Γενετική των πληθυσμών: Διαφορά μεταξύ των αναθεωρήσεων

Μετάβαση στην πλοήγηση Πήδηση στην αναζήτηση
καμία σύνοψη επεξεργασίας
Χωρίς σύνοψη επεξεργασίας
Χωρίς σύνοψη επεξεργασίας
{{χωρίς παραπομπές}}
 
Η '''Γενετική των πληθυσμών''', ή '''Πληθυσμιακή Γενετική''' είναι ιδιαίτερος κλάδος της [[Γενετική|Γενετικής]] και της [[εφαρμοσμένη επιστήμη|εφαρμοσμένης]] [[Βιολογία]]ς. Ασχολείται με την '''γενετική δομή των πληθυσμών''' και την επίλυση πληθυσμιακών προβλημάτων που ερευνώνται με βάση των μεθόδων της σύγχρονης [[Βιομετρία|Βιομετρίας]]. Δηλαδή με τους τύπους και τις συχνότητες των [[γονίδιο|γονιδίων]] και των [[γονότυπος|γονότυπων]] που τους αντιπροσωπεύουν καθώς και με τους μηχανισμούς ([[φυσική επιλογή]], [[Μετάλλαξη|γενετική μετάλλαξη]], [[γενετική παρέκκλιση]], [[γονιδιακή ροή]]) οι οποίοι μεταβάλλουν την γενετική δομή των πληθυσμών. Αποτελεί βασική επιστήμη για την [[γενετική βελτίωση]] οργανισμών, ενώ συμμετέχει στην (και συμπληρώνεται από την) [[σύγχρονη εξελικτική σύνθεση]], μια ενοποιημένη θεωρία για την προέλευση και συμπεριφορά όλων των μορφών ζωής στον πλανήτη (πρώην ''εξελικτική θεωρία''). Όπως προδίδει το όνομά της, έχει μια προοπτική με κέντρο τον πληθυσμό, παρά το άτομο. Οι επιστήμονες που ασχολούνται με την πληθυσμιακή γενετική δημιουργούν [[Μαθηματικό μοντέλο|Μαθηματικά μοντέλα]] για την [[Δυναμική Συχνότητα Γονιδίων]] προκειμένου να δημιουργηθούν πορίσματα που αργότερα συγκρίνονται με [[Εμπειρισμός|Εμπειρικά Δεδομένα]].
 
