Μικροϋδρανεγκεφαλία
Η μικροϋδρανεγκεφαλία (MHAC) είναι σοβαρή ανωμαλία της ανάπτυξης του εγκεφάλου, η οποία χαρακτηρίζεται από μικροκεφαλία και υδρανεγκεφαλία.[1] Τα σημάδια και τα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν σοβαρή μικροκεφαλία, δίπλωμα του τριχωτού της κεφαλής και βαριά νοητική αναπηρία. Η οικογενειακή εμφάνιση της κατάστασης είναι πολύ σπάνια αλλά έχει αναφερθεί σε μερικές οικογένειες. Έχει προταθεί ότι ορισμένες περιπτώσεις MHAC κληρονομούνται με αυτοσωματικό υποκατάστατο τρόπο μέσω μετάλλαξης απώλειας λειτουργίας του γονιδίου NDE1.[1][2]
Αξιοσημείωτες περιπτώσεις
[Επεξεργασία | επεξεργασία κώδικα]- Ο Τζάξον Μπιούελ γεννήθηκε στις 27 Αυγούστου 2014, με το 80% του εγκεφάλου του και το μεγαλύτερο μέρος του κρανίου του να λείπει. Ξεπέρασε όλες τις προσδοκίες των ιατρών, οι οποίοι δεν περίμεναν να ζήσει μέχρι τα δεύτερα γενέθλιά του.[3] Πέθανε σε ηλικία 5 ετών.[4]
Παραπομπές
[Επεξεργασία | επεξεργασία κώδικα]- ↑ 1,0 1,1 Behunova, Jana; Zavadilikova, Eva; Bozoglu, Tarik M.; Gunduz, Aysegul; Tolun, Aslihan; Yalcinkaya, Cengiz (2010-01-01). «Familial microhydranencephaly, a family that does not map to 16p13.13-p12.2: relationship with hereditary fetal brain degeneration and fetal brain disruption sequence». Clinical Dysmorphology 19 (3): 107–118. doi:. PMID 20375726.
- ↑ «OMIM Entry - # 605013 - MICROHYDRANENCEPHALY; MHAC». omim.org. Ανακτήθηκε στις 26 Σεπτεμβρίου 2015.
- ↑ Pawlowski, A.. «Baby born with part of brain missing turns 2, reaches new milestones» (στα αγγλικά). TODAY.com. https://www.today.com/health/jaxon-buell-boy-born-part-brain-missing-turns-2-t104875. Ανακτήθηκε στις 2017-09-04.
- ↑ Micolucci, Vic (7 Απριλίου 2020). «Jaxon Buell, Florida 'miracle boy,' passes away at 5». WJXT (στα Αγγλικά). Ανακτήθηκε στις 17 Απριλίου 2020.