HGNC: Διαφορά μεταξύ των αναθεωρήσεων
Περιεχόμενο που διαγράφηκε Περιεχόμενο που προστέθηκε
Χωρίς σύνοψη επεξεργασίας |
Μεταφράσαμε το αγγλικό κείμενο ώστε να υπάρχει και στα ελληνικά |
||
| Γραμμή 1: | Γραμμή 1: | ||
{{συγχώνευση|Ανθρώπινο γονιδίωμα}} |
{{συγχώνευση|Ανθρώπινο γονιδίωμα}} |
||
Η '''HGNC''' είναι μια επιτροπή του Οργανισμού Ανθρώπινου Γονιδιώματος (ΗUGO) που θέτει τα πρότυπα για την ονοματολογία του ανθρώπινου γονιδίου. To HGNC δίνει ένα μοναδικό και ουσιαστικό όνομα για κάθε γνωστό ανθρώπινο γονίδιο με βάση το ερώτημα πού θέτουν οι ειδικοί. Εκτός από το '''όνομα''', το οποίο είναι συνήθως 1 έως 10 λέξεις , το HGNC ορίζει επίσης ένα '''σύμβολο''' (μια σύντομη ομάδα χαρακτήρων) σε κάθε γονίδιο. Όπως με τα σύμβολα στο SI έτσι και ένα σύμβολο γονιδίου μοιάζει με συντομογραφία αλλά είναι κάτι περισσότερο από αυτό, καθώς είναι ένα δεύτερο μοναδικό όνομα που μπορεί να σταθεί από μόνο του, όσο και να αντικαταστήσει το μεγαλύτερο όνομα. Μπορεί να μην «αντιπροσωπεύει» απαραίτητα τα αρχικά του ονόματος, αν και πολλά σύμβολα γονιδίων αντικατοπτρίζουν την αρχική τους προέλευση.{{Infobox biodatabase|τίτλος=|url=https://www.genenames.org/|περιγραφή=H HGNC είναι υπεύθυνη για την έγκριση μοναδικών συμβόλων και ονομάτων στα ανθρώπινα γονίδια όπως τα γονίδια που κωδικοποιούν ανθρώπινες πρωτείνες,τα γονίδια RNA και ψευδογονίδια ώστε να επιτυγχάνεται κοινός τόπος επικοινωνίας στο σύνολο της επιστημονικής κοινότητας.|αντικείμενο=Ονοματολογία ανθρώπινων γονιδίων|οργανισμοί=|ερευνητικό_κέντρο=|εργαστήριο=|συγγραφείς=|pmid=|ημερομηνία_έκδοσης=|πρότυπα=|μορφή=|λογότυπος=|υπηρεσία_ιστού=|λήψη=|sql=|sparql=|διαδικτυακή_εφαρμογή=|αυτόνομα_εργαλεία=|άδεια=Δημόσια|διαχείριση_εκδόσεων=|συχνότητα=|έκδοση=|επιμέλεια=|σελιδοδείκτες=|συνδέσεις=* [[ OMIM ]] |
Η '''HGNC''' είναι μια επιτροπή του Οργανισμού Ανθρώπινου Γονιδιώματος (ΗUGO) που θέτει τα πρότυπα για την ονοματολογία του ανθρώπινου γονιδίου. To HGNC δίνει ένα μοναδικό και ουσιαστικό όνομα για κάθε γνωστό ανθρώπινο γονίδιο<ref>{{Cite web|url=https://www.genenames.org/about/|title=About the HGNC {{!}} HUGO Gene Nomenclature Committee|website=www.genenames.org|accessdate=2022-01-05}}</ref><ref>{{Cite journal|title=Guidelines for human gene nomenclature|last=Bruford|first6=Susan|last5=Seal|first5=Ruth L.|last4=Jones|first4=Tamsin E. M.|last3=Denny|first3=Paul|last2=Braschi|first2=Bryony|first=Elspeth A.