== Ιστορία ==
Ο [[Κάρολος Δαρβίνος]] στο ομώνυμο έργο του [[Καταγωγή των Ειδών|''Καταγωγή των Ειδών'']] θέτει δύο ισχυρισμούς:
* Ότι τα μοντέρνα είδη κατάγονται από έναν κοινό πρόγονο.
* Η διαδικασία της Φυσικής Επιλογής είναι η δύναμη που πραγματοποιεί τις μεγαλύτερες αλλαγές στην εξέλιξη.
Ο πρώτος του ισχυρισμός γρήγορα έγινε αποδεκτός ως ορθός από την επιστημονική κοινότητα. Ο δεύτερος όμως όχι. Πολλοί επιστήμονες αρνήθηκαν να δεχτούν ως ορθό το γεγονός ότι χάρη σε αυτήν την ικανότητα της βιολογίας μπορεί να αναπτυχθούν νέοι οργανισμοί<ref>Bowler, 1988</ref>. Αυτή η αντίσταση στην θεωρία του Δαρβίνου ήταν κατανοητή, διότι παρόλο που επιστημονικά ήταν πειστική, υπήρχε ένα μεγάλο κενό: ο μηχανισμός κληρονομιάς. Για να πραγματοποιηθεί εξέλιξη μέσω φυσικής επιλογής θα πρέπει τα παιδιά να μοιάζουν με τους γονείς. Ειδάλλως, χαρακτηριστικά που επαυξάνουν την σωματική διάπλαση δεν θα έχουν τάσεις να περνούν στις νέες γενιές. (Για παράδειγμα, αν οι γρήγορες τίγρεις αφήσουν περισσότερους απογόνους από ο,τι οι αργές, τότε θα πραγματοποιηθεί αναπτυξιακή διαφορά μόνο και εάν οι νέες τίγρεις είναι γρήγορες). Στο έργο του, ο Δαρβίνος απλώς άφησε το γεγονός όπως έχει βάσει του παρατηρήσιμου φαινομένου ότι τα παιδιά τείνουν να μοιάζουν στους γονείς (''Ισχυρή Προδιάθεση Κληρονομίας'') και ενώ ο ίδιος δεν γνώριζε γιατί συνέβαινε αυτό. Ο Δαρβίνος ήταν πάρα πολύ ταραγμένος από το γεγονός ότι δεν μπορούσε να εξηγήσει ένα από τα βασικότερα κενά της θεωρίας του. Για να εξελιχθεί ένας πληθυσμός μέσω της φυσικής επιλογής, όλα τα μέλη του πληθυσμού αυτού πρέπει να είναι διαφορετικά μεταξύ τους. Αν όλα τα μέλη ήταν ίδια δεν θα μπορεί να γίνει φυσική επιλογή. Κατά αυτόν τον τρόπο για να εξελιχθεί ο πληθυσμός πρέπει συνεχώς να παράγονται νέες μεταλλάξεις. Αυτή ήταν η βάση για ένα σχόλιο από τον [[Φλίμινγκ Τζένκινς]], ότι δηλαδή όλες οι πιθανές μεταλλάξεις θα είχαν τελειώσει πολύ γρήγορα. Ο Τζένκινς έλαβε ως δεδομένο την διαδικασία της "ανάμειξης" της κληρονομίας. (Για παράδειγμα, αν αναπαραχθούν ένας ψηλός και ένας κοντός οργανισμός τότε ο απόγονος τους θα είναι στο μεσαίο ύψος των δύο.). Ο Τζένκινς θεώρησε ότι πληθυσμοί σεξουαλικώς αναπαραγόμενοι θα γινόντουσαν ίδιοι σε μόλις λίγες γενέες, πράγμα που θα καθιστούσε την φυσική επιλογή αδύναμη να δημιουργήσει μεταλλάξεις σύνθετου χαρακτήρα και με αυτόν τον τρόπο προσπάθησε να ακυρώσει την θεωρία του Δαρβίνου.
 
Ευτυχώς για την θεωρία του Δαρβίνου, η αναπαραγωγή δεν ακολουθεί το πρότυπο του Τζένκινς. Το είδος της κληρονομίας που εμείς αποκαλούμε "Μεντελιακό" (από τον [[Γκρέγκορ Μέντελ]]) βασίζεται σε σωματιδιακό επίπεδο και δεν έχει να κάνει με αναμείξεις. Οι απόγονοι κληρονομούν διακριτά κληρονομικά σωματίδια (τα [[Γονίδιο|Γονίδια]]) από τους γονείς τους, πράγμα που σημαίνει ότι η σεξουαλική αναπαραγωγή δεν μειώνει την κληρονομική διακύμανση ποικιλιών στον οργανισμό. Η ιδέα πίσω από την θεωρία του Μέντελ είναι πολύ απλή. Χρησιμοποιώντας ως πειραματόζωο ένα μπιζελόδεντρο άρχισε ως εξής: έκανε δύο είδη. Το ένα παρήγαγε σφαιρικούς σπόρους και το άλλο παρήγαγε ζαρωμένους σπόρους. Ύστερα τα διασταύρωσε προκειμένου να δημιουργήσει την πρώτη γενιά (F1). Τα φυτά της γενιάς F1 είχαν όλα σφαιρικούς σπόρους, άσχετα που ο Μέντελ είχε διασταυρώσει μισά-μισά τους ζαρωμένους με τους σφαιρικούς. Έπειτα διασταύρωσε την νέα, F1 γενιά και παράχθηκε η F2 γενιά. Αναπάντεχα, η F2 γενιά κατά το ένα τέταρτο είχε ζαρωμένους σπόρους. Δηλαδή το χαρακτηριστικό του ζαρώματος επέστρεψε παραλείποντας όμως μια γενιά. Για να το εξηγήσει αυτό, ο Μέντελ έκανε μια απλούστατη διατύπωση. Υπέθεσε ότι το κάθε φυτό είχε δύο "παράγοντες" στον [[Φαινότυπος|φαινότυπο]] -στην προκειμένη περίπτωση, οι παράγοντες αυτοί αφορούν το σχήμα του σπόρου-. Το φυτό κληρονομεί έναν και μόνο έναν τέτοιο παράγοντα. Θέτονται ότι υπάρχουν δύο παράγοντες για το συγκεκριμένο πείραμα: Ζαρωμένος σπόρος (Ζ) και Σφαιρικός σπόρος (Σ). Και υπάρχουν τρία πιθανά αποτελέσματα: ΖΖ, ΖΣ και ΣΣ. Στην πρώτη και στην τελευταία περίπτωση υπάρχει ο ίδιος παράγοντας οπότε τα φυτά τον κληρονομούν de facto. Αλλά για την δεύτερη περίπτωση έπρεπε να τεθεί ένας ακόμη ισχυρισμός. Ότι θα υπάρχουν επικρατή και υπολειπόμενα χαρακτηριστικά. Στην προκειμένη περίπτωση επειδή το χαρακτηριστικό για τον σφαιρικό σπόρο είναι επικρατές τότε ο οργανισμός θα παράγει σφαιρικούς σπόρους. Αυτό το μοντέλο του Μέντελ είναι αυτό που ως και σήμερα χρησιμοποιείται στην επιστήμη της [[Γενετική|Γενετικής]].
 
