Σύνδρομο Έιντζελμαν

Για τη σπάνια γενετική σκελετική διαταραχή που ορισμένες φορές αποκαλείται σύνδρομο Ένγκελμαν, δείτε νόσος Καμουράτι-Ένγκελμαν.

Σύνδρομο Έιντζελμαν
Άλλες ονομασίες: σύνδρομο Angelman, σύνδρομο των χαρούμενων μαριονετών
Ένα 5χρονο κορίτσι με σύνδρομο Έιντζελμαν. Στα χαρακτηριστικά που απεικονίζονται περιλαμβάνονται ο τηλέκανθος, οι αμφίπλευρες επικανθικές πτυχές, το μικρό κεφάλι, το πλατύ στόμα και μια εμφανώς χαρούμενη συμπεριφορά· χέρια με κωνικά δάκτυλα, μη φυσιολογικές πτυχές χεριών και φαρδείς αντίχειρες.
Προφορά	//'æŋɡəlmən//, ή //ˈændʒəlmən//
Ειδικότητα	Ιατρική γενετική
Συμπτώματα	Καθυστερημένη ανάπτυξη, ασυνήθιστα χαρούμενη διάθεση, νοητική αναπηρία, προβλήματα ομιλίας, προβλήματα ισορροπίας και κίνησης, μικροκεφαλία, επιληπτικές κρίσεις
Συνήθης εμφάνιση	Αναγνωρίσιμο από τους 6-12 μήνες
Αιτίες	Γενετική (νέα μετάλλαξη)
Διαγνωστική μέθοδος	Με βάση τα συμπτώματα, γενετικός έλεγχος
Διαφορική διάγνωση	Εγκεφαλική παράλυση, αυτισμός, σύνδρομο Ρετ, σύνδρομο Πράντερ-Γουίλι
Θεραπευτική αγωγή	Υποστηρικτική φροντίδα
Πρόγνωση	Σχεδόν φυσιολογικό προσδόκιμο ζωής
Συχνότητα	1 στους 12.000 έως 20.000 ανθρώπους

Το σύνδρομο Έιντζελμαν (AS) είναι μια γενετική διαταραχή που επηρεάζει κυρίως το νευρικό σύστημα. Στα συμπτώματα περιλαμβάνονται η μικροκεφαλία και μια ορισμένη εικόνα του προσώπου, η βαριά νοητική αναπηρία, η αναπτυξιακή αναπηρία, τα προβλήματα ομιλίας, τα προβλήματα ισορροπίας και κίνησης, οι επιληπτικές κρίσεις και τα προβλήματα ύπνου. Τα παιδιά συνήθως έχουν μια χαρούμενη προσωπικότητα και παρουσιάζουν ένα ιδιαίτερο ενδιαφέρον για το νερό. Τα συμπτώματα γενικά γίνονται αισθητά μετά το πρώτο έτος ζωής.

Το σύνδρομο Έιντζελμαν οφείλεται στην απώλεια της λειτουργίας ενός τμήματος του χρωμοσώματος 15, που κληρονομείται από τη μητέρα. Τις περισσότερες φορές οφείλεται σε διαγραφή ή μετάλλαξη του γονιδίου UBE3A σε αυτό το χρωμόσωμα. Μερικές φορές οφείλεται στο γεγονός ότι το άτομο έχει κληρονομήσει δύο αντίγραφα του χρωμοσώματος 15 από τον πατέρα του και κανένα από τη μητέρα του. Καθώς τα πατρικής προέλευσης αντίγραφα απενεργοποιούνται μέσω μιας διαδικασίας που είναι γνωστή ως γονιδιωματική αποτύπωση, δεν παραμένει κανένα λειτουργικό αντίγραφο του γονιδίου. Το σύνδρομο Έιντζελμαν οφείλεται συνήθως σε μια νέα μετάλλαξη και όχι σε μια κληρονομημένη από τους γονείς του ατόμου. Η διάγνωση βασίζεται στα συμπτώματα και πιθανόν σε γενετικό έλεγχο.

Δεν υπάρχει θεραπεία. Η θεραπευτική αγωγή είναι γενικά υποστηρικτικής φύσης. Σε άτομα με επιληπτικές κρίσεις χορηγούνται αντιεπιληπτικά φάρμακα. Η φυσιοθεραπεία και η χρήση ορθωτικών μέσων μπορούν να βοηθήσουν στη βάδιση. Οι πάσχοντες έχουν σχεδόν φυσιολογικό προσδόκιμο ζωής.

Το AS επηρεάζει 1 στους 12.000 έως 20.000 ανθρώπους. Οι άνδρες και οι γυναίκες επηρεάζονται με την ίδια συχνότητα. Έχει πάρει το όνομά του από τον Βρετανό παιδίατρο Χάρυ Έιντζελμαν, ο οποίος περιέγραψε για πρώτη φορά το σύνδρομο το 1965. Ένας παλαιότερος όρος, το "σύνδρομο των χαρούμενων μαριονετών", θεωρείται γενικά μειωτικός. Το σύνδρομο Πράντερ-Γουίλι αποτελεί μια ξεχωριστή πάθηση, που προκαλείται από παρόμοια απώλεια του χρωμοσώματος 15 του πατέρα.