Σύνδρομο γυμνού λεμφοκυττάρου τύπου 2
Το Σύνδρομο γυμνού λεμφοκυττάρου τύπου 2 είναι μια σπάνια γενετική κατάσταση κατά την οποία μια ομάδα γονιδίων, που ονομάζεται σύμπλεγμα ιστοσυμβατότητας τύπου ΙΙ, δεν εκφράζεται.[1][2]Το αποτέλεσμα αυτής της κατάστασης είναι ότι το ανοσοποιητικό σύστημα τίθεται σε σοβαρό κίνδυνο και δεν μπορεί να καταπολεμήσει αποτελεσματικά την μόλυνση.
Συμπτώματα[Επεξεργασία | επεξεργασία κώδικα]
Μεταξύ των συμπτωμάτων που εμφανίζει το σύνδρομο των γυμνών λεμφοκυττάρων τύπου 2 είναι τα ακόλουθα:[3][4]
- Κολίτιδα
- Διάρροια
- Εγκεφαλίτιδα
- Ουδετεροπενία
- Ηπατίτιδα (ιογενής)
- Ανωμαλίες στην ανάπτυξη
- Χρόνια βλεννογόνος καντιντίαση
- Επαναλαμβανόμενες βακτηριακές λοιμώξεις
Αιτίες[Επεξεργασία | επεξεργασία κώδικα]
Οι γενετικές αιτίες του συνδρόμου γυμνών λεμφοκυττάρων τύπου 2 οφείλεται σε μεταλλάξεις σε οποιοδήποτε από τα ακόλουθα γονίδια:[4]
- CIITA, είναι υπεύθυνο για την παροχή οδηγιών για να δημιουργηθεί μια πρωτεΐνη η οποία ελέγχει την μεταγραφή γονιδίων και βρίσκεται στην θέση 16p13.13 (κυτταρογενετική θέση)[5]
- RFX5, έχει την ίδια λειτουργία με το προηγούμενο γονίδια και βρίσκεται στην θέση 1q21.3 (κυτταρογενετική θέση)[6]
- RFXANK, γνωστό ως πρωτεΐνη που σχετίζεται με τον παράγοντα Χ ο οποίος περιέχει ανκυρίνη, έχει την ίδια λειτουργία με τα προηγούμενα γονίδια και βρίσκεται στην θέση 19p13.11 (κυτταρογενετική θέση)[7]
- RFXAP, προσφέρει οδηγίες για την δημιουργία της πρωτεΐνης RFX που εμπλέκεται στην δημιουργία γονιδίων MHC τύπου 2 και βρίσκεται στην θέση 13q13.3 (κυτταρογενετική θέση)[8]
Διάγνωση[Επεξεργασία | επεξεργασία κώδικα]
Η διάγνωση για το σύνδρομο των γυμνών λεμφοκυττάρων τύπου 2 μπορεί να γίνει μέσω γενετικών δοκιμών.[9] Μια εξέταση αίματος μπορεί να υποδείξει μειωμένα κύτταρα CD4 + T (λεμφοκύτταρα βοηθητικού τύπου Τ) καθώς και την ανοσοσφαιρίνη.[10]
Περαιτέρω μελέτη[Επεξεργασία | επεξεργασία κώδικα]
- «The bare lymphocyte syndrome and the regulation of MHC expression». Annu. Rev. Immunol. 19: 331–73. 2001. doi:. PMID 11244040. Review
- Ting, Jenny Pan-Yun; Trowsdale, John (April 2002). «Genetic Control of MHC Class II Expression» (στα αγγλικά). Cell 109 (2): S21–S33. doi:. ISSN 0092-8674. PMID 11983150.
Εξωτερικοί σύνδεσμοι[Επεξεργασία | επεξεργασία κώδικα]
Παραπομπές[Επεξεργασία | επεξεργασία κώδικα]
- ↑ «OMIM Entry - # 209920 - BARE LYMPHOCYTE SYNDROME, TYPE II». omim.org (στα Αγγλικά). Ανακτήθηκε στις 24 Μαρτίου 2021.
- ↑ «Bare lymphocyte syndrome type II: MedlinePlus Genetics». medlineplus.gov (στα Αγγλικά). Ανακτήθηκε στις 24 Μαρτίου 2021.
- ↑ «Bare lymphocyte syndrome 2 | Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program». rarediseases.info.nih.gov. Αρχειοθετήθηκε από το πρωτότυπο στις 18 Μαρτίου 2021. Ανακτήθηκε στις 24 Μαρτίου 2021.
- ↑ 4,0 4,1 «SCID due to absent class II HLA antigens (Concept Id: C0242583) - MedGen - NCBI». www.ncbi.nlm.nih.gov (στα Αγγλικά). Ανακτήθηκε στις 24 Μαρτίου 2021.
- ↑ «CIITA gene: MedlinePlus Genetics». medlineplus.gov (στα Αγγλικά). Ανακτήθηκε στις 24 Μαρτίου 2021.
- ↑ «RFX5 gene: MedlinePlus Genetics». medlineplus.gov (στα Αγγλικά). Ανακτήθηκε στις 24 Μαρτίου 2021.
- ↑ «RFXANK gene: MedlinePlus Genetics». medlineplus.gov (στα Αγγλικά). Ανακτήθηκε στις 24 Μαρτίου 2021.
- ↑ «RFXAP gene: MedlinePlus Genetics». medlineplus.gov (στα Αγγλικά). Ανακτήθηκε στις 24 Μαρτίου 2021.
- ↑ «Bare lymphocyte syndrome type 2, complementation group A - Conditions - GTR - NCBI». www.ncbi.nlm.nih.gov. Ανακτήθηκε στις 24 Μαρτίου 2021.
- ↑ Habbal, Magdi El· Smith, Peter K. (29 Δεκεμβρίου 2006). The Great Ormond Street Colour Handbook of Paediatrics and Child Health. CRC Press. ISBN 978-1-84076-562-5.