Προγεννητικός έλεγχος: Διαφορά μεταξύ των αναθεωρήσεων

Από τη Βικιπαίδεια, την ελεύθερη εγκυκλοπαίδεια
Περιήγηση ιστορικού διαδραστικά
← Προηγούμενη διαφοράΕπόμενη διαφορά →
Περιεχόμενο που διαγράφηκε Περιεχόμενο που προστέθηκε
ΟπτικήΚώδικας wiki
μΧωρίς σύνοψη επεξεργασίας
Χωρίς σύνοψη επεξεργασίας
Γραμμή 8: Γραμμή 8:
| επιπλοκές =
| επιπλοκές =
| αίτια =
| αίτια =
| διάγνωση = Μέτρηση βιοχημικών δεικτών (PAPP-A και β-hCG), υπερηχογράφημα, μέτρηση αυχενικής διαφάνειας, ανάλυση γενετικού υλικού
| διάγνωση = Μέτρηση βιοχημικών δεικτών (PAPP-Α και β-hCG), υπερηχογράφημα, μέτρηση αυχενικής διαφάνειας, ανάλυση γενετικού υλικού
| θεραπεία =
| θεραπεία =
| φαρμακευτική αγωγή =
| φαρμακευτική αγωγή =
Γραμμή 16: Γραμμή 16:
| συχνότητα =
| συχνότητα =
}}
}}
Ο '''προγεννητικός έλεγχος''' ([[Αγγλική γλώσσα|αγγλ]]. prenatal testing) αποτελείται από τις [[προγνωστικές εξετάσεις]] (prenatal screening) και τις [[διαγνωστικές εξετάσεις]] (prenatal diagnosis), οι οποίες είναι πτυχές της προγεννητικής φροντίδας που εστιάζουν στην ανίχνευση προβλημάτων στην εγκυμοσύνη όσο το δυνατόν νωρίτερα.<ref name=":0">{{Cite journal|title=Decision-making factors in prenatal testing: A systematic review|language=en|journal=Health Psychology Open|date=2021-01-01|issn=2055-1029|pmc=PMC7809316|pmid=33489303|pages=2055102920987455|volume=8|issue=1|doi=10.1177/2055102920987455|url=https://doi.org/10.1177/2055102920987455|last=Di Mattei|first=Valentina|first2=Federica|last2=Ferrari|first3=Gaia|last3=Perego|first4=Valentina|last4=Tobia|first5=Fabio|last5=Mauro|first6=Massimo|last6=Candiani}}</ref><ref name=":2">Genetic Alliance; The New York-Mid-Atlantic Consortium for Genetic and Newborn Screening Services. (2009 Jul 8. ). "[https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK115544/ Understanding Genetics: A New York, Mid-Atlantic Guide for Patients and Health Professionals]". Washington (DC): Genetic Alliance; APPENDIX H, PRENATAL SCREENING AND TESTING.</ref> Αυτά μπορεί να είναι προβλήματα στην ανατομία και στη φυσιολογία του [[Ζυγωτό|ζυγωτού]] ή του [[Έμβρυο|εμβρύου]]. Μπορεί να πραγματοποιηθεί πριν ξεκινήσει η κύηση (όπως στη γενετική διάγνωση πριν από την εμφύτευση) ή όσο πιο νωρίς είναι πρακτικά εφικτό κατά τη διάρκεια της κύησης.<ref name=":2" />
Ο '''προγεννητικός έλεγχος''' ([[Αγγλική γλώσσα|αγγλ]]. prenatal testing) αποτελείται από τις [[προγνωστικές εξετάσεις]] (prenatal screening) και τις [[διαγνωστικές εξετάσεις]] (prenatal diagnosis), οι οποίες είναι πτυχές της προγεννητικής φροντίδας που εστιάζουν στην ανίχνευση προβλημάτων στην εγκυμοσύνη όσο το δυνατόν νωρίτερα.<ref name=":0">{{Cite journal|title=Decision-making factors in prenatal testing: A systematic review|language=en|journal=Health Psychology Open|date=2021-01-01|issn=2055-1029|pmc=PMC7809316|pmid=33489303|pages=2055102920987455|volume=8|issue=1|doi=10.1177/2055102920987455|url=https://doi.org/10.1177/2055102920987455|last=Di Mattei|first=Valentina|first2=Federica|last2=Ferrari|first3=Gaia|last3=Perego|first4=Valentina|last4=Tobia|first5=Fabio|last5=Mauro|first6=Massimo|last6=Candiani}}</ref><ref name=":2">Genetic Alliance; The New York-Mid-Atlantic Consortium for Genetic and Newborn Screening Services. (2009 Jul 8. ). "[https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK115544/ Understanding Genetics: A New York, Mid-Atlantic Guide for Patients and Health Professionals]". Washington (DC): Genetic Alliance; APPENDIX H, PRENATAL SCREENING AND TESTING.</ref> Αυτά μπορεί να είναι προβλήματα στην ανατομία και στη φυσιολογία του [[Ζυγωτό|ζυγωτού]] ή του [[Έμβρυο|εμβρύου]]. Μπορεί να πραγματοποιηθεί πριν ξεκινήσει η κύηση (όπως στη γενετική διάγνωση πριν από την εμφύτευση)<ref name=":3">{{Cite journal|title=Preimplantation Genetic Diagnosis|url=https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/B9780128029718000237|journal=Molecular Diagnostics|date=2017-01-01|pages=407–421|doi=10.1016/B978-0-12-802971-8.00023-7|language=en}}</ref> ή όσο πιο νωρίς είναι πρακτικά εφικτό κατά τη διάρκεια της κύησης.<ref name=":2" />


