Αιμορροφιλία: Διαφορά μεταξύ των αναθεωρήσεων

Από τη Βικιπαίδεια, την ελεύθερη εγκυκλοπαίδεια
Περιήγηση ιστορικού διαδραστικά
← Προηγούμενη διαφοράΕπόμενη διαφορά →
Περιεχόμενο που διαγράφηκε Περιεχόμενο που προστέθηκε
ΟπτικήΚώδικας wiki
Esslet (συζήτηση | συνεισφορές)
6.456 επεξεργασίες
μΧωρίς σύνοψη επεξεργασίας
Esslet (συζήτηση | συνεισφορές)
6.456 επεξεργασίες
μ Αφαίρεση ατεκμηρίωτου: Η προσβολή των ανδρών κυρίως σχετίζεται με την διαφορά στον αριθμό των χρωμοσωμάτων Χ μεταξύ ανδρών-γυναικών και την εκδήλωση σε ομοζυγωτία κατά βάση στα θηλυκά.
Γραμμή 16: Γραμμή 16:
}}
}}


Η '''αιμορροφιλία''' (ή '''αιμοφιλία''') είναι από τις πιο γνωστές [[κληρονομική πάθηση|κληρονομικές παθήσεις]] που προσβάλλει κυρίως τους άνδρες καθώς μεταδίδεται κληρονομικά από τη μητέρα. Η κληρονομική αυτή ασθένεια κληρονομείται με το ''[[χρωμόσωμα X]]'' (φυλοσύνδετο γονίδιο) και χαρακτηρίζεται από την αδυναμία του οργανισμού να ελέγξει τον σχηματισμό πήξης του αίματος, μηχανισμός που χρησιμοποιείται για να σταματήσει η αιμορραγία όταν διακοπεί η συνέχεια ενός αιμοφόρου αγγείου. Η αντιμετώπιση της αιμορροφιλίας γίνεται με θεραπεία υποκατάστασης με τον παράγοντα που λείπει (VIII ή ΙΧ) , ενώ ευοίωνα αποτελέσματα έχουν δείξει οι μελέτες για μελλοντική [[γονιδιακή θεραπεία]].
Η '''αιμορροφιλία''' (ή '''αιμοφιλία''') είναι από τις πιο γνωστές [[κληρονομική πάθηση|κληρονομικές παθήσεις]] που προσβάλλει κυρίως τους άνδρες. Η κληρονομική αυτή ασθένεια κληρονομείται με το [[χρωμόσωμα X]] (φυλοσύνδετο γονίδιο) και χαρακτηρίζεται από την αδυναμία του οργανισμού να ελέγξει τον σχηματισμό πήξης του αίματος, μηχανισμός που χρησιμοποιείται για να σταματήσει η αιμορραγία όταν διακοπεί η συνέχεια ενός αιμοφόρου αγγείου. Η αντιμετώπιση της αιμορροφιλίας γίνεται με θεραπεία υποκατάστασης με τον παράγοντα που λείπει (VIII ή ΙΧ) , ενώ ευοίωνα αποτελέσματα έχουν δείξει οι μελέτες για μελλοντική [[γονιδιακή θεραπεία]].


