Αχρωματοψία

Από τη Βικιπαίδεια, την ελεύθερη εγκυκλοπαίδεια
Μετάβαση σε: πλοήγηση, αναζήτηση
Αχρωματοψία
Στο τεστ Ισιχάρα ο αριθμός 74 γίνεται αντιληπτός από τους ανθρώπους με φυσιολογική στα χρώματα όραση. Οι πάσχοντες από δυσχρωματοψία (δαλτονισμό) διακρίνουν το 21, ενώ οι πάσχοντες από αχρωματοψία δεν διακρίνουν κανέναν αριθμό.
Ταξινόμηση ICD-10 H53.5
Ταξινόμηση ICD-9 368.5
DiseasesDB 2999
MeSH D003117

Αχρωματοψία είναι η αδυναμία της αντίληψης των χρωμάτων. Δεν αποτελεί κάποια μορφή τύφλωσης αλλά όταν κάποιος έχει αχρωματοψία, έχει δυσκολία να ξεχωρίσει κάποια συγκεκριμένα χρώματα, όπως το κόκκινο και πράσινο ή το μπλε και κίτρινο. Η αδυναμία αντίληψης του κόκκινου-πράσινου είναι η περισσότερο συχνή μορφή αχρωματοψίας. Λιγότερο συχνή παρουσιάζεται αυτή της αδυναμίας αντίληψης του μπλε-κίτρινου χρώματος. Σε αντίθεση με αυτό που πιστεύει ο περισσότερος κόσμος, είναι σπάνιο ένα άτομο που πάσχει από αχρωματοψία να βλέπει μόνο σε αποχρώσεις του γκρι.

Ορισμός[Επεξεργασία | επεξεργασία κώδικα]

Αχρωματοψία ορίζεται ως η αδυναμία αναγνώρισης των χρωμάτων των αντικειμένων που βλέπουμε, ύστερα από κάποια βλάβη στον οπτικό φλοιό του εγκεφάλου μας και συγκεκριμένα στην περιοχή V4. Σε αυτό το είδος αχρωματοψίας που εντάσσεται στις διαταραχές αναγνώρισης των αντικειμένων, τα άτομα δεν μπορούν να αναγνωρίζουν τα χρώματα, ακόμη κι αν τα μάτια τους είναι σε θέση να λαμβάνουν τα χρωματικά ερεθίσματα του περιβάλλοντος. Στην εγκεφαλική αχρωματοψία, ένα άτομο δεν μπορεί να αντιληφθεί τα χρώματα. Ορισμένες πηγές θεωρούν ότι δεν πρόκειται για αχρωματοψία, γιατί η αποτυχία είναι της αντίληψης, όχι της όρασης.

Τα µάτια µας έχουν τη δυνατότητα να ξεχωρίζουν το χρώμα καθώς και τη φωτεινότητα, κι αυτό διότι στο πίσω μέρος τους διαθέτουνε τα λεγόμενα κωνία και ραβδία. Ο ανθρώπινος αμφιβληστροειδής χιτώνας του οφθαλμού περιέχει δύο ειδών κύτταρα για την αντίληψη του φωτός: τα ραβδία (ενεργά στο χαμηλό φωτισμό) και τα κωνία (ενεργά στο φυσιολογικό φωτισμό). Φυσιολογικά υπάρχουν 3 είδη κωνίων που ονομάζονται S-κώνοι, M-κώνοι, και L-κώνοι αλλά συχνά αναφέρονται σαν φωτοϋποδοχείς για το μπλε, το πράσινο και το κόκκινο αντίστοιχα παρά την πληθώρα των χρωμάτων που βλέπουμε. Διαφορετικά σε διαφορετικό βαθμό. Τα κωνία αναγνωρίζουνε το χρώμα και τα ραβδία αναγνωρίζουνε τη φωτεινότητα. Τα κωνία είναι συγκεντρωμένα στην κεντρική περιοχή του αμφιβληστροειδή. Αυτοί που έχουν πρόβλημα αχρωματοψίας έχουν μερική ή ολική έλλειψη σε μια ή σε περισσότερες από τις ανώτερες χρωστικές ουσίες. Ανάλογα µε τον αριθμό των κωνίων που έχει ο κάθε ασθενής µε αχρωματοψία ποικίλει και ο βαθμός της αχρωματοψίας που έχει. Ένα άτομο που πάσχει από αχρωματοψία στο κόκκινο και το πράσινο δεν έχει αρκετά κόκκινα και πράσινα κωνία. Αυτό βεβαίως δεν σημαίνει ότι ο ασθενής από αχρωματοψία βλέπει τα πάντα ασπρόμαυρα αλλά ότι μπερδεύει το κόκκινο µε το πράσινο ή µε το καφέ καθώς επίσης και το μπλε µε το µοβ. Η σύγχυση των χρωµάτων που έχει το άτομο που πάσχει από αχρωματοψία εξαρτάται και από τις συνθήκες φωτισμού. Για παράδειγμα το άτομο που συγχέει το πράσινο θα μπορούσε κάτω από έντονο ηλικιακό φως να αναγνωρίσει ένα έντονο πράσινο ως πράσινο. Αντιθέτως κάτω από µία λάμπα τεχνητού φωτισμού μικρής ισχύος μπορεί να μπερδέψει το πράσινο χρώμα µε το καφέ ή ακόμη και το κόκκινο.

Οι ασθενείς με φυσιολογική χρωματική αντίληψη ονομάζονται και τριχρωματικοί. Οι ασθενείς με δυσχρωματοψία και με έλλειψη μιας χρωστικής ονομάζονται ανώμαλοι τριχρωματικοί (αυτοί αποτελούν τον συνηθέστερο τύπο αχρωματοψίας – δυσχρωματοψίας). Ένας δυσχρωματικός έχει απόλυτη έλλειψη μίας χρωστικής των κωνίων.

Είναι ενδιαφέρον ότι η έγχρωμη όραση είναι προνόμιο των ανθρώπων, των ψαριών, των πουλιών και πολύ λίγων εντόμων και ερπετών. Επίσης οι άνθρωποι που είναι ετεροζυγώτες για μια διαταραχή φαίνεται ότι φέρουν και μια τέταρτη δυνατότητα διάκρισης χρωμάτων που προκύπτει από την διαταραχή σε κάποια από τα κωνία τους που ενδεχομένως να τους δίνει κάποιο πλεονέκτημα. Ένα άλλο ενδεχόμενο πλεονέκτημα θα μπορούσε να προκύψει από την παρουσία ενός τετραχρωματικού θηλυκού. Λόγω της αδρανοποίησης του Χ χρωμοσώματος, τα θηλυκά που είναι ετερόζυγα για ανώμαλη τριχρωματοψία θα έπρεπε να έχουν τουλάχιστον τέσσερις τύπους κωνίων στον αμφιβληστροειδή τους. Είναι πιθανό ότι αυτό τους παρέχει μια επιπλέον διάσταση στην αντίληψη των χρωμάτων αν και δεν είναι σαφές ότι αυτό αποτελεί ένα πλεονέκτημα σε διακρίσεις χρωμάτων. Σε πολλές περιπτώσεις δε γίνεται καν αντιληπτό γιατί το έχουν από τη γέννηση τους και έτσι δεν παρατηρείται καμία διαφορά στην αντίληψη των χρωμάτων από τις ίδιες.