Οι προγνωστικές εξετάσεις μπορούν να ανιχινεύσουν προβλήματα (μονογονιδιακά, πολυπαραγοντικά, σύνδρομα) που θα οδηγούσαν σε [[Γενετική διαταραχή|γενετικές διαταραχές]] και διάφορα άλλα εκ γενετής ελαττώματα,<ref>{{Cite journal|title=The 100 most-cited articles on prenatal diagnosis: A bibliometric analysis|language=en-US|journal=Medicine|date=2019-09|issn=0025-7974|pages=e17236|volume=98|issue=38|doi=10.1097/MD.0000000000017236|url=https://journals.lww.com/md-journal/fulltext/2019/09200/the_100_most_cited_articles_on_prenatal_diagnosis_.57.aspx|last=Zhang|first=Meilian|first2=Yu|last2=Zhou|first3=Yanfang|last3=Lu|first4=Suhui|last4=He|first5=Min|last5=Liu}}</ref><ref name=":1">{{Cite journal|title=Prenatal Diagnosis|url=https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5548328/|journal=Obstetrics and gynecology clinics of North America|date=2017-6|issn=0889-8545|pmc=5548328|pmid=28499534|pages=245–256|volume=44|issue=2|doi=10.1016/j.ogc.2017.02.004|first=Laura M.|last=Carlson|first2=Neeta L.|last2=Vora}}</ref> όπως [[ανωμαλία του νευρικού σωλήνα]] (NTDs), [[δισχιδής ράχη]], σχιστία χείλους και υπερώας, [[σύνδρομο Down]], [[Νόσος Τέι-Ζακς|νόσος Τέι-Ζάκς]], [[δρεπανοκυτταρική αναιμία]], [[θαλασσαιμία]], [[κυστική ίνωση]], [[μυϊκή δυστροφία]] και [[Σύνδρομο εύθραυστου χρωμοσώματος X|σύνδρομο εύθραυστου χρωμοσώματος Χ]].<ref name=":0" /> Ορισμένες δοκιμές έχουν σχεδιαστεί για να ανακαλύψουν προβλήματα που επηρεάζουν κυρίως την υγεία της μητέρας, όπως το PAPP-A (σχετιζόμενη με την εγκυμοσύνη πρωτεΐνη πλάσματος-Α) για την ανίχνευση [[Προεκλαμψία|προεκλαμψίας]] ή δοκιμές ανοχής στη γλυκόζη για τη διάγνωση του [[Διαβήτης κύησης|διαβήτη κύησης]]. Η εξέταση μπορεί επίσης να ανιχνεύσει ανατομικά ελαττώματα του εμβρύου, όπως [[υδροκεφαλία]], ανεγκεφαλία, καρδιακά ελαττώματα και σύνδρομο αμνιωτικής ζώνης.
Οι προγνωστικές εξετάσεις μπορούν να ανιχνεύσουν προβλήματα (μονογονιδιακά, πολυπαραγοντικά, χρωμοσωμικές ανωμαλίες) που θα οδηγούσαν σε [[Γενετική διαταραχή|γενετικές διαταραχές]] και διάφορα άλλα εκ γενετής ελαττώματα,<ref>{{Cite journal|title=The 100 most-cited articles on prenatal diagnosis: A bibliometric analysis|language=en-US|journal=Medicine|date=2019-09|issn=0025-7974|pages=e17236|volume=98|issue=38|doi=10.1097/MD.0000000000017236|url=https://journals.lww.com/md-journal/fulltext/2019/09200/the_100_most_cited_articles_on_prenatal_diagnosis_.57.aspx|last=Zhang|first=Meilian|first2=Yu|last2=Zhou|first3=Yanfang|last3=Lu|first4=Suhui|last4=He|first5=Min|last5=Liu}}</ref><ref name=":1">{{Cite journal|title=Prenatal Diagnosis|url=https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5548328/|journal=Obstetrics and gynecology clinics of North America|date=2017-6|issn=0889-8545|pmc=5548328|pmid=28499534|pages=245–256|volume=44|issue=2|doi=10.1016/j.ogc.2017.02.004|first=Laura M.|last=Carlson|first2=Neeta L.|last2=Vora}}</ref> όπως [[ανωμαλίες του νευρικού σωλήνα]] (μυελομηνιγγοκήλη και [[δισχιδής ράχη]]), σχιστία χείλους και υπερώας, [[σύνδρομο Down]], [[Νόσος Τέι-Ζακς|νόσος Τέι-Ζάκς]], [[δρεπανοκυτταρική αναιμία]], [[θαλασσαιμία]], [[κυστική ίνωση]], [[μυϊκή δυστροφία]] και [[Σύνδρομο εύθραυστου χρωμοσώματος X|σύνδρομο εύθραυστου χρωμοσώματος Χ]].<ref name=":0" /> Ορισμένες δοκιμές έχουν σχεδιαστεί για να ανακαλύψουν προβλήματα που επηρεάζουν κυρίως την υγεία της μητέρας, όπως το PAPP-Α (σχετιζόμενη με την εγκυμοσύνη πρωτεΐνη πλάσματος-Α) για την ανίχνευση [[Προεκλαμψία|προεκλαμψίας]] ή δοκιμές ανοχής στη γλυκόζη για τη διάγνωση του [[Διαβήτης κύησης|διαβήτη κύησης]]. Η εξέταση μπορεί επίσης να ανιχνεύσει ανατομικά ελαττώματα του εμβρύου, όπως [[υδροκεφαλία]], ανεγκεφαλία, καρδιακά ελαττώματα και [[σύνδρομο αμνιακής ταινίας]].


Oι προγνωστικές εξετάσεις χρησιμοποιούνται γενικά για να εκτιμηθεί η πιθανότητα να υπάρχουν σοβαρές, κυρίως γενετικές παθήσεις, ή άλλες πιθανές ανωμαλίες στη διάπλαση του εμβρύου. Όταν οι προγνωστικές εξετάσεις δείχνουν ότι ένα έμβρυο διατρέχει αυξημένο κίνδυνο, μπορούν να πραγματοποιηθούν διαγνωστικές εξετάσεις, οι οποίες συχνά είναι επεμβατικές, για να επιβεβαιωθεί η παρουσία μιας διαταραχής.<ref>{{Cite web|url=https://www.britannica.com/science/prenatal-testing|title=Prenatal testing|website=Encyclopedia Britannica|language=en|accessdate=2021-06-25}}</ref> Οι πιο συνηθισμένες προγνωστικές εξετάσεις είναι οι υπερήχοι ρουτίνας, οι εξετάσεις αίματος και η μέτρηση της αρτηριακής πίεσης. Οι κοινές διαγνωστικές εξετάσεις περιλαμβάνουν [[αμνιοκέντηση|αμνιοπαρακέντηση]] και [[λήψη χοριακών λαχνών]].<ref name=":2" />
Oι προγνωστικές εξετάσεις χρησιμοποιούνται γενικά για να εκτιμηθεί η πιθανότητα να υπάρχουν σοβαρές, κυρίως γενετικές παθήσεις, ή άλλες πιθανές ανωμαλίες στη διάπλαση του εμβρύου. Όταν οι προγνωστικές εξετάσεις δείχνουν ότι ένα έμβρυο διατρέχει αυξημένο κίνδυνο, μπορούν να πραγματοποιηθούν διαγνωστικές εξετάσεις, οι οποίες συχνά είναι επεμβατικές, για να επιβεβαιωθεί η παρουσία μιας διαταραχής.<ref>{{Cite web|url=https://www.britannica.com/science/prenatal-testing|title=Prenatal testing|website=Encyclopedia Britannica|language=en|accessdate=2021-06-25}}</ref> Οι πιο συνηθισμένες προγνωστικές εξετάσεις είναι οι υπερήχοι ρουτίνας, οι εξετάσεις αίματος και η μέτρηση της αρτηριακής πίεσης. Οι κοινές διαγνωστικές εξετάσεις περιλαμβάνουν [[αμνιοκέντηση|αμνιοπαρακέντηση]] και [[λήψη χοριακών λαχνών]].<ref name=":2" /><ref name=":1" />


Τα τελευταία χρόνια χρησιμοποιούνται ολοένα και συχνότερα οι μη επεμβατικές μέθοδοι για τον προσδιορισμό εμβρυϊκού κινδύνου για γενετικές διαταραχές χωρίς να υπάρχει κίνδυνος αποβολής. Η ταχεία πρόοδος των σύγχρονων μοριακών τεχνολογιών υψηλής απόδοσης μαζί με την ανακάλυψη [[Ελεύθερο εμβρυϊκό DNA|ελεύθερου εμβρυϊκού DNA]] (cffDNA) στο μητρικό πλάσμα οδήγησε σε νέες μεθόδους προσδιορισμού εμβρυϊκών χρωμοσωμικών [[Ανευπλοειδία|ανευπλοειδιών]]. Η εξέταση αυτού του είδους αναφέρεται ως [[μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος]] (NIPT). Οι επεμβατικές διαδικασίες παραμένουν σημαντικές, ειδικά για τη διαγνωστική τους αξία στην επιβεβαίωση των θετικών μη επεμβατικών ευρημάτων και στην ανίχνευση των γενετικών διαταραχών.<ref>{{Cite journal|title=Recent trends in prenatal genetic screening and testing|url=https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31214330/|journal=F1000Research|date=2019|issn=2046-1402|pmc=6545823|pmid=31214330|volume=8|doi=10.12688/f1000research.16837.1|first=Ondrej|last=Pös|first2=Jaroslav|last2=Budiš|first3=Tomáš|last3=Szemes}}</ref>
Τα τελευταία χρόνια χρησιμοποιούνται ολοένα και συχνότερα οι μη επεμβατικές μέθοδοι για τον προσδιορισμό εμβρυϊκού κινδύνου για γενετικές διαταραχές χωρίς να υπάρχει κίνδυνος αποβολής. Η ταχεία πρόοδος των σύγχρονων μοριακών τεχνολογιών υψηλής απόδοσης μαζί με την ανακάλυψη [[Ελεύθερο εμβρυϊκό DNA|ελεύθερου εμβρυϊκού DNA]] (cffDNA) στο μητρικό πλάσμα οδήγησε σε νέες μεθόδους προσδιορισμού εμβρυϊκών χρωμοσωμικών [[Ανευπλοειδία|ανευπλοειδιών]]. Η εξέταση αυτού του είδους αναφέρεται ως [[μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος]] (NIPT). Οι επεμβατικές διαδικασίες, ωστόσο, παραμένουν σημαντικές, ειδικά για τη διαγνωστική τους αξία στην επιβεβαίωση των θετικών μη επεμβατικών ευρημάτων και στην ανίχνευση των γενετικών διαταραχών.<ref name=":4">{{Cite journal|title=Recent trends in prenatal genetic screening and testing|url=https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31214330/|journal=F1000Research|date=2019|issn=2046-1402|pmc=6545823|pmid=31214330|volume=8|doi=10.12688/f1000research.16837.1|first=Ondrej|last=Pös|first2=Jaroslav|last2=Budiš|first3=Tomáš|last3=Szemes}}</ref><ref>{{Cite journal|title=Non-Invasive Prenatal Testing: Current Perspectives and Future Challenges|last3=Sarno|first9=Carlo|last8=Maruotti|first8=Giuseppe Maria|last7=Pastore|first7=Lucio|last6=Strina|first6=Ida|last5=Bagnulo|first5=Francesca|last4=Conforti|first4=Alessandro|first3=Laura|url=https://www.mdpi.com/2073-4425/12/1/15|last2=Cariati|first2=Federica|last=Carbone|first=Luigi|language=en|doi=10.3390/genes12010015|issue=1|volume=12|pages=15|date=2021/1|journal=Genes|last9=Alviggi}}</ref><ref>{{Cite journal|title=The Emergence and Global Spread of Noninvasive Prenatal Testing|first3=Hazar|first8=Tamar|last7=Ngan|first7=Olivia M.Y.|last6=Newson|first6=Ainsley J.|last5=Marshall|first5=John|last4=Henneman|first4=Lidewij|last3=Haidar|last2=Roy|url=https://www.annualreviews.org/doi/10.1146/annurev-genom-083118-015053|first2=Marie-Christine|last=Ravitsky|first=Vardit|language=en|doi=10.1146/annurev-genom-083118-015053|issue=1|volume=22|pages=annurev–genom–083118-015053|issn=1527-8204|date=2021-08-31|journal=Annual Review of Genomics and Human Genetics|last8=Nov-Klaiman}}</ref>

