαίρεση των κυττάρων, η θραύση των ολοκεντρικών χρωμοσωμάτων δημιουργεί θραύσματα με κανονικές θέσεις προσκόλλησης ινών της ατράκτου.<ref>{{Cite journal | vauthors = Hughes-Schrader S, Ris H |date=August 1941 |title=The diffuse spindle attachment of coccids, verified by the mitotic behavior of induced chromosome fragments |url=https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/jez.1400870306 |journal=Journal of Experimental Zoology |language=en |volume=87 |issue=3 |pages=429–456 |doi=10.1002/jez.1400870306 |issn=0022-104X}}</ref> Εξαιτίας αυτού, οι οργανισμοί με ολοκεντρικά χρωμοσώματα μπορούν να εξελίξουν ταχύτερα την παραλλαγή καρυότυπου, ικανή να θεραπεύσει κατακερματισμένα χρωμοσώματα μέσω της επακόλουθης προσθήκης καλυμμάτων τελομερών στις θέσεις θραύσης.<ref>{{cite journal | vauthors = Jankowska M, Fuchs J, Klocke E, Fojtová M, Polanská P, Fajkus J, Schubert V, Houben A | display-authors = 6 | title = Holokinetic centromeres and efficient telomere healing enable rapid karyotype evolution | journal = Chromosoma | volume = 124 | issue = 4 | pages = 519–528 | date = December 2015 | pmid = 26062516 | doi = 10.1007/s00412-015-0524-y | s2cid = 2530401 }}</ref>
===Πολυκεντρικό===
=== Ανθρώπινα χρωμοσώματα ===
[[File:Human karyotype with bands and sub-bands.png|thumb| Ανθρώπινος [[καρυότυπος|καρυόγραμμα]], με κάθε σειρά ευθυγραμμισμένη κάθετα σε επίπεδο κεντρομεριδίου και με σχολιασμένες ζώνες και υποζώνες. Είναι μια γραφική αναπαράσταση του εξιδανικευμένου ανθρωπίνου διπλοειδούς καρυοτύπου. Εμφανίζει σκούρες και λευκές περιοχές στη [[ζώνωση G]]. Δείχνει τόσο τη θηλυκή (XX) όσο και την αρσενική (XY) εκδοχή του [[Φυλετικό χρωμόσωμα| φυλετικού χρωμοσώματος]].]]
{| class="wikitable sortable" style="text-align: center;"
|+ Πίνακας ανθρώπινων χρωμοσωμάτων με δεδομένα για κεντρομερίδια και μεγέθη.
|-
! Χρωμόσωμα !! Κεντρομερίδιο <br /> θέση (Mbp) !! Κατηγορία !! Χρομόσωμα <br /> Μέγεθος (Mbp) !! Κεντομερίδιο <br /> Μέγεθος (Mbp)
|-
| Χρωμόσωμα 1 (ανθρώπου) || 125,0 || μετακεντρικό || 247,2 || 7,4
|-
| Χρωμόσωμα 2 (ανθρώπου) || 93,3 || υπομετακεντρικό || 242,8 || 6,3
|-
| Χρωμόσωμα 3 (ανθρώπου)|3 || 91,0 || μετακεντρικό || 199,4 || 6,0
|-
| Χρωμόσωμα 4 (ανθρώπου)|4 || 50,4 || υπομετακεντρικό || 191,3 || —
|-
| Χρωμόσωμα 5 (ανθρώπου)|5 || 48,4 || υπομετακεντρικό || 180,8 || —
|-
| Χρωμόσωμα 6 (ανθρώπου)|6 || 61,0 || υπομετακεντρικό || 170,9 || —
|-
| Χρωμόσωμα 7 (ανθρώπου)|7 || 59,9 || υπομετακεντρικό || 158,8 || —
|-
| Χρωμόσωμα 8 (ανθρώπου)|8 || 45,6 || υπομετακεντρικό || 146,3 || —
|-
| Χρωμόσωμα 9 (ανθρώπου)|9 || 49,0 || υπομετακεντρικό || 140,4 || —
|-
| Χρωμόσωμα 10 (human)|10 || 40,2 || υπομετακεντρικό || 135,4 || —
|-
| Χρωμόσωμα 11 (ανθρώπου)|11 || 53,7 || υπομετακεντρικό || 134,5 || —
|-
| Χρωμόσωμα 12 (ανθρώπου)|12 || 35,8 || υπομετακεντρικό || 132,3 || —
|-
| Χρωμόσωμα 13 (ανθρώπου)|13 || 17,9 || ακροκεντρικό || 114,1 || —
|-
| Χρωμόσωμα 14 (ανθρώπου)|14 || 17,6 || ακροκεντρικό || 106,3 || —
|-
| Χρωμόσωμα 15 (human)|15 || 19,0 || ακροκεντρικό || 100,3 || —
|-
| Χρωμόσωμα 16 (ανθρώπου)|16 || 36,6 || μετακεντρικό || 88,8 || —
|-
| Chromosome 17 (ανθρώπου)|17 || 24,0 || υπομετακεντρικό || 78,7 || —
|-
| Χρωμόσωμα 18 (ανθρώπου)|18 || 17,2 || υπομετακεντρικό || 76,1 || —
|-
| Χρωμόσωμα 19 (ανθρώπου)|19 || 26,5 || μετακεντρικό || 63,8 || —
|-
| Χρωμόσωμα 20 (ανθρώπου)|20 || 27,5 || μετακεντρικό || 62,4 || —
|-
| Χρωμόσωμα 21 (ανθρώπου)|21 || 13,2 || ακροκεντρικό || 46,9 || —
|-
| Χρωμόσωμα 22 (ανθρώπου)|22 || 14,7 || ακροκεντρικό || 49,5 || —
|-
| Χρωμόσωμα X |X || 60,6 || υπομετακεντρικό || 154,9 || —
|-
| Χρωμόσωμα Y |Y || 12,5 || ακροκεντρικό || 57,7 || —
|-
|}
Με βάση τα μικρογραφικά χαρακτηριστικά του μεγέθους, της θέσης του κεντρομεριδίου και μερικές φορές της παρουσίας ενός χρωμοσωμικού δορυφόρου, τα ανθρώπινα χρωμοσώματα ταξινομούνται στις ακόλουθες ομάδες:<ref>{{cite journal|author=Erwinsyah, R., Riandi, & Nurjhani, M.|year=2017|title=Relevance of human chromosome analysis activities against mutation concept in genetics course. IOP Conference Series.|journal=Materials Science and Engineering|doi=10.1088/1757-899x/180/1/012285|s2cid=90739754 |doi-access=free}}</ref>
{|class=wikitable
! Ομάδα
! Χρωμοσώματα
! Χαρακτηριστικά
|-
| Ομάδα A
| Χρωμόσωμα 1-3
| Μεγάλο, μετακεντρικό και υπομετακεντρικό
|-
| Ομάδα B
| Χρωμόσωμα 4-5
| Μεγάλο, υπομετακεντρικό
|-
| Ομάδα C
| Χρωμόσωμα 6-12, X
| Μεσαίο μέγεθος, υπομετακεντρικό
|-
| Ομάδα D
| Χρωμόσωμα 13-15
| Μεσαίο μέγεθος, ακροκεντρικό, με δορυφορικό
|-
| Ομάδα E
| Χρωμόσωμα 16-18
| Μικρό, μετακεντρικό και υπομετακεντρικό
|-
| Ομάδα F
| Χρωμόσωμα 19-20
| Πολύ μικρό, μετακεντρικό
|-
| Ομάδα G
| Χρωμόσωμα 21-22, Y
| Πολύ μικρό, ακροκεντρικό, με δορυφορικό
|}