Ιστορία[Επεξεργασία | επεξεργασία κώδικα]

Η πρώτη επιστημονική ανακοίνωση για την αχρωματοψία δημοσιεύτηκε από τον χημικό John Dalton το 1798 στηριζόμενος σε μια δική του μορφή αχρωματοψίας. Στην αρχή η αχρωματοψία ονομαζόταν και δαλτωνισμός αλλά τώρα επιστημονικά χρησιμοποιείται για μια μορφή αχρωματοψίας που καλείται δευτερανοπία (deuteranopia) όπου υπάρχει σύγχυση για το πράσινο και το κόκκινο.

Γενετικό προφίλ[Επεξεργασία | επεξεργασία κώδικα]

Η κληρονομική αχρωματοψία είναι η πιο συχνή. Προσβάλει και τα δύο μάτια και δεν επιδεινώνεται κατά τη διάρκεια του χρόνου. Η Φυσιολογική έγχρωμη όραση εξαρτάται από τα προϊόντα τριών γενετικών τόπων, του κυανού (BCP) στο χρωμόσωμα 7, του ερυθρού (RCP) και του πράσινου (GCP) στο μακρό σκέλος του X χρωμοσώματος, Xq28. Ο ανισότιμος επιχιασμός είναι συνήθης για τα γονίδια του ερυθρού και του πράσινου με αποτέλεσμα την παραγωγή προϊόντων με απώλεια ή τροποποίηση του φάσματος απορρόφησης για τα εν λόγω γονίδια. Αχρωματοψία σε κόκκινο / πράσινο και μπλε φαίνεται να οφείλεται σε δύο τουλάχιστον διαφορετικές γονιδιακές θέσεις. Η πλειονότητα των προσβεβλημένων ατόμων είναι άνδρες. Τα θηλυκά είναι οι μεταφορείς, αλλά, συνήθως, δεν επηρεάζονται. Αυτό δείχνει ότι το χρωμόσωμα Χ είναι μια από τις θέσεις για αχρωματοψία .Αρσενικοί απόγονοί των γυναικών που έχουν το τροποποιημένο γονίδιο έχουν πενήντα-πενήντα πιθανότητες να αποκτήσουν αχρωματοψία. Σπάνια θα βρούμε γυναίκα που έχει αχρωματοψία σε κόκκινο / πράσινο, ή σπανιότερα ακόμα, στο μπλε. Αυτό δείχνει ότι υπάρχει εμπλοκή άλλου γονιδίου. Η θέση αυτού του γονιδίου δεν έχει προσδιοριστεί. Η αχρωματοψία έχει συχνότητα περίπου 1: 30000 άτομα. Μέχρι σήμερα με την αχρωματοψία συνδέονται με τρια γονίδια για την αυτοσωμική υπολειπόμενη κληρονομικότητα:

  • CNGB3. ~50% των ασθενών [Kohl et al 2000, Kohl et al 2005]
  • CNGA3. ~25% των ασθενών [Kohl et al 1998, Wissinger et al 2001]
  • GNAT2. <2%>

Η πλήρης αδυναμία διάκρισης του χρώματος είναι μια αυτοσωματικά υπολειπόμενη ασθένεια του αμφιβληστροειδούς. Αυτό σημαίνει ότι αν και οι δύο γονείς έχουν ένα αντίγραφο του παθολογικού γονιδίου αλλά δεν έχουν την ασθένεια καθένα από τα παιδιά τους έχει 25% πιθανότητα να μην έχει το γονίδιο, 50% πιθανότητα να αποκτήσει ένα παθολογικό γονίδιο (όπως και οι γονείς του), και 25% κίνδυνο να έχει τόσο το τροποποιημένο γονίδιο και την κατάσταση. Η χαρτογράφηση του ανθρώπινου γονιδιώματος έχει δείξει ότι υπάρχουν πολλές αιτιολογικές μεταλλάξεις που μπορεί να προκαλέσουν αχρωματοψία και προέρχονται από τουλάχιστον 19 διαφορετικά χρωμοσώματα και 56 διαφορετικά γονίδια. Μερικές από τις κληρονομικές ασθένειες που είναι γνωστό ότι προκαλούν αχρωματοψία είναι οι εξής:

  1. Δυστροφία κωνίου
  2. Δυστροφία κωνικής ράβδου
  3. Σύνδρομο δυσλειτουργίας κωνίου (γνωστό και ως μονοχρωματική ράβδος ή δυστροφία της στάσης του κωνίου)
  4. Μονοχρωματισμός του μπλε κωνίου
  5. Συγγενής αμαύρωση του Leber
  6. Μελαγχρωστική αμφιβληστροειδοπάθεια (επηρεάζει αρχικά τους ράβδους, αλλά μπορεί μεταγενέστερα να επηρεάσει και τα κωνία και ως εκ τούτου να προκαλέσει αχρωματοψία)

Η Κληρονομική αχρωματοψία μπορεί να είναι συγγενείς (εκ γενετής), ή μπορεί να αρχίσει στην παιδική ηλικία ή στην ενηλικίωση. Ανάλογα με τη μετάλλαξη, μπορεί να είναι σε στάση, δηλαδή, παραμένουν οι ίδιες καθ 'όλη τη διάρκεια της ζωής ενός ατόμου, ή προοδευτική. Ως προοδευτική συνεπάγονται υποβάθμιση του αμφιβληστροειδή και σε άλλα μέρη του ματιού, ορισμένες μορφές αχρωματοψίας μπορούν να προχωρήσουν σε νομική τύφλωση, δηλαδή, μια οξύτητα των 6 / 60 ή, ακόμη χειρότερα, και συχνά αφήνουν ένα άτομο με πλήρη τύφλωση.

Άλλες αιτίες[Επεξεργασία | επεξεργασία κώδικα]

