Σύνδρομο μικροδιαγραφής 3q29: Διαφορά μεταξύ των αναθεωρήσεων
Νέα σελίδα: {{σε χρήση}} Το σύνδρομο μικροδιαγραφής 3q29 είναι μια σπάνια γενετική διαταραχή που προκύπτει απ... |
(Καμία διαφορά)
|
Έκδοση από την 23:36, 14 Φεβρουαρίου 2021
 |
Αυτό το λήμμα υπόκειται σε έντονη επεξεργασία αυτή τη στιγμή και για αρκετή ώρα. |
Το σύνδρομο μικροδιαγραφής 3q29 είναι μια σπάνια γενετική διαταραχή που προκύπτει από τη διαγραφή ενός τμήματος του χρωμοσώματος 3. Αυτό το σύνδρομο περιγράφηκε για πρώτη φορά το 2005.[1][2]
Παρουσίαση
Ο κλινικός φαινότυπος του συνδρόμου μικροδιαγραφής 3q29 είναι μεταβλητός. Τα κλινικά χαρακτηριστικά μπορεί να περιλαμβάνουν ήπια / μέτρια διανοητική αναπηρία με ήπια δυσμορφικά χαρακτηριστικά του προσώπου (μακρύ και στενό πρόσωπο, βραχεία σχισμή άνω χείλους (philtrum ή medial cleft) και υψηλή ρινική γέφυρα). Στους έξι ασθενείς που αναφέρθηκαν, βρέθηκαν επιπλέον χαρακτηριστικά όπως αυτισμός, αταξία, παραμόρφωση του θωρακικού τοιχώματος και μακριά, κωνικά δάκτυλα σε τουλάχιστον δύο ασθενείς.[1] Η λεπτομερής εξέταση 14 παιδιών με διάμεσες διαγραφές 3q29, αποκάλυψε 11 που είχαν την κοινή επαναλαμβανόμενη διαγραφή 1.6Mb και εμφάνισαν διανοητική καθυστέρηση και μικροκεφαλία.[3]
Η μεταβλητότητα του φαινοτύπου υπογραμμίζεται από μελέτη δύο αρρένων ηλικίας 6 και 9/12 ετών με μικροδιαστολή de novo χρωμοσώματος 3q29 που αναγνωρίζεται από συγκριτική δοκιμασία γονιδιωματικής BAC (aCGH), με συνοδευτικό φυσιολογική χρωμοσωμική ανάλυση 46, XY. Ο ασθενής έχει μαθησιακές δυσκολίες και χαρακτηριστικά συμπεριφοράς που βασίζονται στη γλώσσα σύμφωνα με τις διαγνώσεις του αυτισμού και της διαταραχής υπερκινητικότητας έλλειψης προσοχής (ADHD) τύπου απροσεξίας. Εμφανίζει επίσης ορισμένα άλλα χαρακτηριστικά που είχαν προηγουμένως συσχετιστεί με μικροδιαστολή χρωμοσώματος 3q29 όπως επίμηκες πρόσωπο, μακριά δάκτυλα και χαλαρότητα στις αρθρώσεις. Ειδικότερα, ο ασθενής, ανά επίσημο τεστ IQ, δεν βρέθηκε να έχει πραγματική διανοητική αναπηρία, όπως είχε αναφερθεί προηγουμένως σε ασθενείς με τελική διαγραφή χρωμοσωμάτων 3q29, αλλά μάλλον ο ασθενής επέδειξε μέσο αποτέλεσμα IQ πλήρους κλίμακας. Αυτή η έκθεση επεκτείνει περαιτέρω το φαινοτυπικό φάσμα ώστε να συμπεριλάβει τη δυνατότητα φυσιολογικής νοημοσύνης όπως επιβεβαιώνεται από επίσημες, διαχρονικές ψυχο-εκπαιδευτικές δοκιμές.[4]
- ↑ 1,0 1,1 «3q29 Microdeletion Syndrome: Clinical and Molecular Characterization of a New Syndrome». Am. J. Hum. Genet. 77 (1): 154–60. July 2005. doi:. PMID 15918153.
- ↑ Koochek M (2006). «Clinical and molecular characterization of a new syndrome: the case of 3q29 microdeletion syndrome». Clin. Genet. 69 (2): 121–3. doi:. http://www3.interscience.wiley.com/journal/118569148/abstract.
- ↑ «Expanding the clinical phenotype of the 3q29 microdeletion syndrome and characterization of the reciprocal microduplication». Mol Cytogenet 1: 8. 2008. doi:. PMID 18471269.
- ↑ «1.3 Mb de novo deletion in chromosome band 3q29 associated with normal intelligence in a child». Eur J Med Genet 53 (6): 415–8. 2010. doi:. PMID 20832509.