Σύνδρομο Ουίλιαμς: Διαφορά μεταξύ των αναθεωρήσεων
Περιεχόμενο που διαγράφηκε Περιεχόμενο που προστέθηκε
Συγγραφή νέου λήμματος |
Χωρίς σύνοψη επεξεργασίας |
||
| Γραμμή 14: | Γραμμή 14: | ||
== Παραπομπές == |
== Παραπομπές == |
||
<references /> |
<references /> |
||
[[Κατηγορία:Παθήσεις]][[Κατηγορία:Σύνδρομα]] |
|||
Έκδοση από την 21:14, 20 Νοεμβρίου 2019
Οφείλεται σε μικρό έλλειμα του βραχίονα του χρωμοσώματος 7 (7q1.23), όπου βρίσκεται το γονίδιο που κωδικοποιεί την ελαστίνη. [1]
Κλινικές Εκδηλώσεις
- Καρδιακές ανωμαλίες ( συχνότερα υποβαβλβιδική αορτικλη στένωση)
- Υπέρταση
- Νοητική υστέρηση
- Δυσμορφίες στο πρόσωπο
- Καθυστέρηση στην ανάπτυξη
- Χαμηλό ανάστημα
- Υπερασβεστιαιμία [1]
Παραπομπές
- ↑ 1,0 1,1 Κανακούδη-Τσακαλίδου, Φ. (2017). Βασική Παιδιατρική. Θεσσαλονίκη: University Studio Press. σελ. 364-365. ISBN 978-960-12-2191-5.