Η αχρωματοψία μπορεί να προέρχεται από ασθένειες που προσβάλουν το οπτικό νεύρο ή τον αμφιβληστροειδή. Η επίκτητη αχρωματοψία προσβάλει μόνο το μάτι που εμφανίζει το πρόβλημα και μπορεί να χειροτερέψει με την πάροδο του χρόνου. Οι ασθενείς με αχρωματοψία που οφείλεται σε άλλες ασθένειες συνήθως έχουν πρόβλημα στον διαχωρισμό του μπλε ή του κίτρινου χρώματος. Το γήρας ή ασθένειες που καταστρέφουν τα αμφιβληστροειδικά κύτταρα σε πολύ ακραίες περιπτώσεις μπορεί να οδηγήσουν επίσης σε αχρωματοψία. Λόγω κάποιας νευρικής βλάβης ή εγκεφαλικής καθώς και λόγω έκθεσης σε ορισμένες χημικές ουσίες όπως το μονοξείδιο του άνθρακα, ο διθειάνθρακας, λιπάσματα, στυρόλιο, και μερικές που περιέχουν μόλυβδο ή παρενέργειας κάποιων φαρμάκων όπως τα αντιβιοτικά, τα βαρβιτουρικά, τα φάρμακα για την καταπολέμηση της φυματίωσης, τα φάρμακα για την υψηλή πίεση του αίματος, και πολλά φάρμακα που χρησιμοποιούνται για τη θεραπεία νευρικών διαταραχών και ψυχολογικών προβλημάτων. Το φάρμακο υδροξυχλωροκίνη (Plaquenil) μπορεί επίσης να προκαλέσει αχρωματοψία, Χρησιμοποιείται για τη θεραπεία της ρευματοειδούς αρθρίτιδας, μεταξύ άλλων προϋποθέσεων. Ορισμένα οφθαλμολογικά προβλήματα μπορεί να είναι το γλαύκωμα, η εκφύλιση της ωχράς κηλίδας, ο καταρράκτης, ή η διαβητική αμφιβληστροειδοπάθεια. Άλλες αιτίες της αχρωματοψίας περιλαμβάνουν ζημιές στον εγκέφαλο ή τον αμφιβληστροειδή που προκλήθηκαν από το σύνδρομο της ανατάραξης του μωρού, τα ατυχήματα και άλλα τραύματα που παράγουν διόγκωση του εγκεφάλου στον ινιακό λοβό, και βλάβη του αμφιβληστροειδούς που προκαλείται από την έκθεση σε υπεριώδη ακτινοβολία τη νόσο του Αλτσχάιμερ, ο σακχαρώδης διαβήτης, λευχαιμία, ηπατική νόσο, χρόνιο αλκοολισμό, η σκλήρυνση κατά πλάκας, νόσο του Πάρκινσον, δρεπανοκυτταρική αναιμία. Οι περισσότερες ζημιές από το υπεριώδες φως προκαλούνται κατά την παιδική ηλικία και αυτή η μορφή της εκφύλισης του αμφιβληστροειδούς είναι η κύρια αιτία τύφλωσης στον κόσμο.

Τύποι[Επεξεργασία | επεξεργασία κώδικα]

Υπάρχουν τρεις τύποι κληρονομικά ή εκ γενετής ελαττώματα στην αντίληψη των χρωμάτων: μονοχρωματοψία, διχρωματοψία και ανώμαλη τριχρωματοψία.

Μονοχρωματοψία[Επεξεργασία | επεξεργασία κώδικα]

Κατοχή ενός μόνο διαύλου για τη διαβίβαση πληροφοριών σχετικά με το χρώμα. Διαθέτουν μια πλήρη αδυναμία να διακρίνουν τα χρώματα και το αντιλαμβάνονται μόνο ως διαφοροποιήσεις φωτεινότητας. Εμφανίζεται σε δύο βασικές μορφές:

  • Λόγω ραβδίων, συχνά ονομάζεται αχρωματοψία, όπου ο αμφιβληστροειδής δεν περιέχει κύτταρα κωνίων, ώστε εκτός από την απουσία των χρωμάτων, η όραση στα φώτα της κανονικής έντασης είναι δύσκολη. Ενώ κανονικά είναι σπάνια, είναι πολύ συνηθισμένη στο νησί της Pingelap , ένα μέρος του κράτους, Ηνωμένες Πολιτείες της Μικρονησίας: περίπου το 10% του πληθυσμού εκεί έχει και το 30% παραμένουν ανεπηρέαστα μεταφορείς. Το νησί καταστράφηκε από μια καταιγίδα τον 18ο αιώνα, και ένας από τους λίγους επιζήσαντες άνδρες είχε το παθολογικό γονίδιο. Είναι πραγματικά «αχρωματοψία», αφού δεν μπορούν να διακρίνουν καμία απόχρωση (π.χ., μπλε, πράσινο, κίτρινο και κόκκινο). Βλέπουν μόνο τους διαφορετικούς βαθμούς της ελαφρότητας. Γι 'αυτούς, ο κόσμος φαίνεται να είναι αποχρώσεις του γκρι, μαύρο και άσπρο. Έχουν επίσης χαμηλή οπτική οξύτητα, αποστροφή στο έντονο φως και νυσταγμό (ακούσια, η ταχεία κίνηση των οφθαλμών). Για να νοσήσει κάποιος πρέπει να κληρονομήσει το γονίδιο για την αναταραχή και από τους δύο γονείς. Αυτή η κατάσταση συμβαίνει σε 1 στους 30.000 περίπου του πληθυσμού.
  • Λόγω κωνίων είναι η προϋπόθεση να έχει δύο ράβδους και κωνία, αλλά μόνο ένα είδος. Μπορεί να έχει καλή όραση με μοτίβο σε κανονικά επίπεδα φωτός της ημέρας, αλλά δεν θα είναι σε θέση να διακρίνει χρώματα. Μπλε κωνική μονοχρωματοψία (Χ χρωμόσωμα) προκαλείται από μια πλήρη απουσία L και M κώνους (κόκκινο και πράσινο). Είναι κωδικοποιημένα στον ίδιο τόπο με κόκκινο-πράσινο στο Χ χρωμόσωμα. Μέγιστη φασματική ευαισθησία στην μπλε περιοχή του ορατού φάσματος (κοντά 440 nm). Άτομα με αυτή την κατάσταση γενικά παρουσιάζουν νυσταγμό, φωτοφοβία (ευαισθησία στο φως), μειωμένη οπτική οξύτητα , και μυωπία (μυωπία). Η οπτική οξύτητα πέφτει συνήθως στην περιοχή 20/400 20/50.

Διχρωματοψία[Επεξεργασία | επεξεργασία κώδικα]

Πρωτανοπία, Δευτερανοπία και Τριτανοπια. Μια μετρίως σοβαρή βλάβη στην αντίληψη των χρωμάτων κατά την οποία ένας από τους τρεις βασικούς μηχανισμούς χρωμάτων απουσιάζει ή δεν λειτουργεί. Είναι κληρονομικό και, στην περίπτωση των Πρωτανοπία ή Δευτερανοπία, συνδέονται με το φύλο, επηρεάζοντας κυρίως τους άνδρες. Διχρωματοψία συμβαίνει όταν ένα από τα κωνία ενός χρώματος λείπει και το χρώμα αυτό μειώνεται σε δύο διαστάσεις. Δηλαδή, μπορεί να ταιριάξει με οποιοδήποτε χρώμα που βλέπουν (ενώ κανονικά οι άνθρωποι είναι τριχρωματικοί και απαιτούν τρία φώτα). Αυτά τα άτομα συνήθως γνωρίζουν ότι έχουν ένα πρόβλημα αχρωματοψίας και μπορεί να επηρεάσει τη ζωή τους σε καθημερινή βάση. Πρωτανοπία και Δευτερανοπία δεν βλέπουν αισθητή διαφορά μεταξύ κόκκινο, πορτοκαλί, κίτρινο και πράσινο. Όλα αυτά τα χρώματα, που φαίνονται πολύ διαφορετικά από ένα κανονικό θεατή, φαίνεται να είναι το ίδιο χρώμα για αυτό το ποσοστό του πληθυσμού. Οι όροι πρωτανοπία, δευτερανοπία και τριτανοπία προέρχονται από ελληνικά, και κυριολεκτικά σημαίνει «αδυναμία οράσεως» (ανοπια) με το πρώτο(πρωτ-), το δεύτερο (δευτερ-), ή το τρίτο (τριτ-) κωνίο, αντίστοιχα.