|url=https://www.nature.com/articles/s41588-020-0669-3|language=en|doi=10.1038/s41588-020-0669-3|issue=8|volume=52|pages=754–758|pmid=32747822|pmc=PMC7494048|issn=1061-4036|date=2020-08|journal=Nature Genetics|last6=Tweedie}}</ref> με βάση το ερώτημα πού θέτουν οι ειδικοί. Εκτός από το '''όνομα''', το οποίο είναι συνήθως 1 έως 10 λέξεις , το HGNC ορίζει επίσης ένα '''σύμβολο''' (μια σύντομη ομάδα χαρακτήρων) σε κάθε γονίδιο. Όπως με τα σύμβολα στο SI έτσι και ένα σύμβολο γονιδίου μοιάζει με συντομογραφία αλλά είναι κάτι περισσότερο από αυτό, καθώς είναι ένα δεύτερο μοναδικό όνομα που μπορεί να σταθεί από μόνο του, όσο και να αντικαταστήσει το μεγαλύτερο όνομα. Μπορεί να μην «αντιπροσωπεύει» απαραίτητα τα αρχικά του ονόματος, αν και πολλά σύμβολα γονιδίων αντικατοπτρίζουν την αρχική τους προέλευση.{{Infobox biodatabase|τίτλος=HGNC|url=https://www.genenames.org/|περιγραφή=H HGNC είναι υπεύθυνη για την έγκριση μοναδικών συμβόλων και ονομάτων στα ανθρώπινα γονίδια όπως τα γονίδια που κωδικοποιούν ανθρώπινες πρωτείνες,τα γονίδια RNA και ψευδογονίδια ώστε να επιτυγχάνεται κοινός τόπος επικοινωνίας στο σύνολο της επιστημονικής κοινότητας.|αντικείμενο=Ονοματολογία ανθρώπινων γονιδίων|οργανισμοί=ο άνθρωπος|ερευνητικό_κέντρο=[[European Bioinformatics Institute|EMBL-EBI]], UK;|εργαστήριο=|συγγραφείς=|pmid=|ημερομηνία_έκδοσης=|πρότυπα=|μορφή=|λογότυπος=|υπηρεσία_ιστού=|λήψη=|sql=|sparql=|διαδικτυακή_εφαρμογή=|αυτόνομα_εργαλεία=|άδεια=Δημόσια|διαχείριση_εκδόσεων=|συχνότητα=|έκδοση=|επιμέλεια=|σελιδοδείκτες=|συνδέσεις=* [[ OMIM ]] |
||
* [[NCBI Gene]] |
* [[NCBI Gene]] |
||
* Ensembl |
* Ensembl |
||
* MGI |
* MGI |
||
* RGD}} |
* RGD}} |
||
== '''Σκοπός''' == |
|||
Ειδικά οι συντομογραφίες/σύμβολα γονιδίων αλλά και τα πλήρη ονόματα γονιδίων συχνά δεν είναι συγκεκριμένα για ένα μεμονωμένο γονίδιο. Ένα παράδειγμα είναι CAP οποία μπορεί να αναφέρεται σε οποιοδήποτε από 6 διαφορετικά γονίδια( ''BRD4'' , ''CAP1'' , ''HACD1'' , ''LNPEP'' , ''SERPINB6'' , και ''SORBS1'' ). |
|||
Τα σύντομα ονόματα γονιδίων ή τα σύμβολα γονιδίων HGNC, σε αντίθεση με τα σύμβολα που χρησιμοποιήθηκαν ή δημοσιεύτηκαν στο παρελθόν, αποδίδονται ειδικά σε ένα μόνο γονίδιο. Αυτό μπορεί να έχει ως αποτέλεσμα να επιλέγονται λιγότερο κοινές συντομογραφίες, αλλά μειώνει τη σύγχυση ως προς το ποιο γονίδιο αναφέρεται. |
|||
== '''Οδηγίες ονομασίας ανθρώπινου γονιδίου''' == |
|||