== Αλληλουχία ==
Υπάρχουν δύο τύποι κεντρομεριδίων.<ref>{{cite journal | vauthors = Pluta AF, Mackay AM, Ainsztein AM, Goldberg IG, Earnshaw WC | title = The centromere: hub of chromosomal activities | journal = Science | volume = 270 | issue = 5242 | pages = 1591–1594 | date = December 1995 | pmid = 7502067 | doi = 10.1126/science.270.5242.1591 | s2cid = 44632550 | bibcode = 1995Sci...270.1591P }}</ref> Στα τοπικά κεντρομερίδια, οι αλληλουχίες [[DNA]] συμβάλλουν αλλά δεν καθορίζουν τη λειτουργία. Τα τοπικά κεντρομερίδια περιέχουν μεγάλες ποσότητες DNA και συχνά συσκευάζονται σε ετεροχρωματίνη. Στα περισσότερα [[ευκαρυωτικά κύτταρα]], η αλληλουχία DNA του κεντρομεριδίου αποτελείται από μεγάλες σειρές επαναλαμβανόμενου DNA (π.χ. δορυφορικό DNA) όπου η αλληλουχία εντός μεμονωμένων επαναλαμβανόμενων στοιχείων είναι παρόμοια αλλά όχι ταυτόσημη. Στους ανθρώπους, η κύρια κεντρομεριδιακή επαναλαμβανόμενη μονάδα ονομάζεται α-δορυφόρος (ή αλφοειδής), αν και ένας αριθμός άλλων τύπων αλληλουχιών βρίσκεται σε αυτήν την περιοχή.<ref name="Mehta2010">{{cite journal | vauthors = Mehta GD, Agarwal MP, Ghosh SK | title = Centromere identity: a challenge to be faced | journal = Molecular Genetics and Genomics | volume = 284 | issue = 2 | pages = 75–94 | date = August 2010 | pmid = 20585957 | doi = 10.1007/s00438-010-0553-4 | s2cid = 24881938 }}</ref> Οι δορυφόροι κεντρομεριδίων υποτίθεται ότι εξελίσσονται με μια διαδικασία που ονομάζεται στρωματική επέκταση. Εξελίσσονται γρήγορα μεταξύ των ειδών και οι αναλύσεις σε άγρια ποντίκια δείχνουν ότι ο αριθμός αντιγράφων και η ετερογένεια των δορυφόρων σχετίζονται με την προέλευση του πληθυσμού και τα υποείδη.<ref name="Arora et al">{{cite journal | vauthors = Arora UP, Charlebois C, Lawal RA, Dumont BL | title = Population and subspecies diversity at mouse centromere satellites | journal = BMC Genomics | volume = 22 | issue = 1 | pages = 279 | date = April 2021 | pmid = 33865332 | pmc = 8052823 | doi = 10.1186/s12864-021-07591-5 }}</ref> Επιπλέον, οι δορυφορικές αλληλουχίες μπορεί να επηρεαστούν από την ομομιξία.<ref name="Arora et al" />
Τα σημειακά κεντρομερίδια είναι μικρότερα και πιο συμπαγή. Οι αλληλουχίες DNA είναι απαραίτητες και επαρκείς για τον προσδιορισμό της ταυτότητας και της λειτουργίας του κεντρομεριδίου σε οργανισμούς με σημειακά κεντρομερίδια. Στους εκκολαπτόμενους ζυμομύκητες, η περιοχή του κεντρομεριδίου είναι σχετικά μικρή (περίπου 125 bp DNA) και περιέχει δύο εξαιρετικά διατηρημένες αλληλουχίες DNA που χρησιμεύουν ως θέσεις δέσμευσης για βασικές κινητόχωρες πρωτεΐνες.<ref name="Mehta2010"/>

== Κληρονομικότητα ==
Εφόσον η κεντρομεριδιακή αλληλουχία DNA δεν είναι ο καθοριστικός παράγοντας της κεντρομεριδιακής ταυτότητας στα [[ζώο|μετάζωα]], πιστεύεται ότι η επιγενετική κληρονομικότητα παίζει σημαντικό ρόλο στον προσδιορισμό του κεντρομεριδίου.<ref>{{cite journal | vauthors = Dalal Y | title = Epigenetic specification of centromeres | journal = Biochemistry and Cell Biology | volume = 87 | issue = 1 | pages = 273–282 | date = February 2009 | pmid = 19234541 | doi = 10.1139/O08-135 }}</ref> Τα θυγατρικά χρωμοσώματα θα συγκεντρώσουν τα κεντρομερίδια στην ίδια θέση με το γονικό χρωμόσωμα, ανεξάρτητα από την αλληλουχία. Έχει προταθεί ότι η παραλλαγή ιστόνης Η3 CENP-A (Centromere Protein A - κεντρομεριδιακή πρωτεΐνη Α) είναι το επιγενετικό σημάδι του κεντρομεριδίου.<ref>{{cite journal | vauthors = Bernad R, Sánchez P, Losada A | title = Epigenetic specification of centromeres by CENP-A | journal = Experimental Cell Research | volume = 315 | issue = 19 | pages = 3233–3241 | date = November 2009 | pmid = 19660450 | doi = 10.1016/j.yexcr.2009.07.023 }}</ref> Τίθεται το ερώτημα εάν πρέπει να υπάρχει ακόμα κάποιος πρωτότυπος τρόπος με τον οποίο προσδιορίζεται το κεντρομερίδιο, ακόμα κι αν στη συνέχεια πολλαπλασιαστεί επιγενετικά. Εάν το κεντρομερίδιο κληρονομείται επιγενετικά από τη μια γενιά στην άλλη, το πρόβλημα ωθείται πίσω στην προέλευση των πρώτων μεταζώων.
Από την άλλη πλευρά, χάρη στις συγκρίσεις των κεντρομεριδίων στα χρωμοσώματα Χ, έχουν παρατηρηθεί επιγενετικές και δομικές παραλλαγές σε αυτές τις περιοχές. Επιπλέον, μια πρόσφατη συναρμολόγηση του ανθρώπινου γονιδιώματος ανίχνευσε έναν πιθανό μηχανισμό του τρόπου με τον οποίο εξελίσσονται οι περικεντρομεριδιακές και οι κεντρομεριδιακές δομές, μέσω ενός μοντέλου διαστολής σε στρώματα για τις ακολουθίες αSat. Αυτό το μοντέλο προτείνει ότι διαφορετικές επαναλήψεις ακολουθιών αSat εμφανίζονται περιοδικά και επεκτείνονται μέσα σε ένα ενεργό διάνυσμα, μετατοπίζοντας παλιές ακολουθίες και καθιστώντας τη θέση της συναρμολόγησης του κινητοχώρου. Το αSat μπορεί να προέρχεται από τα ίδια ή από διαφορετικά διανύσματα. Καθώς αυτή η διαδικασία επαναλαμβάνεται με την πάροδο του χρόνου, τα στρώματα που πλευρίζουν το ενεργό κεντρομερίδιο συρρικνώνονται και φθείρονται. Αυτή η διαδικασία εγείρει ερωτήματα σχετικά με τη σχέση μεταξύ αυτής της δυναμικής εξελικτικής διαδικασίας και της θέσης του κεντρομεριδίου.<ref>{{Cite journal |last1=Altemose |first1=Nicolas |last2=Logsdon |first2=Glennis A. |last3=Bzikadze |first3=Andrey V. |last4=Sidhwani |first4=Pragya |last5=Langley |first5=Sasha A. |last6=Caldas |first6=Gina V. |last7=Hoyt |first7=Savannah J. |last8=Uralsky |first8=Lev |last9=Ryabov |first9=Fedor D. |last10=Shew |first10=Colin J. |last11=Sauria |first11=Michael E. G. |last12=Borchers |first12=Matthew |last13=Gershman |first13=Ariel |last14=Mikheenko |first14=Alla |last15=Shepelev |first15=Valery A. |date=April 2022 |title=Complete genomic and epigenetic maps of human centromeres |journal=Science |language=en |volume=376 |issue=6588 |pages=eabl4178 |doi=10.1126/science.abl4178 |issn=0036-8075 |pmc=9233505 |pmid=35357911}}</ref>
== Δομή ==
Το κεντρομεριδιακό DNA είναι κανονικά σε κατάσταση ετεροχρωματίνης, η οποία είναι απαραίτητη για τη στρατολόγηση του συμπλόκου συνεκτίνης που μεσολαβεί στη συνοχή των αδελφών χρωματίδων μετά την αντιγραφή του DNA καθώς και στο συντονισμό του διαχωρισμού των αδελφών χρωματίδων κατά την ανάφαση. Σε αυτήν τη χρωματίνη, η κανονική [[ιστόνη]] Η3 αντικαθίσταται με μια ειδική για το κεντρομερίδιο παραλλαγή, την CENP-A στους ανθρώπους.<ref>{{cite journal | vauthors = Chueh AC, Wong LH, Wong N, Choo KH | title = Variable and hierarchical size distribution of L1-retroelement-enriched CENP-A clusters within a functional human neocentromere | journal = Human Molecular Genetics | volume = 14 | issue = 1 | pages = 85–93 | date = January 2005 | pmid = 15537667 | doi = 10.1093/hmg/ddi008 | doi-access = free }}</ref> Η παρουσία του CENP-A πιστεύεται ότι είναι σημαντική για τη συναρμολόγηση του κινητοχώρου στο κεντρομερίδιο. Το CENP-C έχει αποδειχθεί ότι εντοπίζεται σχεδόν αποκλειστικά σε αυτές τις περιοχές της χρωματίνης που σχετίζεται με το CENP-A. Στα ανθρώπινα κύτταρα, οι ιστόνες βρέθηκε ότι είναι πιο εμπλουτισμένες για τα H4K20me3 και H3K9me3<ref name="Rosenfeld_2009">{{cite journal | vauthors = Rosenfeld JA, Wang Z, Schones DE, Zhao K, DeSalle R, Zhang MQ | title = Determination of enriched histone modifications in non-genic portions of the human genome | journal = BMC Genomics | volume = 10 | pages = 143 | date = March 2009 | pmid = 19335899 | pmc = 2667539 | doi = 10.1186/1471-2164-10-143 }}</ref> που είναι γνωστές ετεροχρωματικές τροποποιήσεις. Στη Drosophila, οι νησίδες των ρετροστοιχείων είναι τα κύρια συστατικά των κεντρομεριδίων.<ref>{{cite journal | vauthors = Chang CH, Chavan A, Palladino J, Wei X, Martins NM, Santinello B, Chen CC, Erceg J, Beliveau BJ, Wu CT, Larracuente AM, Mellone BG | display-authors = 6 | title = Islands of retroelements are major components of Drosophila centromeres | journal = PLOS Biology | volume = 17 | issue = 5 | pages = e3000241 | date = May 2019 | pmid = 31086362 | pmc = 6516634 | doi = 10.1371/journal.pbio.3000241 }}</ref>
Στον ζυμομύκητα ''Schizosaccharomyces pombe'' (και πιθανώς σε άλλους ευκαρυώτες), ο σχηματισμός κεντρομεριδιακής ετεροχρωματίνης συνδέεται με την [[παρεμβολή RNA]].<ref>{{cite journal | vauthors = Volpe TA, Kidner C, Hall IM, Teng G, Grewal SI, Martienssen RA | title = Regulation of heterochromatic silencing and histone H3 lysine-9 methylation by RNAi | journal = Science | volume = 297 | issue = 5588 | pages = 1833–1837 | date = September 2002 | pmid = 12193640 | doi = 10.1126/science.1074973 | s2cid = 2613813 | bibcode = 2002Sci...297.1833V | doi-access = free }}</ref> Στα νηματώδη όπως το ''Caenorhabditis elegans'', σε ορισμένα φυτά και τα έντομα Lepidoptera και Hemiptera, τα χρωμοσώματα είναι "ολοκεντρικά", υποδεικνύοντας ότι δεν υπάρχει κύρια θέση προσκολλήσεων μικροσωληνίσκων ή πρωταρχική στένωση και ένας ʺδιάχυτοςʺ κινητοχώρος συναρμολογείται σε όλο το μήκος του χρωμοσώματος.