Πρωτανοπία (1% των ανδρών)[Επεξεργασία | επεξεργασία κώδικα]

Λείπει το μεγάλου μήκους κύματος ευαίσθητο κωνίο. Τα άτομα αυτά με την προϋπόθεση αυτή είναι σε θέση να διακρίνουν μεταξύ των χρωμάτων στο πράσινο – κίτρινο - κόκκινο τμήμα του φάσματος. Έχουν ένα ουδέτερο σημείο που βρίσκεται σε ένα πράσινο μήκος κύματος περίπου 492 nm - δηλαδή, δεν μπορούν να κάνουν διακρίσεις βάσει της παρούσας στο μήκος κύματος από το λευκό. Για την πρωτανοπία, η φωτεινότητα του κόκκινου, πορτοκαλί και κίτρινο είναι πολύ μειωμένη σε σύγκριση με το φυσιολογικό. Αυτή η εξασθένιση μπορεί να είναι τόσο έντονη που το κόκκινο είναι δυνατόν να συγχέεται με μαύρο ή σκούρο γκρι και το κόκκινο φανάρι μπορεί να φαίνεται ότι σβήνει. Μπορούν να μάθουν να διακρίνουν τα κόκκινα από τα κίτρινα και από χόρτα κυρίως με βάση την προφανή φωτεινότητα ή ελαφρότητα τους, όχι σε οποιαδήποτε αντιληπτή απόχρωση. Βιολετί, λεβάντα και μοβ είναι δυσδιάκριτα από διάφορες αποχρώσεις του μπλε γιατί έχουν ως συστατικό τους το κόκκινο, ώστε τα βλέπουν αχνά σε σημείο που να είναι αόρατα. Για παράδειγμα, ροζ λουλούδια, αντικατοπτρίζοντας τόσο το κόκκινο φως όσο και το μπλε φως, μπορεί να εμφανιστεί μόνο μπλε στην πρωτανοπία. Πολύ λίγοι άνθρωποι έχουν βρεθεί οι οποίοι έχουν ένα φυσιολογικό μάτι και ένα πρωτανοπικό μάτι. Πρόκειται για μια σπάνια μορφή αχρωματοψίας.

Δευτερανοπία (1% των ανδρών)[Επεξεργασία | επεξεργασία κώδικα]

Η έλλειψη του μεσαίου μήκους κύματος κωνίου. Τα άτομα που πάσχουν είναι και πάλι σε θέση να διακρίνουν μεταξύ των χρωμάτων στο πράσινο – κίτρινο - κόκκινο τμήμα του φάσματος. Ουδέτερο σημείο τους είναι σε ελαφρά μεγαλύτερο μήκος κύματος, 498 nm. Στη Δευτερανοπία αντιμετωπίζουν τα ίδια προβλήματα διακρίσης αποχρώσεων, όπως και στην πρωτανοπία, αλλά χωρίς το πρόβλημα στην ένταση του φωτός. Ομοίως, βιολετί, λεβάντα, μοβ και μπλε, φαίνονται αχνά. Αυτή είναι μία από τις σπανιότερες μορφές της αχρωματοψία που αποτελούν περίπου το 1% του ανδρικού πληθυσμού, επίσης γνωστή ως δαλτωνισμός μετά τον John Dalton. (η διάγνωση του Ντάλτον επιβεβαιώθηκε ως Δευτερανοπία το 1995, περίπου 150 χρόνια μετά το θάνατό του, από την DNA ανάλυση των κονσερβών του βολβού του ματιού.) Δευτερανοπικοί βλέπουν μόνο με τα παθολογικά τους μάτια τους ανοιχτά μήκη κύματος κάτω από το ουδέτερο σημείο, όπως το μπλε και τα παραπάνω ως κίτρινο.

Τριτανοπία (λιγότερο από 1% των ανδρών και γυναικών)[Επεξεργασία | επεξεργασία κώδικα]

Λείπει το μικρού κύματος κωνίο. Τα άτομα που πάσχουν είναι σε θέση να διακρίνουν τα χρώματα κατά μήκος της μπλε - κίτρινο διάστασης. Αυτή η μορφή αχρωματοψίας δεν είναι φυλοσύνδετη.

Ανώμαλη τριχρωματοψία[Επεξεργασία | επεξεργασία κώδικα]

Πρωτανωμαλία, Δευτεροανωμαλία και Τριτανωμαλία. Για να ταιριάζει με ένα συγκεκριμένο φασματικό κίτρινο φως, οι πρωτανωμαλικοί παρατηρητές χρειάζονται περισσότερο κόκκινο φως σε ένα κόκκινο / πράσινο μείγμα από ένα κανονικό παρατηρητή, και οι δευτεροανωμαλικοί παρατηρητές χρειάζονται περισσότερο πράσινο. Από πρακτική σκοπιά όμως, πολλοί πρωτανωμαλικοί και δευτεροανωμαλικοί άνθρωποι έχουν πολύ μικρή δυσκολία στην εκτέλεση των καθηκόντων που απαιτούν φυσιολογική αντίληψη των χρωμάτων. Μερικοί δεν γνωρίζουν καν ότι την αντίληψη των χρωμάτων τους είναι με κάποιο τρόπο διαφορετική από το συνηθισμένο.

Η πρωτανωμαλία και η δευτεροανωμαλία μπορεί να διαγνωστεί χρησιμοποιώντας ένα όργανο που ονομάζεται ανωμαλοσκόπιο , το οποίο αναμιγνύει φασματικά κόκκινα και πράσινα φώτα σε διάφορους βαθμούς, για σύγκριση με ένα προκαθορισμένο φασματικό κίτρινο. Εάν αυτό γίνει μπροστά σε ένα μεγάλο ακροατήριο των ανδρών, καθώς το ποσοστό των ερυθρών αυξάνεται από μια χαμηλή τιμή, κατ 'αρχάς ένα μικρό ποσοστό του κοινού θα κηρύξει ένα αγώνα, ενώ οι περισσότεροι θα δουν το φως αναμειγνύεται με πράσινο. Αυτοί είναι οι δευτεροανωμαλικοί παρατηρητές. Στη συνέχεια, όμως όσο περισσότερο κόκκινο, προστίθεται η πλειοψηφία θα πει ότι ένας αγώνας έχει επιτευχθεί. Τέλος, ακόμη περισσότερο κόκκινο, προστίθεται και οι πρωτανωμαλικοί παρατηρητές θα κηρύξουν έναν αγώνα σε ένα σημείο όπου οι κανονικοι παρατηρητές θα δουν το φως ως μικτό σίγουρα κοκκινο.

