Τρισωμία 9
| Τρισωμία 9 | |
|---|---|
 Χρωμόσωμα 9 | |
| Ειδικότητα | ιατρική γενετική |
| Αίτια | τρία αντίγραφα του χρωμοσώματος 9 |
| Πρόγνωση | Πάντα θανατηφόρα, καμία γνωστή αποτελεσματική θεραπεία |
Η πλήρης τρισωμία 9 (trisomy 9) είναι μια σπάνια και θανατηφόρα χρωμοσωμική διαταραχή που προκαλείται από την ύπαρξη τριών αντιγράφων (τρισωμία) του χρωμοσώματος με αριθμό 9. Μπορεί να είναι μια βιώσιμη κατάσταση εάν το τρισωμικό συστατικό επηρεάζει μόνο μέρος των κυττάρων του σώματος (μωσαϊκισμός) ή σε περιπτώσεις μερικής τρισωμίας του μικρού βραχίονα (τρισωμία 9p) όπου τα κύτταρα έχουν ένα φυσιολογικό σύνολο δύο ολόκληρων χρωμοσωμάτων 9 συν μέρος ενός τρίτου αντιγράφου του κοντού βραχίονα ("p") του χρωμοσώματος.
Παρουσίαση
[Επεξεργασία | επεξεργασία κώδικα]Τα συμπτώματα ποικίλλουν, αλλά συνήθως οδηγούν σε δυσμορφισμούς (dysmorphisms) στο κρανίο, σε προβλήματα στο νευρικό σύστημα και σε αναπτυξιακή καθυστέρηση. Μπορεί επίσης να εμφανιστούν δυσμορφισμοί στην καρδιά, στους νεφρούς και το μυοσκελετικό σύστημα. Ένα βρέφος με πλήρη τρισωμία 9 που επέζησε 20 ημέρες μετά τη γέννηση εμφάνισε κλινικά χαρακτηριστικά όπως μικρό πρόσωπο, φαρδιά πηγή (στο κρανίο) (fontanelle), προεξέχον ινίο, μικρογναθία (micrognathia), χαμηλά αυτιά, λοξά σχισμές βλεφάρων (palpebral fissures) , υψηλότοξη υπερώα (high-arched palate), κοντό στέρνο, επικαλυπτόμενα δάχτυλα, περιορισμένη απαγωγή ισχίου, καρδιακά φυσήματα (heart murmurs) και έναν λαιμό με μεμβράνη.[1] Η τρισωμία 9p είναι μια από τις πιο συχνές αυτοσωμικές ανωμαλίες συμβατές με μακροχρόνιο ποσοστό επιβίωσης. Μια μελέτη πέντε περιπτώσεων έδειξε συσχέτιση με το σύνδρομο Coffin-Siris, καθώς και ένα μεγάλο χάσμα μεταξύ του πρώτου και του δεύτερου δακτύλου και στα πέντε, ενώ τρία είχαν εγκεφαλικές δυσπλασίες, συμπεριλαμβανομένων διευρυμένων κοιλιών με υπογένεση του μεσολοβίου (Corpus Callosum) και δυσμορφία Dandy–Walker.[2]
Διάγνωση
[Επεξεργασία | επεξεργασία κώδικα]Η τρισωμία 9 μπορεί να ανιχνευθεί προγεννητικά με λήψη χοριακών λαχνών και κορδοπαρακέντηση και μπορεί να προταθεί με μαιευτική υπερηχογραφία (obstetric ultrasonography).
Επειδή η τρισωμία 9 μπορεί να εμφανιστεί με μωσαϊκισμό, προτείνεται στους γιατρούς να λαμβάνουν δείγματα από πολλαπλούς ιστούς κατά την καρυοτύπηση για διάγνωση.[3]
Παραπομπές
[Επεξεργασία | επεξεργασία κώδικα]- ↑ Kannan, T. P.; Hemlatha, S.; Ankathil, R.; Zilfalil, B. A. (2009). «Clinical manifestations in trisomy 9». The Indian Journal of Pediatrics 76 (7): 745–6. doi:. PMID 19475342.
- ↑ Temtamy, SA; Kamel, AK; Ismail, S; Helmy, NA; Aglan, MS; El Gammal, M; El Ruby, M; Mohamed, AM (2007). «Phenotypic and cytogenetic spectrum of 9p trisomy». Genetic Counseling 18 (1): 29–48. PMID 17515299.
- ↑ Stipoljev, F.; Kos, M.; Kos, M.; Miskovi, B.; Matijevic, R.; Hafner, T.; Kurjak, A. (2003). «Antenatal detection of mosaic trisomy 9 by ultrasound: A case report and literature review». The Journal of Maternal-Fetal & Neonatal Medicine 14 (1): 65–9. doi:. PMID 14563095.
External links
[Επεξεργασία | επεξεργασία κώδικα]| Ταξινόμηση |
|---|
- NORD - National Organization for Rare Disorders, Inc. Chromosome 9, Trisomy 9p (Multiple Variants)
- NORD - National Organization for Rare Disorders, Inc. Chromosome 9, Trisomy Mosaic