== Κεντρομεριδιακές εκτροπές ==
Σε σπάνιες περιπτώσεις, μπορεί να σχηματιστούν νεοκεντρομερίδια σε νέες θέσεις σε ένα χρωμόσωμα ως αποτέλεσμα της επανατοποθέτησης του κεντρομεριδίου. Αυτό το φαινόμενο είναι πιο γνωστό από κλινικές μελέτες σε ανθρώπους και επί του παρόντος υπάρχουν πάνω από 90 γνωστά ανθρώπινα νεοκεντρομερίδια που ταυτοποιούνται σε 20 διαφορετικά χρωμοσώματα.<ref>{{cite journal | vauthors = Marshall OJ, Chueh AC, Wong LH, Choo KH | title = Neocentromeres: new insights into centromere structure, disease development, and karyotype evolution | journal = American Journal of Human Genetics | volume = 82 | issue = 2 | pages = 261–282 | date = February 2008 | pmid = 18252209 | pmc = 2427194 | doi = 10.1016/j.ajhg.2007.11.009 }}</ref><ref>{{cite journal | vauthors = Warburton PE | title = Chromosomal dynamics of human neocentromere formation | journal = Chromosome Research | volume = 12 | issue = 6 | pages = 617–626 | year = 2004 | pmid = 15289667 | doi = 10.1023/B:CHRO.0000036585.44138.4b | s2cid = 29472338 }}</ref> Ο σχηματισμός ενός νεοκεντρομεριδίου πρέπει να συνδυαστεί με την αδρανοποίηση του προηγούμενου κεντρομεριδίου, καθώς τα χρωμοσώματα με δύο λειτουργικά κεντρομερίδια (Δικεντρικό χρωμόσωμα) θα οδηγήσουν σε θραύση χρωμοσωμάτων κατά τη μίτωση. Σε ορισμένες ασυνήθιστες περιπτώσεις έχει παρατηρηθεί να σχηματίζονται ανθρώπινα νεοκεντρομερίδια αυθόρμητα σε κατακερματισμένα χρωμοσώματα. Μερικές από αυτές τις νέες θέσεις ήταν αρχικά ευχρωματικές και στερούνταν εντελώς το άλφα δορυφορικό DNA. Τα νεοκεντρομερίδια δεν έχουν την επαναλαμβανόμενη δομή που παρατηρείται στα φυσιολογικά κεντρομερίδια, γεγονός που υποδηλώνει ότι ο σχηματισμός κεντρομεριδίων ελέγχεται κυρίως [[Επιγενετική|επιγενετικά]].<ref name="Rocchi 59–67">{{cite journal | vauthors = Rocchi M, Archidiacono N, Schempp W, Capozzi O, Stanyon R | title = Centromere repositioning in mammals | journal = Heredity | volume = 108 | issue = 1 | pages = 59–67 | date = January 2012 | pmid = 22045381 | pmc = 3238114 | doi = 10.1038/hdy.2011.101 }}</ref><ref>{{cite journal | vauthors = Tolomeo D, Capozzi O, Stanyon RR, Archidiacono N, D'Addabbo P, Catacchio CR, Purgato S, Perini G, Schempp W, Huddleston J, Malig M, Eichler EE, Rocchi M | display-authors = 6 | title = Epigenetic origin of evolutionary novel centromeres | journal = Scientific Reports | volume = 7 | issue = 1 | pages = 41980 | date = February 2017 | pmid = 28155877 | pmc = 5290474 | doi = 10.1038/srep41980 | bibcode = 2017NatSR...741980T }}</ref> Με την πάροδο του χρόνου ένα νεοκεντρομερίδιο μπορεί να συσσωρεύσει επαναλαμβανόμενα στοιχεία και να ωριμάσει σε αυτό που είναι γνωστό ως εξελικτικό νέο κεντρομερίδιο. Υπάρχουν αρκετά γνωστά παραδείγματα σε χρωμοσώματα πρωτευόντων όπου η θέση του κεντρομεριδίου είναι διαφορετική από το ανθρώπινο κεντρομερίδιο του ίδιου χρωμοσώματος και πιστεύεται ότι είναι εξελικτικά νέα κεντρομερίδια.<ref name="Rocchi 59–67"/> Η επανατοποθέτηση κεντρομεριδίων και ο σχηματισμός των εξελικτικά νέων κεντρομεριδίων έχει προταθεί ότι είναι ένας μηχανισμός [[ειδογένεση|ειδογένεσης]].<ref>{{cite journal | vauthors = Brown JD, O'Neill RJ | title = Chromosomes, conflict, and epigenetics: chromosomal speciation revisited | journal = Annual Review of Genomics and Human Genetics | volume = 11 | issue = 1 | pages = 291–316 | date = September 2010 | pmid = 20438362 | doi = 10.1146/annurev-genom-082509-141554 }}</ref>
Οι πρωτεΐνες κεντρομεριδίων είναι επίσης ο αυτοαντιγονικός στόχος για ορισμένα [[αντιπυρηνικά αντισώματα]], όπως τα αντικεντρομεριδιακά αντισώματα.
== Δυσλειτουργίες και ασθένειες ==
Είναι γνωστό ότι η λανθασμένη ρύθμιση του κεντρομεριδίου συμβάλλει στον εσφαλμένο διαχωρισμό των χρωμοσωμάτων, ο οποίος σχετίζεται στενά με τον καρκίνο και την αποβολή. Συγκεκριμένα, η υπερέκφραση πολλών γονιδίων κεντρομεριδίων έχει συνδεθεί με κακοήθεις φαινοτύπους καρκίνου. Η υπερέκφραση αυτών των γονιδίων κεντρομεριδίου μπορεί να αυξήσει τη γονιδιωματική αστάθεια στους καρκίνους. Η αυξημένη γονιδιωματική αστάθεια αφενός σχετίζεται με κακοήθεις φαινότυπους·και αφετέρου καθιστά τα καρκινικά κύτταρα πιο ευάλωτα σε συγκεκριμένες επικουρικές θεραπείες όπως ορισμένες χημειοθεραπείες και ακτινοθεραπεία.<ref>{{cite journal | vauthors = Zhang W, Mao JH, Zhu W, Jain AK, Liu K, Brown JB, Karpen GH | title = Centromere and kinetochore gene misexpression predicts cancer patient survival and response to radiotherapy and chemotherapy | journal = Nature Communications | volume = 7 | pages = 12619 | date = August 2016 | pmid = 27577169 | pmc = 5013662 | doi = 10.1038/ncomms12619 | bibcode = 2016NatCo...712619Z }}</ref> Αστάθεια του επαναλαμβανόμενου DNA του κεντρομεριδίου φάνηκε πρόσφατα στον καρκίνο και τη γήρανση.<ref>{{cite journal | vauthors = Giunta S, Funabiki H | title = Integrity of the human centromere DNA repeats is protected by CENP-A, CENP-C, and CENP-T | journal = Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America | volume = 114 | issue = 8 | pages = 1928–1933 | date = February 2017 | pmid = 28167779 | pmc = 5338446 | doi = 10.1073/pnas.1615133114 | bibcode = 2017PNAS..114.1928G | doi-access = free }}</ref>
== Επιδιόρθωση κεντρομεριδιακού DNA ==
Όταν συμβαίνουν στα κεντρομερίδια θραύσεις του DNA στη φάση G1 του κυτταρικού κύκλου, τα κύτταρα είναι σε θέση να στρατολογήσουν τον μηχανισμό επισκευής του ομόλογου ανασυνδυασμού στην κατεστραμμένη θέση, ακόμη κι αν δεν υπάρχει η αδελφή χρωματίδα.<ref name = "Yilmaz_2021">{{cite journal | vauthors = Yilmaz D, Furst A, Meaburn K, Lezaja A, Wen Y, Altmeyer M, Reina-San-Martin B, Soutoglou E | title = Activation of homologous recombination in G1 preserves centromeric integrity | journal = Nature | volume = 600 | issue = 7890 | pages = 748–753 | date = December 2021 | pmid = 34853474 | doi = 10.1038/s41586-021-04200-z | bibcode = 2021Natur.600..748Y | s2cid = 244800481 }}</ref> Φαίνεται ότι η ομόλογη ανασυνδυαστική επισκευή μπορεί να συμβεί σε κεντρομεριδιακές θραύσεις σε όλον τον κυτταρικό κύκλο προκειμένου να αποτραπεί η ενεργοποίηση ανακριβών μεταλλαξογόνων οδών επιδιόρθωσης DNA και να διατηρηθεί η ακεραιότητα του κεντρομεριδίου.<ref name = "Yilmaz_2021" />
== Παραπομπές ==
{{reflist}}
=== Περαιτέρω μελέτη ===
{{refbegin}}
* {{cite journal | vauthors = Mehta GD, Agarwal MP, Ghosh SK | title = Centromere identity: a challenge to be faced | journal = Molecular Genetics and Genomics | volume = 284 | issue = 2 | pages = 75–94 | date = August 2010 | pmid = 20585957 | doi = 10.1007/s00438-010-0553-4 | s2cid = 24881938 }}
* {{cite book | vauthors = Lodish H, Berk A, Kaiser CA, Kaiser C, Krieger M, Scott MP, Bretscher A, Ploegh H, Matsudaira |year=2008 |title=Molecular Cell Biology |edition=6th |publisher=W.H. Freeman |location=New York |isbn=978-0-7167-7601-7}}
* {{cite journal | vauthors = Nagaki K, Cheng Z, Ouyang S, Talbert PB, Kim M, Jones KM, Henikoff S, Buell CR, Jiang J | display-authors = 6 | title = Sequencing of a rice centromere uncovers active genes | journal = Nature Genetics | volume = 36 | issue = 2 | pages = 138–145 | date = February 2004 | pmid = 14716315 | doi = 10.1038/ng1289 | doi-access = free }}
{{refend}}
== Εξωτερικοί σύνδεσμοι ==
* {{cite press release |date=January 13, 2004 |title=Rice Centromere, Supposedly Quiet Genetic Domain, Surprises |website=[[ScienceDaily]] |url=https://www.sciencedaily.com/releases/2004/01/040111212949.htm}}
[[Κατηγορία:Χρωμοσώματα]]
[[Κατηγορία:Χρωμοσώματα]]
[[Κατηγορία:DNA]]