Πρωτανωμαλία (1% των ανδρών, 0,01% των γυναικών)[Επεξεργασία | επεξεργασία κώδικα]

Έχοντας μια μεταλλαγμένη μορφή του μεγάλου μήκους κύματος (κόκκινο) των χρωμάτων, του οποίου η μέγιστη ευαισθησία είναι σε μικρότερο μήκος κύματος από ό, τι στον κανονικό αμφιβληστροειδή, πρωτανωμαλικά άτομα είναι λιγότερο ευαίσθητα στο κόκκινο φως από το κανονικό. Αυτό σημαίνει ότι είναι λιγότερο ικανά να διακρίνουν τα χρώματα, και δεν βλέπουν μικτά φώτα όταν έχουν τα ίδια χρώματα με κανονικούς παρατηρητές. Επίσης, υποφέρουν από το σκούρο χρώμα του κόκκινου, στο άκρο του φάσματος. Αυτό προκαλεί κόκκινο για τη μείωση της έντασης στο σημείο όπου μπορούν να εκληφθούν για το μαύρο. πρωτανωμαλία είναι μια αρκετά σπάνια μορφή αχρωματοψίας, που αποτελούν περίπου το 1% του ανδρικού πληθυσμού. Τόσο η πρωτανωμαλία και η δευτεροανωμαλία μεταφέρονται με το Χ χρωμόσωμα.

Δευτεροανωμαλία (συνηθέστερη - 6% των ανδρών, 0,4% των γυναικών)[Επεξεργασία | επεξεργασία κώδικα]

Έχοντας μια μεταλλαγμένη μορφή του μεσαίου μήκους κύματος (πράσινο) χρωμάτων. Τα μεσαίου μήκους κύματος χρώματα μετατοπίζονται προς το ερυθρό άκρο του φάσματος οδηγώντας σε μείωση της ευαισθησίας στην πράσινη περιοχή του φάσματος. Σε αντίθεση με πρωτανωμαλία η ένταση των χρωμάτων είναι αμετάβλητη. Αυτή είναι η πιο κοινή μορφή αχρωματοψίας, που αποτελούν περίπου το 6% του ανδρικού πληθυσμού. Τα δευτεροανωμαλικά άτομα θεωρούνται «αδύναμα στο πράσινο". Για παράδειγμα, το βράδυ, τα σκούρα πράσινα αυτοκίνητα φαίνονται ως μαύρα σε δευτεροανωμαλικούς ανθρώπους. Παρόμοια με την πρωτανωμαλία, και η δευτεροανωμαλία είναι φτωχή σε διακρίσεις στις αποχρώσεις του κόκκινου, πορτοκαλί, κίτρινο, πράσινο. Κάνουν λάθη στην ονομασία των αποχρώσεων σε αυτή την περιοχή, επειδή τα χρώματα φαίνονται κάπως να μετατοπίζονται προς το ερυθρό. Μια πολύ σημαντική διαφορά μεταξύ δευτεροανωμαλικών ατόμων και πρωτανωμαλικών ατόμων είναι ότι τα δευτεροανωμαλικά άτομα δεν έχουν πρόβλημα στην απώλεια της «φωτεινότητας».

Τριτανωμαλία (εξίσου σπάνιο για άνδρες και γυναίκες [0,01% και για τα δύο])[Επεξεργασία | επεξεργασία κώδικα]

Έχοντας μια μεταλλαγμένη μορφή του μικρού κύματος (μπλε) χρωμάτων. Η μικρού κύματος χρωστική ουσία μετατοπίζεται προς την πράσινη περιοχή του φάσματος. Αυτή είναι η σπανιότερη μορφή ανώμαλης τριχρωματοψίας. Σε αντίθεση με άλλες ανώμαλες τριχρωματοψίες, η μετάλλαξη για αυτό το είδος αχρωματοψίας γίνεται με τη διενέργεια του χρωμοσώματος 7. Οπότε δεν είναι φυλοσύνδετη. Επομένως είναι εξίσου διαδεδομένη και στα δύο, άνδρες και γυναίκες, πληθυσμούς. Ο γενετικός κώδικας OMIM για τη μετάλλαξη αυτή είναι 304000 "αχρωματοψία, μερική τριτανωμαλία".

Από κλινική εικόνα[Επεξεργασία | επεξεργασία κώδικα]

Με βάση την κλινική εικόνα, αχρωματοψία μπορεί να χαρακτηριστεί ως ολική ή μερική. Η ολική αχρωματοψία είναι λιγότερο κοινή από ό, τι η μερικής αχρωματοψία. Υπάρχουν δύο είδη ευρύτερα αχρωματοψίας: εκείνοι που έχουν δυσκολία διάκρισης μεταξύ κόκκινου και πράσινου, καθώς και εκείνοι που έχουν δυσκολία διάκρισης μεταξύ μπλε και κίτρινου.

  • Κόκκινο - πράσινο
    • Διχρωματοψία (Πρωτανοπία και Δευτερανοπία)
    • Ανώμαλη τριχρωματοψία (Πρωτανωμαλία και Δευτεροανωμαλία)
  • Μπλε – κίτρινο
    • Διχρωματοψία (Τριτανοπία)
    • Ανώμαλη τριχρωματοψία (Τριτανωμαλία)

Κόκκινο - πράσινο[Επεξεργασία | επεξεργασία κώδικα]

Έχουν δυσκολία με διακρίσεις σε κόκκινες και πράσινες αποχρώσεις. Είναι φυλοσύνδετη. Επηρεάζει τα αρσενικά πολύ πιο συχνά από τα θηλυκά, γιατί τα γονίδια για το κόκκινο και το πράσινο χρώμα είναι υποδοχείς που βρίσκονται στο Χ χρωμόσωμα, εκ των οποίων οι άνδρες έχουν μόνο ένα και τα θηλυκά έχουν δύο. Γυναίκες (46, ΧΧ) πάσχουν μόνο εάν και τα δύο Χ χρωμοσώματα τους είναι ελαττωματικά με ανάλογη ανεπάρκεια, ενώ οι άνδρες (46, ΧΥ) πάσχουν αν το μοναδικό Χ χρωμόσωμα τους είναι ελαττωματικό. Το γονίδιο για το κόκκινο - πράσινο μεταδίδεται από τον πατέρα σε όλες τις κόρες του που είναι ετεροζυγώτες και συνήθως ανεπηρέαστες. Με τη σειρά της, μια γυναίκα αερομεταφορέας έχει πενήντα τοις εκατό πιθανότητες να περάσει σε μια μεταλλαγμένη περιοχή χρωμοσώματος Χ σε κάθε ένα από τους γιους της. Οι γιοι του πάσχοντα πατέρα δεν θα κληρονομήσουν το χαρακτηριστικό από τον ίδιο, δεδομένου ότι αυτοί λαμβάνουν το χρωμόσωμα Υ του και ελαττωματικά είναι μόνο τα Χ χρωμοσώματα. Αντιθέτως οι γιοι μιας πάσχουσας μητέρας ή μεταφορέας του παθολογικού Χ χρωμοσώματος έχουν 100% και 50% πιθανότητα αντίστοιχα να πάσχουν και οι ίδιοι.

Μπλε - κίτρινο[Επεξεργασία | επεξεργασία κώδικα]

Αχρωματοψία που περιλαμβάνει την αδρανοποίηση του μικρού κύματος στο ευαίσθητο σύστημα κωνίου (του οποίου η απορρόφηση κορυφών του φάσματος στην μπλε-ιώδες) καλείται τριτανοπία ή, απλά, μπλε-κίτρινο αχρωματοψία. Στη τριτανοπία το ουδέτερο σημείο εμφανίζεται κοντά σε ένα κίτρινο 570 nm. Το πράσινο γίνεται αντιληπτό σε μικρότερα μήκη κύματος. Μετάλλαξη του μικρού κύματος στο ευαίσθητο κωνίο ονομάζεται τριτανωμαλία. Δεν είναι φυλοσύνδετη. Αυτό το γονίδιο δεν έχει γείτονα του οποίου το DNA να έχει αλληλουχία που είναι παρόμοια. Μπλε αχρωματοψία προκαλείται από μια απλή μετάλλαξη στο γονίδιο αυτό.