== Ειδικοί παράγοντες κινδύνου ==
Οι κατευθυντήριες γραμμές του Αμερικανικού Κολλεγίου Μαιευτήρων και Γυναικολόγων (ACOG) είναι επί του παρόντος η σύσταση σε όλες τις έγκυες γυναίκες, ανεξάρτητα από την ηλικία, να προσφεύγουν στον επεμβατικό προγεννητικό έλεγχο για να λάβουν οριστική διάγνωση ορισμένων γενετικών ανωμαλιών. Επίσης, το ACOG συνιστά γενετικό έλεγχο πριν από την εγκυμοσύνη σε όλες τις γυναίκες που σχεδιάζουν να κυοφορήσουν.<ref>{{Cite journal|title=Committee Opinion No. 690 Summary: Carrier Screening in the Age of Genomic Medicine|url=https://journals.lww.com/greenjournal/Fulltext/2017/03000/Committee_Opinion_No__690_Summary__Carrier.42.aspx|journal=Obstetrics & Gynecology|date=2017-03|issn=0029-7844|pages=595–596|volume=129|issue=3|doi=10.1097/AOG.0000000000001947|language=en-US}}</ref>

Αντιστοίχως, οι κατευθυντήριες γραμμές της Ελληνικής Μαιευτικής και Γυναικολογικής Εταιρείας είναι να εκτιμούνται οι παράγοντες κινδύνου από το ιστορικό της εγκύου, κλινικά ευρήματα ή ανάπτυξη συμπτωματολογίας κατά τη διάρκεια της κυήσεως, όπως και παθολογικά αποτελέσματα εκ του βασικού προτεινόμενου κλινικοεργαστηριακού ελέγχου για να διεξαχθούν ειδικές κατά περίπτωση διαγνωστικές εξετάσεις και ενδεχομένως θεραπευτικές παρεμβάσεις από τον Μαιευτήρα – Γυναικολόγο, εξατομικευμένα για κάθε έγκυο.<ref>{{Cite web|url=https://hsog.gr/wp-content/uploads/2017/11/proggenitikos_elegxos.pdf|title=Προγεννητικός έλεγχος: παρακολούθηση ομαλά εξελισσόμενης, ανεπίπλεκτης κυήσεως|accessdate=2021-06-25}}</ref>

Παρακάτω αναφέρονται οι αυξημένοι κίνδυνοι γενετικών ανωμαλιών για μια γυναίκα ώστε να δικαιολογείται η παράλειψη του προγνωστικού ελέγχου και η άμεση διεξαγωγή διαγνωστικών εξετάσεων.

* Γυναίκες άνω των 35 ετών

* Γυναίκες που είχαν προηγουμένως πρόωρα μωρά ή μωρά με γενετικό ελάττωμα, ειδικά καρδιακά ή γενετικά προβλήματα

* Γυναίκες που έχουν υψηλή αρτηριακή πίεση, λύκο, διαβήτη, άσθμα ή επιληψία

* Γυναίκες που έχουν οικογενειακό ιστορικό γενετικών διαταραχών, ή οι σύντροφοι τους

* Γυναίκες που έχουν πολύδυμη κύηση (δίδυμα ή περισσότερα)

* Γυναίκες που είχαν προηγουμένες αποβολές

== Επεμβατικότητα ==
Ο διαγνωστικός προγεννητικός έλεγχος μπορεί να πραγματοποιηθεί με επεμβατικές και μη επεμβατικές μεθόδους. Η επεμβατική μέθοδος περιλαμβάνει την αμνιοπαρακέντηση και τη λήψη χοριακών λαχνών (CVS). Στην αμνιοπαρακέντηση χρησιμοποιείται λεπτή βελόνα, η οποία διέρχεται από το δέρμα της κοιλιάς της μητέρας για τη λήψη του αμνιακού υγρού και μπορεί να πραγματοποιηθεί από την 16 έως περίπου 20 εβδομάδα. Στη δειγματοληψία χοριακών λαχνών η λήψη του δείγματος του ιστού από τον πλακούντα μπορεί να γίνει νωρίτερα, μεταξύ 9,5 και 12,5 εβδομάδων. Σε μια μελέτη σύγκρισης αμνιοπαρακέντησης δεύτερου τριμήνου και δειγματοληψίας χοριακών λαχνών βρέθηκε ότι υπάρχει υψηλότερος κίνδυνος τερματισμού εγκυμοσύνης και ξαφνικής απώλειας του εμβρύου στη δεύτερη περίπτωση, περίπου 1%.<ref>{{Cite journal|title=Amniocentesis and chorionic villus sampling for prenatal diagnosis|url=https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28869276/|journal=The Cochrane Database of Systematic Reviews|date=2017-09-04|issn=1469-493X|pmc=6483702|pmid=28869276|pages=CD003252|volume=9|doi=10.1002/14651858.CD003252.pub2|first=Zarko|last=Alfirevic|first2=Kate|last2=Navaratnam|first3=Faris|last3=Mujezinovic}}</ref><ref name=":2" />

Οι μη επεμβατικές τεχνικές περιλαμβάνουν εξετάσεις της μήτρας της γυναίκας με υπερηχογράφημα και τετραπλό τεστ (β-χοριακή γοναδοτροπίνη (β-hCG), [[Α-εμβρυϊκή πρωτεΐνη|α-φετοπρωτεΐνη]] (αFP), μη συζευγμένη (ελεύθερη) οιστριόλη, ανασταλτίνη Α (ινχιμπίνη Α) για τον εντοπισμό πιθανών δυσπλασιών ή σοβαρών χρωμοσωμικών ανωμαλιών (π.χ. σύνδρομο Down και τρισωμία 18). Εάν ανιχνευτεί αυξημένος κίνδυνος κάποιου είδους ανωμαλίας από την μη επεμβατική εξέταση, ακολουθεί μια επεμβατική τεχνική για τη συλλογή περισσότερων πληροφοριών. Στην περίπτωση όμως μιας ανωμαλίας του νευρικού σωλήνα μπορεί να ακολουθήσει ένα λεπτομερές υπερηχογράφημα που είναι μη επεμβατική εξέταση για να υπάρξει μια οριστική διάγνωση.<ref name=":4" /><ref>{{Cite journal|title=DNA sequencing of maternal plasma to detect Down syndrome: An international clinical validation study|last4=Haddow|first9=C.|last8=Bombard|first8=A.|last7=Boom|first7=D.|last6=Ehrich|first6=M.|last5=Neveux|first5=L.|first4=J.|url=https://www.semanticscholar.org/paper/DNA-sequencing-of-maternal-plasma-to-detect-Down-An-Palomaki-Kloza/13e80ef475119c8ad75a3bc03993427b12504b28|last3=Lambert-Messerlian|first3=G.|last2=Kloza|first2=E.|last=Palomaki|first=G.|doi=10.1097/GIM.0b013e3182368a0e|date=2011|journal=Genetics in Medicine|last9=Deciu}}</ref><ref>{{Cite web|url=https://web.archive.org/web/20120319105150/http://www.ispdhome.org/public/news/2011/ISPD_RapidResponse_MPS_24Oct11.pdf|title=Prenatal Detection of Down Syndrome using Massively Parallel Sequencing (MPS): a rapid response statement from a committee on behalf of the Board of the International Society for Prenatal Diagnosis, 24 October 2011|ημερομηνία=2012-03-19|website=web.archive.org|accessdate=2021-06-25}}</ref>

