Σύνδρομο Κλαϊνφέλτερ: Διαφορά μεταξύ των αναθεωρήσεων

Από τη Βικιπαίδεια, την ελεύθερη εγκυκλοπαίδεια
Περιεχόμενο που διαγράφηκε Περιεχόμενο που προστέθηκε
Ptzitzis (συζήτηση | συνεισφορές)
Χωρίς σύνοψη επεξεργασίας
Ptzitzis (συζήτηση | συνεισφορές)
Χωρίς σύνοψη επεξεργασίας
Γραμμή 1: Γραμμή 1:
{{πηγές|12|11|2011}}
{{πηγές|12|11|2011}}
{{Πληροφορίες
{{Infobox disease
| ICD10 = {{ICD10|Q|98|0|q|90}}-{{ICD10|Q|98|4|q|90}}
| ICD10 = {{ICD10|Q|98|0|q|90}}-{{ICD10|Q|98|4|q|90}}
| ICD9 = {{ICD9|758.7}}
| ICD9 = {{ICD9|758.7}}

Έκδοση από την 22:29, 11 Νοεμβρίου 2011

Πρότυπο:Πληροφορίες Το σύνδρομο Klinefelter είναι μια χρωμοσωμική ανωμαλία που χαρακτηρίζεται από ελάχιστα ή ανύπαρκτα σπερματοζωάριο στο [σπέρμα]. Το σύνδρομο Klinefelter εμφανίζεται όταν ο άνδρας έχει ένα επιπλέον χρωμοσώματα X (XXY αντί για XY). Σε πολλές περιπτώσεις, οι όρχεις εξακολουθούν να παράγουν σπέρμα. Επειδή, όμως, πρόκειται για κληρονομική διαταραχή, οι άνδρας που εμφανίζουν αυτό το πρόβλημα θα πρέπει να συμβουλεύονται γενετιστή προτού επιχειρήσουν να τεκνοποιήσουν. Και αυτό γιατί κάποια σπερματοζωάρια θα περιέχουν ένα επιπλέον Χ χρωμόσωμα και το παιδί μπορεί να κληρονομήσει τη διαταραχή του πατέρα. Ο έλεγχος των χρωμοσωμάτων των εμβρύων –προεμφυτευτική διάγνωση – είναι μια από τις επιλογές που υπάρχουν για τη γέννηση υγιών παιδιών.

χρωμοσώματα με σύνδρομο Klinefelter
Αρχείο:Si555517701.jpg
άτομο με σύνδρομο Klinefelter
ΧΧΥ σύνδρομο

Το σύνδρομο πήρε το όνομά του από τον Dr Harry Klinefelter[1], ο οποίος το 1942 συνεργάστηκε με τον Fuller Albright στο Massachusetts General Hospital[2], στη Βοστώνη της Μασαχουσέτης και ήταν ο πρώτος ο οποίος το περιέγραψε τον ίδιο χρόνο.

Συμπτώματα

Ένας άνδρας με σύνδρομο Klinefelter δεν είναι πάντα άμεσα αναγνωρίσιμος. Συχνά έχει μαστούς (γυναικομαστία). Διάφορα φυσικά συμπτώματα, όπως μικροί όρχεις και πέος μπορεί να υποδηλώνουν την ύπαρξη συνδρόμου Klinefelter. Ο συνδυασμός προβλημάτων γονιμότητας και ανεπαρκών επιπέδων ορμονών στο αίμα (υψηλά επίπεδα γοναδοτροπινών που διεγείρουν τη λειτουργία των όρχεων σε άνδρες) είναι οι σημαντικότερες ενδείξεις της πάθησης. Ως νεαρό αγόρι, ο άνδρας μπορεί να ήταν ψηλός και αδύνατος και να παρουσίαζε βραδύτητα στη μάθηση.

Αιτιολογία

Το σύνδρομο Klinefelter είναι μια γενετική πάθηση, δηλ. ο άνδρας το κληρονομεί από τους γονείς. Οφείλεται σε ένα επιπλέον χρωμόσωμα Χ (XXY αντί για XY). Εάν η μητέρα του ανδρός ήταν μεγάλης ηλικίας, αυτό αυξάνει τις πιθανότητες εμφάνισης του συνδρόμου, ωστόσο, η αιτία εντοπίζεται εξίσου συχνά και στον πατέρα.

Θεραπεία

Αν και ένα ελάττωμα στο γονίδιο δεν μπορεί να αποκατασταθεί, χορηγούνται θεραπείες για τη βελτίωση της γονιμότητας του άνδρα. Σε αυτές τις θεραπείες, έμφαση δίνεται στη λήψη σπερματοζωάριο που μπορούν να χρησιμοποιηθούν σε διαδικασίες υποβοηθούμενης αναπαραγωγής, π.χ. Ενδοωαριακή έγχυση σπερματοζωαρίου – (ICSI)[3]. Εάν αυτό δεν είναι εφικτό, μια άλλη επιλογή είναι το σπέρμα δότη. Συνολικά, το 7% των στείρων ανδρών έχουν κάποια μορφή χρωμοσωμικής ανωμαλίας. Στο 10-15% των ανδρών με αζωοσπερμία υπάρχει ένα ελάττωμα, σε σύγκριση με το 5% των ανδρών με ολιγοζωοσπερμία (μικρός αριθμός σπερματοζωαρίων) και μόλις 1% των ανδρών με φυσιολογικό αριθμό σπερματοζωαρίων. Τα δύο τρίτα αυτών των χρωμοσωμικών ανωμαλιών αφορούν το σύνδρομο Klinefelter.