Συμπτώματα[Επεξεργασία | επεξεργασία κώδικα]

Τα συμπτώματα της αχρωματοψίας εξαρτώνται από διάφορους παράγοντες, όπως για παράδειγμα εάν το πρόβλημα είναι συγγενές ή επίκτητο, μερικό ή ολικό.

  • Δυσκολία στην αναγνώριση του κόκκινου και του πράσινου (οι πιο σύνηθες καταστάσεις)
  • Δυσκολία στην αναγνώριση του μπλε και του πράσινου (λιγότερο σύνηθες καταστάσεις)
  • Μπορείτε να δείτε πολλά χρώματα, έτσι μπορείτε να μην γνωρίζετε ότι έχετε δει το χρώμα διαφορετικά από τους άλλους.
  • Μπορεί μόνο να είναι σε θέση να δείτε μερικά χρωματικές αποχρώσεις, ενώ οι περισσότεροι άνθρωποι μπορούν να δουν χιλιάδες χρώματα.
  • Σε σπάνιες περιπτώσεις, μπορεί να δείτε μόνο μαύρο, λευκό και γκρι.
Τα συμπτώματα των σοβαρότερων κληρονομικών προβλημάτων αχρωματοψίας και μερικών τύπων επίκτητης μπορεί να είναι:
  • Αντικείμενα που εμφανίζονται σε διάφορες αποχρώσεις του γκρίζου (αυτό εμφανίζεται στην απόλυτη αχρωματοψία και είναι πολύ σπάνιο)
  • Ελαττωμένη όραση
  • Νυσταγμός

Η σοβαρότητα της αχρωματοψίας εξαρτάται από το ποσοστό των κωνίων -κυττάρων, τα οποία απουσιάζουν από τον αμφιβληστροειδή χιτώνα του ματιού. Σε ορισμένες περιπτώσεις, η αχρωματοψία είναι τόσο ήπια που ο ασθενής μπορεί να μην το γνωρίζει. Ωστόσο, ένα πρόσωπο που πλήττεται σοβαρά από τη δυσκολία αυτή μπορεί να παρουσιάσει τα ακόλουθα συμπτώματα της αχρωματοψίας:

  • Μπορεί να εμφανίσουν προβλήματα βλέποντας τα χρώματα.
  • Μπορεί επίσης να αποτύχει να ανταποκριθεί στη φωτεινότητά τους.
  • Η διαφοροποίηση μεταξύ των διαφορετικών αποχρώσεων του ιδίου ή παρόμοιου χρώματος δεν είναι δυνατή για τον ασθενή.
  • Ένα πάσχων άτομο μπορεί να παρουσιάσει ραγδαίες κινήσεις δεξιά με τα μάτια σε σοβαρή μορφή αυτής της διαταραχής.

Διάγνωση[Επεξεργασία | επεξεργασία κώδικα]

Επειδή η αχρωματοψία μπορεί να έχει μεγάλο αντίκτυπο στη ζωή ενός ατόμου, είναι σημαντικός ο εντοπισμός του προβλήματος το συντομότερο δυνατό. Στα παιδιά, προβλήματα στην αντίληψη χρωμάτων μπορεί να επηρεάσουν την ικανότητα μάθησης και της ανάγνωσης καθώς και της ίδιας της ανάπτυξής του. Μπορεί να περιορίσουν τις επιλογές σταδιοδρομίας. Οι περισσότεροι ειδικοί συνιστούν διαγνωστικές εξετάσεις για τα παιδιά μεταξύ των ηλικιών 3 και 5.

Οι δοκιμές που χρησιμοποιούνται για τη διάγνωση της αχρωματοψίας:

  • Επειδή πολλά μαθησιακά αντικείμενα βασίζονται σε χρώματα, είναι πολύ σημαντικό να γίνει διάγνωση της αχρωματοψίας σε μικρή ηλικία.

Η αχρωματοψία ανιχνεύεται με ειδικούς χρωματικούς πίνακες Ishihara Test. Σε κάθε πίνακα υπάρχει ένας αριθμός που σχηματίζεται από χρωματικές κηλίδες. Ο ασθενής πρέπει να αναγνωρίσει τον αριθμό του πίνακα που κρατάει στα χέρια του κάτω από καλό φωτισμό. Μόλις τεθεί η διάγνωση της αχρωματοψίας τότε μπορεί να γίνει πιο λεπτομερής έλεγχος του χρωματικού προβλήματος. Είναι το τεστ που χρησιμοποιείται πιο συχνά για τη διάγνωση ελλείψεων στο κόκκινο - πράσινο χρώμα. Ένα ποσοστό (συνήθως ένα ή περισσότερα αραβικά ψηφία ) είναι ενσωματωμένη στην εικόνα ως αριθμός των κηλίδων σε ένα ελαφρώς διαφορετικό χρώμα, και μπορεί να δει με φυσιολογική αντίληψη των χρωμάτων, αλλά όχι με ένα συγκεκριμένο ελάττωμα χρώματος. Το πλήρες σύνολο των δοκιμών που έχει μια ποικιλία από αριθμητικούς χρωματικούς συνδυασμούς επιτρέπει τη διάγνωση διαφόρων ειδών αχρωματοψίας. Επειδή η δοκιμή Ishihara περιέχει μόνο αριθμούς, δεν μπορεί να είναι χρήσιμη στη διάγνωση μικρών παιδιών, που δεν έχουν ακόμα μάθει να χρησιμοποιούν αριθμούς. Προς το συμφέρον της αναγνώρισης αυτών των προβλημάτων από νωρίς στη ζωή, εναλλακτικές δοκιμές αναπτύχθηκαν χρησιμοποιώντας μόνο σύμβολα (τετράγωνο, κύκλος, αυτοκίνητο). Η Ishihara Τεστ είναι παρόμοια με την αμερικανική δοκιμασία με ψευδοχρωματικές πλάκες, που θα αναλυθεί παρακάτω.

