Δυσπλασία Νιστ: Διαφορά μεταξύ των αναθεωρήσεων
Περιεχόμενο που διαγράφηκε Περιεχόμενο που προστέθηκε
μ σήμανση για έλλειψη μορφοποίησης |
εσωτερικοί σύνδεσμοι, παραπομπές, βελτιώσεις |
||
| Γραμμή 1: | Γραμμή 1: | ||
{{μορφοποίηση}} |
{{μορφοποίηση}} |
||
{{πηγές|15|03|2021}} |
{{πηγές|15|03|2021}} |
||
[[File:Autosomal dominant - en.svg|thumb| |
[[File:Autosomal dominant - en.svg|thumb|Η νόσος παρουσιάζει αυτοσωματική κυρίαρχη κληρονομικότητα]] |
||
Η '''Δυσπλασία Νιστ''' είναι μια σπάνια μορφή νανισμού που προκαλείται από την μετάλλαξη του γονιδίου COL2A1 στο χρωμόσωμα 12. Το γονίδιο αυτό ευθύνεται για την παραγωγή κολλαγόνου τύπου 2. Η μετάλλαξη του γονιδίου COL2A1 προκαλεί ανωμαλία στην σκελετική ανάπτυξη και προβλήματα στην ακοή και την όραση. Αυτό που χαρακτηρίζει την εν λόγω δυσπλασία από οποιαδήποτε άλλη οστεοχονδροδυσπλασία τύπου 2 είναι το επίπεδο σοβαρότητας και το καμπυλωτό σχήμα στα άκρα των οστών. |
Η '''Δυσπλασία Νιστ''' είναι μια σπάνια μορφή [[Νανισμός|νανισμού]] που προκαλείται από την [[μετάλλαξη]] του [[Γονίδιο|γονιδίου]] COL2A1 στο [[χρωμόσωμα]] 12.<ref>{{Cite web|url=https://www.nemours.org/services/skeletal-dysplasia/kniest.html?tab=about&kidshealth=20838|title=Kniest Dysplasia {{!}} Nemours|website=www.nemours.org|language=en|accessdate=2021-03-25}}</ref> Το γονίδιο αυτό ευθύνεται για την παραγωγή [[Κολλαγόνο|κολλαγόνου]] τύπου 2. Η μετάλλαξη του γονιδίου COL2A1 προκαλεί ανωμαλία στην σκελετική ανάπτυξη και προβλήματα στην ακοή και την όραση. Αυτό που χαρακτηρίζει την εν λόγω δυσπλασία από οποιαδήποτε άλλη [[οστεοχονδροδυσπλασία]] τύπου 2 είναι το επίπεδο σοβαρότητας και το καμπυλωτό σχήμα στα άκρα των οστών.<ref>{{Cite book|title=Atlas of Genetic Diagnosis and Counseling|publisher=Springer US|isbn=978-1-4614-1036-2|date=2012|editor-last=Chen|editor-first=Harold|location=New York, NY|url=https://link.springer.com/referencework/10.1007/978-1-4614-1037-9}}</ref> |
||
Αυτή η δυσπλασία περιγράφηκε για πρώτη φορά από τον |
Αυτή η δυσπλασία περιγράφηκε για πρώτη φορά από τον ιατρό Βίλχελμ Νιστ το 1952, όταν δημοσίευσε την ανάλογη περίπτωση ενός κοριτσιού 3,5 ετών. Ο δόκτορ Νιστ παρατήρησε ότι η ασθενής του είχε οστικές παραμορφώσεις και περιορισμένη κινητικότητα στις αρθρώσεις. Η ασθενής είχε επίσης μικρό ανάστημα ενώ αργότερα εμφάνισε [[τύφλωση]], η οποία προέκυψε από αποκόλληση του [[Αμφιβληστροειδής χιτώνας|αμφιβληστροειδούς]] χιτώνα και [[γλαύκωμα]].