Ένα από τα σημαντικά πλεονεκτήματα του μη επεμβατικού προγενετικού ελέγχου είναι ότι η πιθανότητα ενός ψευδώς θετικού ή ψευδώς αρνητικού αποτελέσματος είναι πολύ χαμηλή, ιδιαίτερα για το σύνδρομο Down. Αυτή η ακρίβεια είναι πολύ σημαντική για την έγκυο γυναίκα, γιατί λόγω της υψηλής ευαισθησίας και αξιοπιστίας του τεστ αποφεύγεται ο επεμβατικός έλεγχος που ενέχει τον κίνδυνο της αποβολής.<ref>{{Cite journal|title=Accuracy of non-invasive prenatal testing using cell-free DNA for detection of Down, Edwards and Patau syndromes: a systematic review and meta-analysis|first3=Julia|first9=Aileen|last8=Quenby|first8=Siobhan|last7=Clarke|first7=Angus|last6=Madan|first6=Jason|last5=Uthman|first5=Olalekan A.|last4=Agbebiyi|first4=Adeola|last3=Geppert|last2=Freeman|url=https://bmjopen.bmj.com/content/6/1/e010002|first2=Karoline|last=Taylor-Phillips|first=Sian|language=en|doi=10.1136/bmjopen-2015-010002|issue=1|volume=6|pages=e010002|pmid=26781507|issn=2044-6055|date=2016-01-01|journal=BMJ Open|last9=Clarke}}</ref>
{| class="wikitable"
|'''Επεμβατικότητα'''
|'''Έλεγχος'''
|'''Περιγραφή'''
|'''Χρονική στιγμή'''
|-
|Μη επεμβατική
|Προεμφυτευτική γενετική διάγνωση (PGD)
|Κατά τη διάρκεια της διαδικασίας γονιμοποίησης in vitro (IVF), είναι δυνατή η δειγματοληψία κυττάρων από ανθρώπινα έμβρυα πριν από την εμφύτευση.<ref name=":3" /> Η PGD είναι από μόνη της μη επεμβατική, αλλά η [[εξωσωματική γονιμοποίηση]] συνήθως περιλαμβάνει επεμβατικές διαδικασίες όπως η ανάκτηση των κολπικών ωαρίων.
|Πριν την εμφύτευση
|-
|Μη επεμβατική
|Εξωτερική εξέταση
|Εξέταση της μήτρας της γυναίκας εξωτερικά. Η μήτρα ψηλαφείται συνήθως για να προσδιοριστεί εάν υπάρχουν προβλήματα με τη θέση του εμβρύου. Μπορεί επίσης να μετρηθεί το ύψος της κεφαλής.
|Δεύτερο ή τρίτο τρίμηνο
|-
|Μη επεμβατική
|Ανίχνευση με υπέρηχο
|Υπέρηχοι ρουτίνας από την 7 εβδομάδα για να επιβεβαιωθεί η ημερομηνία εγκυμοσύνης και να ελεχθεί η [[πολύδυμη κύηση]]. Η εξειδικευμένη σπονδυλική σάρωση πραγματοποιείται την 11–13 εβδομάδα για τον εντοπισμό συνδρόμου Down. Σάρωση μορφολογίας, που ονομάζεται επίσης υπερηχογράφημα ανατομίας, από την 18 εβδομάδα για τον έλεγχο τυχόν ανώμαλης ανάπτυξης. Πρόσθετοι υπέρηχοι εάν υπάρχουν άλλα προβλήματα με την εγκυμοσύνη ή εάν η εγκυμοσύνη είναι αργοπορημένη.
|Πρώτο ή δεύτερο τρίμηνο
|-
|Μη επεμβατική
|Καρδιακός παλμός εμβρίου
|Ακρόαση εμβρυϊκού καρδιακού παλμού μέσω εξωτερικού μόνιτορ τοποθετημένου πάνω στην κοιλιά της μητέρας.
|Πρώτο ή δεύτερο τρίμηνο
|-
|Μη επεμβατική
|Καρδιακός παλμός εμβρίου
|Καταγραφή, ανάλυση και επεξεργασία καρδιοτοκογραφήματος για παρακολούθηση της ευημερίας του εμβρύου.
|Τρίτο τρίμηνο
|-
|Μη επεμβατική
|Μητρική αρτηριακή πίεση
|Έλεγχος της προεκλαμψίας καθόλη τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.
|Πρώτο, δεύτερο και τρίτο τρίμηνο
|-
|Μη επεμβατική
|Μητρική ζύγιση
|Ασυνήθιστα χαμηλό ή υψηλό μητρικό βάρος μπορεί να υποδηλώνει προβλήματα με την εγκυμοσύνη.
|Πρώτο, δεύτερο και τρίτο τρίμηνο
|-
|Λιγοτερο επεμβατική
|Εμβρυϊκά κύτταρα στο μητρικό αίμα (FCMB)<ref>{{Cite journal|title=Fetal cells in maternal blood|url=https://onlinelibrary.wiley.com/doi/abs/10.1034/j.1399-0004.2001.590202.x|journal=Clinical Genetics|date=2001|issn=1399-0004|pages=74–79|volume=59|issue=2|doi=10.1034/j.1399-0004.2001.590202.x|language=en|first=S. S.|last=Wachtel|first2=Lp|last2=Shulman|first3=D.|last3=Sammons}}</ref>
|Απαιτείται λήψη αίματος της μητέρας. Βασίζεται στον έλεγχο των εμβρυϊκών κυττάρων που κυκλοφορούν στο μητρικό αίμα. Δεδομένου ότι τα εμβρυϊκά κύτταρα διατηρούν όλες τις γενετικές πληροφορίες του αναπτυσσόμενου εμβρύου, μπορούν να χρησιμοποιηθούν για την προγεννητική διάγνωση.<ref>{{Cite journal|title=Fetal cells in the blood of pregnant women: detection and enrichment by fluorescence-activated cell sorting.|last=Herzenberg|first5=G M|last4=Cann|first4=H M|last3=Schröder|first3=J|last2=Bianchi|first2=D W|first=L A|url=https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC383270/|issue=3|volume=76|pages=1453–1455|pmid=286330|issn=0027-8424|date=1979-03|journal=Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America|last5=Iverson}}</ref>
|Πρώτο τρίμηνο
|-
|Λιγοτερο επεμβατική
|Ελεύθερο εμβρυϊκό DNA στο μητρικό αίμα
|Απαιτείται λήψη αίματος της μητέρας. Βασίζεται στον έλεγχο ελεύθερου εμβρυϊκού DNA που κυκλοφορεί στο μητρικό αίμα. Η εξέταση μπορεί να εντοπίσει την ανευπλοειδία του εμβρύου και το φύλο του εμβρύου ήδη στις έξι εβδομάδες από την αρχή της κύησης. Το εμβρυϊκό DNA αντιστοιχεί στο περίπου 2-10% του συνολικού DNA στο μητρικό αίμα.<ref>{{Cite journal|title=Noninvasive diagnosis of fetal aneuploidy by shotgun sequencing DNA from maternal blood|first2=Yair J.|first5=Stephen R.|last4=Hudgins|first4=Louanne|last3=Chitkara|first3=Usha|last2=Blumenfeld|last=Fan|url=https://www.pnas.org/content/105/42/16266|first=H. Christina|issue=42|volume=105|pages=16266–16271|date=2008-10-21|journal=Proceedings of the National Academy of Sciences|last5=Quake}}</ref>
Το ελεύθερο εμβρυϊκό DNA επιτρέπει επίσης την αλληλούχιση ολόκληρου του γονιδιώματος του εμβρύου, προσδιορίζοντας έτσι την πλήρη αλληλουχία DNA κάθε γονιδίου.<ref>{{Cite web|url=https://www.nejm.org/doi/10.1056/NEJMp1215536|title=Prenatal Whole-Genome Sequencing — Is the Quest to Know a Fetus's Future Ethical?|last=Yurkiewicz|first=Ilana R.|last2=Korf|first2=Bruce R.|ημερομηνία=2014-01-15|website=|language=EN|doi=10.1056/nejmp1215536|accessdate=2021-06-25|last3=Lehmann|first3=Lisa Soleymani}}</ref>
|Πρώτο τρίμηνο
|-
|Λιγοτερο επεμβατική
|Δοκιμασία ανοχής γλυκόζης
|Απαιτείται λήψη αίματος της μητέρας. Χρησιμοποιείται για τον έλεγχο διαβήτη κύησης.
|Δεύτερο τρίμηνο
|-
|Λιγοτερο επεμβατική
|Διατραχηλική λήψη τροφοβλάστης
|Λήψη τροφοβλαστικού ιστού από τον τράχηλο της μήτρας για διαγνωστικούς σκοπούς. Τα ποσοστά επιτυχίας ποικίλουν από 40% έως 90%. Μπορεί να χρησιμοποιηθεί για τον προσδιορισμό του εμβρυϊκού φύλου και για τον εντοπισμό ανευπλοειδιών. Οι δείκτες αντισωμάτων έχουν αποδειχθεί χρήσιμοι στην επιλογή κυττάρων τροφοβλαστών για γενετική ανάλυση και για τον προσδιορισμό της αφθονίας των ανακτήσιμων κυττάρων τροφοβλαστών, η οποία μειώνεται σε μη φυσιολογικές κυήσεις, όπως στην έκτοπη κύηση ή στην ανεμβρυική κύηση.<ref>{{Cite journal|title=Transcervical retrieval of fetal cells in the practice of modern medicine: a review of the current literature and future direction|last=Imudia|first5=D. Randall|last4=DeCherney|first4=Alan H.|last3=Diamond|first3=Michael P.|last2=Kumar|first2=Sanjeev|first=Anthony N.|url=https://www.fertstert.org/article/S0015-0282(09)04051-5/abstract|language=English|doi=10.1016/j.fertnstert.2009.11.022|issue=6|volume=93|pages=1725–1730|issn=0015-0282|date=2010-04-01|journal=Fertility and Sterility|last5=Armant}}</ref>
|Πρώτο τρίμηνο<ref>{{Cite journal|title=Transcervical retrieval of fetal cells in the practice of modern medicine: a review of the current literature and future direction.|first=Anthony N.|first5=D. Randall|last4=DeCherney|first4=Alan H.|last3=Diamond|first3=Michael P.|last2=Kumar|first2=Sanjeev|last=Imudia|doi=10.1016/j.fertnstert.2009.11.022|url=https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2847626/|issue=6|volume=93|pages=1725–1730|pmid=20056202|pmc=2847626|issn=0015-0282|date=2010-4|journal=Fertility and sterility|last5=Armant}}</ref>
|-
|Λιγοτερο επεμβατική
|Εξέταση μητρικού ορού
|Συμπεριλαμβανομένων των β-hCG, PAPP-A, α-φετοπρωτεϊνη, ινχιμπίνη Α.
|Πρώτο ή δεύτερο τρίμηνο
|-
|Περισσότερο επεμβατική
|Δείγμα χοριακών λαχνών
|Δειγματοληψία χοριακών λαχνών για ανάλυση. Αυτό μπορεί να γίνει νωρίτερα από την αμνιοπαρακέντηση, αλλά μπορεί να έχει υψηλότερο κίνδυνο αποβολής, εκτιμώμενο στο 1%.
|Μετά από 10 βδομάδες
|-
|Περισσότερο επεμβατική
|Αμνιοπαρακέντηση
|Πραγματοποίηση μόλις υπάρξει αρκετό δείγμα αμνιακού υγρού. Ο κίνδυνος αποβολής από την αμνιοκέντηση είναι συνήθως ως 0,06% (1: 1600).<ref>{{Cite journal|title=Mid-Trimester Amniocentesis Fetal Loss Rate|url=https://www.sciencedirect.com/science/article/abs/pii/S1701216316325014|journal=Journal of Obstetrics and Gynaecology Canada|date=2007-07-01|issn=1701-2163|pages=586–590|volume=29|issue=7|doi=10.1016/S1701-2163(16)32501-4|language=en}}</ref> Με αμνιοπαρακέντηση είναι επίσης δυνατό να κρυοσυντηρηθούν αμνιακά βλαστικά κύτταρα.<ref>{{Cite web|url=https://web.archive.org/web/20091030150358/https://www.reuters.com/article/pressRelease/idUS166682+22-Oct-2009+PRN20091022|title=European Biotech Company Biocell Center Opens First U.S. Facility for Preservation of Amniotic Stem Cells in Medford, Massachusetts {{!}} Reuters|ημερομηνία=2009-10-30|website=web.archive.org|accessdate=2021-06-25}}</ref>
|Μετά από 15 βδομάδες
|-
|Περισσότερο επεμβατική
|Εμβρυοσκοπία
|Περιλαμβάνει την τοποθέτηση ενός ανιχνευτή στη μήτρα των γυναικών για παρακολούθηση (με βιντεοκάμερα) ή για δειγματοληψία αίματος ή ιστού από το έμβρυο.
|
|-
|Περισσότερο επεμβατική
|Καρδιοκέντηση
|Το PUBS είναι ένας διαγνωστικός έλεγχος που εξετάζει το αίμα από τον ομφάλιο λώρο του εμβρύου για να ανιχνεύσει γενετικές διαταραχές του εμβρύου.
|24-34 βδομάδες
|}


