Μετάλλαγμα
Στη βιολογία, και ιδιαίτερα στη γενετική, ένα μετάλλαγμα (mutant) είναι ένας οργανισμός, ή ένας νέος γενετικός χαρακτήρας που προκύπτει ή είναι το αποτέλεσμα μιας περίπτωσης μετάλλαξης, η οποία είναι γενικά μια αλλοίωση της αλληλουχίας DNA του γονιδιώματος ή του χρωμοσώματος ενός οργανισμού. Είναι ένα χαρακτηριστικό που δεν θα παρατηρούνταν φυσικά σε ένα δείγμα. Ο όρος μετάλλαγμα εφαρμόζεται επίσης σε έναν ιό με μια αλλοίωση στην αλληλουχία νουκλεοτιδίων του οποίου το γονιδίωμα βρίσκεται στο πυρηνικό γονιδίωμα. Η φυσική εμφάνιση γενετικών μεταλλάξεων είναι αναπόσπαστο κομμάτι της διαδικασίας της εξέλιξης. Η μελέτη των μεταλλαγμάτων αποτελεί αναπόσπαστο μέρος της βιολογίας. Κατανοώντας την επίδραση που έχει μια μετάλλαξη σε ένα γονίδιο, είναι δυνατόν να διαπιστωθεί η φυσιολογική λειτουργία αυτού του γονιδίου.[2]
Μεταλλάγματα που προκύπτουν από μεταλλάξεις
[Επεξεργασία | επεξεργασία κώδικα]Τα μεταλλάγματα προκύπτουν από μεταλλάξεις που συμβαίνουν σε προϋπάρχοντα γονιδιώματα ως αποτέλεσμα σφαλμάτων στην αντιγραφή του DNA ή σφαλμάτων στην επιδιόρθωση του DNA. Τα σφάλματα αντιγραφής περιλαμβάνουν συχνά σύνθεση μετατραυματικής βλάβης από μια DNA πολυμεράση όταν συναντά και παρακάμπτει μια κατεστραμμένη βάση στην αλυσίδα-μήτρα.[3] Μια βλάβη DNA είναι μια ανώμαλη χημική δομή στο DNA, όπως ένα σπάσιμο αλυσίδας ή μια οξειδωμένη βάση, ενώ μια μετάλλαξη, αντίθετα, είναι μια αλλαγή στην αλληλουχία των τυπικών ζευγών βάσεων. Σφάλματα επιδιόρθωσης συμβαίνουν όταν οι διαδικασίες επιδιόρθωσης αντικαθιστούν ανακριβώς μια κατεστραμμένη αλληλουχία DNA. Η διαδικασία επιδιόρθωσης του DNA σύνδεσης άκρων με τη μεσολάβηση μικροομολογίας είναι ιδιαίτερα επιρρεπής σε σφάλματα.[4][5]
Ετυμολογία
[Επεξεργασία | επεξεργασία κώδικα]Αν και δεν έχουν όλες οι μεταλλάξεις ένα αισθητό φαινοτυπικό αποτέλεσμα, η κοινή χρήση της λέξης μετάλλαγμα είναι γενικά ένας υποτιμητικός όρος, που χρησιμοποιείται μόνο για γενετικά ή φαινοτυπικά αισθητές μεταλλάξεις.[6] Προηγουμένως, οι άνθρωποι χρησιμοποιούσαν τη λέξη 'μετάλλαξη (sport) για να αναφερθούν σε μη φυσιολογικά δείγματα. Η επιστημονική χρήση είναι ευρύτερη, αναφερόμενη σε οποιονδήποτε οργανισμό που διαφέρει από τον άγριο τύπο.[6]
Τα μεταλλάγματα δεν πρέπει να συγχέονται με οργανισμούς που γεννιούνται με αναπτυξιακές ανωμαλίες (developmental abnormalities), οι οποίες προκαλούνται από σφάλματα κατά τη μορφογένεση. Σε μια αναπτυξιακή ανωμαλία, το DNA του οργανισμού παραμένει αμετάβλητο και η ανωμαλία δεν μπορεί να μεταβιβαστεί στους απογόνους. Σιαμαία δίδυμα είναι το αποτέλεσμα αναπτυξιακών ανωμαλιών.