Η πληθυσμιακή γενετική μπορεί να θεωρηθεί ως η λογική επέκταση των νόμων του Mendel πάνω σε πληθυσμούς. Οι βάσεις της τίθενται το 1908 όταν ο Βρετανός μαθηματικός Hardy και ο Γερμανός γιατρός Weinberg διατυπώνουν, ανεξάρτητα ο ένας απ' τον άλλον, την αρχή της σταθερότητας των γονοτυπικών συχνοτήτων σε μεγάλους [[παμμεικτικοί πληθυσμοί|παμμεικτικούς πληθυσμούς]]. Σημαντικοί σταθμοί στην ιστορία της πληθυσμιακής γενετικής υπήρξαν και οι εργασίες του Βρετανού [[R.A. Fisher]] (1908) και του Αμερικανού [[Sewall Wright|S. Wright]] (1921), οι οποίες αφορούν του μεν πρώτου στη μαθηματική διερεύνηση της ομοιότητας μεταξύ συγγενών, του δεύτερου στην επίδραση των [[συστήματα σύζευξης|συστημάτων σύζευξης]] στη γονοτυπική σύνθεση των πληθυσμών. Σημαντικές είναι επίσης κάποιες ποικίλου περιεχομένου εργασίες του Βρετανού [[J.B.S. Haldane]].
 
Συμπερασματικά, μπορούμε να πούμε πως η εξέλιξη της επιστήμης της πληθυσμιακής γενετικής τελείται με την [[Επαγωγή (Φιλοσοφία)|επαγωγική μέθοδο]], ενώ μόνιμο πρόβλημα για την επιστήμη αποτελεί η ένωση συνεχούς και ασυνεχούς ροής δεδομένων μεταξύ προτύπων.
 
== Το ισοζύγιο των Χάρντυ-Γουέινμπεργκ ==
Το ισοζύγιο των Χάρντυ-Γουέινμπεργκ είναι μια αρχή κατά την οποία η γενετική ποικιλία μένει σταθερή από την μια γενιά στην επόμενη εφόσον δεν υπάρχουν ενοχλητικοί παράγοντες. Όταν το ζευγάρωμα είναι τυχαίο σε μεγάλο πληθυσμό χωρίς ενοχλητικές συνθήκες το ισοζύγιο προβλέπει ότι και τα [[Αλληλόμορφα γονίδια]] αλλά και ο [[Γενότυπος]] θα είναι σταθερά<ref>{{Cite web|url=http://www.nature.com/scitable/definition/hardy-weinberg-equilibrium-122|title=Hardy-Weinberg equilibrium|last=|first=|date=|website=Scitable by Nature Education|publisher=|accessdate=16 Αυγούστου 2016}}</ref>.
 
