Μελαχρωματική ξηροδερμία: Διαφορά μεταξύ των αναθεωρήσεων
μ σήμανση για έλλειψη μορφοποίησης |
προσθήκη εσωτερικών συνδέσμων, παραπομπών, διορθώσεις, βελτιώσεις |
||
| Γραμμή 1: | Γραμμή 1: | ||
{{μορφοποίηση}} |
{{μορφοποίηση}} |
||
{{χωρίς παραπομπές|15|03|2021}} |
{{χωρίς παραπομπές|15|03|2021}} |
||
Η '''μελαχρωματική ξηροδερμία''' είναι μια γενετική διαταραχή |
Η '''μελαχρωματική ξηροδερμία''' είναι μια [[γενετική διαταραχή]] στην οποία υπάρχει μειωμένη ικανότητα αποκατάστασης βλάβης στο [[DNA]] από έκθεση στην [[Υπεριώδης ακτινοβολία|υπεριώδη ακτινοβολία]]. Τα συμπτώματα ενδέχεται να είναι το σοβαρό [[ηλιακό έγκαυμα]] μετά από μόλις λίγα λεπτά στον ήλιο, φακίδες στις περιοχές που εκτίθενται στον ήλιο, ξηρό δέρμα και αλλαγές στην [[μελανίνη]] του δέρματος.<ref name=":0">{{Cite web|url=https://medlineplus.gov/genetics/condition/xeroderma-pigmentosum/|title=Xeroderma pigmentosum: MedlinePlus Genetics|website=medlineplus.gov|language=en|accessdate=2021-03-28}}</ref> Ενδέχεται επίσης να προκύψουν προβλήματα στο [[νευρικό σύστημα]] όπως απώλεια [[Ακοή|ακοής]] και πνευματικής λειτουργίας αλλά και [[Επιληπτική κρίση|επιληπτικές κρίσεις]]. Οι επιπλοκές αυτές περιλαμβάνουν υψηλό κίνδυνο εμφάνισης [[Καρκίνος του δέρματος|καρκίνου του δέρματος]], με τους μισούς ασθενείς να εμφανίζουν καρκίνο στο δέρμα μέχρι την ηλικία των 10 ετών αν δεν έχουν ληφθεί προληπτικά μέτρα, αλλά και καταρράκτη.<ref name=":0" /> Είναι πιθανό να υπάρξει υψηλός κίνδυνος εμφάνισης και άλλων μορφών καρκίνου, όπως [[Εγκεφαλικός όγκος|καρκίνος στον εγκέφαλο]].<ref name=":0" /> |
||
Η μελαχρωματική ξηροδερμία είναι μια αυτοσωμική πάθηση, με μεταλλάξεις σε τουλάχιστον εννέα συγκεκριμένα γονίδια που είναι ικανά να προκαλέσουν την πάθηση. Συνήθως η βλάβη στο DNA που εμφανίζεται στα κύτταρα του δέρματος μετά την έκθεση στην υπεριώδη ακτινοβολία επιδιορθώνεται με την |
Η μελαχρωματική ξηροδερμία είναι μια αυτοσωμική πάθηση, με [[Μετάλλαξη|μεταλλάξεις]] σε τουλάχιστον εννέα συγκεκριμένα [[Γονίδιο|γονίδια]] που είναι ικανά να προκαλέσουν την πάθηση.<ref name=":0" /><ref name=":1">{{Cite web|url=https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/7910/xeroderma-pigmentosum|title=Xeroderma pigmentosum {{!}} Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program|website=rarediseases.info.nih.gov|accessdate=2021-03-28}}</ref> Συνήθως η βλάβη στο DNA που εμφανίζεται στα κύτταρα του δέρματος μετά την έκθεση στην υπεριώδη ακτινοβολία επιδιορθώνεται με την [[επιδιόρθωση εκτομής νουκλεοτιδίου]].<ref name=":0" /> Σε άτομα που έχουν ήδη μελαχρωματική ξηροδερμία, αυτή η βλάβη στο DNA δεν επιδιορθώνεται.