Μυϊκή δυστροφία: Διαφορά μεταξύ των αναθεωρήσεων

Από τη Βικιπαίδεια, την ελεύθερη εγκυκλοπαίδεια
Περιεχόμενο που διαγράφηκε Περιεχόμενο που προστέθηκε
κατ, iw
Χωρίς σύνοψη επεξεργασίας
Γραμμή 1: Γραμμή 1:
Ο όρος '''Μυική Δυστροφία''' (συντομογραφείται ως '''MD''') αναφέρεται σε μία ομάδα κληρονομούμενων [[μυοπάθεια|μυοπαθειών]] οι οποίες αποδυναμώνουν τους μύες που κινούν το ανθρώπινο σώμα.<ref name="Harrison">{{cite book | last = | first = | authorlink = | coauthors =R H Brown Jr., J R Mendell | title =Harrison's Principles of Internal Medicine | publisher = | year =2005 | location = | pages =2527 | url = | doi =10.1036/0071402357 | id = }}</ref><ref>[http://www.muscular-dystrophy.org/information_resources/factsheets/medical_conditions_factsheets/duchenne.html Muscular Dystrophy Campaign] Retrieved 9 April 2007.</ref> Οι μυικές δυστροφίες χαρακτηρίζονται από προοδευτική αδυναμία των σκελετικών μυών, από βλάβες στις μυικές πρωτείνες, και από τον θάνατο μυικών κυττάρων και ιστού.<ref>{{cite journal |author=Emery AE|title=The muscular dystrophies|journal=Lancet|volume=359|issue=9307 |pages=687–695|year=2002|pmid=11879882|doi=10.1016/S0140-6736(02)07815-7}}</ref>
Ο όρος '''Μυϊκή Δυστροφία''' (συντομογραφείται ως '''MD''') αναφέρεται σε μία ομάδα κληρονομούμενων [[μυοπάθεια|μυοπαθειών]] οι οποίες αποδυναμώνουν τους μύς που κινούν το ανθρώπινο σώμα.<ref name="Harrison">{{cite book | last = | first = | authorlink = | coauthors =R H Brown Jr., J R Mendell | title =Harrison's Principles of Internal Medicine | publisher = | year =2005 | location = | pages =2527 | url = | doi =10.1036/0071402357 | id = }}</ref><ref>[http://www.muscular-dystrophy.org/information_resources/factsheets/medical_conditions_factsheets/duchenne.html Muscular Dystrophy Campaign] Retrieved 9 April 2007.</ref> Οι μυϊκές δυστροφίες χαρακτηρίζονται από προοδευτική αδυναμία των σκελετικών μυών, από βλάβες στις μυικές πρωτείνες, και από τον θάνατο μυικών κυττάρων και ιστού.<ref>{{cite journal |author=Emery AE|title=The muscular dystrophies|journal=Lancet|volume=359|issue=9307 |pages=687–695|year=2002|pmid=11879882|doi=10.1016/S0140-6736(02)07815-7}}</ref>
Εννέα μορφές ([[Μυική Δυστροφία Duchenne|Duchenne]], [[Μυική Δυστροφία Becker|Becker]], [[Οσφυοπυελική μυική δυστροφία|Οσφυοπυελική]], [[Συγγενής Μυική Δυστροφία|Συγγενής]], [[Προσωποωμοπλατοβραχιόνιος Μυική Δυστροφία|Προσωποωμοπλατοβραχιόνιος]], [[Μυοτονική Μυική Δυστροφία|Μυοτονική]], [[Οφθαλμοφαρυγγική Μυική Δυστροφία|Οφθαλμοφαρυγγική]], [[Περιφερική Μυική Δυστροφία|Περιφερική]] και [[Μυική Δυστροφία Emery-Dreifuss|Emery-Dreifuss]]) συνήθως ταξινομούνται ως μυικές δυστροφίες<ref name="2006 report to Congress">[http://www.ninds.nih.gov/find_people/groups/mdcc/md_care_implementation.pdf May 2006 report to Congress] on Implementation of the [[MD CARE Act]], as submitted by Department of Health and Human Service's [[National Institutes of Health]]</ref> αλλά συνολικά υπάρχουν πάθω από 100 παθήσεις που έχουν ομοιότητες με την μυική δυστροφία. Οι περισσότεροι τύποι αποτελούν πολυσυστημικές διαταραχές με εκδηλώσεις στα συστήματα του σώματος συμπεριλαμβανομένης της καρδιάς, του γαστρεντερικού συστήματος, του νευρικού συστήματος, των ενδοκρινών αδένων, του δέρματος και των οφθαλμών. Η κατάσταση μπορεί επίσης να οδηγήσει σε διακυμάνσεις της διάθεσης και σε μαθησιακές δυσκολίες. <ref name="2006 report to Congress"/>
Εννέα μορφές ([[Μυική Δυστροφία Duchenne|Duchenne]], [[Μυική Δυστροφία Becker|Becker]], [[Οσφυοπυελική μυική δυστροφία|Οσφυοπυελική]], [[Συγγενής Μυική Δυστροφία|Συγγενής]], [[Προσωποωμοπλατοβραχιόνιος Μυική Δυστροφία|Προσωποωμοπλατοβραχιόνιος]], [[Μυοτονική Μυική Δυστροφία|Μυοτονική]], [[Οφθαλμοφαρυγγική Μυική Δυστροφία|Οφθαλμοφαρυγγική]], [[Περιφερική Μυική Δυστροφία|Περιφερική]] και [[Μυική Δυστροφία Emery-Dreifuss|Emery-Dreifuss]]) συνήθως ταξινομούνται ως μυικές δυστροφίες<ref name="2006 report to Congress">[http://www.ninds.nih.gov/find_people/groups/mdcc/md_care_implementation.pdf May 2006 report to Congress] on Implementation of the [[MD CARE Act]], as submitted by Department of Health and Human Service's [[National Institutes of Health]]</ref> αλλά συνολικά υπάρχουν πάθω από 100 παθήσεις που έχουν ομοιότητες με την μυική δυστροφία. Οι περισσότεροι τύποι αποτελούν πολυσυστημικές διαταραχές με εκδηλώσεις στα συστήματα του σώματος συμπεριλαμβανομένης της καρδιάς, του γαστρεντερικού συστήματος, του νευρικού συστήματος, των ενδοκρινών αδένων, του δέρματος και των οφθαλμών. Η κατάσταση μπορεί επίσης να οδηγήσει σε διακυμάνσεις της διάθεσης και σε μαθησιακές δυσκολίες. <ref name="2006 report to Congress"/>



