Μεταχονδρωμάτωση
Η μεταχονδρωμάτωση είναι μια αυτοσωματικά επικρατή, [1] ατελώς διεισδυτική σκελετική διαταραχή που επηρεάζει την ανάπτυξη των οστών, οδηγώντας σε πολλαπλά ενχονδρώματα και οστεοχονδρώματα.[2] Αυτός ο όγκος σύνδρομο επηρεάζει κυρίως τα σωληνοειδή οστά, αν και μπορεί επίσης να αφορά τους σπονδύλους, μικρές αρθρώσεις και επίπεδα οστά.[3]
Γενετική[Επεξεργασία | επεξεργασία κώδικα]
Η μεταχονδρωμάτωση μεταδίδεται κληρονομικά με τον αυτοσωματικό επικρατή τρόπο.[2] Αυτό σημαίνει ότι το ελαττωματικό γονίδιο που είναι υπεύθυνο για μια διαταραχή βρίσκεται σε ένα αυτόσωμα. Έστω και ένα αντίγραφο του γονιδίου να υπάρχει, είναι αρκετό να προκαλέσει διαταραχή σε ένα άτομο όταν έχει κληρονομήσει την διαταραχή από έναν γονέα.
Έχει συσχετιστεί με το ένζυμο PTPN11.[2]
Παραπομπές[Επεξεργασία | επεξεργασία κώδικα]
- ↑ Kennedy LA (1983). «metachondromatosis». Radiology 148 (1): 117–8. doi:. PMID 6602353. https://archive.org/details/sim_radiology_1983-07_148_1/page/117.
- ↑ 2,0 2,1 2,2 «Whole-genome sequencing of a single proband together with linkage analysis identifies a Mendelian disease gene». PLOS Genet. 6 (6): e1000991. 2010. doi:. PMID 20577567.
- ↑ «Metachondromatosis.». Can Assoc Radiol J 46 (3): 202–8. 1995. PMID 7538882. https://archive.org/details/sim_canadian-association-of-radiologists-journal_1995-06_46_3/page/202.
 |
Αυτό το λήμμα χρειάζεται επέκταση. Μπορείτε να βοηθήσετε την Βικιπαίδεια επεκτείνοντάς το. |