Σύνδρομο ενεργοποίησης μαστοκυττάρων

Το σύνδρομο ενεργοποίησης μαστοκυττάρων (αγγλ. MCAS, Mast cell activation syndrome)^[1] είναι σοβαρού τύπου αλλεργία, που ουσιαστικά αποτελεί έναν από τους δύο τύπους διαταραχής της ενεργοποίησης μαστοκυττάρων (MCAD). Ο έτερος τύπος διαταραχής είναι η ιδιοπαθητική ενεργοποίηση MCAD.^[2]

Το σύνδρομο MCAS είναι ανοσολογική κατάσταση στην οποία τα μαστοκύτταρα, ένας τύπος λευκών αιμοσφαιρίων, απελευθερώνουν ακατάλληλα και υπερβολικά χημικά συστατικά, όπως ισταμίνη, με αποτέλεσμα μια σειρά από χρόνια συμπτώματα, μερικές φορές συμπεριλαμβανομένης της αναφυλαξίας ή άλλων συναφών επικίνδυνων αλλεργιών να λαμβάνουν χώρα.^[3]^[4]^[5]

Τα πρωταρχικά συμπτώματα περιλαμβάνουν καρδιαγγειακά, δερματολογικά, γαστρεντερικά, νευρολογικά ή/και αναπνευστικά προβλήματα.^[4]^[6]

Συμπτώματα

Επειδή τα επεισόδια αποκοκκίωσης μπορούν να προκληθούν σε διάφορες περιοχές του σώματος, το Σύνδρομο Ενεργοποίησης Μαστοκυττάρων μπορεί να εκδηλωθεί με ευρύ φάσμα συμπτωμάτων που επηρεάζουν πολλαπλά συστήματα του ανθρώπινου οργανισμού.

Τα συμπτώματα μπορεί να κυμαίνονται από γαστρεντερική δυσφορία έως χρόνιο πόνο, ψυχικές διαταραχές ή ακόμη και εκτεταμένες αναφυλακτικές αντιδράσεις. Η ένταση και η διάρκεια των συμπτωμάτων ποικίλλουν με την πάροδο του χρόνου. Πολλά από τα σημεία και τα συμπτώματα του συνδρόμου MCAS είναι παρόμοια με εκείνα της μαστοκυττάρωσης, καθώς και στις δύο παθήσεις παρατηρείται υπερβολική απελευθέρωση διαμεσολαβητών από τα μαστοκύτταρα.^[6]

Τα κοινά συμπτώματα της νόσου περιλαμβάνουν πολλών τύπων συμπτώματα, όπως:^[7]

Δερματολογικά
- - Εξάψεις
  - Κνίδωση
  - Εύκολος μωλωπισμός
  - Ερυθρή ή ωχρή όψη του δέρματος
  - Κνησμός (φαγούρα)
  - Αίσθηση καύσου
  - Δερματογραφισμός
Καρδιαγγειακά
- - Αίσθημα ζάλης
  - Ίλιγγος
  - Μη καρδιακός θωρακικός πόνος
  - Προσυγκοπτικό επεισόδιο
  - Λιποθυμία
  - Αρρυθμίες
  - Ταχυκαρδία
Γαστροεντερολογικά
- - Διάρροια και/ή δυσκοιλιότητα
  - Κοιλιακές κράμπες
  - Εντερική δυσφορία
  - Ναυτία
  - Έμετος
  - Γαστροοισοφαγική παλινδρόμηση
  - Δυσκολία στην κατάποση
  - Αίσθημα σύσφιξης στο λαιμό
Νευροψυχιατρικά
- - Εγκεφαλική ομίχλη
  - Κεφαλαλγία
  - Κόπωση ή λήθαργος
  - Έλλειψη συγκέντρωσης
  - Ήπιες γνωστικές διαταραχές
  - Διαταραχές ύπνου
Αναπνευστικά
- - Ρινική συμφόρηση (ή μπούκωμα)
  - Βήχας
  - Συριγμός (σφύριγμα στην αναπνοή)
Συστημικά
- αναφυλαξία

Αίτια

Τα ακριβή αίτια της νόσου δεν είναι πλήρως γνωστά. Πιθανώς, τα μαστοκύτταρα μπορούν να ενεργοποιηθούν από διάφορους παράγοντες, συμπεριλαμβανομένων των αλλεργικών αντιδράσεων. Ο γενετικός παράγοντας ενδέχεται να συμβάλλει στην παθογένεια της διαταραχής. Συγκεκριμένα, μεταλλάξεις του γονιδίου KIT, το οποίο κωδικοποιεί την τυροσινική κινάση KIT, έναν υποδοχέα που ρυθμίζει την ανάπτυξη και τη λειτουργία των μαστοκυττάρων, έχουν ενοχοποιηθεί για τη σύνδεσή τους με το σύνδρομο. Ιδιαίτερα, οι μεταλλάξεις στο κωδικόνιο 816, με την πιο συχνή να είναι η Asp816Val, έχουν συσχετιστεί τόσο με το σύνδρομο MCAS όσο και με την πλειονότητα των περιπτώσεων συστηματικής μαστοκυττάρωσης.^[6]^[8]^[9]