== Παραπομπές ==
== Παραπομπές ==

Έκδοση από την 21:19, 25 Ιουνίου 2021

Προγεννητικός έλεγχος
Ιατρική εικόνα υπέρηχου ανθρώπινου εμβρύου στον τέταρτο μήνα κύησης.
ΣυνώνυμαΠρογνωστικές εξετάσεις, Διαγνωστικές εξετάσεις
ΕιδικότηταΔιαγνωστική ιατρική
Διαγνωστική μέθοδοςΜέτρηση βιοχημικών δεικτών (PAPP-Α και β-hCG), υπερηχογράφημα, μέτρηση αυχενικής διαφάνειας, ανάλυση γενετικού υλικού
Ταξινόμηση

Ο προγεννητικός έλεγχος (αγγλ. prenatal testing) αποτελείται από τις προγνωστικές εξετάσεις (prenatal screening) και τις διαγνωστικές εξετάσεις (prenatal diagnosis), οι οποίες είναι πτυχές της προγεννητικής φροντίδας που εστιάζουν στην ανίχνευση προβλημάτων στην εγκυμοσύνη όσο το δυνατόν νωρίτερα.[1][2] Αυτά μπορεί να είναι προβλήματα στην ανατομία και στη φυσιολογία του ζυγωτού ή του εμβρύου. Μπορεί να πραγματοποιηθεί πριν ξεκινήσει η κύηση (όπως στη γενετική διάγνωση πριν από την εμφύτευση)[3] ή όσο πιο νωρίς είναι πρακτικά εφικτό κατά τη διάρκεια της κύησης.[2]

Οι προγνωστικές εξετάσεις μπορούν να ανιχνεύσουν προβλήματα (μονογονιδιακά, πολυπαραγοντικά, χρωμοσωμικές ανωμαλίες) που θα οδηγούσαν σε γενετικές διαταραχές και διάφορα άλλα εκ γενετής ελαττώματα,[4][5] όπως ανωμαλίες του νευρικού σωλήνα (μυελομηνιγγοκήλη και δισχιδής ράχη), σχιστία χείλους και υπερώας, σύνδρομο Down, νόσος Τέι-Ζάκς, δρεπανοκυτταρική αναιμία, θαλασσαιμία, κυστική ίνωση, μυϊκή δυστροφία και σύνδρομο εύθραυστου χρωμοσώματος Χ.[1] Ορισμένες δοκιμές έχουν σχεδιαστεί για να ανακαλύψουν προβλήματα που επηρεάζουν κυρίως την υγεία της μητέρας, όπως το PAPP-Α (σχετιζόμενη με την εγκυμοσύνη πρωτεΐνη πλάσματος-Α) για την ανίχνευση προεκλαμψίας ή δοκιμές ανοχής στη γλυκόζη για τη διάγνωση του διαβήτη κύησης. Η εξέταση μπορεί επίσης να ανιχνεύσει ανατομικά ελαττώματα του εμβρύου, όπως υδροκεφαλία, ανεγκεφαλία, καρδιακά ελαττώματα και σύνδρομο αμνιακής ταινίας.