Υπάρχουν επτά (7) παράγοντες οι οποίοι αποτρέπουν την Εξέλιξη ενός είδους και θεωρούνται ενοχλητικοί:
# Δεν γίνεται [[Μετάλλαξη]].
# Δεν γίνεται [[Φυσική επιλογή]].
# Ο πληθυσμός είναι άπειρος.
# Όλα τα μέλη του πληθυσμού γεννούν.
# Όλη διαδικασία ζευγαρώματος είναι τυχαία.
# Όλοι γεννούν ίδιο αριθμό απογόνων.
# Δεν υπάρχει μετανάστευση εντός και εκτός πληθυσμού.
Θεωρείται ότι αν και εφόσον αυτά τα επτά κριτήρια πραγματοποιηθούν δεν θα γίνει η διαδικασία της Εξέλιξης. Επειδή όμως είναι τρομερά απίθανο, η διαδικασία της Εξέλιξης θεωρείται αναπόφευκτη.
 
=== Εξίσωση του ισοζυγίου ===
Θέτεται η εξής εξίσωση:
 
<math>p^2+2pq+q^2 = 1</math> όπου ''p'' είναι η συχνότητα του κυρίαρχου αλληλόμορφου και ''q'' η συχνότητα του υπολειπόμενου αλληλόμορφου σε έναν οργανισμό με γονίδια. Δηλαδή ουσιαστικά p είναι όλα τα αλληλόμορφα ομόζυγα γονίδια (ΑΑ) και q όλα τα ετερόζυγα γονίδια ενός πληθυσμού (Αα). Η απόδειξη είναι ως εξής:
 
<math>p = AA + 1/2Aa</math>
 
<math>q=aa+1/2Aa</math>
 
Επειδή υπάρχουν δύο αλληλόμορφα, η συνολική συχνότητα θα πρέπει να ισούται με 100%
 
<math>p+q=1</math>
 
Επειδή το παραπάνω είναι λογικό, τότε θα ισχύει και:
 
<math>p=1-q</math>
 
Από αυτό μπορεί να γίνει δεκτό ότι όλες οι πιθανότητες για έναν πληθυσμό είναι οι εξής:
 
<math>(p+q)^2 = 1</math>
 
Και έτσι προκύπτει ότι:
 
<math>p^2+2pq+q^2 = 1</math> όπου p² είναι η προβλεπόμενη συχνότητα ομόζυγων επικρατών γονιδίων, 2pq είναι η προβλεπόμενη συχνότητα ετερόζυγων γονιδίων και q² είναι η προβλεπόμενη συχνότητα ομόζυγων υπολειπόμενων γονιδίων.
 
 
== Πηγές ==
* James F. Crow, Motoo Kimura. Introduction to Population Genetics Theory. Harper & Row, 1972.
* Warren J. Ewens. Mathematical Population Genetics. Springer-Verlag New York, Inc., 2004. ISBN 0-387-20191-2
* Crow, J. F. Eighty years ago: the beginnings of population genetics. ''Genetics'' '''119''', 473-476 (1988).
* Crow, J. F. Hardy, Weinberg and language impediments. ''Genetics'' '''152'',''''' ''821''-825 (1999).
* Darwin, C. ''On the Origin of Species by Means of Natural Selection, or the Preservation of Favoured Races in the Struggle for Life. London'', UK: John Murray, 1859.
* Amundson, R., 2007, ''The Changing Role of the Embryo in Evolutionary Thought'', Cambridge: Cambridge University Press.
* Beurton, P.J., Falk, R. and Rheinberger, H., (eds.), 2000, ''The Concept of the Gene in Development and Evolution'', Cambridge: Cambridge University Press.
* Bowler, P.J., 1988, ''The Non-Darwinian Revolution'', Baltimore, MD: Johns Hopkins University Press.
* Brandon, R.N. and Ramsey, G., 2007, ‘What's Wrong with the Emergentist Statistical Interpretation of Natural Selection and Random Drift?’, in D. Hull and M. Ruse (eds.) ''The Cambridge Companion to the Philosophy of Biology'', 66–84.
* Crow, J.F., and Kimura, M., 1970, ''An Introduction to Population Genetics Theory'', New York: Harper and Row.
* John H. Gillespie. Population Genetics: A Concise Guide, Johns Hopkins Press, 1998. ISBN 0-8018-5755-4.
* Richard Halliburton. Introduction to Population Genetics. Prentice Hall, 2004

Μενού πλοήγησης