Αιμορροφιλία

Αιμορροφιλία
Ειδικότητα	αιματολογία
Ταξινόμηση
ICD-10	D66-D68
ICD-9	286
OMIM	306700 306900 264900
DiseasesDB	5555 Πρότυπο:DiseasesDB2 Πρότυπο:DiseasesDB2
MedlinePlus	000537
eMedicine	med/3528
MeSH	D025861

Η αιμοφιλία (ή αιμορροφιλία) είναι από τις πιο γνωστές κληρονομικές παθήσεις που προσβάλλει κυρίως τους άνδρες καθώς μεταδίδεται κληρονομικά από τη μητέρα. Η κληρονομική αυτή ασθένεια σχετίζεται με το χρωμόσωμα X και χαρακτηρίζεται από την αδυναμία του οργανισμού να ελέγξει τον σχηματισμό θρόμβων στο αίμα, μηχανισμός που χρησιμοποιείται για να σταματήσει η αιμορραγία όταν διακοπεί η συνέχεια ενός αιμοφόρου αγγείου. Η αντιμετώπιση της αιμοφιλίας γίνεται με γονιδιακή θεραπεία.

Αιτίες

Διαταραχές παραγόντων πήξης του αίματος:

• Η Αιμοφιλία Α περιλαμβάνει μια έλλειψη λειτουργικής θρόμβωσης VIII. (Αυτό αντιπροσωπεύει το 90% των ατόμων που πάσχουν από αιμοφιλία).
• Η Αιμοφιλία Β περιλαμβάνει μια έλλειψη λειτουργικής θρόμβωσης ΙΧ. *
• Η Αιμοφιλία Γ περιλαμβάνει μια έλλειψη λειτουργικής θρόμβωσης ΧΙ. *
• Ο όρος Hypofibrinogenemia περιλαμβάνει μια έλλειψη λειτουργικής θρόμβωσης, παράγοντα Ι. Είναι σπάνια και απαντάται περίπου σε 1 ή 2 περιπτώσεις ανά εκατομμύριο του πληθυσμού. Έχει επιπτώσεις τόσο στους άνδρες όσο και στις γυναίκες. Το αίμα των πασχόντων από Hypofibrinogenemia ούτε απειλείται με θρόμβωση ούτε περιέχει τα ικανοποιητικά ποσά ινωδογόνου.

Συμπτώματα

• Συχνές εκχυμώσεις (μελανιές)
• Ακόμα και μικρά τραύματα αιμορραγούν για μεγάλο χρονικό διάστημα. Εσωτερική αιμορραγία που προκαλείται απο πέσιμο προκαλεί εκχυμώσεις σε θέσεις που βρίσκονται βαθιά και μπορεί να προκαλέσει πόνο και πρήξιμο ενός άκρου, που διαρκεί επι αρκετές ημέρες.

Υπολογίζεται οτι στο 75% των περιπτώσεων υπάρχει οικογενειακό ιστορικό αιμοφιλίας. Στις υπόλοιπες περιπτώσεις εμφανίζεται λογω κάποιας αυτόματης μεταβολής στα γονίδια της μητέρας.

Πηγές

• The Macmillan guide to family health