Oι προγνωστικές εξετάσεις χρησιμοποιούνται γενικά για να εκτιμηθεί η πιθανότητα να υπάρχουν σοβαρές, κυρίως γενετικές παθήσεις, ή άλλες πιθανές ανωμαλίες στη διάπλαση του εμβρύου. Όταν οι προγνωστικές εξετάσεις δείχνουν ότι ένα έμβρυο διατρέχει αυξημένο κίνδυνο, μπορούν να πραγματοποιηθούν διαγνωστικές εξετάσεις, οι οποίες συχνά είναι επεμβατικές, για να επιβεβαιωθεί η παρουσία μιας διαταραχής.[6] Οι πιο συνηθισμένες προγνωστικές εξετάσεις είναι οι υπερήχοι ρουτίνας, οι εξετάσεις αίματος και η μέτρηση της αρτηριακής πίεσης. Οι κοινές διαγνωστικές εξετάσεις περιλαμβάνουν αμνιοπαρακέντηση και λήψη χοριακών λαχνών.[2][5]

Τα τελευταία χρόνια χρησιμοποιούνται ολοένα και συχνότερα οι μη επεμβατικές μέθοδοι για τον προσδιορισμό εμβρυϊκού κινδύνου για γενετικές διαταραχές χωρίς να υπάρχει κίνδυνος αποβολής. Η ταχεία πρόοδος των σύγχρονων μοριακών τεχνολογιών υψηλής απόδοσης μαζί με την ανακάλυψη ελεύθερου εμβρυϊκού DNA (cffDNA) στο μητρικό πλάσμα οδήγησε σε νέες μεθόδους προσδιορισμού εμβρυϊκών χρωμοσωμικών ανευπλοειδιών. Η εξέταση αυτού του είδους αναφέρεται ως μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος (NIPT). Οι επεμβατικές διαδικασίες, ωστόσο, παραμένουν σημαντικές, ειδικά για τη διαγνωστική τους αξία στην επιβεβαίωση των θετικών μη επεμβατικών ευρημάτων και στην ανίχνευση των γενετικών διαταραχών.[7][8][9]

Ειδικοί παράγοντες κινδύνου

Οι κατευθυντήριες γραμμές του Αμερικανικού Κολλεγίου Μαιευτήρων και Γυναικολόγων (ACOG) είναι επί του παρόντος η σύσταση σε όλες τις έγκυες γυναίκες, ανεξάρτητα από την ηλικία, να προσφεύγουν στον επεμβατικό προγεννητικό έλεγχο για να λάβουν οριστική διάγνωση ορισμένων γενετικών ανωμαλιών. Επίσης, το ACOG συνιστά γενετικό έλεγχο πριν από την εγκυμοσύνη σε όλες τις γυναίκες που σχεδιάζουν να κυοφορήσουν.[10]

Αντιστοίχως, οι κατευθυντήριες γραμμές της Ελληνικής Μαιευτικής και Γυναικολογικής Εταιρείας είναι να εκτιμούνται οι παράγοντες κινδύνου από το ιστορικό της εγκύου, κλινικά ευρήματα ή ανάπτυξη συμπτωματολογίας κατά τη διάρκεια της κυήσεως, όπως και παθολογικά αποτελέσματα εκ του βασικού προτεινόμενου κλινικοεργαστηριακού ελέγχου για να διεξαχθούν ειδικές κατά περίπτωση διαγνωστικές εξετάσεις και ενδεχομένως θεραπευτικές παρεμβάσεις από τον Μαιευτήρα – Γυναικολόγο, εξατομικευμένα για κάθε έγκυο.[11]

Παρακάτω αναφέρονται οι αυξημένοι κίνδυνοι γενετικών ανωμαλιών για μια γυναίκα ώστε να δικαιολογείται η παράλειψη του προγνωστικού ελέγχου και η άμεση διεξαγωγή διαγνωστικών εξετάσεων.

  • Γυναίκες άνω των 35 ετών
  • Γυναίκες που είχαν προηγουμένως πρόωρα μωρά ή μωρά με γενετικό ελάττωμα, ειδικά καρδιακά ή γενετικά προβλήματα
  • Γυναίκες που έχουν υψηλή αρτηριακή πίεση, λύκο, διαβήτη, άσθμα ή επιληψία
  • Γυναίκες που έχουν οικογενειακό ιστορικό γενετικών διαταραχών, ή οι σύντροφοι τους
  • Γυναίκες που έχουν πολύδυμη κύηση (δίδυμα ή περισσότερα)
  • Γυναίκες που είχαν προηγουμένες αποβολές

Επεμβατικότητα

Ο διαγνωστικός προγεννητικός έλεγχος μπορεί να πραγματοποιηθεί με επεμβατικές και μη επεμβατικές μεθόδους. Η επεμβατική μέθοδος περιλαμβάνει την αμνιοπαρακέντηση και τη λήψη χοριακών λαχνών (CVS). Στην αμνιοπαρακέντηση χρησιμοποιείται λεπτή βελόνα, η οποία διέρχεται από το δέρμα της κοιλιάς της μητέρας για τη λήψη του αμνιακού υγρού και μπορεί να πραγματοποιηθεί από την 16 έως περίπου 20 εβδομάδα. Στη δειγματοληψία χοριακών λαχνών η λήψη του δείγματος του ιστού από τον πλακούντα μπορεί να γίνει νωρίτερα, μεταξύ 9,5 και 12,5 εβδομάδων. Σε μια μελέτη σύγκρισης αμνιοπαρακέντησης δεύτερου τριμήνου και δειγματοληψίας χοριακών λαχνών βρέθηκε ότι υπάρχει υψηλότερος κίνδυνος τερματισμού εγκυμοσύνης και ξαφνικής απώλειας του εμβρύου στη δεύτερη περίπτωση, περίπου 1%.[12][2]

Οι μη επεμβατικές τεχνικές περιλαμβάνουν εξετάσεις της μήτρας της γυναίκας με υπερηχογράφημα και τετραπλό τεστ (β-χοριακή γοναδοτροπίνη (β-hCG), α-φετοπρωτεΐνη (αFP), μη συζευγμένη (ελεύθερη) οιστριόλη, ανασταλτίνη Α (ινχιμπίνη Α) για τον εντοπισμό πιθανών δυσπλασιών ή σοβαρών χρωμοσωμικών ανωμαλιών (π.χ. σύνδρομο Down και τρισωμία 18). Εάν ανιχνευτεί αυξημένος κίνδυνος κάποιου είδους ανωμαλίας από την μη επεμβατική εξέταση, ακολουθεί μια επεμβατική τεχνική για τη συλλογή περισσότερων πληροφοριών. Στην περίπτωση όμως μιας ανωμαλίας του νευρικού σωλήνα μπορεί να ακολουθήσει ένα λεπτομερές υπερηχογράφημα που είναι μη επεμβατική εξέταση για να υπάρξει μια οριστική διάγνωση.[7][13][14]

Ένα από τα σημαντικά πλεονεκτήματα του μη επεμβατικού προγενετικού ελέγχου είναι ότι η πιθανότητα ενός ψευδώς θετικού ή ψευδώς αρνητικού αποτελέσματος είναι πολύ χαμηλή, ιδιαίτερα για το σύνδρομο Down. Αυτή η ακρίβεια είναι πολύ σημαντική για την έγκυο γυναίκα, γιατί λόγω της υψηλής ευαισθησίας και αξιοπιστίας του τεστ αποφεύγεται ο επεμβατικός έλεγχος που ενέχει τον κίνδυνο της αποβολής.[15]