Το HGNC δημοσίευσε τις πιο πρόσφατες κατευθυντήριες οδηγίες για την ονομασία του ανθρώπινου γονιδίου το 2020<ref>{{Cite journal|title=Guidelines for human gene nomenclature|last=Bruford|first6=Susan|last5=Seal|first5=Ruth L.|last4=Jones|first4=Tamsin E. M.|last3=Denny|first3=Paul|last2=Braschi|first2=Bryony|first=Elspeth A.|url=https://www.nature.com/articles/s41588-020-0669-3|language=en|doi=10.1038/s41588-020-0669-3|issue=8|volume=52|pages=754–758|pmid=32747822|pmc=PMC7494048|issn=1061-4036|date=2020-08|journal=Nature Genetics|last6=Tweedie}}</ref>.Αυτές είναι οι εξής<ref>{{Cite web|url=https://www.genenames.org/about/guidelines/|title=HGNC Guidelines {{!}} HUGO Gene Nomenclature Committee|website=www.genenames.org|language=en|accessdate=2022-01-05}}</ref>: |
|||
# ''τα σύμβολα γονιδίων πρέπει να είναι μοναδικά'' |
|||
# Τα σύμβολα πρέπει να περιέχουν μόνο λατινικά γράμματα και αραβικούς αριθμούς |
|||
# Τα σύμβολα δεν πρέπει να περιέχουν σημεία στίξης ή "G" για το γονίδιο |
|||
# τα σύμβολα δεν περιέχουν καμία αναφορά στο είδος στο οποίο είναι κωδικοποιημένα, δηλαδή "H/h" για τον άνθρωπο |
|||
Το HGNC δηλώνει ότι «η ονοματολογία των γονιδίων θα πρέπει να ''εξελίσσεται με τη νέα τεχνολογία'' αντί να είναι περιοριστική, όπως συμβαίνει μερικές φορές όταν εφαρμόζονται ιστορικά συστήματα και συστήματα ονοματολογίας μεμονωμένων γονιδίων»<ref>{{Cite journal|title=Guidelines for Human Gene Nomenclature|url=https://www.karger.com/Article/FullText/132471|journal=Cytogenetic and Genome Research|date=1987|issn=1424-859X|pages=11–28|volume=46|issue=1-4|doi=10.1159/000132471|language=en}}</ref>. Το HGNC έχει επίσης εκδώσει οδηγούς για συγκεκριμένους τύπους τόπων όπως ενδογενείς ρετροϊικούς τόπους<ref>{{Cite journal|title=A revised nomenclature for transcribed human endogenous retroviral loci|doi=10.1186/1759-8753-2-7|first3=Ruth L|last2=Blomberg|first2=Jonas|last=Mayer|first=Jens|language=en|issue=1|url=https://mobilednajournal.biomedcentral.com/articles/10.1186/1759-8753-2-7|volume=2|pages=7|pmid=21542922|pmc=PMC3113919|issn=1759-8753|date=2011-12|journal=Mobile DNA|last3=Seal}}</ref>, δομικές παραλλαγές<ref>{{Cite journal|title=Vive la différence: naming structural variants in the human reference genome|language=en|first4=Elspeth A|last3=Gray|first3=Kristian A|last2=Wright|first2=Mathew W|last=Seal|first=Ruth L|doi=10.1186/1479-7364-7-12|url=https://humgenomics.biomedcentral.com/articles/10.1186/1479-7364-7-12|issue=1|volume=7|pages=12|pmid=23634723|pmc=PMC3648363|issn=1479-7364|date=2013-12|journal=Human Genomics|last4=Bruford}}</ref> και RNA που δεν κωδικοποιούνται.