Έκδοση από την 18:21, 15 Νοεμβρίου 2023

Να μη συγχέεται με Κεντρόσωμα.
Σε αυτό το διάγραμμα ενός διπλού χρωμοσώματος, το (2) προσδιορίζει το κεντρομερίδιο—την περιοχή που ενώνει τις δύο αδελφές χρωματίδες, ή κάθε μισό του χρωμοσώματος. Στην πρόφαση της μίτωσης, εξειδικευμένες περιοχές στα κεντρομερίδια που ονομάζονται κινητοχώροι προσαρτούν χρωμοσώματα στις ίνες της ατράκτου.

Το κεντρομερίδιο ή κεντρομέρος συνδέει ένα ζευγάρι αδελφών χρωματίδων μαζί κατά τη διάρκεια της κυτταρικής διαίρεσης. Αυτή η στενή περιοχή του χρωμοσώματος συνδέει τις αδελφές χρωματίδες, δημιουργώντας έναν κοντό βραχίονα (p) και έναν μακρύ βραχίονα (q) στις χρωματίδες. Κατά τη μίτωση, οι ίνες της ατράκτου προσκολλώνται στο κεντρομερίδιο μέσω του κινητοχώρου. Ο φυσικός ρόλος του κεντρομεριδίου είναι να λειτουργεί ως η θέση συναρμολόγησης των κινητοχορών – μιας εξαιρετικά πολύπλοκης πολυπρωτεϊνικής δομής που είναι υπεύθυνη για τα πραγματικά γεγονότα του διαχωρισμού των χρωμοσωμάτων – δηλαδή τη δέσμευση των μικροσωληνίσκων και τη σηματοδότηση του μηχανισμού του κυτταρικού κύκλου όταν όλα τα χρωμοσώματα έχουν υιοθετήσει τις σωστές προσκολλήσεις στην άτρακτο, έτσι ώστε να είναι ασφαλής η κυτταρική διαίρεση για να προχωρήσει στην ολοκλήρωση και τα κύτταρα να εισέλθουν στην ανάφαση. Υπάρχουν, σε γενικές γραμμές, δύο τύποι κεντρομεριδίων. Τα "σημειακά κεντρομερίδια" συνδέονται με συγκεκριμένες πρωτεΐνες που αναγνωρίζουν συγκεκριμένες αλληλουχίες DNA με υψηλή απόδοση. Οποιοδήποτε κομμάτι DNA με αλληλουχία DNA σημειακού κεντρομεριδίου θα σχηματίσει τυπικά ένα κεντρομερίδιο εάν υπάρχει στο κατάλληλο είδος. Τα καλύτερα χαρακτηρισμένα σημειακά κεντρομερίδια είναι αυτά της εκκολαπτόμενης ζύμης, Saccharomyces cerevisiae. "Τοπικά κεντρομερίδια (regional centromere)" είναι ο όρος που επινοήθηκε για να περιγράψει τα περισσότερα κεντρομερίδια, τα οποία τυπικά σχηματίζονται σε περιοχές προτιμώμενης αλληλουχίας DNA, αλλά που μπορούν να σχηματιστούν και σε άλλες αλληλουχίες DNA. Το σήμα για το σχηματισμό ενός τοπικού κεντρομεριδίου φαίνεται να είναι επιγενετικά. Οι περισσότεροι οργανισμοί, που κυμαίνονται από τη ζύμη σχάσης Schizosaccharomyces pombe έως τον άνθρωπο, έχουν κεντρομερίδια περιοχής.

Όσον αφορά τη δομή του μιτωτικού χρωμοσώματος, τα κεντρομερίδια αντιπροσωπεύουν μια στενή περιοχή του χρωμοσώματος (συχνά αναφέρεται ως η πρωτογενής συστολή) όπου δύο πανομοιότυπες αδελφές χρωματίδες βρίσκονται σε στενότερη επαφή. Όταν τα κύτταρα εισέρχονται στη μίτωση, οι αδελφές χρωματίδες (τα δύο αντίγραφα κάθε μορίου χρωμοσωμικού DNA που προκύπτουν από την αντιγραφή του DNA σε μορφή χρωματίνης) συνδέονται κατά μήκος τους μέσω της δράσης του συμπλόκου της συνεκτίνης. Πιστεύεται τώρα ότι αυτό το σύμπλοκο απελευθερώνεται κυρίως από τους βραχίονες των χρωμοσωμάτων κατά τη διάρκεια της προφάσης, έτσι ώστε μέχρι τη στιγμή που τα χρωμοσώματα ευθυγραμμίζονται στο μέσο επίπεδο της μιτωτικής ατράκτου (επίσης γνωστή ως πλάκα μεταφάσης), το τελευταίο μέρος όπου συνδέονται μεταξύ τους βρίσκεται στη χρωματίνη μέσα και γύρω από το κεντρομερίδιο.

Θέση

Ταξινομήσεις χρωμοσωμάτων
I Τελοκεντρικό Τοποθέτηση κεντρομεριδίων πολύ κοντά στην κορυφή, p βραχίονες ελάχιστα ορατοί εάν είναι καθόλου ορατοί.
II Ακροκεντρικό Οι βραχίονες q εξακολουθούν να είναι πολύ μεγαλύτεροι από τους βραχίονες p, αλλά οι βραχίονες p είναι μεγαλύτεροι από εκείνους στους τελοκεντρικούς.
III Υπομερτακεντρικό Οι βραχίονες p και q είναι πολύ κοντά σε μήκος αλλά όχι ίσοι.
IV Μετακεντρικό Οι βραχίονες p και q είναι ίσοι σε μήκος.
A: Κοντός βραχίονας (p βραχίονας)
B: Κεντρομερίδιο
C: Μακρύς βραχίονας (q βραχίονας)
D: Αδελφές χρωματίδες

Στους ανθρώπους, οι θέσεις των κεντρομεριδίων ορίζουν τον χρωμοσωμικό καρυότυπο, στον οποίο κάθε χρωμόσωμα έχει δύο σκέλη, p (ο μικρότερος από τους δύο) και q (ο μεγαλύτερος). Ο μικρός βραχίονας «p» φέρεται να ονομάστηκε από τη γαλλική λέξη «petit» που σημαίνει «μικρός».[1] Η θέση του κεντρομεριδίου σε σχέση με οποιοδήποτε συγκεκριμένο γραμμικό χρωμόσωμα χρησιμοποιείται για την ταξινόμηση των χρωμοσωμάτων ως μετακεντρικά, υπομετακεντρικά, ακροκεντρικά, τελοκεντρικά ή ολοκεντρικά.[2][3]

Ταξινόμηση των χρωμοσωμάτων ανάλογα με το σχετικό μήκος των βραχιόνων [3]
Θέση κεντρομεριδίου Λόγος μήκους βραχιόνων Σήμα Περιγραφή
Μέσο στενής έννοιας 1,0 – 1,6 M Μετακεντρικό
Μέση περιοχή 1,7 m Μετακεντρικό
Υπομέσο 3,0 sm Υπομετακεντρικό
Υποτερματικό 3,1 – 6,9 st Υποτελοκεντρικό
Τερματική περιοχή 7,0 t Ακροκεντρικό
Τερματικό στενής έννοιας ∞ T Τελοκεντρικό
Σημειώσεις – Μετακεντρικό: M+m Ατελοκεντρικό: M+m+sm+st+t

Μετακεντρικό

Μετακεντρικό σημαίνει ότι το κεντρομερίδιο βρίσκεται στη μέση μεταξύ των άκρων του χρωμοσώματος, με αποτέλεσμα οι βραχίονες να είναι περίπου ίσοι σε μήκος. Όταν τα κεντρομερή είναι μετακεντρικά, τα χρωμοσώματα φαίνεται να έχουν "σχήμα Χ".