<ref name=":0" /> Καθώς δημιουργούνται περισσότερες ανωμαλίες στο DNA, τα κύτταρα υπολειτουργούν και τελικά γίνονται καρκινικά ή πεθαίνουν.<ref name=":0" /> Η διάγνωση συνήθως γίνεται με βάση τα συμπτώματα και επιβεβαιώνεται μετά από γενετικές εξετάσεις.<ref name=":2">{{Cite web|url=https://rarediseases.org/rare-diseases/xeroderma-pigmentosum/|title=Xeroderma Pigmentosum|website=NORD (National Organization for Rare Disorders)|language=en-US|accessdate=2021-03-28}}</ref> |
||
Δεν υπάρχει θεραπεία για την μελαχρωματική ξηροδερμία. Η φαρμακευτική αγωγή περιλαμβάνει την πλήρη αποφυγή του ήλιου μέσω προστατευτικής ενδυμασίας, αντηλιακού και σκούρων γυαλιών ηλίου όταν ο ασθενής βγαίνει έξω. Οι κρέμες μπορεί να βοηθήσουν στην μείωση |
Δεν υπάρχει θεραπεία για την μελαχρωματική ξηροδερμία.<ref name=":1" /> Η φαρμακευτική αγωγή περιλαμβάνει την πλήρη αποφυγή του ήλιου μέσω προστατευτικής ενδυμασίας, [[Αντιηλιακό|αντηλιακού]] και σκούρων γυαλιών ηλίου όταν ο ασθενής βγαίνει έξω.<ref name=":1" /> Οι κρέμες ρετινοειδών μπορεί να βοηθήσουν στην μείωση του κινδύνου εμφάνισης καρκίνου στο δέρμα.<ref name=":1" /> Γενικά απαιτείται η χρήση συμπληρώματος [[Βιταμίνη D|βιταμίνης D]].<ref name=":2" /> Εάν τελικά εμφανιστεί καρκίνος στο δέρμα, αντιμετωπίζεται με τον συνηθισμένο τρόπο.<ref name=":1" /> Το [[προσδόκιμο ζωής]] των ασθενών με μελαχρωματική ξηροδερμία είναι περίπου 30 χρόνια λιγότερα από την φυσιολογική διάρκεια ζωής ενός υγιούς ατόμου.<ref>{{Cite book|title=Molecular Mechanisms of Xeroderma Pigmentosum|first=Shamim|last=Ahmad|first2=Fumio|last2=Hanaoka|publisher=Springer Science & Business Media|isbn=978-0-387-09599-8|date=2008-11-30|url=https://books.google.gr/books?id=_MPMriGtLbIC&pg=PA17&redir_esc=y#v=onepage&q&f=false}}</ref> |
||
Η νόσος αυτή προσβάλλει περίπου 1 |
Η νόσος αυτή προσβάλλει περίπου 1 στα 100.000 άτομα παγκοσμίως. Ανά χώρα, επηρεάζονται περίπου 1 στους 370 στην [[Ινδία]], 1 στους 20.000 στην [[Ιαπωνία]], 1 στους 250.000 στις [[Ηνωμένες Πολιτείες Αμερικής|ΗΠΑ]], 1 στους 430.000 στην [[Ευρώπη]].<ref>{{Cite journal|title=Xeroderma pigmentosum|url=https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3221642/|journal=Orphanet Journal of Rare Diseases|date=2011-11-01|issn=1750-1172|pmc=3221642|pmid=22044607|pages=70|volume=6|doi=10.1186/1750-1172-6-70|first=Alan R|last=Lehmann|first2=David|last2=McGibbon|first3=Miria|last3=Stefanini}}</ref> Εμφανίζεται το ίδιο συχνά στους άνδρες όσο και στις γυναίκες.<ref name=":3">{{Cite book|title=Rook's Textbook of Dermatology, 4 Volume Set|first=Christopher|last=Griffiths|first2=Jonathan|last2=Barker|publisher=John Wiley & Sons|isbn=978-1-118-44119-0|date=2016-04-04|url=https://books.google.gr/books?id=85AvCgAAQBAJ&pg=RA9-PA41&redir_esc=y#v=onepage&q&f=false}}</ref> Η μελαχρωματική ξηροδερμία περιγράφηκε για πρώτη φορά την δεκαετία του 1870 από τον Moritz Kaposi.