Μεντελική Κληρονομικότητα του Ανθρώπου στο Διαδίκτυο: Διαφορά μεταξύ των αναθεωρήσεων
Χωρίς σύνοψη επεξεργασίας |
Χωρίς σύνοψη επεξεργασίας |
||
| Γραμμή 8: | Γραμμή 8: | ||
{{Infobox biodatabase |
{{Infobox biodatabase |
||
| τίτλος = |
| τίτλος =OMIM |
||
| λογότυπος = |
| λογότυπος = |
||
| περιγραφή =Κατάλογος όλων των γνωστών ανθρώπινων γονιδίων και γενετικών φαινοτύπων. |
|||
| περιγραφή = |
|||
| αντικείμενο = |
| αντικείμενο = |
||
| οργανισμοί = |
| οργανισμοί = [[Homo sapiens]] |
||
| ερευνητικό_κέντρο = |
| ερευνητικό_κέντρο = |
||
| εργαστήριο = |
| εργαστήριο = |
||
Έκδοση από την 16:35, 9 Ιανουαρίου 2022
Η μεντελική κληρονομικότητα του ανθρώπου στο διαδίκτυο (OMIM) είναι κατάλογος των ανθρώπινων γονιδίων και γενετικών διαταραχών και χαρακτηριστικών, με ιδιαίτερη έμφαση στη σχέση γονιδίου-φαινοτύπου. Κατά τις 28 Ιουνίου 2019 , περίπου 9.000 από τις περισσότερες από 25.000 εγγραφές στην ΟΜΙΜ αντιπροσώπευαν φαινοτύπους. Οι υπόλοιπες αφορούσαν σε γονίδια, πολλά από τα οποία σχετίζονται με γνωστούς φαινοτύπους[1].
| Περιεχόμενο | |
|---|---|
| Περιγραφή | Κατάλογος όλων των γνωστών ανθρώπινων γονιδίων και γενετικών φαινοτύπων. |
| Οργανισμοί | Homo sapiens |
| Επαφή | |
| Πρόσβαση | |
| Εργαλεία | |
| Διάφορα | |
Ιστορικό
H OMIM είναι η διαδικτυακή συνέχεια της MIM του Βίκτορ Α. ΜακΚούζικ, η οποία δημοσιεύθηκε σε 12 εκδόσεις από το 1966 έως το 1998[2][3][4]. Όλες σχεδόν οι 1.486 καταχωρίσεις της πρώτης έκδοσης της MIM αφορούσαν σε φαινοτύπους[2].
Η OMIM έχει συγγραφεί και επιμεληθεί στο Ινστιτούτο Γενετικής Ιατρικής McKusick-Nathans, της Ιατρικής Σχολής του Πανεπιστημίου Johns Hopkins, υπό τη διεύθυνση της Δρ. Ada Hamosh.
Η OMIM έγινε διαθέσιμη στο διαδίκτυο το 1987 υπό τη διεύθυνση της Ιατρικής Βιβλιοθήκης Welch στο JHUSOM με οικονομική υποστήριξη από το Ιατρικό Ινστιτούτο Howard Hughes .
Από το 1995 έως το 2010, η OMIM ήταν διαθέσιμη στον Παγκόσμιο Ιστό με οικονομική υποστήριξη από το Εθνικό Κέντρο Πληροφοριών Βιοτεχνολογίας ( NCBI ).
Ο τρέχων ιστότοπος της OMIM (OMIM.org) αναπτύχθηκε με χρηματοδότηση από την JHUSOM και διατηρείται από το Πανεπιστήμιο Johns Hopkins με οικονομική υποστήριξη από το Εθνικό Ίδρυμα Έρευνών Ανθρώπινου Γονιδιώματος (NHGRI).
Παραπομπές
- ↑ «OMIM Entry Statistics». Online Mendelian Inheritance in Man. Baltimore, MD: McKusick-Nathans Institute of Genetic Medicine, Johns Hopkins University. 2017. Ανακτήθηκε στις 12 Φεβρουαρίου 2017.
- ↑ 2,0 2,1 McKusick, V. A. Mendelian Inheritance in Man. Catalogs of Autosomal Dominant, Autosomal Recessive and X-Linked Phenotypes. Baltimore, MD: Johns Hopkins University Press, 1st ed, 1996; 2nd ed, 1969; 3rd ed, 1971; 4th ed, 1975; 5th ed, 1978; 6th ed, 1983; 7th ed, 1986; 8th ed, 1988; 9th ed, 1990; 10th ed, 1992.
- ↑ McKusick, V. A. Mendelian Inheritance in Man. A Catalog of Human Genes and Genetic Disorders. Baltimore, MD: Johns Hopkins University Press, 11th ed, 1994; 12th ed, 1998.
- ↑ McKusick, V. A. (2007). «Mendelian Inheritance in Man and its online version, OMIM». Am. J. Hum. Genet. 80 (4): 588–604. doi:. PMID 17357067.
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
 |
Τα Βικιδεδομένα έχουν ιδιότητα, P492, για Μεντελική Κληρονομικότητα του Ανθρώπου στο Διαδίκτυο (δείτε τις συνδέσεις) |