<ref>{{Cite journal|title=Naming 'junk': Human non-protein coding RNA (ncRNA) gene nomenclature|url=http://humgenomics.biomedcentral.com/articles/10.1186/1479-7364-5-2-90|journal=Human Genomics|date=2011|issn=1479-7364|pmc=PMC3051107|pmid=21296742|pages=90|volume=5|issue=2|doi=10.1186/1479-7364-5-2-90|language=en|first=Mathew W|last=Wright|first2=Elspeth A|last2=Bruford}}</ref><ref>{{Cite journal|title=A short guide to long non-coding RNA gene nomenclature|url=https://humgenomics.biomedcentral.com/articles/10.1186/1479-7364-8-7|journal=Human Genomics|date=2014-12|issn=1479-7364|pmc=PMC4021045|pmid=24716852|pages=7|volume=8|issue=1|doi=10.1186/1479-7364-8-7|language=en|first=Mathew W|last=Wright}}</ref><ref>{{Cite journal|title=A guide to naming human non‐coding RNA genes|first3=Sam|first9=Igor|last8=Stadler|first8=Peter F|last7=Pierce|first7=Andrew J|last6=O'Reilly|first6=Dawn|last5=Mathews|first5=Michael B|last4=Lowe|first4=Todd M|last3=Griffiths‐Jones|last2=Chen|url=https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.15252/embj.2019103777|first2=Ling‐Ling|last=Seal|first=Ruth L|language=en|doi=10.15252/embj.2019103777|issue=6|volume=39|pmid=32090359|pmc=PMC7073466|issn=0261-4189|date=2020-03-16|journal=The EMBO Journal|last9=Ulitsky}}</ref> |
|||
== '''Αναθεώρηση''' == |
|||
Η διαδικασία αναθεώρησης του ονόματος γονιδίου είναι παρόμοια με τη διαδικασία ονοματοδοσίας, αλλά η αλλαγή ενός τυποποιημένου ονόματος γονιδίου μετά την καθιέρωση μιας συναίνεσης μπορεί να δημιουργήσει σύγχυση και η αξία αυτού επομένως είναι αμφιλεγόμενη. Για αυτόν τον λόγο, το HGNC στοχεύει να αλλάξει ένα όνομα γονιδίου μόνο εάν μπορεί να επιτευχθεί συμφωνία για αυτήν την αλλαγή μεταξύ της πλειοψηφίας των ερευνητών που εργάζονται σε αυτό το γονίδιο. |
|||
== '''Αναφορές''' == |
|||
<references /> |
|||
Έκδοση από την 21:17, 5 Ιανουαρίου 2022
 |
Έχει προταθεί αυτό το λήμμα ή τμήμα αυτού του λήμματος, να συγχωνευθεί με το Ανθρώπινο γονιδίωμα. (Σχολιάστε) |
Η HGNC είναι μια επιτροπή του Οργανισμού Ανθρώπινου Γονιδιώματος (ΗUGO) που θέτει τα πρότυπα για την ονοματολογία του ανθρώπινου γονιδίου. To HGNC δίνει ένα μοναδικό και ουσιαστικό όνομα για κάθε γνωστό ανθρώπινο γονίδιο[1][2] με βάση το ερώτημα πού θέτουν οι ειδικοί. Εκτός από το όνομα, το οποίο είναι συνήθως 1 έως 10 λέξεις , το HGNC ορίζει επίσης ένα σύμβολο (μια σύντομη ομάδα χαρακτήρων) σε κάθε γονίδιο. Όπως με τα σύμβολα στο SI έτσι και ένα σύμβολο γονιδίου μοιάζει με συντομογραφία αλλά είναι κάτι περισσότερο από αυτό, καθώς είναι ένα δεύτερο μοναδικό όνομα που μπορεί να σταθεί από μόνο του, όσο και να αντικαταστήσει το μεγαλύτερο όνομα. Μπορεί να μην «αντιπροσωπεύει» απαραίτητα τα αρχικά του ονόματος, αν και πολλά σύμβολα γονιδίων αντικατοπτρίζουν την αρχική τους προέλευση.