Υπομετακεντρικό

Υπομετακεντρικό σημαίνει ότι το κεντρομερίδιο είναι τοποθετημένο κάτω από τη μέση, με τον ένα βραχίονα του χρωμοσώματος πιο κοντό από τον άλλο, με αποτέλεσμα συχνά να έχει σχήμα L.

Ακροκεντρικό

Το κεντρομερίδιο ενός ακροκεντρικού χρωμοσώματος είναι τοποθετημένο έτσι ώστε ο ένας από τους βραχίονες του χρωμοσώματος να είναι πολύ μικρότερος από τον άλλο. Το "acro-" στα ακροκεντρικά αναφέρεται στην ελληνική λέξη για "κορυφή". Το ανθρώπινο γονιδίωμα έχει έξι ακροκεντρικά χρωμοσώματα, συμπεριλαμβανομένων πέντε αυτοσωμικών χρωμοσωμάτων Χρωμόσωμα 13, 14, 15, 21, 22 και το χρωμόσωμα Υ. Οι βραχείς ακροκεντρικοί π-βραχίονες περιέχουν λίγο γενετικό υλικό και μπορούν να μετατοπιστούν χωρίς σημαντική βλάβη, όπως σε μια ισορροπημένη μετατόπιση τύπου Robertson. Εκτός από ορισμένα γονίδια που κωδικοποιούν πρωτεΐνες, οι ανθρώπινοι ακροκεντρικοί p βραχίονες περιέχουν επίσης περιοχές οργανωτή πυρηνίσκου (NORs), από τα οποία μεταγράφεται το ριβοσωμικό RNA. Ωστόσο, ένα ποσοστό ακροκεντρικών p βραχιόνων σε κυτταρικές σειρές και ιστούς από φυσιολογικούς ανθρώπινους δότες δεν περιέχει ανιχνεύσιμα NORs.[4] Το γονιδίωμα του οικιακού αλόγου περιλαμβάνει ένα μετακεντρικό χρωμόσωμα που είναι ομόλογο σε δύο ακροκεντρικά χρωμοσώματα στο ίδιο είδος αλλά μη εξημερωμένο άλογο του Przewalski. Αυτό μπορεί να αντανακλά είτε τη στερέωση μιας ισορροπημένης μετατόπισης Robertson σε οικόσιτα άλογα ή, αντίθετα, τη στερέωση της σχάσης ενός μετακεντρικού χρωμοσώματος σε δύο ακροκεντρικά χρωμοσώματα στα άλογα του Przewalski. Μια παρόμοια κατάσταση υπάρχει μεταξύ του γονιδιώματος του ανθρώπου και του μεγάλου πιθήκου, με μείωση δύο ακροκεντρικών χρωμοσωμάτων στους μεγάλους πιθήκους σε ένα μετακεντρικό χρωμόσωμα στον άνθρωπο. Πολλές ασθένειες λόγω μη ισορροπημένων μετατοπίσεων περιλαμβάνουν συχνότερα ακροκεντρικά χρωμοσώματα από άλλα μη ακροκεντρικά χρωμοσώματα. Τα ακροκεντρικά χρωμοσώματα βρίσκονται συνήθως μέσα και γύρω από τον πυρηνίσκο. Ως αποτέλεσμα, αυτά τα χρωμοσώματα τείνουν να είναι λιγότερο πυκνά συσκευασμένα από τα χρωμοσώματα στην πυρηνική περιφέρεια. Κατά συνέπεια, οι χρωμοσωμικές περιοχές που είναι λιγότερο πυκνά γεμάτες είναι επίσης πιο επιρρεπείς σε χρωμοσωμικές μεταθέσεις σε καρκίνους.

Τελοκεντρικό

Τα τελοκεντρικά χρωμοσώματα έχουν ένα κεντρομερίδιο στο ένα άκρο του χρωμοσώματος και επομένως εμφανίζουν μόνο έναν βραχίονα σε κυτταρολογικό (μικροσκοπικό) επίπεδο. Δεν υπάρχουν στον άνθρωπο, αλλά μπορούν να σχηματιστούν μέσω κυτταρικών χρωμοσωμικών σφαλμάτων. Τα τελοκεντρικά χρωμοσώματα εμφανίζονται φυσικά σε πολλά είδη, όπως ο οικιακός ποντικός, στον οποίο όλα τα χρωμοσώματα εκτός από το Υ είναι τελοκεντρικά.

Υποτελοκεντρικό

Τα κεντρομερίδια των υποτελοκεντρικών χρωμοσωμάτων βρίσκονται μεταξύ του μέσου και του άκρου των χρωμοσωμάτων, αλλά βρίσκονται πιο κοντά στο άκρο των χρωμοσωμάτων.

Τύποι κεντρομεριδίου

Ακεντρικό

Ένα ακεντρικό χρωμόσωμα είναι θραύσμα ενός χρωμοσώματος που στερείται κεντρομεριδίου. Δεδομένου ότι τα κεντρομερίδια είναι το σημείο σύνδεσης για τις ίνες της ατράκτου στην κυτταρική διαίρεση, τα ακεντρικά θραύσματα δεν κατανέμονται ομοιόμορφα στα θυγατρικά κύτταρα κατά τη διάρκεια της κυτταρικής διαίρεσης. Ως αποτέλεσμα, σε ένα θυγατρικό κύτταρο θα του λείπει το ακεντρικό θραύσμα και θα μπορούσαν να προκύψουν επιβλαβείς συνέπειες. Τα γεγονότα διάσπασης των χρωμοσωμάτων μπορούν επίσης να δημιουργήσουν ακεντρικά χρωμοσώματα ή ακεντρικά θραύσματα

Δικεντρικό

Το δικεντρικό χρωμόσωμα είναι ένα μη φυσιολογικό χρωμόσωμα με δύο κεντρομερίδια, το οποίο μπορεί να είναι ασταθές μέσω κυτταρικών διαιρέσεων. Μπορεί να σχηματιστεί μέσω μετατόπισης μεταξύ δύο τμημάτων χρωμοσώματος ή με σύντηξη τους, το καθένα με ένα κεντρομερίδιο. Ορισμένες αναδιατάξεις παράγουν τόσο δικεντρικά χρωμοσώματα όσο και ακεντρικά θραύσματα που δεν μπορούν να προσκολληθούν στις ατράκτους κατά τη μίτωση.[5] Ο σχηματισμός δικεντρικών χρωμοσωμάτων έχει αποδοθεί σε γενετικές διεργασίες, όπως η μετατόπιση του Robertson[6] και η παρακεντροκή αντιστροφή.[7] Τα δικεντρικά χρωμοσώματα μπορεί να έχουν ποικίλες πορείες, συμπεριλαμβανομένης της μιτωτικής σταθερότητας.[8] Σε ορισμένες περιπτώσεις, η σταθερότητά τους προέρχεται από την αδρανοποίηση ενός από τα δύο κεντρομερίδια για τη δημιουργία ενός λειτουργικά μονοκεντρικού χρωμοσώματος ικανού να μεταδίδεται κανονικά στα θυγατρικά κύτταρα κατά τη διάρκεια της κυτταρικής διαίρεσης. [1]

Μονοκεντρικό

Το μονοκεντρικό χρωμόσωμα είναι ένα χρωμόσωμα που έχει μόνο ένα κεντρομερίδιο σε ένα χρωμόσωμα και σχηματίζει μια στενή συστολή. Τα μονοκεντρικά κεντρομερίδια είναι η πιο κοινή δομή σε εξαιρετικά επαναλαμβανόμενο DNA σε φυτά και ζώα..[9]