== Αιτίες ==
== Αιτίες ==
Διαταραχές παραγόντων πήξης του αίματος:
Διαταραχές παραγόντων πήξης του αίματος:
*Η '''[[Αιμοφιλία Α|Αιμορροφιλία Α]]''' περιλαμβάνει μια έλλειψη λειτουργικής θρόμβωσης VIII. (Αυτό αντιπροσωπεύει το 90% των ατόμων που πάσχουν από αιμοφιλία).
*Η '''[[Αιμοφιλία Α|Αιμορροφιλία Α]]''' περιλαμβάνει μια έλλειψη λειτουργικής θρόμβωσης παράγοντα VIII. (Αυτό αντιπροσωπεύει το 90% των ατόμων που πάσχουν από αιμοφιλία).
*Η '''[[Αιμοφιλία Β|Αιμορροφιλία Β]]''' περιλαμβάνει μια έλλειψη λειτουργικής θρόμβωσης ΙΧ. *
*Η '''[[Αιμοφιλία Β|Αιμορροφιλία Β]]''' περιλαμβάνει μια έλλειψη λειτουργικής θρόμβωσης παράγοντα ΙΧ. *
*Η '''[[Αιμοφιλία Γ|Αιμορροφιλία Γ]]''' περιλαμβάνει μια έλλειψη λειτουργικής θρόμβωσης ΧΙ. *
*Η '''[[Αιμοφιλία Γ|Αιμορροφιλία Γ]]''' περιλαμβάνει μια έλλειψη λειτουργικής θρόμβωσης παράγοντα ΧΙ. *
*Ο όρος '''υποϊνοδωγοναιμία''' (Hypofibrinogenemia) περιλαμβάνει μια έλλειψη λειτουργικής θρόμβωσης, παράγοντα Ι. Είναι σπάνια και απαντάται περίπου σε 1 ή 2 περιπτώσεις ανά εκατομμύριο του πληθυσμού. Έχει επιπτώσεις τόσο στους άνδρες όσο και στις γυναίκες. Το αίμα των πασχόντων από υποϊνοδωγοναιμία ούτε απειλείται με θρόμβωση ούτε περιέχει τα ικανοποιητικά ποσά [[ινωδογόνο]]υ.
*Ο όρος '''υποϊνοδωγοναιμία''' (Hypofibrinogenemia) περιλαμβάνει μια έλλειψη λειτουργικής θρόμβωσης, παράγοντα Ι. Είναι σπάνια και απαντάται περίπου σε 1 ή 2 περιπτώσεις ανά εκατομμύριο του πληθυσμού. Έχει επιπτώσεις τόσο στους άνδρες όσο και στις γυναίκες. Το αίμα των πασχόντων από υποϊνοδωγοναιμία ούτε απειλείται με θρόμβωση ούτε περιέχει τα ικανοποιητικά ποσά [[ινωδογόνο]]υ.


Γραμμή 28: Γραμμή 28:
Τα χαρακτηριστικά συμπτώματα της αιμορροφιλίας ποικίλουν όσον αφορά τη βαρύτητά τους. Γενικά, τα συμπτώματα είναι εσωτερικές και εξωτερικές αιμορραγίες<ref>{{Cite web|url = www.hemophilia.org/NHFWeb/MainPgs/MainNHF.aspx?menuid=191&contentid=382&rptname=bleeding|title = |date = |accessdate = |website = |publisher = |last = |first = }}</ref>. Άλλα συμπτώματα είναι τα εξής:
Τα χαρακτηριστικά συμπτώματα της αιμορροφιλίας ποικίλουν όσον αφορά τη βαρύτητά τους. Γενικά, τα συμπτώματα είναι εσωτερικές και εξωτερικές αιμορραγίες<ref>{{Cite web|url = www.hemophilia.org/NHFWeb/MainPgs/MainNHF.aspx?menuid=191&contentid=382&rptname=bleeding|title = |date = |accessdate = |website = |publisher = |last = |first = }}</ref>. Άλλα συμπτώματα είναι τα εξής:
*Συχνές [[εκχύμωση|εκχυμώσεις]] (μελανιές)
*Συχνές [[εκχύμωση|εκχυμώσεις]] (μελανιές)
*Ακόμα και μικρά τραύματα αιμορραγούν για μεγάλο χρονικό διάστημα. [[Εσωτερική αιμορραγία]] που προκαλείται από πέσιμο προκαλεί εκχυμώσεις σε θέσεις που βρίσκονται βαθιά και μπορεί να προκαλέσει πόνο και πρήξιμο ενός άκρου, που διαρκεί επι αρκετές ημέρες.
*Ακόμα και μικρά τραύματα αιμορραγούν για μεγάλο χρονικό διάστημα. [[Εσωτερική αιμορραγία]] που προκαλείται από πέσιμο προκαλεί εκχυμώσεις σε θέσεις που βρίσκονται βαθιά και μπορεί να προκαλέσει πόνο και πρήξιμο ενός άκρου, που διαρκεί επί αρκετές ημέρες.


Υπολογίζεται ότι στο 75% των περιπτώσεων υπάρχει οικογενειακό ιστορικό αιμοφιλίας. Στις υπόλοιπες περιπτώσεις εμφανίζεται λόγω κάποιας αυτόματης μεταβολής στα γονίδια της μητέρας.
Υπολογίζεται ότι στο 75% των περιπτώσεων υπάρχει οικογενειακό ιστορικό αιμοφιλίας. Στις υπόλοιπες περιπτώσεις εμφανίζεται λόγω κάποιας αυτόματης μεταβολής στα γονίδια της μητέρας.