| Περιεχόμενο | |
|---|---|
| Περιγραφή | H HGNC είναι υπεύθυνη για την έγκριση μοναδικών συμβόλων και ονομάτων στα ανθρώπινα γονίδια όπως τα γονίδια που κωδικοποιούν ανθρώπινες πρωτείνες,τα γονίδια RNA και ψευδογονίδια ώστε να επιτυγχάνεται κοινός τόπος επικοινωνίας στο σύνολο της επιστημονικής κοινότητας. |
| Αντικείμενο | Ονοματολογία ανθρώπινων γονιδίων |
| Οργανισμοί | ο άνθρωπος |
| Επαφή | |
| Ερευνητικό κέντρο | EMBL-EBI, UK; |
| Πρόσβαση | |
| Ιστοσελίδα | https://www.genenames.org/ |
| Εργαλεία | |
| Διάφορα | |
| Άδεια | Δημόσια |
| Συνδέσεις | |
Σκοπός
Ειδικά οι συντομογραφίες/σύμβολα γονιδίων αλλά και τα πλήρη ονόματα γονιδίων συχνά δεν είναι συγκεκριμένα για ένα μεμονωμένο γονίδιο. Ένα παράδειγμα είναι CAP οποία μπορεί να αναφέρεται σε οποιοδήποτε από 6 διαφορετικά γονίδια( BRD4 , CAP1 , HACD1 , LNPEP , SERPINB6 , και SORBS1 ).
Τα σύντομα ονόματα γονιδίων ή τα σύμβολα γονιδίων HGNC, σε αντίθεση με τα σύμβολα που χρησιμοποιήθηκαν ή δημοσιεύτηκαν στο παρελθόν, αποδίδονται ειδικά σε ένα μόνο γονίδιο. Αυτό μπορεί να έχει ως αποτέλεσμα να επιλέγονται λιγότερο κοινές συντομογραφίες, αλλά μειώνει τη σύγχυση ως προς το ποιο γονίδιο αναφέρεται.
Οδηγίες ονομασίας ανθρώπινου γονιδίου
Το HGNC δημοσίευσε τις πιο πρόσφατες κατευθυντήριες οδηγίες για την ονομασία του ανθρώπινου γονιδίου το 2020[3].Αυτές είναι οι εξής[4]:
- τα σύμβολα γονιδίων πρέπει να είναι μοναδικά
- Τα σύμβολα πρέπει να περιέχουν μόνο λατινικά γράμματα και αραβικούς αριθμούς
- Τα σύμβολα δεν πρέπει να περιέχουν σημεία στίξης ή "G" για το γονίδιο
- τα σύμβολα δεν περιέχουν καμία αναφορά στο είδος στο οποίο είναι κωδικοποιημένα, δηλαδή "H/h" για τον άνθρωπο
Το HGNC δηλώνει ότι «η ονοματολογία των γονιδίων θα πρέπει να εξελίσσεται με τη νέα τεχνολογία αντί να είναι περιοριστική, όπως συμβαίνει μερικές φορές όταν εφαρμόζονται ιστορικά συστήματα και συστήματα ονοματολογίας μεμονωμένων γονιδίων»[5]. Το HGNC έχει επίσης εκδώσει οδηγούς για συγκεκριμένους τύπους τόπων όπως ενδογενείς ρετροϊικούς τόπους[6], δομικές παραλλαγές[7] και RNA που δεν κωδικοποιούνται.[8][9][10]
Αναθεώρηση
Η διαδικασία αναθεώρησης του ονόματος γονιδίου είναι παρόμοια με τη διαδικασία ονοματοδοσίας, αλλά η αλλαγή ενός τυποποιημένου ονόματος γονιδίου μετά την καθιέρωση μιας συναίνεσης μπορεί να δημιουργήσει σύγχυση και η αξία αυτού επομένως είναι αμφιλεγόμενη. Για αυτόν τον λόγο, το HGNC στοχεύει να αλλάξει ένα όνομα γονιδίου μόνο εάν μπορεί να επιτευχθεί συμφωνία για αυτήν την αλλαγή μεταξύ της πλειοψηφίας των ερευνητών που εργάζονται σε αυτό το γονίδιο.