Ολοκεντρικό

Σε αντίθεση με τα μονοκεντρικά χρωμοσώματα, τα ολοκεντρικά χρωμοσώματα δεν έχουν διακριτή πρωτογενή συστολή όταν παρατηρούνται στη μίτωση. Αντίθετα, οι ίνες της ατράκτου συνδέονται σχεδόν σε όλο το μήκος του χρωμοσώματος. Στα ολοκεντρικά χρωμοσώματα οι κεντρομεριδιακές πρωτεΐνες, όπως η CENPA (CenH3) απλώνονται σε ολόκληρο το χρωμόσωμα.[10] Ο νηματώδης, Caenorhabditis elegans, είναι ένα πολύ γνωστό παράδειγμα ενός οργανισμού με ολοκεντρικά χρωμοσώματα,[11] αλλά αυτός ο τύπος κεντρομεριδίου μπορεί να βρεθεί σε διάφορα είδη, φυτά και ζώα, μεταξύ των ευκαρυωτών. Τα ολοκεντρομερίδια στην πραγματικότητα αποτελούνται από πολλαπλές κατανεμημένες μονάδες κεντρομεριδίων που σχηματίζουν μια δομή που μοιάζει με γραμμή κατά μήκος των χρωμοσωμάτων κατά τη διάρκεια της μίτωσης.[12] Εναλλακτικές ή μη συμβατικές στρατηγικές αναπτύσσονται στη μείωση για να επιτευχθεί το ομόλογο ζεύγος χρωμοσωμάτων και ο διαχωρισμός που απαιτείται για την παραγωγή βιώσιμων γαμετών ή γαμετόφυτων για σεξουαλική αναπαραγωγή. Υπάρχουν διαφορετικοί τύποι ολοκεντρομεριδίων σε διαφορετικά είδη, συγκεκριμένα με ή χωρίς κεντρομεριδικές επαναλαμβανόμενες αλληλουχίες DNA και με ή χωρίς CenH3. Η ολοκεντρικότητα έχει εξελιχθεί τουλάχιστον 13 φορές ανεξάρτητα σε διάφορα πράσινα φύκια, πρωτόζωα, ασπόνδυλα και διαφορετικές οικογένειες φυτών.[13] Σε αντίθεση με τα μονοκεντρικά είδη όπου τα ακεντρικά θραύσματα συνήθως χάνονται κατά τη διαίρεση των κυττάρων, η θραύση των ολοκεντρικών χρωμοσωμάτων δημιουργεί θραύσματα με κανονικές θέσεις προσκόλλησης ινών της ατράκτου.[14] Εξαιτίας αυτού, οι οργανισμοί με ολοκεντρικά χρωμοσώματα μπορούν να εξελίξουν ταχύτερα την παραλλαγή καρυότυπου, ικανή να θεραπεύσει κατακερματισμένα χρωμοσώματα μέσω της επακόλουθης προσθήκης καλυμμάτων τελομερών στις θέσεις θραύσης.[15]

Πολυκεντρικό

Ανθρώπινα χρωμοσώματα

Ανθρώπινος καρυόγραμμα, με κάθε σειρά ευθυγραμμισμένη κάθετα σε επίπεδο κεντρομεριδίου και με σχολιασμένες ζώνες και υποζώνες. Είναι μια γραφική αναπαράσταση του εξιδανικευμένου ανθρωπίνου διπλοειδούς καρυοτύπου. Εμφανίζει σκούρες και λευκές περιοχές στη ζώνωση G. Δείχνει τόσο τη θηλυκή (XX) όσο και την αρσενική (XY) εκδοχή του φυλετικού χρωμοσώματος.
Πίνακας ανθρώπινων χρωμοσωμάτων με δεδομένα για κεντρομερίδια και μεγέθη.
Χρωμόσωμα Κεντρομερίδιο
θέση (Mbp)		 Κατηγορία Χρομόσωμα
Μέγεθος (Mbp)		 Κεντομερίδιο
Μέγεθος (Mbp)
Χρωμόσωμα 1 (ανθρώπου) 125,0 μετακεντρικό 247,2 7,4
Χρωμόσωμα 2 (ανθρώπου) 93,3 υπομετακεντρικό 242,8 6,3
3 91,0 μετακεντρικό 199,4 6,0
4 50,4 υπομετακεντρικό 191,3 —
5 48,4 υπομετακεντρικό 180,8 —
6 61,0 υπομετακεντρικό 170,9 —
7 59,9 υπομετακεντρικό 158,8 —
8 45,6 υπομετακεντρικό 146,3 —
9 49,0 υπομετακεντρικό 140,4 —
10 40,2 υπομετακεντρικό 135,4 —
11 53,7 υπομετακεντρικό 134,5 —
12 35,8 υπομετακεντρικό 132,3 —
13 17,9 ακροκεντρικό 114,1 —
14 17,6 ακροκεντρικό 106,3 —
15 19,0 ακροκεντρικό 100,3 —
16 36,6 μετακεντρικό 88,8 —
17 24,0 υπομετακεντρικό 78,7 —
18 17,2 υπομετακεντρικό 76,1 —
19 26,5 μετακεντρικό 63,8 —
20 27,5 μετακεντρικό 62,4 —
21 13,2 ακροκεντρικό 46,9 —
22 14,7 ακροκεντρικό 49,5 —
X 60,6 υπομετακεντρικό 154,9 —
Y 12,5 ακροκεντρικό 57,7 —

Με βάση τα μικρογραφικά χαρακτηριστικά του μεγέθους, της θέσης του κεντρομεριδίου και μερικές φορές της παρουσίας ενός χρωμοσωμικού δορυφόρου, τα ανθρώπινα χρωμοσώματα ταξινομούνται στις ακόλουθες ομάδες:[16]

Ομάδα Χρωμοσώματα Χαρακτηριστικά
Ομάδα A Χρωμόσωμα 1-3 Μεγάλο, μετακεντρικό και υπομετακεντρικό
Ομάδα B Χρωμόσωμα 4-5 Μεγάλο, υπομετακεντρικό
Ομάδα C Χρωμόσωμα 6-12, X Μεσαίο μέγεθος, υπομετακεντρικό
Ομάδα D Χρωμόσωμα 13-15 Μεσαίο μέγεθος, ακροκεντρικό, με δορυφορικό
Ομάδα E Χρωμόσωμα 16-18 Μικρό, μετακεντρικό και υπομετακεντρικό
Ομάδα F Χρωμόσωμα 19-20 Πολύ μικρό, μετακεντρικό
Ομάδα G Χρωμόσωμα 21-22, Y Πολύ μικρό, ακροκεντρικό, με δορυφορικό

Αλληλουχία

Υπάρχουν δύο τύποι κεντρομεριδίων.[17] Στα τοπικά κεντρομερίδια, οι αλληλουχίες DNA συμβάλλουν αλλά δεν καθορίζουν τη λειτουργία. Τα τοπικά κεντρομερίδια περιέχουν μεγάλες ποσότητες DNA και συχνά συσκευάζονται σε ετεροχρωματίνη. Στα περισσότερα ευκαρυωτικά κύτταρα, η αλληλουχία DNA του κεντρομεριδίου αποτελείται από μεγάλες σειρές επαναλαμβανόμενου DNA (π.χ. δορυφορικό DNA) όπου η αλληλουχία εντός μεμονωμένων επαναλαμβανόμενων στοιχείων είναι παρόμοια αλλά όχι ταυτόσημη. Στους ανθρώπους, η κύρια κεντρομεριδιακή επαναλαμβανόμενη μονάδα ονομάζεται α-δορυφόρος (ή αλφοειδής), αν και ένας αριθμός άλλων τύπων αλληλουχιών βρίσκεται σε αυτήν την περιοχή.[18] Οι δορυφόροι κεντρομεριδίων υποτίθεται ότι εξελίσσονται με μια διαδικασία που ονομάζεται στρωματική επέκταση. Εξελίσσονται γρήγορα μεταξύ των ειδών και οι αναλύσεις σε άγρια ποντίκια δείχνουν ότι ο αριθμός αντιγράφων και η ετερογένεια των δορυφόρων σχετίζονται με την προέλευση του πληθυσμού και τα υποείδη.[19] Επιπλέον, οι δορυφορικές αλληλουχίες μπορεί να επηρεαστούν από την ομομιξία.[19] Τα σημειακά κεντρομερίδια είναι μικρότερα και πιο συμπαγή. Οι αλληλουχίες DNA είναι απαραίτητες και επαρκείς για τον προσδιορισμό της ταυτότητας και της λειτουργίας του κεντρομεριδίου σε οργανισμούς με σημειακά κεντρομερίδια. Στους εκκολαπτόμενους ζυμομύκητες, η περιοχή του κεντρομεριδίου είναι σχετικά μικρή (περίπου 125 bp DNA) και περιέχει δύο εξαιρετικά διατηρημένες αλληλουχίες DNA που χρησιμεύουν ως θέσεις δέσμευσης για βασικές κινητόχωρες πρωτεΐνες.[18]