Οι χημικές ουσίες που προκαλούν αναπτυξιακές ανωμαλίες ονομάζονται τερατογόνα. Αυτές μπορεί επίσης να προκαλέσουν μεταλλάξεις, αλλά η επίδρασή τους στην ανάπτυξη δεν σχετίζεται με μεταλλάξεις. Οι χημικές ουσίες που προκαλούν μεταλλάξεις ονομάζονται μεταλλαξιογόνα. Οι περισσότερες μεταλλαξιογόνες ουσίες θεωρούνται επίσης καρκινογόνες.
Επιγενετικές αλλοιώσεις
[Επεξεργασία | επεξεργασία κώδικα]Οι μεταλλάξεις διαφέρουν σαφώς από τις επιγενετικές αλλοιώσεις, αν και μοιράζονται ορισμένα κοινά χαρακτηριστικά. Και οι δύο προκύπτουν ως χρωμοσωμική αλλοίωση που μπορεί να αναπαραχθεί και να μεταβιβαστεί στις επόμενες γενεές κυττάρων. Και οι δύο, όταν εμφανίζονται μέσα σε ένα γονίδιο, μπορεί να φιμώσουν την έκφραση του γονιδίου. Ενώ οι μεταλλαγμένες κυτταρικές σειρές προκύπτουν ως αλλαγή στην αλληλουχία των τυπικών βάσεων, οι επιγενετικά τροποποιημένες κυτταρικές σειρές διατηρούν την αλληλουχία των τυπικών βάσεων αλλά έχουν γονιδιακές αλληλουχίες με αλλαγμένα επίπεδα έκφρασης που μπορούν να μεταβιβαστούν σε επόμενες κυτταρικές γενιές. Οι επιγενετικές αλλοιώσεις περιλαμβάνουν μεθυλίωση των νησίδων CpG ενός γονιδίου προαγωγέα καθώς και συγκεκριμένες τροποποιήσεις ιστονών χρωματίνης. Η ελαττωματική επιδιόρθωση των χρωμοσωμάτων σε θέσεις βλάβης του DNA μπορεί να προκαλέσει μεταλλαγμένες κυτταρικές σειρές.[4] και/ή επιγενετικά τροποποιημένες κυτταρικές σειρές.[7]
Δείτε επίσης
[Επεξεργασία | επεξεργασία κώδικα]- p.r. Morin mutagenic 2133075 U.S.M.C. DoneEvolution
- Γενετική μηχανική
- Γενετικά τροποποιημένοι οργανισμοί
Παραπομπές
[Επεξεργασία | επεξεργασία κώδικα]- ↑ Egener et al. BMC Plant Biology 2002 2:6
- ↑ Clock Mutants of Drosophila melanogaster
- ↑ «Eukaryotic translesion polymerases and their roles and regulation in DNA damage tolerance». Microbiol. Mol. Biol. Rev. 73 (1): 134–54. March 2009. doi:. PMID 19258535. PMC 2650891. https://archive.org/details/sim_microbiology-and-molecular-biology-reviews_2009-03_73_1/page/134.
- 1 2 «MMEJ repair of double-strand breaks (director's cut): deleted sequences and alternative endings». Trends Genet. 24 (11): 529–38. November 2008. doi:. PMID 18809224. PMC 5303623. https://archive.org/details/sim_trends-in-genetics_2008-11_24_11/page/528.
- ↑ «Microhomology-mediated End Joining and Homologous Recombination share the initial end resection step to repair DNA double-strand breaks in mammalian cells». Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 110 (19): 7720–5. May 2013. doi:. PMID 23610439. Bibcode: 2013PNAS..110.7720T.
- 1 2 Mutant. (n.d.). The American Heritage Dictionary of the English Language, Fourth Edition. Retrieved March 05, 2008, from Dictionary.com
- ↑ «Epigenome Maintenance in Response to DNA Damage». Mol. Cell 62 (5): 712–27. June 2016. doi:. PMID 27259203.
