Πεντασωμία Χ
| Πεντασωμία Χ | |
|---|---|
 | |
| Ειδικότητα | Ιατρική γενετική |
| Συμπτώματα | Διανοητική αναπηρία, χαμηλό ύψος, χαμηλά αυτιά, υποτονία, καθυστερημένη ανάπτυξη[1][2] |
| Αίτια | 5 χρωμοσώματα Χ[2] |
| Παράγοντες κινδύνου | Γηραιοί γονείς[2] |
| Διαγνωστική μέθοδος | Χρωμοσωμική ανάλυση[2] |
| Διαφορική διάγνωση | Σύνδρομο Down, σύνδρομο τριπλού Χ, τετρασωμία Χ, σύνδρομο Τέρνερ[2] |
| Θεραπεία | Βασισμένη στα συμπτώματα[2] |
| Νοσηρότητα | Εξαιρετικά σπάνια[2] |
| Ταξινόμηση | |
Η πεντασωμία X, επίσης γνωστή ως 49,XXXXX, είναι χρωμοσωμική ανωμαλία στην οποία μια γυναίκα έχει πέντε χρωμοσώματα Χ αντί για τα δύο όπως είναι το κανονικό.[2] Τα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν διανοητική αναπηρία, μικρό ύψος, χαμηλά αυτιά, υποτονία και καθυστέρηση στην ανάπτυξη.[1] Οι επιπλοκές μπορεί να περιλαμβάνουν συγγενή καρδιακή νόσο.[3]
Η κατάσταση οφείλεται σε προβλήματα κατά τον σχηματισμό των αναπαραγωγικών κυττάρων στους γονείς ενός ατόμου.[2] Οι παράγοντες κινδύνου περιλαμβάνουν ηλικιωμένους γονείς κατά τη στιγμή της σύλληψης. Η διάγνωση εντοπίζεται με βάση τα συμπτώματα και επιβεβαιώνεται με χρωμοσωμική ανάλυση.
Η θεραπεία βασίζεται στα συμπτώματα.[2] Η κατάσταση είναι εξαιρετικά σπάνια, με λιγότερες από σαράντα περιπτώσεις να έχουν αναφερθεί έως το 2011.[3] Η κατάσταση περιγράφηκε για πρώτη φορά το 1963.
Σημάδια και συμπτώματα[Επεξεργασία | επεξεργασία κώδικα]
Τα κύρια χαρακτηριστικά της πεντασωμίας Χ είναι η διανοητική αναπηρία, το μικρό ανάστημα και οι κρανιοπροσωπικές ανωμαλίες.[4] Άλλα φυσικά χαρακτηριστικά περιλαμβάνουν τα ακόλουθα:
- Μικροκεφαλία[5]
- Ανωμαλίες του αυτιού
- Μάτια με μεγάλο κενό με λοξές μεσοβλεφάριες σχισμές και επικάνθιες πτυχές
- Κοντός λαιμός
- Ευρεία μύτη με πιεσμένη ρινική γέφυρα[4]
- Υπερέκταση των αγκώνων
- Οδοντικές ανωμαλίες και σχιστίες χείλους και υπερώας
- Κλινοδακτυλία του πέμπτου δακτύλου
- Παραμορφώσεις των ποδιών
- Καρδιακά ελαττώματα[6]
Αιτίες[Επεξεργασία | επεξεργασία κώδικα]
Η ανευπλοειδία πιστεύεται ότι προκαλείται από προβλήματα που εμφανίζονται κατά τη διάρκεια της μείωσης, είτε στη μητέρα είτε στη μητέρα και τον πατέρα μαζί. Στη μητέρα τουλάχιστον ενός ασθενούς έχουν παρατηρηθεί διαδοχικές μη διαζεύξεις.[4][6]
Τα χαρακτηριστικά του συνδρόμου πιθανόν να προκύψουν λόγω αποτυχίας της αδρανοποίησης του χρωμοσώματος Χ και της παρουσίας πολλαπλών χρωμοσωμάτων Χ από τον ίδιο γονέα προκαλώντας προβλήματα με τη γονιδιωματική αποτύπωση. Θεωρητικά, η αδρανοποίηση του χρωμοσώματος Χ πρέπει να συμβαίνει και να αφήνει ενεργό μόνο ένα χρωμόσωμα Χ σε κάθε κύτταρο. Ωστόσο, η αποτυχία αυτής της διαδικασίας έχει παρατηρηθεί σε ένα άτομο που μελετήθηκε. Ο λόγος γι΄ αυτό πιστεύεται ότι είναι η παρουσία ενός ασυνήθιστα μεγάλου και ανισόρροπου αριθμού χρωμοσωμάτων Χ που παρεμβαίνουν στη διαδικασία.[6]
Δείτε επίσης[Επεξεργασία | επεξεργασία κώδικα]
Παραπομπές[Επεξεργασία | επεξεργασία κώδικα]
- ↑ 1,0 1,1 «49,XXXXX syndrome». GARD (στα Αγγλικά). Αρχειοθετήθηκε από το πρωτότυπο στις 27 Μαΐου 2019. Ανακτήθηκε στις 22 Ιανουαρίου 2018.
- ↑ 2,00 2,01 2,02 2,03 2,04 2,05 2,06 2,07 2,08 2,09 «Penta X Syndrome». NORD (National Organization for Rare Disorders). 2003. Ανακτήθηκε στις 22 Ιανουαρίου 2018.
- ↑ 3,0 3,1 Μπίρι, Θερέσα Α.· Γουόρκμαν, M. Λίντα (2011). Genetics and Genomics in Nursing and Health Care (στα Αγγλικά). F.A. Davis. σελ. 105. ISBN 9780803629967.
- ↑ 4,0 4,1 4,2 Cho, Γ. Γ.; Κιμ, Ν. Σ.; Λι, Χ. Σ.; Χο, Σ. Κ.; Χόι, Σ. Ι. (2004-09-01). «A case of 49,XXXXX in which the extra X chromosomes were maternal in origin». Journal of Clinical Pathology 57 (9): 1004–1006. doi:. ISSN 0021-9746. PMID 15333671.
- ↑ Monheit, A.; Φράνκε, Ο.; Σόντερς, Μ.; Τζόουνς, K. Λ. (1980-10-01). «The penta-X syndrome». Journal of Medical Genetics 17 (5): 392–396. doi:. ISSN 0022-2593. PMID 7218280. PMC 1048607. https://archive.org/details/sim_journal-of-medical-genetics_1980-10_17_5/page/392.
- ↑ 6,0 6,1 6,2 Moraes, Λουσία Μ.; Καρντόσο, Λέιλα Κ.; Μόουρα, Βέρα Λ.; Μορέιρα, Μιγκέλ Α.; Μενέζες, Άλμπερτ N.; Γιερένα, Χουάν Κ.; Seuánez, Έκτορ Ν. (2009-10-07). «Detailed analysis of X chromosome inactivation in a 49,XXXXX pentasomy». Molecular Cytogenetics 2: 20. doi:. ISSN 1755-8166. PMID 19811657.