Κληρονομικότητα

Εφόσον η κεντρομεριδιακή αλληλουχία DNA δεν είναι ο καθοριστικός παράγοντας της κεντρομεριδιακής ταυτότητας στα μετάζωα, πιστεύεται ότι η επιγενετική κληρονομικότητα παίζει σημαντικό ρόλο στον προσδιορισμό του κεντρομεριδίου.[20] Τα θυγατρικά χρωμοσώματα θα συγκεντρώσουν τα κεντρομερίδια στην ίδια θέση με το γονικό χρωμόσωμα, ανεξάρτητα από την αλληλουχία. Έχει προταθεί ότι η παραλλαγή ιστόνης Η3 CENP-A (Centromere Protein A - κεντρομεριδιακή πρωτεΐνη Α) είναι το επιγενετικό σημάδι του κεντρομεριδίου.[21] Τίθεται το ερώτημα εάν πρέπει να υπάρχει ακόμα κάποιος πρωτότυπος τρόπος με τον οποίο προσδιορίζεται το κεντρομερίδιο, ακόμα κι αν στη συνέχεια πολλαπλασιαστεί επιγενετικά. Εάν το κεντρομερίδιο κληρονομείται επιγενετικά από τη μια γενιά στην άλλη, το πρόβλημα ωθείται πίσω στην προέλευση των πρώτων μεταζώων. Από την άλλη πλευρά, χάρη στις συγκρίσεις των κεντρομεριδίων στα χρωμοσώματα Χ, έχουν παρατηρηθεί επιγενετικές και δομικές παραλλαγές σε αυτές τις περιοχές. Επιπλέον, μια πρόσφατη συναρμολόγηση του ανθρώπινου γονιδιώματος ανίχνευσε έναν πιθανό μηχανισμό του τρόπου με τον οποίο εξελίσσονται οι περικεντρομεριδιακές και οι κεντρομεριδιακές δομές, μέσω ενός μοντέλου διαστολής σε στρώματα για τις ακολουθίες αSat. Αυτό το μοντέλο προτείνει ότι διαφορετικές επαναλήψεις ακολουθιών αSat εμφανίζονται περιοδικά και επεκτείνονται μέσα σε ένα ενεργό διάνυσμα, μετατοπίζοντας παλιές ακολουθίες και καθιστώντας τη θέση της συναρμολόγησης του κινητοχώρου. Το αSat μπορεί να προέρχεται από τα ίδια ή από διαφορετικά διανύσματα. Καθώς αυτή η διαδικασία επαναλαμβάνεται με την πάροδο του χρόνου, τα στρώματα που πλευρίζουν το ενεργό κεντρομερίδιο συρρικνώνονται και φθείρονται. Αυτή η διαδικασία εγείρει ερωτήματα σχετικά με τη σχέση μεταξύ αυτής της δυναμικής εξελικτικής διαδικασίας και της θέσης του κεντρομεριδίου.[22]

Δομή

Το κεντρομεριδιακό DNA είναι κανονικά σε κατάσταση ετεροχρωματίνης, η οποία είναι απαραίτητη για τη στρατολόγηση του συμπλόκου συνεκτίνης που μεσολαβεί στη συνοχή των αδελφών χρωματίδων μετά την αντιγραφή του DNA καθώς και στο συντονισμό του διαχωρισμού των αδελφών χρωματίδων κατά την ανάφαση. Σε αυτήν τη χρωματίνη, η κανονική ιστόνη Η3 αντικαθίσταται με μια ειδική για το κεντρομερίδιο παραλλαγή, την CENP-A στους ανθρώπους.[23] Η παρουσία του CENP-A πιστεύεται ότι είναι σημαντική για τη συναρμολόγηση του κινητοχώρου στο κεντρομερίδιο. Το CENP-C έχει αποδειχθεί ότι εντοπίζεται σχεδόν αποκλειστικά σε αυτές τις περιοχές της χρωματίνης που σχετίζεται με το CENP-A. Στα ανθρώπινα κύτταρα, οι ιστόνες βρέθηκε ότι είναι πιο εμπλουτισμένες για τα H4K20me3 και H3K9me3[24] που είναι γνωστές ετεροχρωματικές τροποποιήσεις. Στη Drosophila, οι νησίδες των ρετροστοιχείων είναι τα κύρια συστατικά των κεντρομεριδίων.[25] Στον ζυμομύκητα Schizosaccharomyces pombe (και πιθανώς σε άλλους ευκαρυώτες), ο σχηματισμός κεντρομεριδιακής ετεροχρωματίνης συνδέεται με την παρεμβολή RNA.[26] Στα νηματώδη όπως το Caenorhabditis elegans, σε ορισμένα φυτά και τα έντομα Lepidoptera και Hemiptera, τα χρωμοσώματα είναι "ολοκεντρικά", υποδεικνύοντας ότι δεν υπάρχει κύρια θέση προσκολλήσεων μικροσωληνίσκων ή πρωταρχική στένωση και ένας ʺδιάχυτοςʺ κινητοχώρος συναρμολογείται σε όλο το μήκος του χρωμοσώματος.

Κεντρομεριδιακές εκτροπές

Σε σπάνιες περιπτώσεις, μπορεί να σχηματιστούν νεοκεντρομερίδια σε νέες θέσεις σε ένα χρωμόσωμα ως αποτέλεσμα της επανατοποθέτησης του κεντρομεριδίου. Αυτό το φαινόμενο είναι πιο γνωστό από κλινικές μελέτες σε ανθρώπους και επί του παρόντος υπάρχουν πάνω από 90 γνωστά ανθρώπινα νεοκεντρομερίδια που ταυτοποιούνται σε 20 διαφορετικά χρωμοσώματα.[27][28] Ο σχηματισμός ενός νεοκεντρομεριδίου πρέπει να συνδυαστεί με την αδρανοποίηση του προηγούμενου κεντρομεριδίου, καθώς τα χρωμοσώματα με δύο λειτουργικά κεντρομερίδια (Δικεντρικό χρωμόσωμα) θα οδηγήσουν σε θραύση χρωμοσωμάτων κατά τη μίτωση. Σε ορισμένες ασυνήθιστες περιπτώσεις έχει παρατηρηθεί να σχηματίζονται ανθρώπινα νεοκεντρομερίδια αυθόρμητα σε κατακερματισμένα χρωμοσώματα. Μερικές από αυτές τις νέες θέσεις ήταν αρχικά ευχρωματικές και στερούνταν εντελώς το άλφα δορυφορικό DNA. Τα νεοκεντρομερίδια δεν έχουν την επαναλαμβανόμενη δομή που παρατηρείται στα φυσιολογικά κεντρομερίδια, γεγονός που υποδηλώνει ότι ο σχηματισμός κεντρομεριδίων ελέγχεται κυρίως επιγενετικά.[29][30] Με την πάροδο του χρόνου ένα νεοκεντρομερίδιο μπορεί να συσσωρεύσει επαναλαμβανόμενα στοιχεία και να ωριμάσει σε αυτό που είναι γνωστό ως εξελικτικό νέο κεντρομερίδιο. Υπάρχουν αρκετά γνωστά παραδείγματα σε χρωμοσώματα πρωτευόντων όπου η θέση του κεντρομεριδίου είναι διαφορετική από το ανθρώπινο κεντρομερίδιο του ίδιου χρωμοσώματος και πιστεύεται ότι είναι εξελικτικά νέα κεντρομερίδια.[29] Η επανατοποθέτηση κεντρομεριδίων και ο σχηματισμός των εξελικτικά νέων κεντρομεριδίων έχει προταθεί ότι είναι ένας μηχανισμός ειδογένεσης.[31] Οι πρωτεΐνες κεντρομεριδίων είναι επίσης ο αυτοαντιγονικός στόχος για ορισμένα αντιπυρηνικά αντισώματα, όπως τα αντικεντρομεριδιακά αντισώματα.

Δυσλειτουργίες και ασθένειες

Είναι γνωστό ότι η λανθασμένη ρύθμιση του κεντρομεριδίου συμβάλλει στον εσφαλμένο διαχωρισμό των χρωμοσωμάτων, ο οποίος σχετίζεται στενά με τον καρκίνο και την αποβολή. Συγκεκριμένα, η υπερέκφραση πολλών γονιδίων κεντρομεριδίων έχει συνδεθεί με κακοήθεις φαινοτύπους καρκίνου. Η υπερέκφραση αυτών των γονιδίων κεντρομεριδίου μπορεί να αυξήσει τη γονιδιωματική αστάθεια στους καρκίνους. Η αυξημένη γονιδιωματική αστάθεια αφενός σχετίζεται με κακοήθεις φαινότυπους·και αφετέρου καθιστά τα καρκινικά κύτταρα πιο ευάλωτα σε συγκεκριμένες επικουρικές θεραπείες όπως ορισμένες χημειοθεραπείες και ακτινοθεραπεία.[32] Αστάθεια του επαναλαμβανόμενου DNA του κεντρομεριδίου φάνηκε πρόσφατα στον καρκίνο και τη γήρανση.[33]

Επιδιόρθωση κεντρομεριδιακού DNA

Όταν συμβαίνουν στα κεντρομερίδια θραύσεις του DNA στη φάση G1 του κυτταρικού κύκλου, τα κύτταρα είναι σε θέση να στρατολογήσουν τον μηχανισμό επισκευής του ομόλογου ανασυνδυασμού στην κατεστραμμένη θέση, ακόμη κι αν δεν υπάρχει η αδελφή χρωματίδα.[34] Φαίνεται ότι η ομόλογη ανασυνδυαστική επισκευή μπορεί να συμβεί σε κεντρομεριδιακές θραύσεις σε όλον τον κυτταρικό κύκλο προκειμένου να αποτραπεί η ενεργοποίηση ανακριβών μεταλλαξογόνων οδών επιδιόρθωσης DNA και να διατηρηθεί η ακεραιότητα του κεντρομεριδίου.[34]