Έκδοση από την 22:08, 13 Μαΐου 2018

Αιμορροφιλία
Ειδικότητααιματολογία
Ταξινόμηση
ICD-10D66-D68
ICD-9286
OMIM306700 306900 264900
DiseasesDB5555
MedlinePlus000537
eMedicinemed/3528
MeSHD025861

Η αιμορροφιλία (ή αιμοφιλία) είναι από τις πιο γνωστές κληρονομικές παθήσεις που προσβάλλει κυρίως τους άνδρες. Η κληρονομική αυτή ασθένεια κληρονομείται με το χρωμόσωμα X (φυλοσύνδετο γονίδιο) και χαρακτηρίζεται από την αδυναμία του οργανισμού να ελέγξει τον σχηματισμό πήξης του αίματος, μηχανισμός που χρησιμοποιείται για να σταματήσει η αιμορραγία όταν διακοπεί η συνέχεια ενός αιμοφόρου αγγείου. Η αντιμετώπιση της αιμορροφιλίας γίνεται με θεραπεία υποκατάστασης με τον παράγοντα που λείπει (VIII ή ΙΧ) , ενώ ευοίωνα αποτελέσματα έχουν δείξει οι μελέτες για μελλοντική γονιδιακή θεραπεία.

Αιτίες

Διαταραχές παραγόντων πήξης του αίματος:

  • Η Αιμορροφιλία Α περιλαμβάνει μια έλλειψη λειτουργικής θρόμβωσης παράγοντα VIII. (Αυτό αντιπροσωπεύει το 90% των ατόμων που πάσχουν από αιμοφιλία).
  • Η Αιμορροφιλία Β περιλαμβάνει μια έλλειψη λειτουργικής θρόμβωσης παράγοντα ΙΧ. *
  • Η Αιμορροφιλία Γ περιλαμβάνει μια έλλειψη λειτουργικής θρόμβωσης παράγοντα ΧΙ. *
  • Ο όρος υποϊνοδωγοναιμία (Hypofibrinogenemia) περιλαμβάνει μια έλλειψη λειτουργικής θρόμβωσης, παράγοντα Ι. Είναι σπάνια και απαντάται περίπου σε 1 ή 2 περιπτώσεις ανά εκατομμύριο του πληθυσμού. Έχει επιπτώσεις τόσο στους άνδρες όσο και στις γυναίκες. Το αίμα των πασχόντων από υποϊνοδωγοναιμία ούτε απειλείται με θρόμβωση ούτε περιέχει τα ικανοποιητικά ποσά ινωδογόνου.

Συμπτώματα

Τα χαρακτηριστικά συμπτώματα της αιμορροφιλίας ποικίλουν όσον αφορά τη βαρύτητά τους. Γενικά, τα συμπτώματα είναι εσωτερικές και εξωτερικές αιμορραγίες[1]. Άλλα συμπτώματα είναι τα εξής:

  • Συχνές εκχυμώσεις (μελανιές)
  • Ακόμα και μικρά τραύματα αιμορραγούν για μεγάλο χρονικό διάστημα. Εσωτερική αιμορραγία που προκαλείται από πέσιμο προκαλεί εκχυμώσεις σε θέσεις που βρίσκονται βαθιά και μπορεί να προκαλέσει πόνο και πρήξιμο ενός άκρου, που διαρκεί επί αρκετές ημέρες.

Υπολογίζεται ότι στο 75% των περιπτώσεων υπάρχει οικογενειακό ιστορικό αιμοφιλίας. Στις υπόλοιπες περιπτώσεις εμφανίζεται λόγω κάποιας αυτόματης μεταβολής στα γονίδια της μητέρας.

Πηγές

  • The Macmillan guide to family health

Παγκόσμια Ημέρα Αιμορροφιλίας : 17 Απριλίου από την Παγκόσμια Οργάνωση Αιμορροφιλίας [2]

Σύλλογος Προστασίας Ελλήνων Αιμορροφιλικών :[3]

Πρόοδος στη θεραπεία [4]

Καθιερωμένοι όροι
  1. ↑ [www.hemophilia.org/NHFWeb/MainPgs/MainNHF.aspx?menuid=191&contentid=382&rptname=bleeding www.hemophilia.org/NHFWeb/MainPgs/MainNHF.aspx?menuid=191&contentid=382&rptname=bleeding] Check |url= value (βοήθεια).  Missing or empty |title= (βοήθεια)
  2. ↑ [www.wfh.org «WFH»] Check |url= value (βοήθεια). 
  3. ↑ [www.hemophiliasociety,gr «ΣΠΕΑ»] Check |url= value (βοήθεια). 
  4. ↑ «ΤΑ ΝΕΑ». 
Ανακτήθηκε από "https://el.wikipedia.org/w/index.php?title=Αιμορροφιλία&oldid=7033964"