Οντολογία Γονιδίων: Διαφορά μεταξύ των αναθεωρήσεων
Νέα σελίδα: {{πρόχειρο χρήστη }} <!-- ΕΠΕΞΕΡΓΑΣΤΕΙΤΕ ΚΑΤΩ ΑΠΟ ΑΥΤΗ ΤΗ ΓΡΑΜΜΗ --><br /> = Οντολογία Γονιδίων (Gene Ontolog... Ετικέτες: μεγάλη προσθήκη Οπτική επεξεργασία |
(Καμία διαφορά)
|
Έκδοση από την 17:45, 21 Ιουλίου 2019
 |
Κάντε επεξεργασία και αφαιρέστε αυτό το κουτί |
Οντολογία Γονιδίων (Gene Ontology-GO)
1. Εισαγωγικά Στοιχεία:
2. Ιστορικά Στοιχεία:
3. Gene Ontology
Η Οντολογία Γονιδίων (Gene Ontology) περιλαμβάνει τους όρους (GO terms/GO concept/GO classes) που χρησιμοποιούνται για τον ορισμό των λειτουργιών των γονιδίων (“gene function”) και την περιγραφή του τρόπου με τον οποίο συσχετίζονται οι λειτουργίες αυτές (“relations”).[1] Πρόκειται για ένα κωδικοποιημένο λεξιλόγιο που δημιουργείται για να αποδώσει τη βιολογική πληροφορία με ένα δομημένο τρόπο.[1][2]
3.1 Όροι (Terms)
Κάθε όρος έχει ένα όνομα και μια GO ταυτότητα (ένας 7ψηφιος κωδικός από αριθμούς που ξεκινά πάντα με “GO:”). Δίνονται πληροφορίες για την οντολογία στην οποία ανήκουν και ένα μικρό κείμενο που περιγράφει τι αφορά ο όρος με τη σχετική βιβλιογραφία και σχέσεις με άλλους όρους. Επίσης, μπορεί να δίνονται προαιρετικά, στοιχεία για εναλλακτικέςταυτότητες όταν προκύπτουν ταυτόσημοι όροι, συνόνυμα και αν αυτά είναι ακριβή, σχετικά, περιέχουν ή περιέχονται στον αρχικό όρο, αναφορές από άλλες βάσεις για παρόμοια στοιχεία, σχόλια, την οντολογία της GO στην οποία ανήκουν και να πρόκειται για όρο που έχει αφαιρεθεί (“Obsolete” tag).[3][4]
Όροι που συσχετίζονται μπορούν να αναπαρασταθούν ως ένας γράφος[2],όπου όροι είναι οι κόμβοι και οι σχέσεις μεταξύ τους αναπαρίστανται με κατευθυνόμενες ακμές. Κάθε κόμβος μπορεί να συνδέεται με πολλούς υψηλότερους σε ιεραρχία («γονικούς») κόμβους και αντίστοιχα με πολλούς χαμηλότερης ιεραρχίας και προκύπτει τελικά μια ιδιαίτερα πολύπλοκη και όχι μια απλή ιεραρχική δομή. (Εικόνα 1).[5]
** ΕΙΚΟΝΑ 1 **
3.2 Αναπαράσταση Σχέσεων μεταξύ των Όρων
Οι βασικές συμβάσεις που χρησιμοποιούνται για την περιγραφή των σχέσεων είναι:
1. Οι κόμβοι αναπαριστούν όρους.
2. Οι «γονικοί κόμβοι» είναι κόμβοι πιο κοντά στη βάση του γράφου και οι πιο εξειδικευμένοι κόμβοι που υπάρχουν τοποθετούνται προς την κορυφή του γράφου.
3. Η κορυφή του βέλους δείχνει την κατεύθυνση της σχέσης
4. Διακεκομμένες γραμμές δείχνουν πως η σχέση προέκυψε από τα δεδομένα αλλά δεν έχει καταχωρηθεί στην οντολογία.
