Σύνδρομο Άσερ
Το Σύνδρομο Άσερ, γνωστό και ως σύνδρομο Hallgren, σύνδρομο μελαγχρωστικής αμφιβληστροειδοπάθειας και δυσακουσίας ή σύνδρομο δυστροφίας του αμφιβληστροειδούς χιτώνα και δυσακουσίας,[1] είναι μια σπάνια γενετική διαταραχή που προκαλείται από τη μετάλλαξη σε οποιοδήποτε από τουλάχιστον 11 γονίδια, που έχει ως αποτέλεσμα το συνδυασμό απώλειας της ακοής και προβλημάτων όρασης. Αποτελεί σημαντική αιτία για την τύφλωση και προς το παρόν είναι ανίατη ασθένεια.
Το σύνδρομο Άσερ ταξινομείται σε τρεις υποτύπους, ανάλογα με τα γονίδια που είναι υπεύθυνα για την έναρξη της κώφωσης ή της τύφλωσης. Οι τρεις υποτύποι προκαλούνται από τις μεταλλάξεις σε γονίδια που εμπλέκονται με τη λειτουργία του εσωτερικού του αυτιού και του αμφιβληστροειδούς χιτώνα.
Η εμφάνιση του συνδρόμου Άσερ ποικίλει σε όλο τον κόσμο και στις διαφορετικές μορφές εμφάνισης του συνδρόμου, με επιπολασμό τόσο υψηλό όσο είναι το 1 ανά 12.500 στη Γερμανία[2] ή 1 ανά 28.000 στη Νορβηγία.[3] Ο τύπος Ι είναι πιο συνηθισμένος στους εβραϊκούς πληθυσμούς και ο τύπος ΙΙΙ σπάνια συναντάται εκτός των εβραϊκών και φινλανδικών πληθυσμών.[4] Το σύνδρομο Άσερ πήρε το όνομά του από τον Σκωτσέζο οφθαλμίατρο Τσαρλς Άσερ, ο οποίος εξέτασε την παθολογία και τη μετάδοση του εν λόγω συνδρόμου το 1914.
Παραπομπές[Επεξεργασία | επεξεργασία κώδικα]
- ↑ Mets, M. B.; Young, N. M.; Pass, A.; Lasky, J. B. (2000). «Early diagnosis of Usher syndrome in children». Transactions of the American Ophthalmological Society 98: 237–242; discussion 243–245. ISSN 0065-9533. PMID 11190026. PMC 1298229. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/11190026/.
- ↑ Otterstedde, C. R.; Spandau, U.; Blankenagel, A.; Kimberling, W. J.; Reisser, C. (2001-01). «A new clinical classification for Usher's syndrome based on a new subtype of Usher's syndrome type I». The Laryngoscope 111 (1): 84–86. doi:. ISSN 0023-852X. PMID 11192904. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/11192904/.
- ↑ Grøndahl, J. (1987-04). «Estimation of prognosis and prevalence of retinitis pigmentosa and Usher syndrome in Norway». Clinical Genetics 31 (4): 255–264. doi:. ISSN 0009-9163. PMID 3594933. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/3594933/.
- ↑ Pakarinen, L.; Tuppurainen, K.; Laippala, P.; Mäntyjärvi, M.; Puhakka, H. (1995-1996). «The ophthalmological course of Usher syndrome type III». International Ophthalmology 19 (5): 307–311. doi:. ISSN 0165-5701. PMID 8864816. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/8864816/.
Περαιτέρω μελέτη[Επεξεργασία | επεξεργασία κώδικα]
- Stiefel SH, Lewis RA (1991). The Madness of Usher's: Coping With Vision and Hearing Loss/Usher Syndrome Type II. Business of Living Publications. ISBN 978-1-879518-06-3.
- Duncan E, Prickett HT (1988). Usher's Syndrome: What It Is, How to Cope, and How to Help. Charles C. Thomas. ISBN 978-0-398-05481-6.
- Vernon M (1986). Answers to your questions about Usher's syndrome (retinitis pigmentosa with hearing loss). Foundation Fighting Blindness. ASIN B00071QLJ6.
- Vernon M (1969). Usher's syndrome: Deafness and progressive blindness : clinical cases, prevention, theory and literature survey. Pergamon Press. ASIN B0007JHOJ4.
Εξωτερικοί σύνδεσμοι[Επεξεργασία | επεξεργασία κώδικα]
- GeneReviews/NCBI/NIH/UW entry on Usher Syndrome Type I
- GeneReviews/NCBI/NIH/UW entry on Usher Syndrome Type II
- NCBI Genetic Testing Registry
- General overview from the NIH
- Usher Syndrome Information from the National Institute on Deafness and Other Communication Disorders (NIDCD).
 |
Αυτό το λήμμα χρειάζεται επέκταση. Μπορείτε να βοηθήσετε την Βικιπαίδεια επεκτείνοντάς το. |