Έκδοση από την 18:11, 12 Απριλίου 2011

Ο όρος Μυϊκή Δυστροφία (συντομογραφείται ως MD) αναφέρεται σε μία ομάδα κληρονομούμενων μυοπαθειών οι οποίες αποδυναμώνουν τους μύς που κινούν το ανθρώπινο σώμα.[1][2] Οι μυϊκές δυστροφίες χαρακτηρίζονται από προοδευτική αδυναμία των σκελετικών μυών, από βλάβες στις μυικές πρωτείνες, και από τον θάνατο μυικών κυττάρων και ιστού.[3] Εννέα μορφές (Duchenne, Becker, Οσφυοπυελική, Συγγενής, Προσωποωμοπλατοβραχιόνιος, Μυοτονική, Οφθαλμοφαρυγγική, Περιφερική και Emery-Dreifuss) συνήθως ταξινομούνται ως μυικές δυστροφίες[4] αλλά συνολικά υπάρχουν πάθω από 100 παθήσεις που έχουν ομοιότητες με την μυική δυστροφία. Οι περισσότεροι τύποι αποτελούν πολυσυστημικές διαταραχές με εκδηλώσεις στα συστήματα του σώματος συμπεριλαμβανομένης της καρδιάς, του γαστρεντερικού συστήματος, του νευρικού συστήματος, των ενδοκρινών αδένων, του δέρματος και των οφθαλμών. Η κατάσταση μπορεί επίσης να οδηγήσει σε διακυμάνσεις της διάθεσης και σε μαθησιακές δυσκολίες. [4]