<ref name=":2" /><ref name=":3" /> Το 1882 ο Kaposi επινόησε τον όρο για αυτήν την πάθηση, με αφορμή το χαρακτηριστικό ξηρό, χρωματισμένο δέρμα.<ref name=":3" /> Τα άτομα με αυτήν την ασθένεια αναφέρονται με τους χαρακτηρισμούς "παιδιά της νύχτας" ή "παιδιά της Σελήνης".<ref>{{Cite book|title=Medical Biochemistry at a Glance|first=J. G.|last=Salway|publisher=John Wiley & Sons|isbn=978-1-118-29240-2|date=2011-11-28|url=https://books.google.gr/books?id=4d7wHD428MwC&pg=PT313&redir_esc=y#v=onepage&q&f=false}}</ref><ref>{{Cite book|title=Medical Biochemistry at a Glance|first=J. G.|last=Salway|publisher=John Wiley & Sons|isbn=978-1-118-29240-2|date=2011-11-28|url=https://books.google.gr/books?id=4d7wHD428MwC&pg=PT313&redir_esc=y#v=onepage&q&f=false}}</ref> |
||
== Εξωτερικοί σύνδεσμοι == |
== Εξωτερικοί σύνδεσμοι == |
||
Έκδοση από την 22:58, 28 Μαρτίου 2021
 |
Αυτό το λήμμα χρειάζεται μορφοποίηση ώστε να ανταποκρίνεται στις προδιαγραφές μορφοποίησης της Βικιπαίδειας. |
 |
Το λήμμα παραθέτει τις πηγές του αόριστα, χωρίς παραπομπές. |
Η μελαχρωματική ξηροδερμία είναι μια γενετική διαταραχή στην οποία υπάρχει μειωμένη ικανότητα αποκατάστασης βλάβης στο DNA από έκθεση στην υπεριώδη ακτινοβολία. Τα συμπτώματα ενδέχεται να είναι το σοβαρό ηλιακό έγκαυμα μετά από μόλις λίγα λεπτά στον ήλιο, φακίδες στις περιοχές που εκτίθενται στον ήλιο, ξηρό δέρμα και αλλαγές στην μελανίνη του δέρματος.[1] Ενδέχεται επίσης να προκύψουν προβλήματα στο νευρικό σύστημα όπως απώλεια ακοής και πνευματικής λειτουργίας αλλά και επιληπτικές κρίσεις. Οι επιπλοκές αυτές περιλαμβάνουν υψηλό κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου του δέρματος, με τους μισούς ασθενείς να εμφανίζουν καρκίνο στο δέρμα μέχρι την ηλικία των 10 ετών αν δεν έχουν ληφθεί προληπτικά μέτρα, αλλά και καταρράκτη.[1] Είναι πιθανό να υπάρξει υψηλός κίνδυνος εμφάνισης και άλλων μορφών καρκίνου, όπως καρκίνος στον εγκέφαλο.[1]
Η μελαχρωματική ξηροδερμία είναι μια αυτοσωμική πάθηση, με μεταλλάξεις σε τουλάχιστον εννέα συγκεκριμένα γονίδια που είναι ικανά να προκαλέσουν την πάθηση.[1][2] Συνήθως η βλάβη στο DNA που εμφανίζεται στα κύτταρα του δέρματος μετά την έκθεση στην υπεριώδη ακτινοβολία επιδιορθώνεται με την επιδιόρθωση εκτομής νουκλεοτιδίου.[1] Σε άτομα που έχουν ήδη μελαχρωματική ξηροδερμία, αυτή η βλάβη στο DNA δεν επιδιορθώνεται.[1] Καθώς δημιουργούνται περισσότερες ανωμαλίες στο DNA, τα κύτταρα υπολειτουργούν και τελικά γίνονται καρκινικά ή πεθαίνουν.[1] Η διάγνωση συνήθως γίνεται με βάση τα συμπτώματα και επιβεβαιώνεται μετά από γενετικές εξετάσεις.[3]
