Διαφορά μεταξύ των αναθεωρήσεων του «Μυϊκή δυστροφία»

Μετάβαση στην πλοήγηση Πήδηση στην αναζήτηση
-καρδιακή ανεπάρκεια
-η συσσωρευμένη ανώμαλη ανάπτυξη των οστών οδηγεί σε σκελετικές παραμορφώσεις, περιλαμβανομένων καμπυλότητα της σπονδυλικής στήλης.
 
=== Διάγνωση �της νόσου πριν και μετά τη γέννηση===
'''Δοκιμή DNA'''
Το γονίδιο της δυστροφίνης αποτελείται από 79 εξόνια. Σε αυτά μπορεί να προσδιοριστεί μετάλλαξη. Λήψη χοριακών λαχνών και αμνιοπαρακέντησης.
'''Σάρκα βιοψία'''
Εάν η δοκιμή DNA αποτύχει και δεν μπορεί να ανιχνευτεί η μετάλλαξη, μια βιοψία μυών μπορεί να πραγματοποιηθεί. Ένα μικρό δείγμα του μυϊκού ιστού εκχυλίζεται (συνήθως με νυστέρι αντί για βελόνα) και μια χρωστική που εφαρμόζεται αποκαλύπτει την παρουσία της δυστροφίνης. Παντελή απουσία της πρωτεΐνης δείχνει την ύπαρξη της ασθένειας.
Τα τελευταία χρόνια αρκετά τεστ DNA μπορούν να ανιχνεύσουν όλο και περισσότερες μεταλλάξεις που προκαλούν την ασθένεια και η βιοψία μυός δεν είναι απαραίτητη.
 
===Αποφυγή της νόσου===
'''Προγεννητικές δοκιμές'''
Εάν ο ένας ή και οι δύο γονείς είναι «φορείς» του συγκεκριμένου μεταλλαγμένου γονιδίου υπάρχει ο κίνδυνος το έμβρυο να έχει και τα 2 αλληλόμορφα του μεταλλαγμένου γονιδίου και άρα να νοσήσει.
'''Προεμφυτευτική γενετική διάγνωση''' (Π.Γ.Δ.)
Γενετική διάγνωση και μεταφορά στη μήτρα μόνο των υγειών εμβρύων που προκύπτουν με εξοσωματική γονιμοποίηση(in-vitro fertilization “I.V.F.”).
Το 30% περίπου των Προεμφυτευτικών γενετικών μελετών έχουν σαν αποτέλεσμα τη γέννηση παιδιού.
 
===Θεραπεία===
Δεν υπάρχει γνωστή θεραπεία για τη μυϊκή δυστροφία Duchenne, αν και πρόσφατη έρευνα των βλαστικών κυττάρων δείχνει πολλά υποσχόμενους φορείς που μπορούν να αντικαταστήσουν κατεστραμμένο μυϊκό ιστό. Η θεραπεία έχει σε γενικές γραμμές στόχο τον έλεγχο της έναρξης των συμπτωμάτων για τη μεγιστοποίηση της ποιότητας ζωής( διάφορα φαρμακευτικά παρασκευάσματα όπως τα κορτικοστεροειδή, η ήπια σωματική δραστηριότητα-ενθαρρύνετε το κολύμπι- ,φυσιοθεραπείες, χρήση διαφόρων ορθοπεδικών συσκευών καθώς και κατάλληλη αναπνευστική υποστήριξη).
 
=== Μυϊκή Δυστροφία Becker ===
55

επεξεργασίες

Μενού πλοήγησης