<ref>{{Cite journal|title=Kniest dysplasia: Dr. W. Kniest, his patient, the molecular defect|url=https://onlinelibrary.wiley.com/doi/abs/10.1002/%28SICI%291096-8628%2819970303%2969%3A1%3C79%3A%3AAID-AJMG15%3E3.0.CO%3B2-L|journal=American Journal of Medical Genetics|date=1997|issn=1096-8628|pages=79–84|volume=69|issue=1|doi=10.1002/(SICI)1096-8628(19970303)69:13.0.CO;2-L|language=en|first=Jürgen|last=Spranger|first2=Andreas|last2=Winterpacht|first3=Bernhard|last3=Zabel}}</ref> Κατά την ανάλυση του DNA της ασθενούς το 1992, οι εξετάσεις αποκάλυψαν την διαγραφή μιας αλληλουχίας 28 ζευγών χρωμοσωμάτων, συμπεριλαμβανομένου ενός ματίσματος στο εξόνιο 12 και μιας μετάβασης από το G στο Α στο εξόνιο 50 του γονιδίου COL2A1.<ref>{{Cite journal|title=Kniest and Stickler dysplasia phenotypes caused by collagen type II gene ( COL2A1 ) defect|first2=Matthias|first6=Bernhard U.|last5=Spranger|first5=Jürgen|last4=Mundlos|first4=Stefan|last3=Schwarze|first3=Ulrike|last2=Hilbert|last=Winterpacht|url=https://www.nature.com/articles/ng0493-323|first=Andreas|language=en|doi=10.1038/ng0493-323|issue=4|volume=3|pages=323–326|issn=1546-1718|date=1993-04|journal=Nature Genetics|last6=Zabel}}</ref> |
||
Αυτή η δυσπλασία είναι πολύ σπάνια και εμφανίζεται σε λιγότερα από 1 άτομα ανά 1.000.000 ανθρώπους. Οι άνδρες και οι γυναίκες έχουν τις ίδιες πιθανότητες να νοσήσουν από αυτήν την πάθηση. Προς το παρόν, δεν υπάρχει κάποια θεραπεία για αυτήν την ασθένεια. |
Αυτή η δυσπλασία είναι πολύ σπάνια και εμφανίζεται σε λιγότερα από 1 άτομα ανά 1.000.000 ανθρώπους. Οι άνδρες και οι γυναίκες έχουν τις ίδιες πιθανότητες να νοσήσουν από αυτήν την πάθηση.<ref>{{Cite web|url=https://rarediseases.org/rare-diseases/kniest-dysplasia/|title=Kniest Dysplasia|website=NORD (National Organization for Rare Disorders)|language=en-US|accessdate=2021-03-25}}</ref> Προς το παρόν, δεν υπάρχει κάποια θεραπεία για αυτήν την ασθένεια. |
||
[[File:Scoliosis cobb.gif|thumb|Cobb angle measurement of a dextroscoliosis]] |
[[File:Scoliosis cobb.gif|thumb|Cobb angle measurement of a dextroscoliosis]] |
||
[[File:BIPAP.JPG|thumb|The setup for BPAP using a mechanical ventilator]] |
[[File:BIPAP.JPG|thumb|The setup for BPAP using a mechanical ventilator]]{{Επέκταση}} |
||
== Παραπομπές == |
|||
[[Κατηγορία:Σπάνιες ασθένειες]] |
[[Κατηγορία:Σπάνιες ασθένειες]] |
||
[[Κατηγορία:Γενετικές διαταραχές]] |
[[Κατηγορία:Γενετικές διαταραχές]] |
||
Έκδοση από την 02:11, 25 Μαρτίου 2021
 |
Αυτό το λήμμα χρειάζεται μορφοποίηση ώστε να ανταποκρίνεται στις προδιαγραφές μορφοποίησης της Βικιπαίδειας. |
 |
Το λήμμα δεν περιέχει πηγές ή αυτές που περιέχει δεν επαρκούν. |