Επεμβατικότητα Έλεγχος Περιγραφή Χρονική στιγμή
Μη επεμβατική Προεμφυτευτική γενετική διάγνωση (PGD) Κατά τη διάρκεια της διαδικασίας γονιμοποίησης in vitro (IVF), είναι δυνατή η δειγματοληψία κυττάρων από ανθρώπινα έμβρυα πριν από την εμφύτευση.[3] Η PGD είναι από μόνη της μη επεμβατική, αλλά η εξωσωματική γονιμοποίηση συνήθως περιλαμβάνει επεμβατικές διαδικασίες όπως η ανάκτηση των κολπικών ωαρίων. Πριν την εμφύτευση
Μη επεμβατική Εξωτερική εξέταση Εξέταση της μήτρας της γυναίκας εξωτερικά. Η μήτρα ψηλαφείται συνήθως για να προσδιοριστεί εάν υπάρχουν προβλήματα με τη θέση του εμβρύου. Μπορεί επίσης να μετρηθεί το ύψος της κεφαλής. Δεύτερο ή τρίτο τρίμηνο
Μη επεμβατική Ανίχνευση με υπέρηχο Υπέρηχοι ρουτίνας από την 7 εβδομάδα για να επιβεβαιωθεί η ημερομηνία εγκυμοσύνης και να ελεχθεί η πολύδυμη κύηση. Η εξειδικευμένη σπονδυλική σάρωση πραγματοποιείται την 11–13 εβδομάδα για τον εντοπισμό συνδρόμου Down. Σάρωση μορφολογίας, που ονομάζεται επίσης υπερηχογράφημα ανατομίας, από την 18 εβδομάδα για τον έλεγχο τυχόν ανώμαλης ανάπτυξης. Πρόσθετοι υπέρηχοι εάν υπάρχουν άλλα προβλήματα με την εγκυμοσύνη ή εάν η εγκυμοσύνη είναι αργοπορημένη. Πρώτο ή δεύτερο τρίμηνο
Μη επεμβατική Καρδιακός παλμός εμβρίου Ακρόαση εμβρυϊκού καρδιακού παλμού μέσω εξωτερικού μόνιτορ τοποθετημένου πάνω στην κοιλιά της μητέρας. Πρώτο ή δεύτερο τρίμηνο
Μη επεμβατική Καρδιακός παλμός εμβρίου Καταγραφή, ανάλυση και επεξεργασία καρδιοτοκογραφήματος για παρακολούθηση της ευημερίας του εμβρύου. Τρίτο τρίμηνο
Μη επεμβατική Μητρική αρτηριακή πίεση Έλεγχος της προεκλαμψίας καθόλη τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Πρώτο, δεύτερο και τρίτο τρίμηνο
Μη επεμβατική Μητρική ζύγιση Ασυνήθιστα χαμηλό ή υψηλό μητρικό βάρος μπορεί να υποδηλώνει προβλήματα με την εγκυμοσύνη. Πρώτο, δεύτερο και τρίτο τρίμηνο
Λιγοτερο επεμβατική Εμβρυϊκά κύτταρα στο μητρικό αίμα (FCMB)[16] Απαιτείται λήψη αίματος της μητέρας. Βασίζεται στον έλεγχο των εμβρυϊκών κυττάρων που κυκλοφορούν στο μητρικό αίμα. Δεδομένου ότι τα εμβρυϊκά κύτταρα διατηρούν όλες τις γενετικές πληροφορίες του αναπτυσσόμενου εμβρύου, μπορούν να χρησιμοποιηθούν για την προγεννητική διάγνωση.[17] Πρώτο τρίμηνο
Λιγοτερο επεμβατική Ελεύθερο εμβρυϊκό DNA στο μητρικό αίμα Απαιτείται λήψη αίματος της μητέρας. Βασίζεται στον έλεγχο ελεύθερου εμβρυϊκού DNA που κυκλοφορεί στο μητρικό αίμα. Η εξέταση μπορεί να εντοπίσει την ανευπλοειδία του εμβρύου και το φύλο του εμβρύου ήδη στις έξι εβδομάδες από την αρχή της κύησης. Το εμβρυϊκό DNA αντιστοιχεί στο περίπου 2-10% του συνολικού DNA στο μητρικό αίμα.[18]

Το ελεύθερο εμβρυϊκό DNA επιτρέπει επίσης την αλληλούχιση ολόκληρου του γονιδιώματος του εμβρύου, προσδιορίζοντας έτσι την πλήρη αλληλουχία DNA κάθε γονιδίου.[19]

Πρώτο τρίμηνο
Λιγοτερο επεμβατική Δοκιμασία ανοχής γλυκόζης Απαιτείται λήψη αίματος της μητέρας. Χρησιμοποιείται για τον έλεγχο διαβήτη κύησης. Δεύτερο τρίμηνο
Λιγοτερο επεμβατική Διατραχηλική λήψη τροφοβλάστης Λήψη τροφοβλαστικού ιστού από τον τράχηλο της μήτρας για διαγνωστικούς σκοπούς. Τα ποσοστά επιτυχίας ποικίλουν από 40% έως 90%. Μπορεί να χρησιμοποιηθεί για τον προσδιορισμό του εμβρυϊκού φύλου και για τον εντοπισμό ανευπλοειδιών. Οι δείκτες αντισωμάτων έχουν αποδειχθεί χρήσιμοι στην επιλογή κυττάρων τροφοβλαστών για γενετική ανάλυση και για τον προσδιορισμό της αφθονίας των ανακτήσιμων κυττάρων τροφοβλαστών, η οποία μειώνεται σε μη φυσιολογικές κυήσεις, όπως στην έκτοπη κύηση ή στην ανεμβρυική κύηση.[20] Πρώτο τρίμηνο[21]
Λιγοτερο επεμβατική Εξέταση μητρικού ορού Συμπεριλαμβανομένων των β-hCG, PAPP-A, α-φετοπρωτεϊνη, ινχιμπίνη Α. Πρώτο ή δεύτερο τρίμηνο
Περισσότερο επεμβατική Δείγμα χοριακών λαχνών Δειγματοληψία χοριακών λαχνών για ανάλυση. Αυτό μπορεί να γίνει νωρίτερα από την αμνιοπαρακέντηση, αλλά μπορεί να έχει υψηλότερο κίνδυνο αποβολής, εκτιμώμενο στο 1%. Μετά από 10 βδομάδες
Περισσότερο επεμβατική Αμνιοπαρακέντηση Πραγματοποίηση μόλις υπάρξει αρκετό δείγμα αμνιακού υγρού. Ο κίνδυνος αποβολής από την αμνιοκέντηση είναι συνήθως ως 0,06% (1: 1600).[22] Με αμνιοπαρακέντηση είναι επίσης δυνατό να κρυοσυντηρηθούν αμνιακά βλαστικά κύτταρα.[23] Μετά από 15 βδομάδες
Περισσότερο επεμβατική Εμβρυοσκοπία Περιλαμβάνει την τοποθέτηση ενός ανιχνευτή στη μήτρα των γυναικών για παρακολούθηση (με βιντεοκάμερα) ή για δειγματοληψία αίματος ή ιστού από το έμβρυο.
Περισσότερο επεμβατική Καρδιοκέντηση Το PUBS είναι ένας διαγνωστικός έλεγχος που εξετάζει το αίμα από τον ομφάλιο λώρο του εμβρύου για να ανιχνεύσει γενετικές διαταραχές του εμβρύου. 24-34 βδομάδες

