Παροξυσμική νυκτερινή αιμοσφαιρινουρία
| Παροξυσμική νυκτερινή αιμοσφαιρινουρία | |
|---|---|
 Ενδοαγγειακή αιμολυτική αναιμία. | |
| Συνώνυμο | Σύνδρομο Marchiafava–Micheli |
| Ειδικότητα | Αιματολογία |
Η Παροξυσμική νυκτερινή αιμοσφαιρινουρία (Συντομογραφία: ΠΝΑ; Συντομογραφία [Στα Αγγλικά]: PNH) είναι μία σπάνια, επίκτητη,[1] απειλητική για την ζωή, πάθηση του αίματος, χαρακτηριζόμενη από την καταστροφή ερυθρών αιμοσφαιρίων, από το σύστημα του συμπληρώματος, μέρος του έμφυτου/μη ειδικού ανοσοποιητικού συστήματος, του σώματος. Αυτή η καταστροφική διαδικασία συμβαίνει, εξαιτίας ανεπάρκειας, της επιφανειακής πρωτείνης, DAF, των ερυθρών αιμοσφαιρίων, η οποία, φυσιολογικά, αναστέλει τέτοιες ανοσολογικές αντιδράσεις.Επειδή το σύστημα του συμπληρώματος, επιτίθεται στα ερυθρά αιμοσφαίρια, εντώς των αιμοφόρων αγγείων, του κυκλοφορικού συστήματος, η καταστροφή των ερυθρών αιμοσφαιρίων (αιμόλυση), θεωρείται μία ενδοαγγειακή αιμολυτική αναιμία. Υπάρχει ενεργή έρευνα και σε άλλα κύρια χαρακτηριστικά της πάθησης, όπως την μεγάλη συχνότητα, δημιουργίας, φλεβικών θρομβώσεων.[2] Έρευνες προτείνουν, ότι η θρόμβωση, (ένας θρόμβος στο αίμα), από PNH, προκαλείται, και από το έλλειμμα GPI-αγκυρώμενων ρυθμιστικών πρωτεϊνων, του συμπληρώματος, (CD55 και CD59), σε αιμοπετάλια PNH, άλλα και από την/στην υπερβολική κατανάλωση, νιτρικού οξέως (NO).
Η PNH είναι η μόνη αιμολυτική αναιμία, που προκαλείτε από, επίκτητο (αντι για κληρονομικό), εγγενές ελάτωμα, στην κυτταρική μεμβράνη (έλλειμμα γλυκοφωσφατιδυλοϊνοσιτόλης ή GPI), οδηγώντας, στο έλλειμμα, των προστατευτικών, εξωτερικών, επιφανειακών, πρωτεϊνων, όπου συνήθως/φυσιολογικά, προσδένονται, μέσω αγκυρών GPI.[3] Μπορεί να αναπτυχθεί/εμφανισθεί, μόνή της, ("κύρια PNH"), ή στα πλαίσια, άλλων διαταραχών, του μυελού των οστών, όπως την απλαστική αναιμία ("δευτερεύουσα PNH"). Μόνο μία μειονότητα, των επηρεαζόμενων ατομών/ανθρώπων, έχουν τα αναγνωριστικά, κόκκινα ούρα, το πρωί, όπου έδωσαν, αρχικά, στην πάθηση, το ονομά της.[4]
Η αλλογενής μεταμόσχευση του μυελού των οστών, είναι η μόνη θεραπεία, αλλά έχει σημαντικά ποσοστά, επιπρόσθετων ιατρικών προβλημάτων και θανάτου.[5] Το μονοκλωνικό αντίσωμα εκουλιζουμάμπη, μειώνει την ανάγκη, για μετάγγισεις αίματος, και βελτιώνει την ποιότητα ζωής, για όσους όπου επηρεάζονται, απο την PNH.[5] Η εκουλιζουμάμπη, δραματικά αλλάζει, την, φυσική πορεία της PNH, μειώνοντας τα συμπτώματα και τις επιπλοκές της πάθησης, ενώ και βελτιώνει την επιβίωση, στον βαθμό, όπου μπορεί να είναι ίση, με αυτήν, του γενικού πληθυσμού.[6]
Επιδημιολογία
