Αιμορροφιλία

Η αιμοφιλία είναι από τις πιο γνωστές κληρονομικές παθήσεις που προσβάλλει κυρίως τους άνδρες καθώς μεταδίδεται κληρονομικά από τη μητέρα. Η κληρονομική αυτή ασθένεια σχετίζεται με το χρωμόσωμα X και προκαλεί θρομβώσεις στο αίμα με αποτέλεσμα να μην υπάρχει αρκετή ποσότητα των παραγόντων που παίζουν πρωταρχικό ρόλο στο μηχανισμό πήξεως του αίματος. Η αντιμετώπιση της αιμοφιλίας γίνεται με γονιδιακή θεραπεία.

Αιτίες

Διαταραχές παραγόντων πήξης του αίματος:

• Η Αιμοφιλία Α περιλαμβάνει μια έλλειψη λειτουργικής θρόμβωσης VIII. (Αυτό αντιπροσωπεύει το 90% των ατόμων που πάσχουν από αιμοφιλία).
• Η Αιμοφιλία Β περιλαμβάνει μια έλλειψη λειτουργικής θρόμβωσης ΙΧ. *
• Η Αιμοφιλία Γ περιλαμβάνει μια έλλειψη λειτουργικής θρόμβωσης ΧΙ. *
• Ο όρος Hypofibrinogenemia περιλαμβάνει μια έλλειψη λειτουργικής θρόμβωσης, παράγοντα Ι. Είναι σπάνια και απαντάται περίπου σε 1 ή 2 περιπτώσεις ανά εκατομμύριο του πληθυσμού. Έχει επιπτώσεις τόσο στους άνδρες όσο και στις γυναίκες. Το αίμα των πασχόντων από Hypofibrinogenemia ούτε απειλείται με θρόμβωση ούτε περιέχει τα ικανοποιητικά ποσά ινωδογόνου.

Συμπτώματα

• Συχνές εκχυμώσεις (μελανιές)
• Ακόμα και μικρά τραύματα αιμορραγούν για μεγάλο χρονικό διάστημα. Εσωτερική αιμορραγί που προκαλείται απο πέσιμο προκαλεί εκχυμώσεις σε θέσεις που βρίσκονται βαθιά και μπορεί να προκαλέσει πόνο και πρήξιμο ενός άκρου, που διαρκεί επι αρκετές ημέρες.

Υπολογίζεται οτι στο 75% των περιπτώσεων υπάρχει οικογενειακό ιστορικό αιμοφιλίας. Στις υπόλοιπες περιπτώσεις εμφανίζεται λογω κάποιας αυτόματης μεταβολής στα γονίδια της μητέρας.

Πηγές

• The Macmillan guide to family health