  • Το ανωμαλοσκόπιο χρησιμοποιείται επίσης στη διάγνωση της ανώμαλης τριχρωματοψίας. Αποτελεί το χρυσό κανόνα για την ακριβή διάγνωση. Είναι το πιο ακριβές εργαλείο για την ταξινόμηση των αχρωματοψία. Το κλασικό ανωμαλοσκόπιο αποτελείται από δύο διαφορετικές πηγές φωτός που πρέπει να συμπληρωθούν. Μια πηγή είναι μια κίτρινη λάμπα η οποία μπορεί να ρυθμιστεί σε φωτεινότητα του. Το άλλο είναι κατασκευασμένο από ένα μίγμα από ένα κόκκινο και ένα πράσινο φανό, ενώ το μίγμα μεταξύ των δύο αυτών χρωμάτων μπορούν να βαθμολογηθούν.
  • Εκτός από το τεστ χρώμα Ishihara, το Ναυτικό των ΗΠΑ και του Στρατού των ΗΠΑ, επίσης, επέτρεψε τη δοκιμή με το Farnsworth Lantern Test . Η δοκιμή αυτή επιτρέπει το 30% των ατόμων με έλλειψη χρώματος, των οποίων η έλλειψη δεν είναι πάρα πολύ σοβαρό, για να περάσει. Έχει σχεδιαστεί έτσι ώστε να είναι γρήγορο, απλό και αποτελεσματικό στον εντοπισμό ευρείας κατηγορίας αχρωματοψίας. Στις ακαδημαϊκές μελέτες της αχρωματοψίας, από την άλλη πλευρά, υπάρχει μεγαλύτερο ενδιαφέρον για την ανάπτυξη ευέλικτων δοκιμών για να συλλέξουν λεπτομερή σύνολα δεδομένων.
  • Εξειδικευμένες εξετάσεις έγχρωμης όρασης μπορεί να εντοπίσουν εύκολα ελαττώματα στην έγχρωμη όραση. Οι ψευδοχρωματικές πλάκες συνήθως χρησιμοποιούνται για τον εντοπισμό κληρονομικών ελαττωμάτων στην έγχρωμη όραση. Στην ομάδα αυτών των δοκιμών, ένα μοτίβο χρωματιστές τελείες με μορφές, αριθμούς ή γράμματα σε ένα πλαίσιο άλλων χρωματιστών τελείων. Τα άτομα με φυσιολογική αντίληψη των χρωμάτων μπορούν να διακρίνουν αυτά τα σχέδια, αλλά εκείνοι που πάσχουν από αχρωματοψία αδυνατούν.
  • Ένα ακόμη είδος δοκιμής της όρασης: Χρησιμοποιούνται για τη μέτρηση της σοβαρότητας των κληρονομικών ελαττωμάτων στην αντίληψη των χρωμάτων και για τη δοκιμή για τα κεκτημένα ελαττώματα χρώματος. Το πρόσωπο που δοκιμάζεται πρέπει να οργανώσει σύμφωνα με το χρώμα μάρκες κατά σειρά ομοιότητας.
  • Ένα τελευταίο αναλυτικό εργαλείο είναι Titmus ΙΙ Vision Tester Color. Το θέμα φαίνεται σε μια στερεοσκοπική μηχανή. Το ερέθισμα, πιο συχνά χρησιμοποιείται σε επαγγελματικά γραφεία, περιλαμβάνει έξι διαφορετικά σχέδια ή αριθμούς σε μαύρο φόντο, που πλαισιώνονται από ένα κίτρινο περίγραμμα. Μπορούν να δοκιμάσουν ένα μάτι κάθε φορά. Ωστόσο, η αξία του είναι περιορισμένη, διότι μπορεί να εντοπίσει μόνο κόκκινο / πράσινο ελλείψεις και δεν είναι ιδιαίτερα ακριβές.

Επιδημιολογία[Επεξεργασία | επεξεργασία κώδικα]

Αχρωματοψία επηρεάζει ένα σημαντικό αριθμό ατόμων, αν και ακριβείς διαστάσεις διαφέρουν μεταξύ των ομάδων. Στην Αυστραλία, για παράδειγμα, εμφανίζεται σε περίπου 8 τοις εκατό των ανδρών και μόνο το 0,4 τοις εκατό των θηλυκών. Απομονωμένες κοινότητες με περιορισμένα γονίδια παράγουν ενίοτε υψηλές αναλογίες αχρωματοψίας, συμπεριλαμβανομένων των λιγότερο συνήθεις τύπους. Τα παραδείγματα περιλαμβάνουν την αγροτική Φινλανδία, την Ουγγαρία και μερικά από τα σκωτσέζικα νησιά. Στις Ηνωμένες Πολιτείες, περίπου το 7 τοις εκατό του ανδρικού πληθυσμού - ή περίπου 10,5 εκατομμύρια άνδρες - και 0,4 τοις εκατό του γυναικείου πληθυσμού, είτε δεν μπορεί να διακρίνει κόκκινο από το πράσινο, ή βλέπουν το κόκκινο και το πράσινο διαφορετικό από το πώς κάνουν οι άλλοι (Ιατρικό Ινστιτούτο Howard Hughes, 2006 ). Έχει διαπιστωθεί ότι πάνω από το 95 τοις εκατό όλων των παραλλαγών στην ανθρώπινη αντίληψη των χρωμάτων περιλαμβάνει το κόκκινο και το πράσινο. Είναι πολύ σπάνιο για τα αρσενικά ή θηλυκά να είναι "στα τυφλά" στο μπλε άκρο του φάσματος.

Ερευνητές μελετούν κόκκινο / πράσινο αχρωματοψία στο Ηνωμένο Βασίλειο ανέφεραν μέση επικράτηση της μόνο 4,7 τοις εκατό σε μία ομάδα. Μόνο το 1 τοις εκατό των Εσκιμώων αρσενικά είναι χρώμα τυφλό. Περίπου το 2,9 τοις εκατό των αγοριών από τη Σαουδική Αραβία και το 3,7 τοις εκατό από την Ινδία διαπιστώθηκε ότι είχαν ανεπαρκή χρώμα όραμα . Κόκκινο / πράσινο αχρωματοψία μπορεί να αυξήσει ελαφρώς επηρέασαν τα ατόμου πιθανότητες ενός των συμβαλλομένων λέπρας .Πρόωρα βρέφη παρουσιάζουν αυξημένο επιπολασμό της μπλε αχρωματοψίας. H συχνότητα εμφάνισης περίπου μία στις 33.000 στις ΗΠΑ και επηρεάζει άνδρες και γυναίκες εξίσου. Η συχνότητα ποικίλλει ανάλογα με τον πολιτισμό.

Θεραπεία[Επεξεργασία | επεξεργασία κώδικα]

Προς το παρόν δεν υπάρχει θεραπεία για την αχρωματοψία. Η Κληρονομική αχρωματοψία δεν μπορεί να προληφθεί. Στην περίπτωση ορισμένων τύπων επίκτητης αχρωματοψίας, αν η αιτία του προβλήματος απομακρύνεται, η κατάσταση μπορεί να βελτιωθεί με το χρόνο. Αλλά για τους περισσότερους ανθρώπους με επίκτητη αχρωματοψία, η βλάβη είναι συνήθως μόνιμη.

Ωστόσο, υπάρχουν κάποιες θεραπευτικές αγωγές που μπορεί να είναι χρήσιμες στην αντιμετώπιση των προβλημάτων που συνδέονται με αυτή τη διαταραχή. Ο καταρράκτης που προκαλεί την αχρωματοψία μπορεί να αφαιρεθεί και θα αποκατασταθεί η όραση. Φιμέ ή μαύρα γυαλιά μπορούν να βοηθήσουν στη διαφοροποίηση των αποχρώσεων. Ειδικοί τύποι φακών επαφής επίσης συνταγογραφούνται από τους γιατρούς για τη θεραπεία της αχρωματοψίας αλλά αυτοί οι φακοί δεν παρέχουν φυσιολογική αντίληψη των χρωμάτων και μπορεί να στρεβλώσουν αντικείμενα. Λέιζερ - χειρουργική επέμβαση μπορεί να είναι χρήσιμη στις περιπτώσεις της αχρωματοψίας που συμβαίνουν μετά τη γέννηση. Μπορεί να υπάρχουν κάποια πράγματα που μπορούν να κάνουν για να βοηθήσουν να αντισταθμιστεί ένα πρόβλημα στην αντίληψη των χρωμάτων. Γυαλιά με πλευρικά προστατευτικά είναι χρήσιμα, διότι τα άτομα με αυτά τα προβλήματα μπορούν να δουν τις διαφορές ανάμεσα στα χρώματα καλύτερα όταν υπάρχει λιγότερη λάμψη και φωτεινότητα.