Οι βασικές σχέσεις ανάμεσα σε δύο τυχαίους όρους Α, Β είναι:
1. «Είναι» (“is a”):
Αν ο όρος A είναι Β (“A is B”) σημαίνει πως ο όρος Α είναι ένας υπότυπος του Β, πχ η δράση οξειδάσης είναι μια καταλυτική δράση.
2. «ανήκει» (“part of”):
Αν ο όρος Α ανήκει στο Β (“Α part of Β”) σημαίνει πως ο Α όρος υπάρχει, είναι μέρος του Β και εφόσον υπάρχει ο Α θα υπάρχει και ο Β. Ενώ αν υπάρχει ο Β δεν θα υπάρχει απαραίτητα και ο Α.
3. «περιέχει» (“has part”):
Αν ο όρος Α περιέχει τον όρο Β (“A has part B”) σημαίνει πως ο Α περιέχει το Β και αν ο Α υπάρχει θα υπάρχει απαραίτητα και ο Β ενώ δεν ισχύει το αντίστροφο με βεβαιότητα.
4. «ρυθμίζει» (“regulates”):
Η σχέση αυτή αναφέρεται σε διαδικασίες Α, Β όπου αν η Α ρυθμίζει την Β (“A regulates B”) τότε σημαίνει πως αν συμβαίνουν και οι 2 διαδικασίες η Α πάντα θα ρυθμίζει την Β αλλά η Β δεν θα ρυθμίζεται πάντα αποκλειστικά από την Α. Η διαδιακασία –στόχος μπορεί να είναι ένα μονοπάτι, μια τιμή pH ή και ένα μέγεθος.
3.3 Λειτουργία Γονιδίων (Gene Function)
Η Οντολογία Γονιδίων αναφέρεται στη «λειτουργία γονιδίων» δεδομένου ότι τα γονίδια είναι η μοναδική πηγή πληροφορίας για τις διαδικασίες που λαμβάνουν χώρα σε μοριακό και κυτταρικό επίπεδο, αλλά με τη φράση αυτή εννοείται η λειτουργία που εκτελούν τα προϊόντα που κωδικοποιούνται από τα αναφερόμενα γονιδία (πρωτεϊνες ή μη κωδικά RNA) και όχι τα γονίδια αυτά καθ’ αυτά.[5]
Για την περιγραφή της ακολουθεί το πρότυπο της μοριακής βιολογίας («molecular biology paradigm»), σύμφωνα με το οποίο, το γονίδιο κωδικοποιεί ένα γονιδιακό προϊόν που εκτελεί μια λειτουργία σε μοριακό επίπεδο (μοριακή λειτουργία), σε μια συγκεκριμένη θέση του κυττάρου (cellular component), συνεισφέροντας τελικά σε ένα γενικότερο βιολογικό σκοπό (biological process) που περιλαμβάνει πολλές διαδικασίες μοριακού επιπέδου (Εικόνα 2).[3]
** ΕΙΚΟΝΑ 2 **
Γι αυτό, η λειτουργία των γονιδίων προσεγγίζεται σε 3 επίπεδα:
α. Μοριακή λειτουργία (Molecular Function)
β. Συστατικό του Κυττάρου (Cellular Component)
γ. Βιολογική διαδικασία (Biological Process)
α) Μοριακή λειτουργία (molecular function)
Η διαδικασία που εκτελεί ένα μακρομόριο μέσω φυσικών αλληλεπιδράσεων με άλλες μοριακές οντότητες. Σχετίζεται με τη βιοχημεία (πρόσδεση ή κατάλυση μιας αντίδρασης) ή αναφέρεται στο γενικό ρόλο του μορίου ως μέρος ενός ευρύτερου συστήματος ή διαδικασίας. (πχ. Πρωτεΐνες-υποδοχείς).5
β) Συστατικό του Κυττάρου (cellular component)
Η θέση στο κύτταρο όπου εντοπίζεται ένα μακρομόριο που εκτελεί μια συγκεκριμένη μοριακή λειτουργία. Πιθανές θέσεις είναι είτε κοντά σε κυτταρικές δομές (πχ. Πλασματική μεμβράνη) ή κυτταρικά διαμερίσματα (πχ. μιτοχόνδρια), είτε τα σταθερά μακρομοριακά σύμπλοκα στα οποία συμμετέχουν (πχ. ριβοσώματα). 5