Δεν υπάρχει θεραπεία για την μελαχρωματική ξηροδερμία.[2] Η φαρμακευτική αγωγή περιλαμβάνει την πλήρη αποφυγή του ήλιου μέσω προστατευτικής ενδυμασίας, αντηλιακού και σκούρων γυαλιών ηλίου όταν ο ασθενής βγαίνει έξω.[2] Οι κρέμες ρετινοειδών μπορεί να βοηθήσουν στην μείωση του κινδύνου εμφάνισης καρκίνου στο δέρμα.[2] Γενικά απαιτείται η χρήση συμπληρώματος βιταμίνης D.[3] Εάν τελικά εμφανιστεί καρκίνος στο δέρμα, αντιμετωπίζεται με τον συνηθισμένο τρόπο.[2] Το προσδόκιμο ζωής των ασθενών με μελαχρωματική ξηροδερμία είναι περίπου 30 χρόνια λιγότερα από την φυσιολογική διάρκεια ζωής ενός υγιούς ατόμου.[4]
Η νόσος αυτή προσβάλλει περίπου 1 στα 100.000 άτομα παγκοσμίως. Ανά χώρα, επηρεάζονται περίπου 1 στους 370 στην Ινδία, 1 στους 20.000 στην Ιαπωνία, 1 στους 250.000 στις ΗΠΑ, 1 στους 430.000 στην Ευρώπη.[5] Εμφανίζεται το ίδιο συχνά στους άνδρες όσο και στις γυναίκες.[6] Η μελαχρωματική ξηροδερμία περιγράφηκε για πρώτη φορά την δεκαετία του 1870 από τον Moritz Kaposi.[3][6] Το 1882 ο Kaposi επινόησε τον όρο για αυτήν την πάθηση, με αφορμή το χαρακτηριστικό ξηρό, χρωματισμένο δέρμα.[6] Τα άτομα με αυτήν την ασθένεια αναφέρονται με τους χαρακτηρισμούς "παιδιά της νύχτας" ή "παιδιά της Σελήνης".[7][8]
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
- ↑ 1,0 1,1 1,2 1,3 1,4 1,5 1,6 «Xeroderma pigmentosum: MedlinePlus Genetics». medlineplus.gov (στα Αγγλικά). Ανακτήθηκε στις 28 Μαρτίου 2021.
- ↑ 2,0 2,1 2,2 2,3 2,4 «Xeroderma pigmentosum | Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program». rarediseases.info.nih.gov. Ανακτήθηκε στις 28 Μαρτίου 2021.
- ↑ 3,0 3,1 3,2 «Xeroderma Pigmentosum». NORD (National Organization for Rare Disorders) (στα Αγγλικά). Ανακτήθηκε στις 28 Μαρτίου 2021.
- ↑ Ahmad, Shamim· Hanaoka, Fumio (30 Νοεμβρίου 2008). Molecular Mechanisms of Xeroderma Pigmentosum. Springer Science & Business Media. ISBN 978-0-387-09599-8.
- ↑ Lehmann, Alan R; McGibbon, David; Stefanini, Miria (2011-11-01). «Xeroderma pigmentosum». Orphanet Journal of Rare Diseases 6: 70. doi:. ISSN 1750-1172. PMID 22044607. PMC 3221642. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3221642/.
- ↑ 6,0 6,1 6,2 Griffiths, Christopher· Barker, Jonathan (4 Απριλίου 2016). Rook's Textbook of Dermatology, 4 Volume Set. John Wiley & Sons. ISBN 978-1-118-44119-0.
- ↑ Salway, J. G. (28 Νοεμβρίου 2011). Medical Biochemistry at a Glance. John Wiley & Sons. ISBN 978-1-118-29240-2.
- ↑ Salway, J. G. (28 Νοεμβρίου 2011). Medical Biochemistry at a Glance. John Wiley & Sons. ISBN 978-1-118-29240-2.