Η Δυσπλασία Νιστ είναι μια σπάνια μορφή νανισμού που προκαλείται από την μετάλλαξη του γονιδίου COL2A1 στο χρωμόσωμα 12.[1] Το γονίδιο αυτό ευθύνεται για την παραγωγή κολλαγόνου τύπου 2. Η μετάλλαξη του γονιδίου COL2A1 προκαλεί ανωμαλία στην σκελετική ανάπτυξη και προβλήματα στην ακοή και την όραση. Αυτό που χαρακτηρίζει την εν λόγω δυσπλασία από οποιαδήποτε άλλη οστεοχονδροδυσπλασία τύπου 2 είναι το επίπεδο σοβαρότητας και το καμπυλωτό σχήμα στα άκρα των οστών.[2]
Αυτή η δυσπλασία περιγράφηκε για πρώτη φορά από τον ιατρό Βίλχελμ Νιστ το 1952, όταν δημοσίευσε την ανάλογη περίπτωση ενός κοριτσιού 3,5 ετών. Ο δόκτορ Νιστ παρατήρησε ότι η ασθενής του είχε οστικές παραμορφώσεις και περιορισμένη κινητικότητα στις αρθρώσεις. Η ασθενής είχε επίσης μικρό ανάστημα ενώ αργότερα εμφάνισε τύφλωση, η οποία προέκυψε από αποκόλληση του αμφιβληστροειδούς χιτώνα και γλαύκωμα.[3] Κατά την ανάλυση του DNA της ασθενούς το 1992, οι εξετάσεις αποκάλυψαν την διαγραφή μιας αλληλουχίας 28 ζευγών χρωμοσωμάτων, συμπεριλαμβανομένου ενός ματίσματος στο εξόνιο 12 και μιας μετάβασης από το G στο Α στο εξόνιο 50 του γονιδίου COL2A1.[4]
Αυτή η δυσπλασία είναι πολύ σπάνια και εμφανίζεται σε λιγότερα από 1 άτομα ανά 1.000.000 ανθρώπους. Οι άνδρες και οι γυναίκες έχουν τις ίδιες πιθανότητες να νοσήσουν από αυτήν την πάθηση.[5] Προς το παρόν, δεν υπάρχει κάποια θεραπεία για αυτήν την ασθένεια.
 |
Αυτό το λήμμα χρειάζεται επέκταση. Μπορείτε να βοηθήσετε την Βικιπαίδεια επεκτείνοντάς το. |
Παραπομπές
- ↑ «Kniest Dysplasia | Nemours». www.nemours.org (στα Αγγλικά). Ανακτήθηκε στις 25 Μαρτίου 2021.
- ↑ Chen, Harold, επιμ. (2012). Atlas of Genetic Diagnosis and Counseling. New York, NY: Springer US. ISBN 978-1-4614-1036-2.
- ↑ Spranger, Jürgen; Winterpacht, Andreas; Zabel, Bernhard (1997). «Kniest dysplasia: Dr. W. Kniest, his patient, the molecular defect» (στα αγγλικά). American Journal of Medical Genetics 69 (1): 79–84. doi:. ISSN 1096-8628. https://onlinelibrary.wiley.com/doi/abs/10.1002/%28SICI%291096-8628%2819970303%2969%3A1%3C79%3A%3AAID-AJMG15%3E3.0.CO%3B2-L.
- ↑ Winterpacht, Andreas; Hilbert, Matthias; Schwarze, Ulrike; Mundlos, Stefan; Spranger, Jürgen; Zabel, Bernhard U. (1993-04). «Kniest and Stickler dysplasia phenotypes caused by collagen type II gene ( COL2A1 ) defect» (στα αγγλικά). Nature Genetics 3 (4): 323–326. doi:. ISSN 1546-1718. https://www.nature.com/articles/ng0493-323.
- ↑ «Kniest Dysplasia». NORD (National Organization for Rare Disorders) (στα Αγγλικά). Ανακτήθηκε στις 25 Μαρτίου 2021.