Αναφορές
- ↑ «About the HGNC | HUGO Gene Nomenclature Committee». www.genenames.org. Ανακτήθηκε στις 5 Ιανουαρίου 2022.
- ↑ Bruford, Elspeth A.; Braschi, Bryony; Denny, Paul; Jones, Tamsin E. M.; Seal, Ruth L.; Tweedie, Susan (2020-08). «Guidelines for human gene nomenclature» (στα αγγλικά). Nature Genetics 52 (8): 754–758. doi:. ISSN 1061-4036. PMID 32747822. PMC PMC7494048. https://www.nature.com/articles/s41588-020-0669-3.
- ↑ Bruford, Elspeth A.; Braschi, Bryony; Denny, Paul; Jones, Tamsin E. M.; Seal, Ruth L.; Tweedie, Susan (2020-08). «Guidelines for human gene nomenclature» (στα αγγλικά). Nature Genetics 52 (8): 754–758. doi:. ISSN 1061-4036. PMID 32747822. PMC PMC7494048. https://www.nature.com/articles/s41588-020-0669-3.
- ↑ «HGNC Guidelines | HUGO Gene Nomenclature Committee». www.genenames.org (στα Αγγλικά). Ανακτήθηκε στις 5 Ιανουαρίου 2022.
- ↑ «Guidelines for Human Gene Nomenclature» (στα αγγλικά). Cytogenetic and Genome Research 46 (1-4): 11–28. 1987. doi:. ISSN 1424-859X. https://www.karger.com/Article/FullText/132471.
- ↑ Mayer, Jens; Blomberg, Jonas; Seal, Ruth L (2011-12). «A revised nomenclature for transcribed human endogenous retroviral loci» (στα αγγλικά). Mobile DNA 2 (1): 7. doi:. ISSN 1759-8753. PMID 21542922. PMC PMC3113919. https://mobilednajournal.biomedcentral.com/articles/10.1186/1759-8753-2-7.
- ↑ Seal, Ruth L; Wright, Mathew W; Gray, Kristian A; Bruford, Elspeth A (2013-12). «Vive la différence: naming structural variants in the human reference genome» (στα αγγλικά). Human Genomics 7 (1): 12. doi:. ISSN 1479-7364. PMID 23634723. PMC PMC3648363. https://humgenomics.biomedcentral.com/articles/10.1186/1479-7364-7-12.
- ↑ Wright, Mathew W; Bruford, Elspeth A (2011). «Naming 'junk': Human non-protein coding RNA (ncRNA) gene nomenclature» (στα αγγλικά). Human Genomics 5 (2): 90. doi:. ISSN 1479-7364. PMID 21296742. PMC PMC3051107. http://humgenomics.biomedcentral.com/articles/10.1186/1479-7364-5-2-90.
- ↑ Wright, Mathew W (2014-12). «A short guide to long non-coding RNA gene nomenclature» (στα αγγλικά). Human Genomics 8 (1): 7. doi:. ISSN 1479-7364. PMID 24716852. PMC PMC4021045. https://humgenomics.biomedcentral.com/articles/10.1186/1479-7364-8-7.
- ↑ Seal, Ruth L; Chen, Ling‐Ling; Griffiths‐Jones, Sam; Lowe, Todd M; Mathews, Michael B; O'Reilly, Dawn; Pierce, Andrew J; Stadler, Peter F και άλλοι. (2020-03-16). «A guide to naming human non‐coding RNA genes» (στα αγγλικά). The EMBO Journal 39 (6). doi:. ISSN 0261-4189. PMID 32090359. PMC PMC7073466. https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.15252/embj.2019103777.