Διαφορά μεταξύ των αναθεωρήσεων του «Μυϊκή δυστροφία»

Μετάβαση στην πλοήγηση Πήδηση στην αναζήτηση
καμία σύνοψη επεξεργασίας
μ (Ο Geraki μετακίνησε τη σελίδα Μυικές δυστροφίες στην Μυϊκή δυστροφία)
}}
 
Ο όροςΗ '''Μυικήμυϊκή Δυστροφίαδυστροφία''' (συντομογραφείται ως '''MD''') αναφέρεται σε μίαείναι ομάδα κληρονομούμενων [[μυοπάθεια|μυοπαθειών]] οι οποίες αποδυναμώνουν τους μύς που κινούν το ανθρώπινο σώμα.<ref name="Harrison">{{cite book | last = | first = | authorlink = | coauthors =R H Brown Jr., J R Mendell | title =Harrison's Principles of Internal Medicine | publisher = | year =2005 | location = | pages =2527 | url = | doi =10.1036/0071402357 | id = }}</ref><ref>[http://www.muscular-dystrophy.org/information_resources/factsheets/medical_conditions_factsheets/duchenne.html Muscular Dystrophy Campaign] {{Webarchive|url=https://web.archive.org/web/20081014140133/http://www.muscular-dystrophy.org/information_resources/factsheets/medical_conditions_factsheets/duchenne.html |date=2008-10-14 }} Retrieved 9 April 2007.</ref> Οι μυϊκές δυστροφίες χαρακτηρίζονται από προοδευτική αδυναμία των σκελετικών μυών, από βλάβες στις μυϊκές πρωτείνες, και από τον θάνατο μυϊκών κυττάρων και ιστού.<ref>{{cite journal |author=Emery AE|title=The muscular dystrophies|journal=Lancet|volume=359|issue=9307 |pages=687–695|year=2002|pmid=11879882|doi=10.1016/S0140-6736(02)07815-7}}</ref>
Εννέα μορφές ([[Μυϊκή Δυστροφία Duchenne|Duchenne]], [[Μυϊκή Δυστροφία Becker|Becker]], [[Οσφυοπυελική μυϊκή δυστροφία|Οσφυοπυελική]], [[Συγγενής Μυϊκή Δυστροφία|Συγγενής]], [[Προσωποωμοπλατοβραχιόνιος Μυϊκή Δυστροφία|Προσωποωμοπλατοβραχιόνιος]], [[Μυοτονική Μυϊκή Δυστροφία|Μυοτονική]], [[Οφθαλμοφαρυγγική Μυϊκή Δυστροφία|Οφθαλμοφαρυγγική]], [[Περιφερική Μυϊκή Δυστροφία|Περιφερική]] και [[Μυική Δυστροφία Emery-Dreifuss|Emery-Dreifuss]]) συνήθως ταξινομούνται ως μυϊκές δυστροφίες<ref name="2006 report to Congress">[http://www.ninds.nih.gov/find_people/groups/mdcc/md_care_implementation.pdf May 2006 report to Congress] on Implementation of the [[MD CARE Act]], as submitted by Department of Health and Human Service's [[National Institutes of Health]]</ref> αλλά συνολικά υπάρχουν πάνω από 100 παθήσεις που έχουν ομοιότητες με την μυϊκή δυστροφία. Οι περισσότεροι τύποι αποτελούν πολυσυστημικές διαταραχές με εκδηλώσεις στα συστήματα του σώματος συμπεριλαμβανομένης της καρδιάς, του γαστρεντερικού συστήματος, του νευρικού συστήματος, των ενδοκρινών αδένων, του δέρματος και των οφθαλμών. Η κατάσταση μπορεί επίσης να οδηγήσει σε διακυμάνσεις της διάθεσης και σε μαθησιακές δυσκολίες. <ref name="2006 report to Congress"/>
 
== Σημεία και Συμπτώματα ==
Τα κυριότερα συμπτώματα περιλαμβάνουν:
* Προοδευτική μυικήμυϊκή απώλεια
* Ελλειπής ισορροπία
* Συχνές πτώσεις
* Αδυναμία βάδισης
 
Κάποια, ή και κανένα από τα παραπάνω συμπτώματα θα υπάρχουν πριν τη διάγνωση. Ορισμένοι τύποι μυικήςμυϊκής δυστροφίας μπορεί να επηρεάσουν την καρδιά, προκαλώντας καρδιομυοπάθεια ή αρρυθμίες.
 
== Αίτια ==
Οι καταστάσεις αυτές κληρονομούνται, και οι διάφορες μυικέςμυϊκές δυστροφίες ακολουθούν διάφορα πρότυπα κληρονομικότητας.
 
Η χρόνια έλλειψη καλίου ([[υποκαλιαιμία]]) μπορεί να προκαλέσει την έναρξη ή τον πρόοδο των συμπτωμάτων της μυικήςμυϊκής δυστροφίας........
 
== Τύποι ==
'''Προγεννητικές δοκιμές'''
Εάν ο ένας ή και οι δύο γονείς είναι «φορείς» του συγκεκριμένου μεταλλαγμένου γονιδίου υπάρχει ο κίνδυνος το έμβρυο να έχει και τα 2 αλληλόμορφα του μεταλλαγμένου γονιδίου και άρα να νοσήσει.
 
'''Προεμφυτευτική γενετική διάγνωση''' (Π.Γ.Δ.)
Γενετική διάγνωση και μεταφορά στη μήτρα μόνο των υγειών εμβρύων που προκύπτουν με εξοσωματική γονιμοποίηση(in-vitro fertilization “I.V.F.”).
Το 30% περίπου των Προεμφυτευτικών γενετικών μελετών έχουν σαν αποτέλεσμα τη γέννηση παιδιού.
 
====Θεραπεία====
Δεν υπάρχει γνωστή θεραπεία για τη μυικήμυϊκή δυστροφία Duchenne, αν και πρόσφατη έρευνα των βλαστικών κυττάρων δείχνει πολλά υποσχόμενους φορείς που μπορούν να αντικαταστήσουν κατεστραμμένο μυϊκό ιστό. Η θεραπεία έχει σε γενικές γραμμές στόχο τον έλεγχο της έναρξης των συμπτωμάτων για τη μεγιστοποίηση της ποιότητας ζωής( διάφορα φαρμακευτικά παρασκευάσματα όπως τα κορτικοστεροειδή, η ήπια σωματική δραστηριότητα-ενθαρρύνετε το κολύμπι- ,φυσιοθεραπείες, χρήση διαφόρων ορθοπεδικών συσκευών καθώς και κατάλληλη αναπνευστική υποστήριξη).
 
=== [[Μυϊκή δυστροφία Μπέκερ]] ===

Μενού πλοήγησης