Παραπομπές

  1. ↑ «p + q = Solved, Being the True Story of How the Chromosome Got Its Name». 3 Μαΐου 2011. 
  2. ↑ What different types of chromosomes exist?, YouTube, 2013-10-12, https://www.youtube.com/watch?v=0bfpOhbKEAk, ανακτήθηκε στις 2017-05-28 
  3. ↑ 3,0 3,1 «Nomenclature for centromeric position on chromosomes.». Hereditas 52 (2): 201–220. December 1964. doi:10.1111/j.1601-5223.1964.tb01953.x. 
  4. ↑ «NORs on human acrocentric chromosome p-arms are active by default and can associate with nucleoli independently of rDNA». Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America 117 (19): 10368–10377. May 2020. doi:10.1073/pnas.2001812117. PMID 32332163. Bibcode: 2020PNAS..11710368V. 
  5. ↑ Nussbaum R, McInnes R, Willard H, Hamosh A (2007). Thompson & Thompson Genetics in Medicine. Philadelphia(PA): Saunders. σελ. 72. ISBN 978-1-4160-3080-5. 
  6. ↑ Thompson & Thompson Genetics in Medicine (7th έκδοση). σελ. 62. 
  7. ↑ Hartwell L, Hood L, Goldberg M, Reynolds A, Lee S (2011). Genetics From Genes to Genomes (4th έκδοση). New York: McGraw-Hill. ISBN 9780073525266. 
  8. ↑ «Kabuki syndrome-like features in monozygotic twin boys with a pseudodicentric chromosome 13». Journal of Medical Genetics 32 (3): 227–230. March 1995. doi:10.1136/jmg.32.3.227. PMID 7783176. 
  9. ↑ «The dark side of centromeres: types, causes and consequences of structural abnormalities implicating centromeric DNA». Nature Communications 9 (1): 4340. October 2018. doi:10.1038/s41467-018-06545-y. PMID 30337534. Bibcode: 2018NatCo...9.4340B. 
  10. ↑ «Stretching the rules: monocentric chromosomes with multiple centromere domains». PLOS Genetics 8 (6): e1002777. 2012. doi:10.1371/journal.pgen.1002777. PMID 22737088. 
  11. ↑ «Here, there, and everywhere: kinetochore function on holocentric chromosomes». The Journal of Cell Biology 153 (6): F33–F38. June 2001. doi:10.1083/jcb.153.6.F33. PMID 11402076. 
  12. ↑ «Holocentromeres in Rhynchospora are associated with genome-wide centromere-specific repeat arrays interspersed among euchromatin». Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America 112 (44): 13633–13638. November 2015. doi:10.1073/pnas.1512255112. PMID 26489653. Bibcode: 2015PNAS..11213633M. 
  13. ↑ «Holocentric chromosomes: convergent evolution, meiotic adaptations, and genomic analysis». Chromosome Research 20 (5): 579–593. July 2012. doi:10.1007/s10577-012-9292-1. PMID 22766638. 
  14. ↑ «The diffuse spindle attachment of coccids, verified by the mitotic behavior of induced chromosome fragments» (στα αγγλικά). Journal of Experimental Zoology 87 (3): 429–456. August 1941. doi:10.1002/jez.1400870306. ISSN 0022-104X. https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/jez.1400870306. 
  15. ↑ «Holokinetic centromeres and efficient telomere healing enable rapid karyotype evolution». Chromosoma 124 (4): 519–528. December 2015. doi:10.1007/s00412-015-0524-y. PMID 26062516. 
  16. ↑ Erwinsyah, R., Riandi, & Nurjhani, M. (2017). «Relevance of human chromosome analysis activities against mutation concept in genetics course. IOP Conference Series.». Materials Science and Engineering. doi:10.1088/1757-899x/180/1/012285. 
  17. ↑ «The centromere: hub of chromosomal activities». Science 270 (5242): 1591–1594. December 1995. doi:10.1126/science.270.5242.1591. PMID 7502067. Bibcode: 1995Sci...270.1591P. 
  18. ↑ 18,0 18,1 «Centromere identity: a challenge to be faced». Molecular Genetics and Genomics 284 (2): 75–94. August 2010. doi:10.1007/s00438-010-0553-4. PMID 20585957. 
  19. ↑ 19,0 19,1 «Population and subspecies diversity at mouse centromere satellites». BMC Genomics 22 (1): 279. April 2021. doi:10.1186/s12864-021-07591-5. PMID 33865332. 
  20. ↑ «Epigenetic specification of centromeres». Biochemistry and Cell Biology 87 (1): 273–282. February 2009. doi:10.1139/O08-135. PMID 19234541. 
  21. ↑ «Epigenetic specification of centromeres by CENP-A». Experimental Cell Research 315 (19): 3233–3241. November 2009. doi:10.1016/j.yexcr.2009.07.023. PMID 19660450. 
  22. ↑ Altemose, Nicolas; Logsdon, Glennis A.; Bzikadze, Andrey V.; Sidhwani, Pragya; Langley, Sasha A.; Caldas, Gina V.; Hoyt, Savannah J.; Uralsky, Lev και άλλοι. (April 2022). «Complete genomic and epigenetic maps of human centromeres» (στα αγγλικά). Science 376 (6588): eabl4178. doi:10.1126/science.abl4178. ISSN 0036-8075. PMID 35357911. 
  23. ↑ «Variable and hierarchical size distribution of L1-retroelement-enriched CENP-A clusters within a functional human neocentromere». Human Molecular Genetics 14 (1): 85–93. January 2005. doi:10.1093/hmg/ddi008. PMID 15537667. 
  24. ↑ «Determination of enriched histone modifications in non-genic portions of the human genome». BMC Genomics 10: 143. March 2009. doi:10.1186/1471-2164-10-143. PMID 19335899. 
  25. ↑ «Islands of retroelements are major components of Drosophila centromeres». PLOS Biology 17 (5): e3000241. May 2019. doi:10.1371/journal.pbio.3000241. PMID 31086362. 
  26. ↑ «Regulation of heterochromatic silencing and histone H3 lysine-9 methylation by RNAi». Science 297 (5588): 1833–1837. September 2002. doi:10.1126/science.1074973. PMID 12193640. Bibcode: 2002Sci...297.1833V. 
  27. ↑ «Neocentromeres: new insights into centromere structure, disease development, and karyotype evolution». American Journal of Human Genetics 82 (2): 261–282. February 2008. doi:10.1016/j.ajhg.2007.11.009. PMID 18252209. 
  28. ↑ «Chromosomal dynamics of human neocentromere formation». Chromosome Research 12 (6): 617–626. 2004. doi:10.1023/B:CHRO.0000036585.44138.4b. PMID 15289667. 
  29. ↑ 29,0 29,1 «Centromere repositioning in mammals». Heredity 108 (1): 59–67. January 2012. doi:10.1038/hdy.2011.101. PMID 22045381. 
  30. ↑ «Epigenetic origin of evolutionary novel centromeres». Scientific Reports 7 (1): 41980. February 2017. doi:10.1038/srep41980. PMID 28155877. Bibcode: 2017NatSR...741980T. 
  31. ↑ «Chromosomes, conflict, and epigenetics: chromosomal speciation revisited». Annual Review of Genomics and Human Genetics 11 (1): 291–316. September 2010. doi:10.1146/annurev-genom-082509-141554. PMID 20438362. 
  32. ↑ «Centromere and kinetochore gene misexpression predicts cancer patient survival and response to radiotherapy and chemotherapy». Nature Communications 7: 12619. August 2016. doi:10.1038/ncomms12619. PMID 27577169. Bibcode: 2016NatCo...712619Z. 
  33. ↑ «Integrity of the human centromere DNA repeats is protected by CENP-A, CENP-C, and CENP-T». Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America 114 (8): 1928–1933. February 2017. doi:10.1073/pnas.1615133114. PMID 28167779. Bibcode: 2017PNAS..114.1928G. 
  34. ↑ 34,0 34,1 «Activation of homologous recombination in G1 preserves centromeric integrity». Nature 600 (7890): 748–753. December 2021. doi:10.1038/s41586-021-04200-z. PMID 34853474. Bibcode: 2021Natur.600..748Y. 

Περαιτέρω μελέτη

  • «Centromere identity: a challenge to be faced». Molecular Genetics and Genomics 284 (2): 75–94. August 2010. doi:10.1007/s00438-010-0553-4. PMID 20585957. 
  • Lodish H, Berk A, Kaiser CA, Kaiser C, Krieger M, Scott MP, Bretscher A, Ploegh H, Matsudaira (2008). Molecular Cell Biology (6th έκδοση). New York: W.H. Freeman. ISBN 978-0-7167-7601-7. 
  • «Sequencing of a rice centromere uncovers active genes». Nature Genetics 36 (2): 138–145. February 2004. doi:10.1038/ng1289. PMID 14716315. 

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Ανακτήθηκε από "https://el.wikipedia.org/w/index.php?title=Κεντρομερίδιο&oldid=10291286"