Παραπομπές

  1. ↑ 1,0 1,1 Di Mattei, Valentina; Ferrari, Federica; Perego, Gaia; Tobia, Valentina; Mauro, Fabio; Candiani, Massimo (2021-01-01). «Decision-making factors in prenatal testing: A systematic review» (στα αγγλικά). Health Psychology Open 8 (1): 2055102920987455. doi:10.1177/2055102920987455. ISSN 2055-1029. PMID 33489303. PMC PMC7809316. https://doi.org/10.1177/2055102920987455. 
  2. ↑ 2,0 2,1 2,2 2,3 Genetic Alliance; The New York-Mid-Atlantic Consortium for Genetic and Newborn Screening Services. (2009 Jul 8. ). "Understanding Genetics: A New York, Mid-Atlantic Guide for Patients and Health Professionals". Washington (DC): Genetic Alliance; APPENDIX H, PRENATAL SCREENING AND TESTING.
  3. ↑ 3,0 3,1 «Preimplantation Genetic Diagnosis» (στα αγγλικά). Molecular Diagnostics: 407–421. 2017-01-01. doi:10.1016/B978-0-12-802971-8.00023-7. https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/B9780128029718000237. 
  4. ↑ Zhang, Meilian; Zhou, Yu; Lu, Yanfang; He, Suhui; Liu, Min (2019-09). «The 100 most-cited articles on prenatal diagnosis: A bibliometric analysis» (στα αγγλικά). Medicine 98 (38): e17236. doi:10.1097/MD.0000000000017236. ISSN 0025-7974. https://journals.lww.com/md-journal/fulltext/2019/09200/the_100_most_cited_articles_on_prenatal_diagnosis_.57.aspx. 
  5. ↑ 5,0 5,1 Carlson, Laura M.; Vora, Neeta L. (2017-6). «Prenatal Diagnosis». Obstetrics and gynecology clinics of North America 44 (2): 245–256. doi:10.1016/j.ogc.2017.02.004. ISSN 0889-8545. PMID 28499534. PMC 5548328. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5548328/. 
  6. ↑ «Prenatal testing». Encyclopedia Britannica (στα Αγγλικά). Ανακτήθηκε στις 25 Ιουνίου 2021. 
  7. ↑ 7,0 7,1 Pös, Ondrej; Budiš, Jaroslav; Szemes, Tomáš (2019). «Recent trends in prenatal genetic screening and testing». F1000Research 8. doi:10.12688/f1000research.16837.1. ISSN 2046-1402. PMID 31214330. PMC 6545823. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31214330/. 
  8. ↑ Carbone, Luigi; Cariati, Federica; Sarno, Laura; Conforti, Alessandro; Bagnulo, Francesca; Strina, Ida; Pastore, Lucio; Maruotti, Giuseppe Maria και άλλοι. (2021/1). «Non-Invasive Prenatal Testing: Current Perspectives and Future Challenges» (στα αγγλικά). Genes 12 (1): 15. doi:10.3390/genes12010015. https://www.mdpi.com/2073-4425/12/1/15. 
  9. ↑ Ravitsky, Vardit; Roy, Marie-Christine; Haidar, Hazar; Henneman, Lidewij; Marshall, John; Newson, Ainsley J.; Ngan, Olivia M.Y.; Nov-Klaiman, Tamar (2021-08-31). «The Emergence and Global Spread of Noninvasive Prenatal Testing» (στα αγγλικά). Annual Review of Genomics and Human Genetics 22 (1): annurev–genom–083118-015053. doi:10.1146/annurev-genom-083118-015053. ISSN 1527-8204. https://www.annualreviews.org/doi/10.1146/annurev-genom-083118-015053. 
  10. ↑ «Committee Opinion No. 690 Summary: Carrier Screening in the Age of Genomic Medicine» (στα αγγλικά). Obstetrics & Gynecology 129 (3): 595–596. 2017-03. doi:10.1097/AOG.0000000000001947. ISSN 0029-7844. https://journals.lww.com/greenjournal/Fulltext/2017/03000/Committee_Opinion_No__690_Summary__Carrier.42.aspx. 
  11. ↑ «Προγεννητικός έλεγχος: παρακολούθηση ομαλά εξελισσόμενης, ανεπίπλεκτης κυήσεως» (PDF). Ανακτήθηκε στις 25 Ιουνίου 2021. 
  12. ↑ Alfirevic, Zarko; Navaratnam, Kate; Mujezinovic, Faris (2017-09-04). «Amniocentesis and chorionic villus sampling for prenatal diagnosis». The Cochrane Database of Systematic Reviews 9: CD003252. doi:10.1002/14651858.CD003252.pub2. ISSN 1469-493X. PMID 28869276. PMC 6483702. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28869276/. 
  13. ↑ Palomaki, G.; Kloza, E.; Lambert-Messerlian, G.; Haddow, J.; Neveux, L.; Ehrich, M.; Boom, D.; Bombard, A. και άλλοι. (2011). «DNA sequencing of maternal plasma to detect Down syndrome: An international clinical validation study». Genetics in Medicine. doi:10.1097/GIM.0b013e3182368a0e. https://www.semanticscholar.org/paper/DNA-sequencing-of-maternal-plasma-to-detect-Down-An-Palomaki-Kloza/13e80ef475119c8ad75a3bc03993427b12504b28. 
  14. ↑ «Prenatal Detection of Down Syndrome using Massively Parallel Sequencing (MPS): a rapid response statement from a committee on behalf of the Board of the International Society for Prenatal Diagnosis, 24 October 2011» (PDF). web.archive.org. 19 Μαρτίου 2012. Ανακτήθηκε στις 25 Ιουνίου 2021. 
  15. ↑ Taylor-Phillips, Sian; Freeman, Karoline; Geppert, Julia; Agbebiyi, Adeola; Uthman, Olalekan A.; Madan, Jason; Clarke, Angus; Quenby, Siobhan και άλλοι. (2016-01-01). «Accuracy of non-invasive prenatal testing using cell-free DNA for detection of Down, Edwards and Patau syndromes: a systematic review and meta-analysis» (στα αγγλικά). BMJ Open 6 (1): e010002. doi:10.1136/bmjopen-2015-010002. ISSN 2044-6055. PMID 26781507. https://bmjopen.bmj.com/content/6/1/e010002. 
  16. ↑ Wachtel, S. S.; Shulman, Lp; Sammons, D. (2001). «Fetal cells in maternal blood» (στα αγγλικά). Clinical Genetics 59 (2): 74–79. doi:10.1034/j.1399-0004.2001.590202.x. ISSN 1399-0004. https://onlinelibrary.wiley.com/doi/abs/10.1034/j.1399-0004.2001.590202.x. 
  17. ↑ Herzenberg, L A; Bianchi, D W; Schröder, J; Cann, H M; Iverson, G M (1979-03). «Fetal cells in the blood of pregnant women: detection and enrichment by fluorescence-activated cell sorting.». Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America 76 (3): 1453–1455. ISSN 0027-8424. PMID 286330. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC383270/. 
  18. ↑ Fan, H. Christina; Blumenfeld, Yair J.; Chitkara, Usha; Hudgins, Louanne; Quake, Stephen R. (2008-10-21). «Noninvasive diagnosis of fetal aneuploidy by shotgun sequencing DNA from maternal blood». Proceedings of the National Academy of Sciences 105 (42): 16266–16271. https://www.pnas.org/content/105/42/16266. 
  19. ↑ Yurkiewicz, Ilana R.· Korf, Bruce R.· Lehmann, Lisa Soleymani (15 Ιανουαρίου 2014). «Prenatal Whole-Genome Sequencing — Is the Quest to Know a Fetus's Future Ethical?» (στα Αγγλικά). doi:10.1056/nejmp1215536. Ανακτήθηκε στις 25 Ιουνίου 2021. 
  20. ↑ Imudia, Anthony N.; Kumar, Sanjeev; Diamond, Michael P.; DeCherney, Alan H.; Armant, D. Randall (2010-04-01). «Transcervical retrieval of fetal cells in the practice of modern medicine: a review of the current literature and future direction» (στα English). Fertility and Sterility 93 (6): 1725–1730. doi:10.1016/j.fertnstert.2009.11.022. ISSN 0015-0282. https://www.fertstert.org/article/S0015-0282(09)04051-5/abstract. 
  21. ↑ Imudia, Anthony N.; Kumar, Sanjeev; Diamond, Michael P.; DeCherney, Alan H.; Armant, D. Randall (2010-4). «Transcervical retrieval of fetal cells in the practice of modern medicine: a review of the current literature and future direction.». Fertility and sterility 93 (6): 1725–1730. doi:10.1016/j.fertnstert.2009.11.022. ISSN 0015-0282. PMID 20056202. PMC 2847626. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2847626/. 
  22. ↑ «Mid-Trimester Amniocentesis Fetal Loss Rate» (στα αγγλικά). Journal of Obstetrics and Gynaecology Canada 29 (7): 586–590. 2007-07-01. doi:10.1016/S1701-2163(16)32501-4. ISSN 1701-2163. https://www.sciencedirect.com/science/article/abs/pii/S1701216316325014. 
  23. ↑ «European Biotech Company Biocell Center Opens First U.S. Facility for Preservation of Amniotic Stem Cells in Medford, Massachusetts | Reuters». web.archive.org. 30 Οκτωβρίου 2009. Ανακτήθηκε στις 25 Ιουνίου 2021. 
Ανακτήθηκε από "https://el.wikipedia.org/w/index.php?title=Προγεννητικός_έλεγχος&oldid=8916736"