γ) Βιολογική διαδικασία (biological process)
Είναι οι σημαντικές, γενετικά προγραμματισμένες λειτουργίες του οργανισμού που τις καθορίζει το αποτέλεσμα που επιφέρουν (πχ, κυτταρική διαίρεση). Η διεξαγωγή καθεμιάς από αυτές απαιτεί την πραγματοποίηση πολλών μοριακών διαδικασιών που υπόκεινται σε αυστηρό έλεγχο και χρονική διευθέτηση. Τα γονιδιακά προϊόντα μπορεί να συμμετέχουν άμεσα στη διαδικασία ή να την επηρεάζουν έμμεσα μέσω ελέγχου ή συμμετοχής σε άλλη προαπαιτούμενη διαδικασία. [5]
Κάθε μια από αυτές τις κατηγορίες αποτελεί μια διαφορετική οντολογία. [5] Οι οντολογίες αυτές είναι απαραίτητες, μοιράζονται τα ίδια αναγνωριστικά και μία καλώς ορισμένη σύνταξη.2
3.4 Ανανέωση Περιεχομένου
Υπάρχει συνεχής ανανέωση της βάσης με διορθώσεις, διαγραφές ή/και εισαγωγή όρων και σχέσεων ώστε να συμβαδίζει πάντα με τα νέα πειραματικά δεδομένα. Οι όροι δεν διαγράφονται από την οντολογία αλλά αλλάζει η κατάστασή τους σε «κρυφή» (“obsolete”) και οι ακμές (σχέσεις) αφαιρούνται. [6]
4. GO Annotations
5. Tools
- ↑ 1,0 1,1 The Gene Ontology Consortium (2017-01-04). «Expansion of the Gene Ontology knowledgebase and resources» (στα αγγλικά). Nucleic Acids Research 45 (D1): D331–D338. doi:. ISSN 0305-1048. PMID 27899567. PMC PMC5210579. https://academic.oup.com/nar/article-lookup/doi/10.1093/nar/gkw1108.
- ↑ 2,0 2,1 Hastings, Janna (2017). Dessimoz, Christophe, επιμ. The Gene Ontology Handbook. 1446. New York, NY: Springer New York. σελίδες 3–13. ISBN 9781493937417.
- ↑ 3,0 3,1 Ashburner, Michael; Ball, Catherine A.; Blake, Judith A.; Botstein, David; Butler, Heather; Cherry, J. Michael; Davis, Allan P.; Dolinski, Kara και άλλοι. (2000-5). «Gene Ontology: tool for the unification of biology» (στα αγγλικά). Nature Genetics 25 (1): 25–29. doi:. ISSN 1061-4036. PMID 10802651. PMC PMC3037419. http://www.nature.com/articles/ng0500_25.
- ↑ «The Gene Ontology Resource: 20 years and still GOing strong» (στα αγγλικά). Nucleic Acids Research 47 (D1): D330–D338. 2019-01-08. doi:. ISSN 0305-1048. PMID 30395331. PMC PMC6323945. https://academic.oup.com/nar/article/47/D1/D330/5160994.
- ↑ 5,0 5,1 5,2 5,3 Dessimoz, Christophe, επιμ. (2017). The Gene Ontology Handbook. Methods in Molecular Biology. 1446. New York, NY: Springer New York. ISBN 9781493937417.
- ↑ Yon Rhee, Seung; Wood, Valerie; Dolinski, Kara; Draghici, Sorin (2008-7). «Use and misuse of the gene ontology annotations» (στα αγγλικά). Nature Reviews Genetics 9 (7): 509–515. doi:. ISSN 1471-0056. http://www.nature.com/articles/nrg2363.