Στη δεκαετία του 1860, ιατρικά περιοδικά περιέγραψαν περιπτώσεις αγοριών που γινόντουσαν προοδευτικά αδύναμοι, έχαναν την ικανότητα της βάδισης, και πέθαιναν σε νεαρά ηλικία. Κατά την επόμενη δεκαετία, ο Γάλλος νευρολόγος Guillaume Duchenne έκανε μία σχολαστική αναφορά 13 αγοριών με την περισσότερο συχνή και βαριά μορφή της νόσου (η οποία σήμερα φέρει το όνομά του). Σύντομα έγινε κατανοητό ότι η πάθηση έχει πάνω από μία μορφή, και ότι αυτές οι παθήσεις προσβάλλουν το αρσενικό φύλο σε όλες τις ηλικίες.

Σημεία και Συμπτώματα

Τα κυριότερα συμπτώματα περιλαμβάνουν:

  • Προοδευτική μυική απώλεια
  • Ελλιπής ισορροπία
  • Συχνές πτώσεις
  • Δυσκολία κατά τη βάδιση
  • Λικνιστή βάδιση
  • Παραμόρφωση της γάμπας
  • Περιορισμός του εύρους κίνησης
  • Αναπνευστικές δυσκολίες
  • Πτώση βλεφάρων
  • Απώλεια ελέγχου της κύστης
  • Σκολίωση
  • Αδυναμία βάδισης

Κάποια, ή και κανένα από τα παραπάνω συμπτώματα θα υπάρχουν πριν τη διάγνωση. Ορισμένοι τύποι μυικής δυστροφίας μπορεί να επηρεάσουν την καρδιά, προκαλώντας καρδιομυοπάθεια ή αρρυθμίες.

Αίτια

Οι καταστάσεις αυτές κληρονομούνται, και οι διάφορες μυικές δυστροφίες ακολουθούν διάφορα πρότυπα κληρονομικότητας.

Η χρόνια έλλειψη καλίου (υποκαλιαιμία) μπορεί να προκαλέσει την έναρξη ή τον πρόοδο των συμπτωμάτων της μυικής δυστροφίας.

Τύποι

Μυική Δυστροφία Duchenne

Μυική Δυστροφία Becker

Οσφυοπυελική μυική δυστροφία

Συγγενής Μυική Δυστροφία

Προσωποωμοπλατοβραχιόνιος Μυική Δυστροφία

Μυοτονική Μυική Δυστροφία

Οφθαλμοφαρυγγική Μυική Δυστροφία

Περιφερική Μυική Δυστροφία

Μυική Δυστροφία Emery-Dreifuss

Παραπομπές

  1. Harrison's Principles of Internal Medicine. 2005. σελ. 2527. doi:10.1036/0071402357.  Unknown parameter |coauthors= ignored (|author= suggested) (βοήθεια)
  2. Muscular Dystrophy Campaign Retrieved 9 April 2007.
  3. Emery AE (2002). «The muscular dystrophies». Lancet 359 (9307): 687–695. doi:10.1016/S0140-6736(02)07815-7. PMID 11879882. 
  4. 4,0 4,1 May 2006 report to Congress on Implementation of the MD CARE Act, as submitted by Department of Health and Human Service's National Institutes of Health
CC-BY-SA
Μετάφραση
Στο λήμμα αυτό έχει ενσωματωθεί κείμενο από το λήμμα Muscular dystrophy της Αγγλικής Βικιπαίδειας, η οποία διανέμεται υπό την GNU FDL και την CC-BY-SA 4.0. (ιστορικό/συντάκτες).