Σύνδρομο Ουίλιαμς: Διαφορά μεταξύ των αναθεωρήσεων
Περιεχόμενο που διαγράφηκε Περιεχόμενο που προστέθηκε
μ Ο NikosLikomitros μετακίνησε τη σελίδα Σύνδρομο Williams στην Σύνδρομο Ουίλιαμς χωρίς να αφήσει ανακατεύθυνση |
Χωρίς σύνοψη επεξεργασίας |
||
| Γραμμή 1: | Γραμμή 1: | ||
Το '''σύνδρομο Ουίλιαμς''' ([[Αγγλική γλώσσα|αγγλικά]]: Williams syndrome) οφείλεται σε μικρό έλλειμμα του βραχίονα του [[Χρωμόσωμα 7|χρωμοσώματος 7]] (7q1.23), όπου βρίσκεται το γονίδιο που κωδικοποιεί την [[ελαστίνη]].<ref name=":0">{{Cite book|title=Βασική Παιδιατρική|first=Φ.|last=Κανακούδη-Τσακαλίδου|publisher=University Studio Press|isbn=978-960-12-2191-5|year=2017|location=Θεσσαλονίκη|page=364-365|quote=}}</ref> |
|||
== Κλινικές Εκδηλώσεις == |
== Κλινικές Εκδηλώσεις == |
||
* Καρδιακές ανωμαλίες (συχνότερα υποβαβλβιδική αορτική στένωση) |
* Καρδιακές ανωμαλίες (συχνότερα [[υποβαβλβιδική αορτική στένωση]]) |
||
* Υπέρταση |
* [[Υπέρταση]] |
||
* Νοητική υστέρηση |
* [[Νοητική υστέρηση]] |
||
* Δυσμορφίες στο πρόσωπο |
* [[Δυσμορφίες στο πρόσωπο]] |
||
* Καθυστέρηση στην ανάπτυξη |
* [[Καθυστέρηση στην ανάπτυξη]] |
||
* Χαμηλό ανάστημα |
* Χαμηλό ανάστημα |
||
* Υπερασβεστιαιμία <ref name=":0" /><br /> |
* [[Υπερασβεστιαιμία]] <ref name=":0" /><br /> |
||
== Επιδημιολογία == |
== Επιδημιολογία == |
||
Πρόσφατες επιδημιολογικές μελέτες έχουν τοποθετήσει το ποσοστό εμφάνισης κοντά σε 1 κάθε 7.500 ζωντανές γεννήσεις,. Δεδομένου ότι όλο και περισσότερα στοιχεία δείχνουν ότι το σύνδρομο Ουίλιαμς είναι πιο συνηθισμένο από ό, τι θεωρήθηκε αρχικά (περίπου το 6% όλων των γενετικών περιπτώσεων αναπτυξιακής αναπηρίας), οι ερευνητές έχουν αρχίσει να αναθεωρούν την προηγούμενη υποδιάγνωση του συνδρόμου.<ref>Stromme, P.; Bjomstad, P. G.; Ramstad, K. (2002). "Prevalence Estimation of Williams Syndrome". ''Journal of Child Neurology''. '''17'''(4): 269–71. doi:10.1177/088307380201700406. <nowiki>PMID 12088082</nowiki>.</ref |
Πρόσφατες επιδημιολογικές μελέτες έχουν τοποθετήσει το ποσοστό εμφάνισης κοντά σε 1 κάθε 7.500 ζωντανές γεννήσεις,. Δεδομένου ότι όλο και περισσότερα στοιχεία δείχνουν ότι το σύνδρομο Ουίλιαμς είναι πιο συνηθισμένο από ό, τι θεωρήθηκε αρχικά (περίπου το 6% όλων των γενετικών περιπτώσεων αναπτυξιακής αναπηρίας), οι ερευνητές έχουν αρχίσει να αναθεωρούν την προηγούμενη υποδιάγνωση του συνδρόμου.<ref>Stromme, P.; Bjomstad, P. G.; Ramstad, K. (2002). "Prevalence Estimation of Williams Syndrome". ''Journal of Child Neurology''. '''17'''(4): 269–71. doi:10.1177/088307380201700406. <nowiki>PMID 12088082</nowiki>.</ref> |
||
== Παραπομπές == |
== Παραπομπές == |
||
<references /> |
<references /> |
||
Τρέχουσα έκδοση από την 14:01, 26 Φεβρουαρίου 2021
Το σύνδρομο Ουίλιαμς (αγγλικά: Williams syndrome) οφείλεται σε μικρό έλλειμμα του βραχίονα του χρωμοσώματος 7 (7q1.23), όπου βρίσκεται το γονίδιο που κωδικοποιεί την ελαστίνη.[1]
Κλινικές Εκδηλώσεις[Επεξεργασία | επεξεργασία κώδικα]
- Καρδιακές ανωμαλίες (συχνότερα υποβαβλβιδική αορτική στένωση)
- Υπέρταση
- Νοητική υστέρηση
- Δυσμορφίες στο πρόσωπο
- Καθυστέρηση στην ανάπτυξη
- Χαμηλό ανάστημα
- Υπερασβεστιαιμία [1]
Επιδημιολογία[Επεξεργασία | επεξεργασία κώδικα]
Πρόσφατες επιδημιολογικές μελέτες έχουν τοποθετήσει το ποσοστό εμφάνισης κοντά σε 1 κάθε 7.500 ζωντανές γεννήσεις,. Δεδομένου ότι όλο και περισσότερα στοιχεία δείχνουν ότι το σύνδρομο Ουίλιαμς είναι πιο συνηθισμένο από ό, τι θεωρήθηκε αρχικά (περίπου το 6% όλων των γενετικών περιπτώσεων αναπτυξιακής αναπηρίας), οι ερευνητές έχουν αρχίσει να αναθεωρούν την προηγούμενη υποδιάγνωση του συνδρόμου.[2]
Παραπομπές[Επεξεργασία | επεξεργασία κώδικα]
- ↑ 1,0 1,1 Κανακούδη-Τσακαλίδου, Φ. (2017). Βασική Παιδιατρική. Θεσσαλονίκη: University Studio Press. σελ. 364-365. ISBN 978-960-12-2191-5.
- ↑ Stromme, P.; Bjomstad, P. G.; Ramstad, K. (2002). "Prevalence Estimation of Williams Syndrome". Journal of Child Neurology. 17(4): 269–71. doi:10.1177/088307380201700406. PMID 12088082.