Έχει διαπιστωθεί ότι άτομα με αυτό το σύνδρομο τείνουν να παρουσιάζουν ένα ευρύτερο φάσμα μεταλλάξεων του γονιδίου KIT, οι οποίες εντοπίζονται σε διάφορους δομικούς τομείς της πρωτεΐνης, καθώς και πολλαπλές μεταλλάξεις ταυτόχρονα, αντί για μία μεμονωμένη. Αυτό ενδέχεται να αποτελεί πιθανή αιτία της ετερογένειας των συμπτωμάτων του συνδρόμου MCAS. Τα συμπτώματα της νόσου προκαλούνται από την υπερβολική απελευθέρωση χημικών διαμεσολαβητών από τα μαστοκύτταρα.^[10]

Οι διαμεσολαβητές περιλαμβάνουν λευκοτρίενες, ισταμίνες, προσταγλαντίνη και τρυπτάση.^[11]

Θεραπεία

Οι φαρμακολογικές θεραπείες, που μέχρι σήμερα έχουν εφαρμοστεί, περιλαμβάνουν:

Σταθεροποιητές μαστοκυττάρων,^[12]^[13] συμπεριλαμβανομένου του νατρίου κρομολίνης και φυσικών σταθεροποιητών όπως η κερκετίνη.
Αντιισταμινικές ουσίες H1,^[12]^[13] όπως φεξοφεναδίνη ή η λοραταδίνη.
Αντιϊσταμινικά H2,^[12]^[13] όπως ρανιτιδίνη ή φαμοτιδίνη.
Αντιλευκωτρίενες,^[12]^[13] όπως μοντελουκάστη ή ζιλευτόνη καθώς και φυσικά προϊόντα (π.χ. εκχυλίσματα Αγίου Ιωάννη)
Μη στεροειδή αντιφλεγμονώδη φάρμακα, συμπεριλαμβανομένης της ασπιρίνης,^[13] μπορούν να είναι πολύ χρήσιμα στη μείωση της φλεγμονής σε μερικούς ασθενείς, ενώ άλλοι ασθενείς μπορούν να έχουν επικίνδυνες αντιδράσεις σε αυτά τα φάρμακα.^[14]
Μονοκλωνικά αντισώματα, όπως ομαλιζουμάμπη.^[12]
Κορτικοστεροειδή.^[13]

Προσδόκιμο ζωής

Το προσδόκιμο ζωής έως σήμερα δεν έχει εκτιμηθεί.