[Επεξεργασία | επεξεργασία κώδικα]Η PNH, είναι, σπάνια, με ετήσιο ρυθμό, 1-2 περιπτώσεων, ανά εκατομμύριο.[4]
Η πρόγνωση χωρίς θεραπεία, όπου τροποποιεί την ροή της ασθένειας, είναι 10-20 χρόνια.[7] Πολλές περιπτώσεις αναπτύσσονται, σε άτομα, όπου είχαν παρελθοντικά διαγνωστεί, με μυελοδυσπλαστικό σύνδρομο. Το γεγονός ότι, η PNH αναπτύσσενται, στο Μ.Δ.Σ., επίσης επεξηγεί, πως εμφανίζεται μεγαλήτερο ποσοστό λευχαιμίας, στην PNH, καθώς ο Μ.Δ.Σ., μπορεί κάποιες φορές, να μετραπεί, σε λευχαιμία ή απλαστική αναιμία.[4]
Το 25%, των, θυληκών περιπτώσεων PNH, ανακαλύπτονται, κατά την διάρκεια της εγκυμοσύνης. Αυτή η ομάδα, έχει υψηλή πιθανότητα θρόμβωσης, και ο κίνδυνος θανάτου, και της μητέρας, αλλά και του παιδιού, είναι σημαντικά αυξημένος, (20% και 8% αντοίστοιχα).[4]
Κοινωνία και πολιτισμός
[Επεξεργασία | επεξεργασία κώδικα]Οικονομικά
[Επεξεργασία | επεξεργασία κώδικα]Η εκουλιζουμάμπη, κοστίζει, το ελάχιστο 440,000$ (USD), για έναν χρόνο θεραπείας, και έχει αναφερθει ως, ένα άπό τα πιο ακριβά φάρμακα, στον κόσμο.[8][9][10]
Παραπομπές
[Επεξεργασία | επεξεργασία κώδικα]- ↑ «PNH from mutations of another PIG gene». Blood 122 (7): 1099–100. August 2013. doi:. PMID 23950173. https://archive.org/details/sim_blood_2013-08-15_122_7/page/1098.
- ↑ «Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria». Current Opinion in Hematology 19 (3): 141–8. May 2012. doi:. PMID 22395662.
- ↑ Kumar Vinay· Abbas AK· Fausto N· Mitchell RN (2007). Robbins Basic Pathology (8th έκδοση). Saunders Elsevier. σελ. 652. ISBN 978-1-4160-2973-1.
- 1 2 3 4 «Diagnosis and management of paroxysmal nocturnal hemoglobinuria». Blood 106 (12): 3699–709. December 2005. doi:. PMID 16051736. PMC 1895106. https://archive.org/details/sim_blood_2005-12-01_106_12/page/3698.
- 1 2 «How I treat paroxysmal nocturnal hemoglobinuria». Blood 113 (26): 6522–7. June 2009. doi:. PMID 19372253.
- ↑ «Diseases of complement dysregulation-an overview». Seminars in Immunopathology 40 (1): 49–64. January 2018. doi:. PMID 29327071.
- ↑ «Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria from bench to bedside». Clinical and Translational Science 4 (3): 219–24. June 2011. doi:. PMID 21707954.
- ↑ «Alexion Pharmaceuticals ordered to lower price of $500K a year drug in Canada | CBC News». CBC (στα Αγγλικά). Ανακτήθηκε στις 29 Νοεμβρίου 2018.
- ↑ «British watchdog wants U.S. biotech Alexion to justify cost of drug». Reuters. 3 Μαρτίου 2014. Ανακτήθηκε στις 6 Ιουνίου 2014.
- ↑ «Eculizumab for treating patients with paroxysmal nocturnal hemoglobinuria». The Cochrane Database of Systematic Reviews 10 (10): CD010340. October 2014. doi:. PMID 25356860.