Η αχρωματοψία δεν μπορεί να προληφθεί.

Το άτομο που πάσχει από αυτή την ασθένεια των ματιών δεν θα πρέπει να χειρίζεται μηχανήµατα ή κουμπιά µε κόκκινα ή πράσινα χρώματα, όπως επίσης θα πρέπει να βρίσκει διαφορετικούς τρόπους για να διαχωρίζει διαφορετικά χρώματα χαπιών, αντικειμένων κ.α. Είναι σημαντικό να τονίσουμε ότι υπάρχουν τρόποι που βοηθούν κάποιον να αντιμετωπίσει την αδυναμία τού να ξεχωρίσει τα χρώματα. Για παράδειγμα, κάποιος με αχρωματοψία μπορεί να ξεχωρίσει τα ρούχα του μέσα στην ντουλάπα του βάζοντας ταμπελίτσες ή να βάλει σε συγκεκριμένη θέση τα πράγματά του ανάλογα με το χρώμα τους ώστε να τα βρίσκει εύκολα. Ένα παράδειγμα είναι το κόκκινο χρώμα που γνωρίζουμε όλοι ότι ανάβει στο επάνω μέρος του φωτεινού σηματοδότη ακόμα και αν δεν το αναγνωρίζουμε.

Η αχρωματοψία μπορεί να περιορίσει τις επιλογές σταδιοδρομίας. Για παράδειγμα, οι φωτογράφοι το χρώμα, το εσωτερικό και τα είδη ένδυσης σχεδιαστών και ζωγράφοι χρειάζονται φυσιολογική αντίληψη των χρωμάτων. Νόμοι απαγορεύουν τα άτομα αυτά από την εκμετάλλευση ορισμένων θέσεων απασχόλησης, όπως είναι πιλότος, αξιωματικός της αστυνομίας και μερικές θέσεις στο στρατό.

Αυτοί με τις δυσχρωματοψία (περιορισμένη αχρωματοψία) μαθαίνουν να συνδέουν τα χρώματα με συγκεκριμένα αντικείμενα και συνήθως αναγνωρίζουν τα χρώματα όπως ο φυσιολογικός πληθυσμός. Παρόλα αυτά, δεν είναι ικανοί να αντιλαμβάνονται και να εκτιμούν τα χρώματα με τον ίδιο τρόπο που το κάνουν οι φυσιολογικοί άνθρωποι. Δεν είναι μάλιστα λίγες οι φορές που άτομα πάσχοντα από αχρωματοψία δοκιμάζονται ή εμπαίζονται από συνανθρώπους τους που δεν μπορούν να πιστέψουν ή κοροϊδεύουν την ύπαρξη ενός τέτοιου προβλήματος. Γι’ αυτό τον κόπο η διάγνωση και η αντιμετώπιση του προβλήματος είναι επιβεβλημένη και χρήζει ιδιαίτερης ευαισθησίας και προσοχής.

Κλείνοντας, θα πρέπει να πούμε πως η αχρωματοψία έχει και «πλεονεκτήματα». Τα άτομα που πάσχουν από αχρωματοψία αναζητούν περιγράμματα προκειμένου να αντισταθμίσουν τη σύγχυση των χρωμάτων, γι’ αυτόν τον λόγο μπορούν, για παράδειγμα, να διακρίνουν εύκολα οτιδήποτε ή οποιονδήποτε καμουφλάρεται. Τέλος, τα άτομα αυτά έχουν αυξημένη νυκτερινή όραση σε σχέση µε τα άτομα που έχουν φυσιολογική όραση.

Εφαρμογή για την αχρωματοψία[Επεξεργασία | επεξεργασία κώδικα]

Μια εφαρμογή για smartphones που βοηθάει όσους έχουν αχρωματοψία να ξεχωρίζουν κάποιες αποχρώσεις, δημιούργησε ο γνωστός hacker Dan Kaminsky. Χρησιμοποιώντας την κάμερα του κινητού επιτρέπει στον χρήστη να εναλλάσσει τις αποχρώσεις ενός αντικειμένου σε πραγματικό χρόνο έως ότου γίνουν αντιληπτές από αυτόν.

Πρωτοποριακή γονιδιακή θεραπεία για την αχρωματοψία[Επεξεργασία | επεξεργασία κώδικα]

Οι επιστήμονες έκαναν ένα ουσιαστικό βήμα, για πρώτη φορά, όσον αφορά την θεραπεία της αχρωματοψίας, με τη βοήθεια γονιδίων. Αμερικανοί ερευνητές κατάφεραν να αποκαταστήσουν πλήρως την όραση ενήλικων μαϊμούδων, που εκ γενετής δεν μπορούσαν να διακρίνουν το πράσινο από το κόκκινο, και πλέον ελπίζουν ότι η πολλά υποσχόμενη γονιδιακή θεραπεία τους θα εφαρμοστεί μελλοντικά και στους ανθρώπους.

Η νέα τεχνική αποτελεί επίτευγμα ερευνητών από το πανεπιστήμιο της Ουάσινγκτον στο Σιάτλ. Όμως οι αμερικανοί ερευνητές μπόρεσαν (με τη βοήθεια ενός ιού) να εισάγουν ανθρώπινα θεραπευτικά γονίδια (L-opsin) στα φωτο-ευαίσθητα κύτταρα στο πίσω μέρος του ματιού των μαϊμούδων, στον αμφιβληστροειδή. Τα γονίδια περιείχαν τον αναγκαίο κώδικα DNA, ώστε τα πειραματόζωα, περίπου 20 εβδομάδες μετά την έναρξη της θεραπείας, να είναι σε θέση πλέον να διακρίνουν το κόκκινο από το πράσινο και γενικά να δουν όλα τα χρώματα.

Οι Αμερικανοί επιστήμονες θεωρούν ότι η τεχνική τους πέτυχε επειδή τα πειραματόζωα, παρά την αχρωματοψία τους, είχαν πάντα στον εγκέφαλό τους τα αναγκαία νευρωνικά κυκλώματα επεξεργασίας του χρώματος. Το γονίδιο που εισήχθη στο μάτι τους, απλώς επέτρεψε στις οπτικές χρωματικές πληροφορίες να φτάσουν μέχρι τον εγκέφαλο.

Βιβλιογραφία[Επεξεργασία | επεξεργασία κώδικα]

  • Michael Connor, Malcolm Ferguson-Smith(2004). "Βασικές αρχές ιατρικής γενετικής". Ιατρικές εκδόσεις Π.Χ. Πασχαλίδης : 188-189

Εξωτερικοί σύνδεσμοι[Επεξεργασία | επεξεργασία κώδικα]