Παραπομπές

↑ «Σύνδρομα Ενεργοποίησης Μαστοκυττάρων – Μονάδα Αλλεργιολογίας «Δημήτριος Καλογερομήτρος»». Μονάδα Αλλεργιολογίας «Δημήτριος Καλογερομήτρος» – Πανεπιστημιακό Γενικό Νοσοκομείο ΑΤΤΙΚΟΝ. Ανακτήθηκε στις 24 Μαρτίου 2025.
↑ Valent, Peter; Hartmann, Karin; Bonadonna, Patrizia; Gülen, Theo; Brockow, Knut; Alvarez-Twose, Ivan; Hermine, Olivier; Niedoszytko, Marek και άλλοι. (2022-05-24). «Global Classification of Mast Cell Activation Disorders: An ICD-10-CM-Adjusted Proposal of the ECNM-AIM Consortium». The Journal of Allergy and Clinical Immunology. In Practice 10 (8): 1941–1950. doi:10.1016/j.jaip.2022.05.007. ISSN 2213-2201. PMID 35623575. Αρχειοθετήθηκε από το πρωτότυπο στις 2023-02-11. https://web.archive.org/web/20230211021934/https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35623575/. Ανακτήθηκε στις 2023-02-10.
↑ «Mast cell activation syndromes: definition and classification». Allergy 68 (4): 417–24. April 2013. doi:10.1111/all.12126. PMID 23409940.
↑ ^4,0 ^4,1 «Mast cell activation syndrome: Proposed diagnostic criteria». The Journal of Allergy and Clinical Immunology 126 (6): 1099–104.e4. December 2010. doi:10.1016/j.jaci.2010.08.035. PMID 21035176.
↑ «Mast cell activation syndromes presenting as anaphylaxis». Immunology and Allergy Clinics of North America 35 (2): 277–85. May 2015. doi:10.1016/j.iac.2015.01.010. PMID 25841551.
↑ ^6,0 ^6,1 ^6,2 «Beyond Confirmed Mast Cell Activation Syndrome: Approaching Patients With Dysautonomia and Related Conditions». J Allergy Clin Immunol Pract 12 (7): 1738–1750. March 2024. doi:10.1016/j.jaip.2024.03.019. PMID 38499084.
↑ ^{[χρειάζεται καλύτερη πηγή]} «Presentation, Diagnosis, and Management of Mast Cell Activation Syndrome.». Mast Cells: Phenotypic Features, Biological Functions and Role in Immunity. Nova Science. 2013. σελίδες 155–232. Ανακτήθηκε στις 2015-10-13. More than one of |archivedate= και |archive-date= specified (βοήθεια); Ελέγξτε τις τιμές ημερομηνίας στο: |archive-date= (βοήθεια)
↑ Afrin, Lawrence (2013). «Prevention, diagnosis, and management of mast cell activation syndrome.». Στο: Murray, David, επιμ. Mast cells: Phenotypic features, biological functions and role in immunity. Nova Sciences Publishers. σελίδες 155–231. ISBN 978-1-62618-166-3.
↑ Molderings, Gerhard J.; Kolck, Ulrich W.; Scheurlen, Christian; Brüss, Michael; Homann, Jürgen; Von Kügelgen, Ivar (January 2007). «Multiple novel alterations in Kit tyrosine kinase in patients with gastrointestinally pronounced systemic mast cell activation disorder» (στα αγγλικά). Scandinavian Journal of Gastroenterology 42 (9): 1045–1053. doi:10.1080/00365520701245744. ISSN 0036-5521. PMID 17710669. Αρχειοθετήθηκε από το πρωτότυπο στις 2023-03-27. https://web.archive.org/web/20230327215541/https://www.tandfonline.com/doi/full/10.1080/00365520701245744. Ανακτήθηκε στις 2023-11-18.
↑ Molderings, Gerhard J.; Meis, Kirsten; Kolck, Ulrich W.; Homann, Jürgen; Frieling, Thomas (2010-12-01). «Comparative analysis of mutation of tyrosine kinase kit in mast cells from patients with systemic mast cell activation syndrome and healthy subjects» (στα αγγλικά). Immunogenetics 62 (11): 721–727. doi:10.1007/s00251-010-0474-8. ISSN 1432-1211. PMID 20838788. https://doi.org/10.1007/s00251-010-0474-8.
↑ Akin, Cem (August 2017). «Mast cell activation syndromes». The Journal of Allergy and Clinical Immunology 140 (2): 349–355. doi:10.1016/j.jaci.2017.06.007. ISSN 1097-6825. PMID 28780942. Αρχειοθετήθηκε από το πρωτότυπο στις 2023-01-30. https://web.archive.org/web/20230130002406/https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28780942/. Ανακτήθηκε στις 2023-02-10.
↑ ^12,0 ^12,1 ^12,2 ^12,3 ^12,4 «Mast Cell Activation Syndrome». Clinical Reviews in Allergy & Immunology 54 (3): 353–365. June 2018. doi:10.1007/s12016-015-8487-6. PMID 25944644.
↑ ^13,0 ^13,1 ^13,2 ^13,3 ^13,4 ^13,5 «Mast Cell Activation Syndrome and Mastocytosis: Initial Treatment Options and Long-Term Management». The Journal of Allergy and Clinical Immunology: In Practice 7 (4): 1097–1106. April 2019. doi:10.1016/j.jaip.2019.02.002. PMID 30961835.
↑ ^{[χρειάζεται καλύτερη πηγή]} «A concise, practical guide to diagnostic assessment for mast cell activation disease.». World Journal of Hematology 3 (1): 1–7. February 2014. doi:10.5315/wjh.v3.i1.

[1] «Σύνδρομα Ενεργοποίησης Μαστοκυττάρων – Μονάδα Αλλεργιολογίας «Δημήτριος Καλογερομήτρος»». Μονάδα Αλλεργιολογίας «Δημήτριος Καλογερομήτρος» – Πανεπιστημιακό Γενικό Νοσοκομείο ΑΤΤΙΚΟΝ. Ανακτήθηκε στις 24 Μαρτίου 2025.

[Valent_1941–1950-2] Valent, Peter; Hartmann, Karin; Bonadonna, Patrizia; Gülen, Theo; Brockow, Knut; Alvarez-Twose, Ivan; Hermine, Olivier; Niedoszytko, Marek και άλλοι. (2022-05-24). «Global Classification of Mast Cell Activation Disorders: An ICD-10-CM-Adjusted Proposal of the ECNM-AIM Consortium». The Journal of Allergy and Clinical Immunology. In Practice 10 (8): 1941–1950. doi:10.1016/j.jaip.2022.05.007. ISSN 2213-2201. PMID 35623575. Αρχειοθετήθηκε από το πρωτότυπο στις 2023-02-11. https://web.archive.org/web/20230211021934/https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35623575/. Ανακτήθηκε στις 2023-02-10.

[Valent-3] «Mast cell activation syndromes: definition and classification». Allergy 68 (4): 417–24. April 2013. doi:10.1111/all.12126. PMID 23409940.

[Cem-4] 4,0 ^4,1 «Mast cell activation syndrome: Proposed diagnostic criteria». The Journal of Allergy and Clinical Immunology 126 (6): 1099–104.e4. December 2010. doi:10.1016/j.jaci.2010.08.035. PMID 21035176.

[anaph-5] «Mast cell activation syndromes presenting as anaphylaxis». Immunology and Allergy Clinics of North America 35 (2): 277–85. May 2015. doi:10.1016/j.iac.2015.01.010. PMID 25841551.

[pmid38499084-6] 6,0 ^6,1 ^6,2 «Beyond Confirmed Mast Cell Activation Syndrome: Approaching Patients With Dysautonomia and Related Conditions». J Allergy Clin Immunol Pract 12 (7): 1738–1750. March 2024. doi:10.1016/j.jaip.2024.03.019. PMID 38499084.

[presentation-7] {[χρειάζεται καλύτερη πηγή]} «Presentation, Diagnosis, and Management of Mast Cell Activation Syndrome.». Mast Cells: Phenotypic Features, Biological Functions and Role in Immunity. Nova Science. 2013. σελίδες 155–232. Ανακτήθηκε στις 2015-10-13. More than one of |archivedate= και |archive-date= specified (βοήθεια); Ελέγξτε τις τιμές ημερομηνίας στο: |archive-date= (βοήθεια)

[8] Afrin, Lawrence (2013). «Prevention, diagnosis, and management of mast cell activation syndrome.». Στο: Murray, David, επιμ. Mast cells: Phenotypic features, biological functions and role in immunity. Nova Sciences Publishers. σελίδες 155–231. ISBN 978-1-62618-166-3.

[9] Molderings, Gerhard J.; Kolck, Ulrich W.; Scheurlen, Christian; Brüss, Michael; Homann, Jürgen; Von Kügelgen, Ivar (January 2007). «Multiple novel alterations in Kit tyrosine kinase in patients with gastrointestinally pronounced systemic mast cell activation disorder» (στα αγγλικά). Scandinavian Journal of Gastroenterology 42 (9): 1045–1053. doi:10.1080/00365520701245744. ISSN 0036-5521. PMID 17710669. Αρχειοθετήθηκε από το πρωτότυπο στις 2023-03-27. https://web.archive.org/web/20230327215541/https://www.tandfonline.com/doi/full/10.1080/00365520701245744. Ανακτήθηκε στις 2023-11-18.

[10] Molderings, Gerhard J.; Meis, Kirsten; Kolck, Ulrich W.; Homann, Jürgen; Frieling, Thomas (2010-12-01). «Comparative analysis of mutation of tyrosine kinase kit in mast cells from patients with systemic mast cell activation syndrome and healthy subjects» (στα αγγλικά). Immunogenetics 62 (11): 721–727. doi:10.1007/s00251-010-0474-8. ISSN 1432-1211. PMID 20838788. https://doi.org/10.1007/s00251-010-0474-8.

[11] Akin, Cem (August 2017). «Mast cell activation syndromes». The Journal of Allergy and Clinical Immunology 140 (2): 349–355. doi:10.1016/j.jaci.2017.06.007. ISSN 1097-6825. PMID 28780942. Αρχειοθετήθηκε από το πρωτότυπο στις 2023-01-30. https://web.archive.org/web/20230130002406/https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28780942/. Ανακτήθηκε στις 2023-02-10.

[frieri-12] 12,0 ^12,1 ^12,2 ^12,3 ^12,4 «Mast Cell Activation Syndrome». Clinical Reviews in Allergy & Immunology 54 (3): 353–365. June 2018. doi:10.1007/s12016-015-8487-6. PMID 25944644.

[pmid30961835-13] 13,0 ^13,1 ^13,2 ^13,3 ^13,4 ^13,5 «Mast Cell Activation Syndrome and Mastocytosis: Initial Treatment Options and Long-Term Management». The Journal of Allergy and Clinical Immunology: In Practice 7 (4): 1097–1106. April 2019. doi:10.1016/j.jaip.2019.02.002. PMID 30961835.

[guide-14] {[χρειάζεται καλύτερη πηγή]} «A concise, practical guide to diagnostic assessment for mast cell activation disease.». World Journal of Hematology 3 (1): 1–7. February 2014. doi:10.5315/wjh.v3.i1.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

[10]

[11]

[12]

[13]

[14]